תוצאות חיפוש עבור תסמונת vcf

היי בהריון בשבוע 16, בסקירת מערכות שבוצעה השבוע נמצא right aortic arch אני ממש מודאגת הבנתי על כל מיני בעיות שעלולות להיות כמו טבעת וסקולרית ,תסמונת די ג'ורג' ועוד. אני אמא לילד אוטיסט שצריך את עזרתי . מה הסיכון מול הסיכוי לבעיה והאם כדאי לבצע הפלה

שלום אח שלי סובל מתסמונת vcf. הוא מתקשה ביצירת קשרים חברתיים, מציאת עבודה ובעיקר התמודדות עם המצב הזה. אני פונה בשאלה מה אפשר לעשות כדי לעזור לו, האם את מטפלת באנשים כאלה ברמה הפסיכולוגית/פסיכאטרית/פסיכותרפסיטית. ואם לא מי כן? ההורים שלי לא מצליחים למצוא פתרון ואנחנו די אובדי עצות. אשמח לעזרה

שלום ד"ר, בהמשך לשאלתי מלפני מספר שבועות אשמח לדעת האם תסמונת די ג'ורג' נבדקת במסגרת מי שפיר וצ'יפ גנטי. ביצעתי יעוץ גנטי לאור הממצאים ולא נאמר לי לבקש בדיקה נפרדת, אך בהרבה מקומות נכתב כי זוהי בדיקה שמבוצעת בנפרד.

שלום רב, האם יש מידע על תוחלת חיים לאנשים מאובחנים עם תסמונת די ג ורג (אקו לב תקין לגמרי)? האם יש סיבה שלא יחיו חיים מלאים? תודה.

היי, אני בשבוע 22+4, בסקירה מאוחרת הכל היה תקין למעט חשד לARSA. הרופא ציין שיש להמשיך לאקו לב עובר, ייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר בהתאם לממצאים ובכך לשלול חש לתסמונת דאון או תסמונת דיג'ורג'. כיוון שהחלון לבדיקתמי שפיר היא עד שבוע 22+6 ולאחר מכן רק בשבוע 31, אשמח לקבל חוות דעת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר באופן פרטי או להמתין להשלמת התהליך.

שלום רב, בעקבות ממצא בסקירה ראשונה קשת אאורטה בצד ימין ,עשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל השבוע,בכדי לשלול תסמונת די ג'ורג' שקשורה לממצא.. הבוקר יצא לי לקרוא שציפ גנטי רגיל לא בודק תסמונת זו ...מה עושים? איזו בדיקה היה צריך להיעשות ומה ניתן כרגע לעשות?

שלום רב מה זו התסמונת הזו ואיך היא קשורה לחיך ושפה שסוע

שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). בשבוע שעבר (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? אם כן, מה הן? (אילו מחלות גנטיות קשות הביטוי היחיד שלהם בהריון הוא VSD?) כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!

שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). השבוע (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!

שלום. רציתי בבקשה לנסות ולהבין משהו: תסמונת vcfs, אשר מושפעת מחוסר במספר גנים על כרוזמום 22!! השאלה היא מה זה המספור 11.2 ? המקטע הקטן שבו חסרים גנים... ושאלה שנייה מסקרנת אותי האם על כרוזמוזום 22 ידועות עוד מחיקות באיזורים אחרים למשל, אשר אינם משפיעות ואינן קרטיות? ואז אותו אדם נולד ללא כל ליקוי? תודה

ילדתי את בני הבכור בריא לחלוטין, בתי השניה כיום בת 13 ניגשתי עימה ליועץ גנטי נאמר לי ע"פ המראה החצוני שלה שרוב הסמנים מעידים שיש לה תסמונת די-ג'ורג' אחריה ילדתי ילדה בריאה לחלוטין אך לאורך 9 חודשי ההריון נאמר לי שיש לה VSD קראתי שזה גם אחד הסמנים שיש לאם חוסר מכורומזום 22. עתה אני בהריון מתקדם ורצתי לשאול האם יש קשר בין שני המקרים לגבי חוסר הכרומזום. דרך אגב עשיתי מי שפיר ושמירת תאים לצורך בדיקת צ'יפ אבל התוצאה תהיה רק בעוד חודש. האם זה מעיד שיש לי חוסר בכרומוזום או זוהי מוטציה חדשה.

