תוצאות חיפוש עבור תסמונת רט

שלום, בתך ירדה מאחוזון 98 בלידה לאחוזון 50 בגיל 5 חודשים. זה ממש לא אומר שבהכרח מדובר על תסמונת רט. להיפך - רוב הסיכויים שלא מדובר על תסמונת רט. לירידה באחוזון היקף הראש יתכנו גורמים רבים אחרים: חלקם קשורים לבעיות גנטיות, חלקם לחשיפה של העובר ברחם לזיהום/ אלכוהול/ סמים, חלקם קשורים לבעיות שהתינוק נחשף אליהם לאחר לידתו, ויתכן גם ששבירת האחוזון לא שקורה לשום בעיה או מחלה והיא תהליך נורמלי. לגבי נוירוכירורג: נוירוכירורג רלבנטי לבת שלך רק אם יש חשד לסגירה מוקדמת מדי של התפרים בין עצמות הגולגולת. אם רופא הילדים מישש את הראש וחושד ב-CRSANIOSYNOSTOSIS - רק אז יש טעם לפנות לנוירוכירורג. כל שאר עשרות הסיבות שעלולות לגרום להאטה בגדילת הראש לא רלבנטיות לנוירוכירורג ואין טעם לקבוע תור אליו. בברכה

מציעה להגיע ליעוץ גנטי עם מסמכים. קשה לענות בלי זה

שלום, לכל שאלותייך התשובה יכולה להיות גם חיובית וגם שלילית. חסר הרבה מאד מידע, ולכן אני לא יכולה לתת שום הערכה במסגרת הפורום. בברכה

לא

הבדיקה מבוצעת כשיש חשד קליני. יש דברים שמתגלים בבדיקת אקסום, אכן

כן. כל מיני.

שלום אכן נשמעת התמודדות לא פשוטה ולבי איתך. מורכב ומאתגר וסוחט נפשית להיות הורה לילד עם צרכים מיוחדים. לגבי אבחון גנטי- האבחנה המבדלת רחבה ועשויה לכלול אולי גם רט לא טיפוסי. בכל מקרה עם כל החשש והמורכבות- אני כן ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. כי אם יצליחו לעשות אבחנה - זה אמנם מפחיד אבל גם מוציא מהמקום הקשה של החוסר ודאות ומאפשר להתקדם הלאה עם טיפולים ולא רק בדיקות אבחנתיות נוספות. ומידע מילדים נוספים באותו המצב מחזקת אתכם בדרככם הלא פשוטה

ברוב המקרים לא- מדובר במוטציה בגן ספציפי MECP2

תסמונת רט היא הפרעה בגן דומיננטי הנמצא על כרומוזום ה-X. מאחר שרוב המקרים (99%) של תסמונת רט הם ספורדיים (=אקראיים), ונובעים ממוטציה חדשה ברמת הביצית או הזרע, הרי שהגן נבדק בהיריון רק כאשר יש סיפור משפחתי.

הבדיקה מבוצעת בשגרה רק למי שיש סיכון מוגבר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

צ'יפ גנטי מגלה רק חלק קטן ממקרי התסמונת. יש בדיקה מכוונת לגן MECP2 האחראי לתסמונת ועלותה כמה אלפי שקלים. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

לכל מעבדה ערכה קצת שונה לבדיקה אז תצטרכי לשאול בכל מעבדה. תסמונת רט בדרך כלל לא מזוהה בצ'יפ ויש לבצע בדיקת רצף ייחודית - זה מורכב ויקר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

לתסמונת רט יש בדיקה יותר מפורטת של ריצוף מלא של הגן שלא נבדקת בצ'יפ. אבל השאלה מדוע יש מלכתחילה לבדוק דווקא את Zה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

במקרים מתאימים כן, אבל זה רק אם יש חולה במשפחה אותה צריך לבדוק פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il.

בדיקת X שביר לא דוללת רט. ניתן לבצע את הבדיקה במהלך ההריון בבדיקת מי שפיר שצריכה להישלח לחול

ליעל שלום. התסמונת שאת שואלת עליה -רט,אינה מוכרת לי. את יכולה להועץ ביועץ גנטי לגבי שאלתך.

צריך לפנות ליועץ גנטי אם את רוצה בדיקה כזו. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות עובר, מעקב ויעוץ הריונות בסיכון גבוה רפואת האם והעובר, ברודצקי 43 רמת אביב, 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

שלום פנו למידענות רפואית לקבלת הסבר על התופעה.

