תוצאות חיפוש עבור X שביר

היי, האם ניתן לעשות שימור פוריות רפואי מתחת לגיל 30 כאשר יש אנדומטריוזיס אך אין ירידה ברזרבה השחלתית?

שלום רב, אחותי ערכה בירור גנטי בו נמצאה נשאית לתסמונת X שביר, 106 חזרות. רציתי לשאול מהי המשמעות לגבי? מהי הסבירות אם בכלל שאעביר את הנשאות לצאצאים שלי? מאחר ובת הזוג שלי לא נשאית של הגן לא היה צורך שאעבור בדיקות גנטיות. האם יש צורך שאעבור בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות?

שלום, בת 38 רזרבה שחלתית נמוכה (הופניתי לייעוץ גנטי ״בדרך״ לאי ספיקת שחלות מוקדמת) FSH 36 AMH 0.36 לאחר שני ניסיונות שאיבה כושלים. הסבב הראשון עם הורמונים גונאל F, הסבב השני - טבעי. בשניהם, זקיק בגודל 17 מ"מ. ( ביום חמישי בשבוע) שאיבה לאחר 3 ימים. (ביום ראשון בשבוע) - זקיק ריק... רציתי לדעת מה דעתך על DHEA? או על כל תוסף אחר/ פרוטוקול שונה.. אני מוכנה לנסות כל דבר, עוד לא מוכנה לוותר ולפנות לתרומת ביצית. תודה מראש

ערב טוב פרופסור משיח היקר אשמח לעזרתך.. לאחר כשלונות חוזרים בivf הופנתי להיסטרו' אבחנתית בבדיקה נצפתה הדבקות עבה בין קיר קדמי ואחורי ככל הנראה לאחר ביצוע גרידה בעברי בשבוע מתקדם (14+5) אשמח להבין ממך כמה דברים; האם הסרת ההדבקות מגדילה בהכרח את יכולת ההשתרשות וקיום הריון והפחתת סיכוי להפלות? האם הסיכון להדבקויות חוזרות לאחר הניתוח גבוה מה לדעתך עולה על מה הסיכון או התועלת? בנוסף אני מאובחנת עם רזרבה נמוכה בגיל צעיר יחסית 33 ( האבחנה כבר נקבעה לפני כשנתיים) האם ייתכן כי מצב זה נגרם בעקבות ההדבקויות? שכן כל שאר הבדיקות תקינות x שביר קריוטיפ היסטוריה משפחתית נשאות brca הבדיקות שלי fsh 7 וamh 1.12 האם ניתן לחזור לטיפולים מיד לאחר הניתוח להסרת ההדבקויות? בתודה מראש

שלום רב, בת 36 אמא לשני ילדי pgd בשל נשאות של x שביר . בשל fsh גבוהה וסיכוי נמוך של הצלחה נוספת בתהליך ה pgd שוקלת תרומת ביצית . איך אני יודעת מה סיכויי ההצלחה שלי בתהליך כזה ? מה העלות המשוערת של תהליך עבור ילד שלישי (מניחה שאין השתתפות של הקופה) ? מה בעצם נדרש ממני להנעת התהליך ? המון תודה

פרופסור משיח שלום רב אני מטופלת בivf icsi עקב רזרבה שחלתית נמוכה ובעיית זרע. אשמח לעזרתך בפתרון כמה שאלות; 1) פרופיל הורמונלי שלי ; fsh =7 e2= 190 כאמור ביום ה3 למחזור) כנ"ל לגבי בדיקתamh =1.12 אני בת 33 ומס הביציות המקסימלי שהצלחתי להפיק (גם במינונים של 450 וניסינו כאמור פרוטוקולים שונים וגם פרוטוקול טבעי )הוא שלוש לרב ביצית אחת בלבד עברתי כבר 5 מחזורים ללא הצלחה עדיין לצערי ביצעתי גם בדיקת brca שלילית כנ"ל איקס שביר וקריוטיפ שתקינות גם כן אשמח לברר מה יכול להיות הגורם לרזרבה שחלתית נמוכה? ( אמי אגב הביאה בקלות את כל ילדייה וילד אחרון מתכונן ללא קושי בגיל 39) אציין כי עם בן זוג קודם הריתי באופן מידי על החודש הראשון של הניסיון..לפני 6 שנים 2)שאלה נוספת, בכל הסבבים פרט לסבב האחרון היה ביציות בכל זקיק ששאבו תודה לאל ומכל השאיבות היו הפריות והחזרות בסבב האחרון לפני שבוע נשאבו 3 ביציות משלוש זקיקים אחת ביצית דגרנטיבית ( מקווה שרשמתי נכון..) אחת הפרייה לא תקינה אחת הופרתה וביום ההחזרה הודיעו לי שההחזרה מבוטלת כי העובר לא המשיך להתחלק. בפעם קודמות עברנו icsi imsi בשל 0 תאי זרע תקינים( בבדיקת זרע בהגדלה 6000 ) הפעם לא ביצענו imsi האם לדעתך הכשל הפעם נבע מאיכות הביציות/ הזרע? שניהם? מה יכול למנוע זאת להבא? 3)שאלה אחרונה, אני אמורה לקבל את המחזור הבא בעוד כשבוע וחצי ומעוניינת לדחות אותו כדי שגם המחזור שאחריו ידחה כדי שאוכל להתחיל סבב בזמן הנכון ( התחייבות 45 יום ותור לתוכנית חדשה) יש בידי פרימולוט נור האם ניתן ליטול אותו כרגע כדי לדחות את הווסת הבאה? החודש לקחתי מונופר דקאפפטיל ואוביטרל ( אחרון לפני 3 ימים -תוכנן כתמיכה לקראת ההחזרה שבוטלה)