שלום, אני סטודנטית לריפוי בעיסוק ובמסגרת אחד הקורסים אני מכינה עבודה על תסמונת vcf. אחת מהשאלות בעבודה היא : מה העזרים הנדרשים בתסמונת לצורך ניידות או תקשורת? האם הילדים אשר שפתם לקויה לפני או אחרי הניתוח משתמשים באביזרי עזר לתקשורת מלבד טיפול אצל קלינאית תקשורת? ואם הליקוים בשמיעה אצל חלקם מצריכים שימוש במכשירי שמיעה? תודה מראש על העזרה..

שלום בתי בת 6.5 נושאת תסמונת VCF. עד היום לא היתה לה בעיה בבלוטת התריס. היום עשינו בדיקות דם והתוצאות שקיבלנו מפחידות: TSH - 76.34 (על פי טווחי הקופה צריך להיות בין 0.35-5.10) FREE T4 - 8.34 (על פי טווחי הקופה צריך להיות בין 11-18) FREE T3 - 4.24 זה לפחות בתחום של הקופה. כמה מדאיג מצבה? הבלוטה בכלל לא מתפקדת?? מה זה אומר עכשו ? אשמח לקל תשובה מהירה תודה איילת

שאלתי: לשני ילדי ישנה תסמונת די ג'ורג קלה מאד שמתאפיינת בשינוי מבנה חיצוני של האזניים ולקות שמיעה שמגיעה מבעלי האם ישנה אפשרות למנוע זאת בהריון הבא?

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17+5. בעקבות אי סימטריה בין חדרי הלב של העובר הרופא שלי המליץ לי במי שפיר לבקש לבדוק גם את כרומוזום 21-22 או Di-George. מה זה אומר? האם זה הכרחי? כמו כן תוכל להסביר לי מה ההשלכות של אי סימטריה בין חדרי הלב? תודה רבה.

שלום רב! אני כעת בשבוע 26 להריוני. מסקירה מאוחרת נמצאה קשת אאורטה ימנית אך פרט לכך אקו לב הינו תקין ולא התגלו מומי לב נוספים. כמו כן נשללה תסמונת דיג'ורג' מבדיקת מי השפיר. מלבד זאת אובחנה גם אונה תחתונה בריאת העובר הימנית אקוגנית מהרגיל וברצוני לשאול: האם קיים סיכוי גבוה ,ככל שההריון מתקדם, לבעיית דחיקת לב שמאלה או אי ספיקת לב לנוכח קיום הממצא בריאת העובר? האם הממצא הריאתי הזה יכול לעורר בעיות לב כאלה לאחר שהתינוק יוולד או עד לניתוח שבו יכרתו את האונה האקוגנית?

שלום רב! אני בשבוע ה 26 להריוני הראשון. במהלך סקירה מאוחרת אובחנה קשת אאורטה ימנית בעוברי (שאושרה אף באקו לב שפרט לקשת הימנית אקו הלב יצא תקין) שעקב כך היה עליי לבצע דיקור מי שפיר . בבדיקה הזו נשללה תסמונת דיג'ורג'. בנוסף לכך זוהתה גם אקוגניות באונה תחתונה של ריאתו הימנית של העובר. שאלתי היא:עד כמה קיים סיכוי לדחיקת לב שמאלה בעובר ובעקבותה אי ספיקת לב החל משבוע 26 כאשר נכון להיום אין סימנים כאלה באולטראסאונד? האם ככל שהעובר גדל, יורדים הסיכויים לבעיות לב כאלו? מה הסיכוי שהעובר יסבול מזה לאחר שיוולד? תודה רבה!!!טניה