לא! תסמונת רט מופיעה אך ורק בבנות.יש נסיגה התפתחותית ותנועות ידיים כמו בעת נטילת ידיים למעט הבהייה התנהגותו תקינה לגילו. האם מתנתק מהסביבה בעת הבהייה? האם ניתן להסיט את תשומת ליבו מנשוא הבהייה? אם התשובה הינה - לא - לפנות לרופא הילדים

ככל הידוע לי אין דרך לשלוט על שרירי מערכת העיכול שהם אינם רצוניים. בעזרת אימון גופני אנחנו יכולים לשלוט בצורה חלקית על השרירים התנועתיים בשלד.

לשואל/ת שלום איזה סוג רפלוקס התכוונת (בשתןאו בוושת) שניהם שכיחים יחסית. בכל מקרה - בשתן ניתן לזהות ע"י בדיקה המכונה ציסטוגראם ובושת-לא צריך בדיקה-פליטות מרובות מצביעים על האפשרות. בברכה

דרך התהוות העקמת בתסמונת רט אינה ידועה. מכיון שמדבר במחלה שהיא בעיקר המחלת מוח התפתחותית סביר להניח שהעקמת מתפתחת כתוצאה מחוסר סימטריה בטונוס שרירי הגב .טונוס זה מפוקח על ידי אזור מסויים בקליפת המח ( החולה ) הטיפול הוא פעל יוצר של חמרת העקמת תחילתו במחוך והמשכו במקרה שצריך בניתוח.

תלוי ברמת התפקוד של הילד/ה. המטרה להביא את הילד/ה למיצוי יכולת גם לאחר האבחנה ולמתן דרכי תקשורת, אולי חלופיות, לשפור הקשר עם הסביבה. ברור שמהלך הפגיע של התסמונת תכתיב את יעילות הטיפול אשר נקבע על פי תפקודו/ה אין קלינאי תקשורת מטפלים באופן שגרתי הילדים אלו אלה במסגרת טיפול של צוות רב מקצועי.

שלום לך, תסמונט "רט" היא תסמונת נוירולוגית התפתחותית הפוגעת ככל הידוע היום רק בבנות ומופיעה בין גיל חצי שנה לשנתיים כאשר בחמשת החודשים הראשונים ההתפתחות הפיזית, הפסיכולוגית והחברתית תקינה. בגיל חצי שנה הילד מתחיל לסבול מאנצפלופתיה מתקדמת שיש לה כמה תכונות אופיניות: אובדן בתנועות תכליתיות של הידיים, אובדן יכולת הדיבור שנרכשה בעבר, פיגור פסיכומוטורי ואטקסיה שמתבטאת בהליכה לא יציבה, רחבת בסיס, ברגליים נוקשות ולעיתים הלכיה על קצות האצבעות. הצמחיה של הראש מואטת והאטה זו גורמת להקטנת הגולגלת. מיומנויות השפה נפםגעות וכן יכולת התקשורת מפסיקה להתפתח. עלולות להופיע תנועות ידיים סטריאוטיפיות כמו ליקוק אצבעות או נשיכתן ותנועת הקשה או חבטה, סחיטה, שטיפה ומחיאות כפיים. טרם נמצאה תרופה לשיפור המצב התפקודי-רפואי של בנות תסמונת רט, פרט לתרופות נוגדות אפילפסיה למי שסובלת מהתקפים. פיזיותרפיה מומלצת למניעת הנוקשות וקיימות עדויות על יעילות הטיפול במוסיקה לעידוד ההתקשרות ושיפור הקשב. טיפול פיזיותרפסי, טיפול בתקשורת, הידרותרפיה והיפותרפיה (רכיבה על סוסים) דווחו גם הם כבעלי יעילות מסוימת. קיימת בארץ עמותת תסמונת רט 30-5405757 050-288295 09-7961971 בה ניתן לפנות לגב' קורין רובין ולבית איזי שפירא ת.ד. 20 רעננה 09-7701222. במקום פועלות גם קבוצות תמיכה. קיים גם מרכז לטיפול בתסמונת בכתובת http://www.rettisrael.org/centerActivities.asp ברשת האינטרנט. בהצלחה, ד"ר גידי רובינשטיין