תוצאות חיפוש עבור תסמונת פנקוני

שלום, אין נתונים ברורים בנושא זה. אולם, ככל הנראה הסבירות לעורר GVHD בשלב זה היא נמוכה. טיפול תוך כדי מעקב של הצוות המשולב של אונקולוגיה והמטולוגיה הוא הדרך.

בבדיקות המורחבות ישנם גנים ומחלות רבות, נדירות יותר, שניתן לבדוק. בהדיקות שבסל "נעצרות" בשכיחות של סבי 1:100. ברם יתכן ואתם באופן נדיר נשאים למשהו בשכיחות יותר נמוכה. לפיכך יש הגיון בבדיקה מורחבת יותר. לצערי בדיקות אלה לא נכנסו לסל הבריאות השנה.. אולי שנה הבאה. בהצלחה

1) שיא הורמון גדילה של 7.4 הוא גבולי, כי הגבול הוא 7.5. האם בוצעה בדיקה גנטית של הכרומוזומים והם מתאימים לילדה 46XX במי שפיר או לאחרונה?. האם חושב היחס בין פלג הגוף העליון לתחתון? 2) פוטנציאל גובה ללא טיפול- רופא שמכיר את כל הנתונים שלה יכול להעריך 3) השלכות שליליות, גידולים סרטניים? פעילות הורמון גדילה להורמון הגדילה השפעות מרובות על חילוף החומרים בגוף. בחוסר בהורמון גדילה השרירים קטנים וחלשים, כמות רקמת השומן עולה (השמנה מרכזית וידיים ורגליים רזות יחסית). נטייה לסוכר דם נמוך ואינסולין נמוך. זרחן נמוך בדם, נפח נוזלים ומלחים מוקטן. הפרשה מוגברת של חנקן וזרחן שתן. מתן טיפול בהורמון גדילה מתקן כל אלה. במטופלים חסרי הורמון גדילה מתן הורמון גדילה גורם לכניסת חנקן לתאים ויצירת חלבון, מעלה יצירת סוכר, מפחית את מאגרי השומן ומעלה חומצות שומן בדם. גורם לאצירת נתרן, אשלגן וזרחן בגוף. ליצירת תאי שריר הגדלים בכמותם ובגודלם. הורמון הגדילה משפיע על לוחית הגדילה וגורם להתארכות העצמות הארוכות. עדות להשפעת הורמון על העצם היא עלית הפוספטז הבסיסי בדם בעת תהליך הגדילה. על כן, מתן טיפול בהורמון גדילה במצב של חוסר בהורמון גדילה הוא טיפול חיוני מבחינה בריאותית ויש להסביר לקבוצת המטופלים חסרי הורמון גדילה שהטיפול ניתן לא רק כדי להוסיף סנטימטרים לגובה. מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא ניתן לתת טיפול בהורמון גדילה בגידול תוך מוחי לפני שהטיפול בו הושלם וחלפה שנה מיום ההחלמה. 3) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 4) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה 5) תסמונת פרדר וילי עם השמנה ניכרת (יחס משקל גובה של 200%), הפסקות נשימה בשינה או מחלות דרכי הנשימה לא מוגדרות. כאשר יש חשד למצבים אלה יש צורך בהערכה על ידי א.א.ג ומעבדת שינה כולל ריווי חמצן הדם בשינה. השגחה מיוחד על קבוצות חולים: לקבוצות אנשים מסוימות, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, יש סיכון גדול יותר להופעת מחלה גידולית מאשר לאוכלוסייה הרגילה: נאורופיברומטוזיס (טיפוס 1), תסמונות: דאון, בלום, פנקוני אנמיה ומצבים בהם יש שבירות כרומוזומים. למרות שאין כל הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לגידולים בילדים אלה, יש הוראה לעקוב אחריהם ביתר קפדנות לאיתור מוקדם להופעת גידול. תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, יש להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. דווח בשכיחות של 1:20000 עד 1:40000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים, יש להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. נכון להיום אין מניעה לטפל בהורמון גדילה בחולי סוכרת שהוכח בהם חוסר בהורמון גדילה. צריכת התרופות לטיפול בסוכרת עולה תוך טיפול בהורמון גדילה. במטופלים העלולים לפתח אי סבילות לסוכר (תסמונות פרדר-וילי וטרנר וילדים שנולדו קטנים לגיל ההריון) עוקבים ביתר קפדנות אחר מאזן הסוכר. מציעים בדיקת רמת סוכר ואינסולין פעמיים בשנה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. בחוסר בהורמון גדילה קיים חוסר נוזלים בחלל האקסטראצלולרי תוך טיפול חוסר זה מתוקן במהירות התופעות בעקבות הצבירה המהירה של הנוזלים בולטת יותר ככל שחוסר הורמון גדילה גדול יותר, ככל שהחוסר מתגלה לאחר מספר גדול יותר של שנים ,ככל שהגיל מבוגר יותר וככל שמינון הורמון הגדילה גבוה יותר . התופעות במבוגרים הם בצקת בגפיים, התקשות שרירים, כאבי פרקים, כאבי שרירים, פגיעה בתחושה במקומות של הבצקת. מתן הורמון גדילה נמוך ועליה בהדרגה יכולה למנוע תופעה זו תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 5% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . לקבוצות אנשים מסוימות, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, יש סיכון גדול יותר להופעת מחלה גידולית יותר מאשר לאוכלוסייה הרגילה: נאורופיברומטוזיס (טיפוס 1), תסמונות: דאון, בלום פנקוני אנמיה ומצבים בהם יש שבירות כרומוזומים. למרות שאין כל הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון בילדים אלה, יש הוראה לעקוב אחריהם ביתר קפדנות. חשדות מתוך נתונים סטטיסטיים: בגידולים המפרישים הורמון גדילה (acromegaly ) רמות הורמון גדילה, רמות IGF-I ו- IGF-BP גבוהות. בילדים בריאים ובילדים מחוסרי הורמון גדילה במתן הורמון גדילה במינון של 0.033 מגר\ק"ג שיא הורמון גדילה מגיע ל 13-35 נגר\מל למשך 3-6 שעות. מחצית החיים של הורמון גדילה בדם 2-3 שעות וב- 10 שעות רמות הורמון גדילה הם בנורמה המקובלת. באקרומגליה הרמות גבוהות יותר ןלפרק זמן הרבה יותר גדול.במחלה זו שכיחות גבוהה יותר של פוליפים במעי מאשר באוכלוסייה הרגילה אולם הקשר לממאירות שנוי במחלוקת. לפי מחקרים שבדקו נתונים סטטיסטיים באוכלוסייה רמת IGF-I בדם בתחום הגבוה של הנורמה קשורה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד ובפרוסטטה . בנוסף לכך רמות IGF-I גבוהות ו- IGF-BP3 נמוכות קשורות כנראה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד , בפרוסטטה ובמעי הגס. ידוע שלתאי גידול יש קולטנים ל- IGF-I והם מגיבים לו בגדילה אך אין הוכחה ש- IGF-I גורם לגידולים. הורמון גדילה ניתן במצבי חוסר הורמון גדילה בילדים שסבלו ממחלות גידוליות. מטבע הדברים , גם ללא טיפול בהורמון גדילה, חלק מן הגידולים יכולים לחזור. אין הוכחה שבחולים אלה המטופלים בהורמון גדילה, יש שכיחות יתר של חזרת גידולים. למרות שאין הוכחה לתועלת בצעד זה, ממליצים לעקוב במטופלים אחר רמת IGF-I ולדאוג שתישאר בתחום הנורמה. השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה במיוחד באלה שהאבחנה נעשתה מאוחר. כיוון שבחוסר בהורמון גדילה מאגר המים והנתרן נמוכים. התחלה הדרגתית גורמת להסתגלות הדרגתית של המטופל ומפחיתה את הסיכוי לכאבי ראש עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר ובצקות. במקרים קיצוניים בהם הבצקות ניכרות יש לעיתים צורך במתן משתנים. השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, למשל ב GHD, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. המלצות המינון לפי ההתוויה התוויה מינון ב מגר ל ק"ג\יום מינון לשטח גוף (מגר\מטר2 ) ליום GHD 0.025-0.035 0.7-1.0 TURNER 0.045-0.050 1.4 CRF 0.045-0.050 1.4 SGA 0.035 1.0 PWS 0.035 1.0 ISS 0.035-0.067 1.0-2.0 התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה לילדים עם אבחנות שונות. אבחנה קצב גדילה בשנה ראשונה (ס"מ\שנה) מחבר ראשון פרסום SEVERE GHD 11.4+2.6 JORGE JCEM 91:1076-86 (2006) GHD 9.2+2.3 RANKE JCEM 84:1174-83 (1999) SGA 8.7+1.8 RANKE JCEM 88:125-131 (2003) TURNER 7.8+1.8 RANKE JCEM 85:4212-8 (2000) ISS 7.3+1.2 BRYANT Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה לוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בחוסר הורמון גדילה לוודא האם מתבטאים חסרים נוספים כגון תת פעילות של בלוטת התריס שהייתה סמויה במטופל ועם הטיפול בהורמון גדילה היא מופיעה באופן קליני, הופעת חוסר בקורטיזול (אי גילוי מסכנת את חיי המטופל). – לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. בילדים שאין סכנת היפוגליקמיה, אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר. מתי מפסיקים טיפול בהורמון גדילה בחוסר בהורמון גדילה- בחוסר בהורמון גדילה הטיפול חיוני מבחינה מטבולית. עם סיום הגדילה, במידה ובנוסף לחוסר בהורמון גדילה חסרים 2 הורמונים נוספים, ממשיכים בטיפול בהורמון גדילה. אולם לאחר גמר הגדילה המינון הנדרש של הורמון הגדילה הוא, הרבה יותר נמוך כי חלק הפעילות המטבולית לשם גדילה אינו קיים. גם הפיזיולוגיה מראה שיצור הורמון גדילה הולך ויורד עם הגיל, הרמה הממוצעת של הורמון גדילה בדם הולכת ויורדת עם הגיל ( ). במידה וחסר הורמון גדילה בלבד כחודשיים לאחר סיום הטיפול יש הבודקים את שיא הורמון הגדילה על ידי תבחין גלוקגון. יש מקרים בהם בחוסר מבודד של הורמון גדילה, לאחר הפסקת הטיפול, המטופלים מתאוננים על חולשה. אולם אין הטיפול בהם בסל הבריאות. אם מדובר לצורכי גדילה בלבד, כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיקו. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא גיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. 4)אף תוסף תזונה אינו יעיל כמו הורמון גדילה. לילד שאוכל היטב אין כל חשיבות לחוסף התזונה. 5) אין הבדל בפעילות בין ההורמונים ההבדל הוא במזרק