שלום אני בת 28 בהריון ראשון . מסקירה מאוחרת שבוצעה בשבוע 22 אובחנה קשת ימנית וכן חשד לסיקוורטיציה של אונה תחתונה בריאה ימנית (אקוגניות). רציתי לשאול האם במידה ואכן תשלל תסמונת דיג'ורג' (מבדיקת מי שפיר שביצעתי), אילו בדיקות גנטיות מומלץ עוד לעשות? האם ידוע על מומים הקשורים לסיקוורטציה מלבד הסיקווירטציה עצמה? האם מומלץ צ'יפ גנטי בנוסף?

שלום, אצל קרובת משפחה שלי נולדה בת עם תסמונת VCFS. עתה אשתי בהריון בתחילת שבוע 7 ולא ברור לנו: 1. מתי 2. איך 3. איפה אפשר להיבדק כדי לוודא שלתינוק שלנו לא תהיה תסמונת זו? תודה מראש

פרופ' זיידמן שלום, בת 38, לאחר הריון 1 ספונטני שהסתיים בגרידה בשבוע 23 בשל תסמונת די ג'ורג. לאחרונה לאחר צילום רחם הודגם חשד להידרוסלפיקס בחצוצרה ימנית כשהשמאלית משוכה כלפי מעלה. יום לאחר החזרת עוברים הטלתי שתן כאשר לאחר הניגוב הבחנתי בהפרשה חד-פעמית, צמיגה בצבע מעט חום. האם זה תקין או שזה מעיד על כך שהעוברים לא השתרשו ברחם. תודה מראש על תשובתך.

שלום ד"ר סוריאנו, הנני בת 38, לפני שנה וחצי עברתי הפסקת הריון (הריון ראשון נורמלי) בגרידה, בשבוע 23, בגין תסמונת VCF (די ג'ורג'). מנסה להרות כשנה מבן זוג אחר. היום עברתי צילום רחם, להלן הממצאים: בוצע עם בלון. הוזרקו 20 סמ"ק אולטרוויסט 300. רחם בגודל ומבנה תקינים. הידרוסלפינקס דו-צדדי ללא מעבר של חומר ניגודי לחלל הצפק. הודגמה אינטרוויציה של חומר ניגודי. צוואר הרחם ברוחב תקין. אשמח לקבל את חוו"ד ואת המשמעות מבחינת סיכויי ההצלחה לכניסה להריון. כמו כן, האם פעולת הגרידה עשוייה לגרום לחסימת חצוצרות? תודה מראש!

שלום רב אשתי בשבוע ה 18 להריוןוביצעה היום אקו לב עוברי מאחר ובסקירת המערכות המוקדמת היה חשד לקשת אורטה ימנית. בדיקת האקו לב אשרה את הממצא של הקשת הימנית ובסיכון נרשם שלא נמצא מום לב פרט לאותה קשת ימנית. כמו כן נקבעה בדיקה חוזרת לעוד 4 שבועות. האם יש סיבה לחששות לגבי המשך ההריון? מה ההשלכות הצפויות לעובר לאחר הלידה? יש סיבה להפסקת הריון? בברכה איל

בנינו הקטן נולד לפני 8 שנים. במהלך ההריון עשינו בדיקת מי שפיר . עתה אנחנו חוששים שיש לו תסמונת VCF (חיך לב פנים). שזה מקטע חסר בכרומוזום 22. רציתי לשאול אם ידוע לך האם לפני 8 שנים בדיקת Fish לאיתור המום הזה הייתה חלק מהבדיקות שנעשו במי שפיר?

בנינו הקטן נולד לפני 8 שנים. במהלך ההריון עשינו בדיקת מי שפיר . עתה אנחנו חוששים שיש לו תסמונת VCF (חיך לב פנים). שזה מקטע חסר בכרומוזום 22. רציתי לשאול אם ידוע לך האם לפני 8 שנים בדיקת Fish לאיתור המום הזה הייתה חלק מהבדיקות שנעשו במי שפיר?