תוצאות חיפוש עבור מחלת קרטגנר

היי דוקטור עשיתי את כל הבדיקות האפשריות לריאות סיטי צילום רגיל ,mri,תפקודי ריאה הכל תקינים שלוש שנים לא יודעים להגיד למה בדיוק אני משתעל ככה.אני בן 23 לא היה לי בעיות כאלה עד גיל 18-19 ואני אבוד לגבי אבחנה .שמעתי על מחלה שנקראת pcd הגיוני שאפתח אותה באמצע גיל 19 כי שמעתי שזאת מחלה גנטית שמאבחנים בגיל צעיר בדרכ

שלום רב האם אבחנה של PCD היא בבדיקה גנטית או על ידי בדיקת מבנה ה CILIA במיקרוסקופ אלקטרוני. תודה רבה

שלום רב, שאלה שקשורה בצורה חלקית למחלות ריאה, מקווה שמתאים לפורום. אני חולה PCD ומזה 3 חודשים אני עושים הינאליציות עם סליין היפרטוני. מאז השפתיים שלי מאוד יבשות. רציתי לשאול האם זה מוכר, ואם כן, במה מומלץ להשתמש לשפתיים? הבנתי ששפתון רגיל שקונים בבית מרקחת לא מומלץ לשימוש על בסיס קבוע. תודה רבה

שלום רב, אני בן 36, חולה PCD, לפני בדיקת זרע לצרכי טיפולי פוריות. אני אמור לעשות בדיקת זרע שבוע הבא, והיום יש לי חום, 38 מעלות, וכאב גרון. 1. האם עלי לדחות את בדיקת הזרע? אם כן, בכמה זמן. 2. רופאת המשפחה נתנה לי הפניה לחיסון פרבנר (באישור הקופ"ח), האם מותר לעשות את החיסון בשבועות שלפני בדיקת הזרע? אם נדרש זמן המתנה? אם כן, כמה? תודה רבה

היי, בהריון, נצפתה קיבה בצד ימין של הגוף. שאר האיברים במקומם הנכון. בבדיקות גנטיקה נשללה תסמונת pcd. מה ההשלכות של חיים עם קיבה בצד ימין? האם נדרשים טיפולים, ניתוחים,מעקבים מיוחדעם או שניתן לחיות כרגיל ללא דאגות ?

שלום, לפני כמה שנים, אובחנתי עם תפקוד נמוך של הסיליות בחלל האף. הועלה חדש לPCD. רופא ריאות אמר שהכל תקין. איך אפשר לדעת בוודאות שאין לי PCD. ואם אין אז מדוע התפקוד של הסיליות היה נמוך.

שלום דוקטור האם קשת אאורטה ימנית ללא קשת כפולה עם קומרל יכול לגרום לזה שילד בן שנה וחצי לא יוכל לאכול יותר מ 50 סמק בבת אחת ולא יוכל לאכול אוכל מוצק . ואם זה קשור, האם אפשר לנתח כשברקע יש חשד ל PCD או שצריך להמתין לתוצאות הבירור תודה רבה

שלום רב האם אבחנה של PCD היא בבדיקה גנטית או על ידי בדיקת מבנה ה CILIA במיקרוסקופ אלקטרוני. והאם PCD יכולה להיראות כמו אסטמה תודה רבה

שלום דוקטור האם קשת אאורטה ימנית ללא קשת כפולה עם קומרל יכול לגרום לזה שילד בן שנה וחצי לא יוכל לאכול יותר מ 50 סמק בבת אחת ולא יוכל לאכול אוכל מוצק . ואם זה קשור, האם אפשר לנתח כשברקע יש חשד ל PCD או שצריך להמתין לתוצאות הבירור תודה רבה

שלום, בבדיקות סקר גנטי מורחב שביצעתי עלה כי אני נשאית של תסמונת primary ciliary dyskinesia. אני מעוניינת לרכוש תרומת זרע, אך להבנתי בנקי הזרע אינם מבצעים בדיקה של תסמונת זו בתורמי הזרע שלהם. הוסבר לי כי ברכישה של זרע מחו״ל ניתן לבקש ביצוע בדיקה זו בתוספת של סכום כסף משמעותי. רציתי לדעת עד כמה שכיחה התסמונת הזו?