שלום אכן מלחיץ לקבל מידע כזה במהלך הריון. בדיקות הסקר להריון לא כוללות מחלות של גיל מבוגר/נטייה לממאירות/מחלות דומיננטיות מעצם טיבן. ניתן להבדק כמבוגר בלא קשר להריון. ניתן לבדוק גם את בן הזוג ישירות במנותק מהברור במשפחה ולאחר יעוץ גנטי ועדיין רוב הסיכויים שלעובר לא יהיה פנקוני. גם עם היסטוריה משפחתית שתארת ממליצה אם יש התלבטות להגיע ליעוץ גנטי בהקשר הזה.

ורד שלום, אכן קיטרודה פעילה במערכת החיסון וייכולה לעורר GVHD עם זאת לא בטוחה שזה תקף לתהליך שהתרחש לפני 20 שנים -אלא אם את נוטלת סטרואידים לדכא את ה GVHD. פנקוני אנמיה אינה בתחום המומחיות שלי ולכן מעדיפה לא להתייחס. תרגישי טוב ולבשורות טובות

שלום ורד, לגבי השתלת מח עצם - חולים המטולוגים שעברו השתלה יכולים לקבל קיטרודה. זה הידע שלי אבל כדאי להתייעץ עם ההמטולוג שלך. לגבי הפנקוני - אין לי ניסיון עם זה. הכתובת לשאלה הזאת היא גם ההמטולוג. בהצלחה

ורד שלום אכן יש דיווחים בספרות שקטרודה יכולה לעלות את הסיכוי לgvhd. אני חושבת שזה מאוד תלוי באיזו אינדיקציה את צריכה לקבל קטרודה ומה המחלה הראשונית. מה הסיכויים שהטיפול יעבוד לעומת הסיכון שיש בgvhd. מרבית תופעות הלוואי של קטרודה הפיכות עם מתן טיפול בסטרואידים כך שאם יש אינדיקציה חזקה לטיפול, ניתן לנסות תוך מעקב מאוד צמוד.

את מעלה שאלה שכיחה במטופלים שעברו השתלה בגלל אנמיה ע"ש פנקוני. במידה ואין GVHD פעיל, הטיפול בקיטרודה אמור להיות בטיחותי. במידה וה GVHD פעיל, יש אכן בעייתיות בטיפול. התייעצי עם הרופא שלך לגבי הערכה מסודרת של דרגת ה GVHD. בברכת בריאות.

זהו אינו פורום לחוות דעת שניה. במידה ויש לך שאלה, אשמח לענות.