שלום רב, בעברי 3 סבבים פרוטוקולים ארוכים וקמרים כולל 600 יח' מנופור. סה"כ שאיבה אחת ,ביצית אחת לא תקינה. נמצא הידרוספלינג דו"צ, לפני ניתוח להסרת חצוצרות. ורזרבה שחלתית ירודה -AMH קטן מ-0.1 יש לציין שאני בת 38, ללא X שביר בבדיקות הגנטיות. מתחילה סבב חצי טבעי עם מנופור 300 יח' לפי הרופא המטפל כנראה שזהו הסבב האחרון לפני תרומת ביצית. מה סיכויי ההצלחה מביצית שלי? האם היד קלה כאן על ההדק לגבי תרומת ביצית? או שחד משמעית אין מה לעשות ? מאחר וזוהי תרמה כפולה , יש קושי בלקבל את הגזרה. וכמה החזרות שלב ג להחזרה בקופת חוילם כללית אפשר לעשות בתרומת ביצית? תודה.

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33 אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31. בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים: 21/5/15 24.7 02/08/15 6.9 05/10/16 11.6 14/12/16 6.6 26/02/17 10.9 פרופיל הורמונלי: Tsh 1.63 Prolactin 190 Lh luteinzing hormone 7.5 Estradiol (e2) 130 Progesterone 1.7 Testosterone total קטן מ1.5 Hydroxyprogesterone-17 1.71 אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר. השאלה שלי האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר? תודה מראש על תשובתך :) וחג שמח!

היי בבדיקות גנטיות TP CGG RP PCR Asuragen התוצאה יצאה 29 בשני הסבבים מה זה אומר?

שלום, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrie Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלישי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהמוצע ויש לכך משמעות קלינית. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

שלום ד"ר, למרות שזהו לא פורום גנטיקה אולי בכל זאת אולי באפשרותך להשיב. אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום פרופ', למרות שזהו לא פורום גנטיקה אולי בכל זאת אולי באפשרותך להשיב. אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום פרופ', למרות שזהו לא פורום גנטיקה, אולי בכל זאת באפשרותך להשיב. אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום, אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום עשיתי סקר גנטי מורחב ויצא התשובה הבאה- ״נמצא שהינך בעלת מספר חזרות CGG בתחום הנורמה של הגן FMRi האחראי לתסמונת x שביר . ואז הייתה טבלה ובה רשום -אלל א -24 חזרות אלל ב - 37 חזרות . אני מתה מפחד אנחנו מתחננים ילד מה זה אומר שאני נשאית ? אשמח שתענו לי בהקדם זה מדיר שינה מעני

שלום, אני אחרי 2 לידות, ילדים בריאים ב"ה. לפני חודש עשיתי בדיקת סקר גנטי ונמצא על אחד 29 חזרות ועל השני 72. מה זה אומר? מה הסיכון?

שלום, עשיתי בדיקת סקר גנטי בשבוע 30, בבדיקה איני נשאית של המחלות שנבדקו אך התקבל סיגנל המתאים ל3 אללים, 17,29 ו30. הפנו אותי לייעוץ גנטי בהקדם מזה אומר?

שלום, בבדיקות הגנטיות כתוב שהעותק אחד יש 33 חזרות ובעותק שני 47. לא כתוב שאני נשאית אך כתוב מצב ביניים. האם במצב זה יש סיכון לעובר לחלות? האם יש צורך לבצע בדיקת אקסום במי שפיר? תודה רבה!

שלום רב , בבידקת x שביר יצאו התוצאות הבאות: Allele 1- 32 cgg Allele 2-34 cgg אשמח לדעת האם מדובר בתוצאה תקינה. תודה רבה ויום טוב

שלום רב, אני נשאית איקס שביר 58/21 חזרות הריון שלישי עשיתי מי שפיר והתקשרו אליי היום אמרו לי שהעוברית נשאית 94 חזרות ועוד משו 148 השאלה שלי היא מה זה ה148 ? למה אני אמורה להתייחס ומה אני אמורה לעשות? הגנטיקאי נמצא בחול והוא אמר לביולוגית להתקשר ולהגיד שהכל בסדר ושאפשר להמשיך את ההריון כרגיל האם זה אומר שגם בעלי נשא של הגן?

שלום פרופ זיידמן היקר אני בת 31 ,נשאית איקס שביר רזרבה שחלתית תקינה לפרופיל הורמונלי תקין לחלוטין . מחזור סדיר כל 28 יום . אך למרות זאת הדימום במחזור מאוד דליל וקל . (הרירית תקינה לחלוטין ועולה יפה מגיעה אפילו ל 12 מ"מ ו 14 מ"מ) . בעברי היו 2 גרידות ולידה תקינה אחת . אני מרגישה שמאז הגרידות הווסת שלי השתנתה עשיתי היסטרוסקופיה אבחנתית שהייתה תקינה לחלוטין. האם הווסת חלשה שנמשכת יומיים שלושה. מעידה על משהו לא טוב ? למרות שעל פניו הכל נראה תקין לפי הבדיקות ? אז איך ייתכן שרירית הרחם עבה ולא דקה ? האם יש סיבה לדאגה בכלל? תודה רבה

אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?