אני בת 49 יש לי תסמונת קרטגנר סיטוס אינברסוס בשנתיים האחרונות נורא משפיע עליי חומרים עם ריח חזק מה שלא היה בעבר . המוזר הוא שהריח והטעם נשאר לי על הלשון חומריי ניקוי ,דאודורנט וכו....זה לא עובר גם אם אני שותה או אוכלת או לועסת מסטיק או סוכרייה זה יכול להמשך שעות הלכתי לרופא ריאות שלא ידע מה הפתרון הלכתי לגסטרו גם הוא לא הבין ועכשיו אני מנסה את מזלי עם א.א.ג מקווה שתוכל לעזור תודה מראש

אני חולה PCD בן 51. יש לי התלקחויות לא מעטות. האם להישאר בבית כמה שניתן או האם אני יכול לצאת כמו כולם ולהיפגש עם חברים בהנחה שאני שומר על מרחק ועוטה מסיכה?

ערב טוב. לבעלי אח חולה ב-pcd . בעלי נשא (גילינו זאת לאחרונה בבדיקת דם גנטית). בני (כמעט בן 18) אובחן עם כולסטאטומה לפני כשנתיים ונותח כבר פעמיים . שאלתי- באם בני נשא (עדיין לא ניבדק) האם יתכן ויש קשר לכולסאטומה? כמו כן האם יתכן וחולה ב-pcd ועדיין אין סימנים לכך עד גיל זה (מנוזל הרבה בלבד). מציינת שאני לא ניבדקתי לנשאות- אין אף חולה עם בעיית ריואת במשפחתינו. תודה רבה

ערב טוב. לבעלי אח חולה ב-pcd . בעלי נשא (גילינו זאת לאחרונה בבדיקת דם גנטית). בני (כמעט בן 18) אובחן עם כולסטאטומה לפני כשנתיים ונותח כבר פעמיים . שאלתי- באם בני נשא (עדיין לא ניבדק) האם יתכן ויש קשר לכולסאטומה? כמו כן האם יתכן וחולה ב-pcd ועדיין אין סימנים לכך עד גיל זה (מנוזל הרבה בלבד). מציינת שאני לא ניבדקתי לנשאות- אין אף חולה עם בעיית ריואת במשפחתינו. תודה רבה

שלום הפנו אותי לביצוע ביופסיה ל סיליה pcd. איזה בית חולים מבצע את הבדיקה? ואיזה רופא נדרש ריאות או א.א.ג? בנוסף, שלחו אותי לבצע בדיקת nasal no. היכן ניתן לבצע את הבדיקה? תודה

שלום, רציתי לשאול האם הפרעת תנועה ריסנית יכולה להתגלות בבדיקת ריצוף גן cftr? אמרו לי שההפרעה הזו קשורה במחלות cf אולם ממה שבדקתי מדובר בגנים אחרים (?)

שלום רב, לבעלי, בן 30, יש תסמונת קרטגנר ואזוספרמיה. עבר tefna שבה מצאו זרע והפרו בעזרתו כ20 עוברים, שהבשילו עד כה להריון תקין אחד. כעת נצטרך לעבור שוב את הפרוצדורה ורציתי לדעת האם העובדה שנמצאו אצלו תאי זרע בעבר משמעה שימצאו גם הפעם? או שיכול להיות ששאבו את כל הזרע שהיה והגוף אינו מייצר יותר?

שלום רב, אני חולה PCD ועשיתי בדיקת זרע לפני מספר שבועות ויש לי כמות נמוכה מאוד של תאי זרע בספירה- סה"כ 2 מיליון תאים. רופא הפריון ביקש שאעבור בדיקה חוזרת. היום עשיתי צילום שיניים, ואני לא בטוח שהכיסוי עופרת היה מונח בצורה טובה שמכסה את הכל. האם באיזשהו תרחיש צילום שיניים (רנטגן) עשוי להשפיע בצורה מהותית על הבדיקה החוזרת מבחינת כמות הזרע ותקינותו? האם ניתן לעשות בדיקה זרע חוזרת בתוך כחודש לאחר צילום הרנטגן או שיש לחכות לכל הפחות חודשיים - שלוש? אני מאוד דואג, בעיקר לאור התוצאות הקודמות, וחשוב לי שהבדיקה הקרובה תשקף נאמנה את המציאות אודה לך מראש על תשובתך.

