תוצאות חיפוש עבור תסמונת קוסטף

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

שלום, אם אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי משני הצדדים, האם אני צריכה לבדוק נשאות לקוסטף?? או שזה לא רלוונטי ?? תודה

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות? תודה רבה.

האם ספציפית למחלת קוסטף ולפנילקטינוריה נדרשים שני הצדדים מהמוצא, ולא רק צד אחד? (אני שואל מכיוון שבמחלות האחרות בשאלה הקודמת כתוב שצריך ששני הצדדים יהיו מאותו המוצא ע"מ שיהיה צורך לבצע את הבדיקה, ובשתי המחלות הנ"ל לא כתוב) תודה.

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה. אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד, האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד? כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה, או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה? להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה, אשמח מאוד להסבר. מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד? לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד? PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד? רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד? תודה רבה.

שלום, אני מתכננת להיכנס להריון ומתלבטת האם לבצע בדיקות גנטיות. לא כ"כ ברור לי למה יש לבצע בדיקות גנטיות, מדוע ה"טרנד" הזה הפך להיות כ"כ מבוקש ע"י זוגות שרוצים להיכנס להריון. האם באמת יש צורך בהן לפני הכניסה להריון? ואם כן מהן הבדיקות הממולצות?

בוקר טוב ד"ר ציצוביץ', בני עוד מעט בן 12, נמוך ורזה לגילו (מתחת לאחוזון ה-3). בדיקות דם לאורך השנים הראו mcv נמוך. בשבוע שעבר נערכו לו בדיקות. להלן תוצאות הבדיקות: 7.7 K/ul WBC 55.4 % NEUT% 4.3 K/ul NEUT.abs 34 % LYM% 2.6 K/ul LYMP.abs 2.3 % LUC% 6.1 % MONO% 0.46 K/ul MONO.abs 1.9 % EOS % 0.1 K/ul EOS.abs 0.3 % BASO % 0.0 K/ul BASO abs 5.86 M/ul RBC 14.9 g/dl HB 41.3 % HCT 70.6 fL MCV 25.4 pg MCH 36.0 g/dl MCHC 14.6 % RDW 0.0 MACRO% 14.9 MICRO % 0.3 HYPO % 395 K/ul PLT 6.5 fL MPV 0.18 K/ul LUC abs 2.8 % HbA2 0.3 % HbF 10.26 mg/dl CALCIUM 5.35 mg/dl PHOSPHORUS 8.3 g/dl PROTEIN-TOTAL 4.85 g/dl ALBUMIN 3.4 3.4 g/dl GLOBULIN 21.8 ng/ml FERRITIN 67 mcg/dL IRON 371 mg/dl TRANSFERRIN 1.99 mg/dl MAGNESIUM 81.2 nmol/L VITAMIN D (25-OH) רופא הילדים אומר שהכל בסדר ואין חוסר בברזל אך לא ידע לומר לגבי תלסמיה. (העלה את האפשרות בלבד). בעלי ואני ממוצא עירקי (חמותי ואבי ילידי עירק). (בעלי נשא של תסמונת קוסטף, וכן gspd). כרגע אני נמצאת בשבוע 22 להריון. 1. האם לפי הבדיקות לבני יש תלסמיה. או חוסר בברזל כלשהו. אם כן מה ניתן לעשות? 2. האם יש צורך שבעלי ואני נעשה בדיקת נשאות לתלסמיה? אודה על תשובתך, בברכת יום נעים, מיכל

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות לפני תהליך של כניסה להיריון. אני בת 47 וזקוקה לתרומת ביצית ותרומת זרע. בבדיקות מצאו גן בשם קוסטף שאני נשאית. מכיוון שמדובר בתרומת ביצית האם צריך לבדוק את הגן אצל התורמת מכיוון שהביצית היא שלה ולא שלי? האם צריך לבדוק את תורם הזרע רק לאחר קבלת מידע על תורמת הביצית אם נשאית של גן זה או אחר? עליי לציין כי מוצאם של הוריי מעירק והתרומת זרע היא של בחור רוסי ולא ממוצא ספרדי(נאמר לי כי זה משנה מבחינת נשאות הגן).אשמח לתשובתך.

שלום: רציתי לשאול אייך אפשר לטפל במחלה זו? האם אפשר להיתרפות ממנה?

שלום! לבעלי, בן 58, אובחנה בעיית ה retinoschisis בגיל 54. האם יכול להיות קשר בין הבעיה הזו לבין תסמונת על שם קוסטף ? בעלי ממוצא עיראקי. אין כרגע בעיה נוירולוגית. אני מסתמכת בשאלתי על הכתוב כאן על ידי פרופ' מוטי שוחט - "תסמונת ע"ש קוסטף המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית, בדרך-כלל במידה קלה). בקרב יהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (1 ל-10). מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי ועיראקי בחלקו. " (הכתוב הוא חלק מכתבה בנושא בדיקות גנטיות לקראת הריון, שפורסמה היום כאן באתר) תודה !

שלום האם מומלץ/חובה לעשות בדיקות גנטיות לפני שרוצים להיכנס להריון או שאלה בדיקות שמפנים אליהן כשיש חשש ממשהו? תודה

אנחנו זוג ספרדים ואני כרגע בהריון ( שבוע שביעי ) אנו מעונינים בבדיקות גנטיות מה הבדיקות המינימליות המומלצות ?