שלום רב, אני חולה PCD, עלי לעשות בדיקה זרע. קיבלתי היום מרופא השיניים מוקסיפן פורטה עקב דלקת בשן, האם האנטיביוטיקה הזו עלולה להשפיע באיזשהו אופן על בדיקה הזרע או שאין קשר? תודה מראש

שלום אשמח לעזרה, כבר שנים, מאובחנת עם ברונכיאקטזיות בריאות ,situs inversus וסינוסיטיס. נמצאת במעקב רופא ריאות ואף אוזן גרון, יודעת כי מתאים לאבחנה של PCD ותסמונת קרטגנר . כבר לא מעט זמן מנסה להבין מנסה להבין כיצד ניתן לאבחן את המחלה.עד כה רופא ריאות הפנה לאא"ג ואא"ג לריאות- כל אחד מפיל אחריות על האחר לאבחון. היכן אני יכולה לקבל אבחון ומי יכול לתת לי את ההפנייה לאבחון ע"י ביופסיה? תודה מראש

אני מקווה שזה המקום הנכון לשאול בו. בת 30 ברקע סיטוס אינברסוס ותסמונת קרטגנר. המחזורים שלי סדירים אך ארוכים (39 יום). הבנתי כי לתסמונת קרטגנר יש בעיקר השפעה על מערכת הרבייה הגברית , כאשר בנשים מתבטא בהריונות חוץ רחמיים. אשמח לשאול האם ניתן לבדוק מראש נטייה להריונות חוץ רחמיים ופגיעה במערכת הפוריות? כל הבדיקות שעברתי עד היום הראו כי הכל נראה תקין ושפשוט אי אפשר לדעת מה יהיה כשארצה להכנס להריון. האם אפשר לדעת מראש? האם יש דרך לבדוק מה השפעת המחלה על פוריות?

שלום רב אני חולה PCD, בן 35. אני מטופל מזה כמה שנים בטיפול כרוני- זטו (אנטיביוטיקה), סרטייד דיסקוס (משאף לריאות) ורינולסט (ספריי לאף.) ועושה ספורט קבוע. בסה"כ אני בסדר, מלבד האוזניים, שכל הזמן סתומות ועמוסות בנוזלים, מה שמציק מאוד ופוגם בשמיעה. רופא א.א.ג שמכיר PCD מקרוב, אמר שאין מה לעשות, והוא לא ממליץ על ניתוח כפתורים, אלא על מכשיר שמיעה. רציתי לדעת האם יש טיפול אחר שניתן לבדוק? האם אינהלציה יכולה לעזור לאוזניים סתומות? תודה רבה

שלום אני בת 40, לאחרונה ערכתי מספר בדיקות בעקבות כאבים בעצמות. בין השאר עשיתי בדיקות דם שהראו חריגויות וההמטולוג שלח אותי לבצע ביופסיה של מח עצם. בביופסיה נכתב כי יש ריבוי של תאי פלסמה שהיוו כ-15% מסך התאים. ההמטולוג אמר שזה תקין, כנראה שזה כתוצאה מתגובה של הגוף לזיהום. היום קיבלתי תוצאות של בדיקת fish שהיתה תקינה, ובדיקה של משטחי מח עצם שאני תוהה אם המסקנה שלה דורשת המשך בירור.. זה מה שנכתב:" מח עצם צלולרי עם ריבוי ברור של תאי פלסמה, חלקם אטיפיים. התמונה מתאימה ל-pcd ויכולה להתאים למיאלומה נפוצה. יש להשלים צביעות למונוקלונליות".. מה זה אומר? אני מאוד לא רגועה, אשמח לשמוע מה דעתך על הכתוב. בתודה מראש

שלום רב, אני בן 34, חולה PCD ומקבל קבוע טיפול באנטיביוטיקה בזטו. אני סובל קשות מנוזלים באוזניים שמלווה בירידה בשמיעה. כיום אני בלי כפתורים באוזניים (היו לי בעבר הרחוק). הרופא א.א.ג הציע לי לעשות שוב כפתורים באוזניים. אני אמור לנסוע בעוד חודש וחצי לחודש בחו"ל ובכל מקרה אני לא אעבור את הניתוח עד אז. האם יש דרך להקל זמנית על הלחץ באוזניים, לשחרר את הנוזלים (לייבש, לנקז) כך שאוכל לטפל בניתוח רק אחרי שאחזור? אם כן, לאיזה רופא עלי לפנות? תודה מראש