ליצור קשר עם משפחת מטופלים יש לבקש את רשותם לגלות שהם מטופלים ושהם יסכימו להעביר את מספר הטלפון שלהם אליכם. 1) זאת יכול לעשות האנדוקרינולוג המטפל בכם - פנו אליו 2) בכל מרפאה אנדוקרינית ילדיחם יש כל הזמן מטופלי הורמון גדילה וקל לפגוש את המשפחות ביום מרפאה בהמשך מצורף מסמך שכל מטופל במרפאתי מזה שנים רבות מקבל לקראת טיפול בנוסף ךהסבר בעל פה. כל משפחה מקבלת במרפאתנו מספר טלפון של מדריכה שתגיע אליהם הביתה להסבר ולהדרכה על אופן ההזרקה והיא גם תפתור בעיות הקשורות לכך המתעוררות עם הזמן. טיפול בהורמון גדילה בעקבות חסר מוכר בעולם מ 1965 כלומר למטופלים הראשונים יש כבר נכדים גדולים. כיוון שזהע טיפול הנעשה להשלים חוסר והמטופל זקוק לו מבחינה בריאותית אינני רואה בעיה בטיפול. גדילה לגובה היא עניין שולי בטיפול. הפעולות העיקריות של הורמון גדילה הן לשמור על פעילות חילוף חומרים תקינה: בנית חלבון, בנית שריר, בנית עצם, הכנסת סידן לעצם, בניית סוכרים, פרוק שומנים לא רצויים ועוד. התוויות לטיפול בהורמון גדילה מסל הבריאות בישראל (4): 1) חוסר בהורמון גדילה – חוסר בודד (Isolated Growth Hormone Deficiency) או חוסר משולב של מספר הורמונים פיטואיטריים: (Multiple Pituitary Hormone Deficiency) 2) תסמונת טרנר 3) אי ספיקת כליה כרונית 4) תסמונת פרדר-וילי 5) תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון ללא תיקון גדילה לאחר גיל 4 שנים מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא ניתן לתת טיפול בהורמון גדילה בגידול תוך מוחי לפני שהטיפול בו הושלם וחלפה שנה מיום ההחלמה. 3) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 4) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה 5) תסמונת פרדר וילי עם השמנה ניכרת (יחס משקל גובה של 200%), הפסקות נשימה בשינה או מחלות דרכי הנשימה לא מוגדרות. כאשר יש חשד למצבים אלה יש צורך בהערכה על ידי א.א.ג ומעבדת שינה כולל ריווי חמצן הדם בשינה. השגחה מיוחד על קבוצות חולים: לקבוצות אנשים מסוימות, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, יש סיכון גדול יותר להופעת מחלה גידולית מאשר לאוכלוסייה הרגילה: נאורופיברומטוזיס (טיפוס 1), תסמונות: דאון, בלום, פנקוני אנמיה ומצבים בהם יש שבירות כרומוזומים. למרות שאין כל הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לגידולים בילדים אלה, יש הוראה לעקוב אחריהם ביתר קפדנות לאיתור מוקדם להופעת גידול. תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. דווח בשכיחות של 1:20000 עד 1:40000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. נכון להיום אין מניעה לטפל בהורמון גדילה בחולי סוכרת שהוכח בהם חוסר בהורמון גדילה. צריכת התרופות לטיפול בסוכרת עולה תוך טיפול בהורמון גדילה. במטופלים העלולים לפתח אי סבילות לסוכר (תסמונות פרדר-וילי וטרנר וילדים שנולדו קטנים לגיל ההריון) עוקבים ביתר קפדנות אחר מאזן הסוכר. מציעים בדיקת רמת סוכר ואינסולין פעמיים בשנה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. בחוסר בהורמון גדילה קיים חוסר נוזלים בחלל האקסטראצלולרי תוך טיפול חוסר זה מתוקן במהירות התופעות בעקבות הצבירה המהירה של הנוזלים בולטת יותר ככל שחוסר הורמון גדילה גדול יותר, ככל שהחוסר מתגלה לאחר מספר גדול יותר של שנים ,ככל שהגיל מבוגר יותר וככל שמינון הורמון הגדילה גבוה יותר . התופעות במבוגרים הם בצקת בגפיים, התקשות שרירים, כאבי פרקים, כאבי שרירים, פגיעה בתחושה במקומות של הבצקת. מתן הורמון גדילה נמוך ועליה בהדרגה יכולה למנוע תופעה זו תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 5% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . לקבוצות אנשים מסוימות, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, יש סיכון גדול יותר להופעת מחלה גידולית יותר מאשר לאוכלוסייה הרגילה: נאורופיברומטוזיס (טיפוס 1), תסמונות: דאון, בלום פנקוני אנמיה ומצבים בהם יש שבירות כרומוזומים. למרות שאין כל הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון בילדים אלה, יש הוראה לעקוב אחריהם ביתר קפדנות. חשדות מתוך נתונים סטטיסטיים: בגידולים המפרישים הורמון גדילה (acromegaly ) רמות הורמון גדילה, רמות IGF-I ו- IGF-BP גבוהות. בילדים בריאים ובילדים מחוסרי הורמון גדילה במתן הורמון גדילה במינון של 0.033 מגר\ק"ג שיא הורמון גדילה מגיע ל 13-35 נגר\מל למשך 3-6 שעות. מחצית החיים של הורמון גדילה בדם 2-3 שעות וב- 10 שעות רמות הורמון גדילה הם בנורמה המקובלת. באקרומגליה הרמות גבוהות יותר ןלפרק זמן הרבה יותר גדול.במחלה זו שכיחות גבוהה יותר של פוליפים במעי מאשר באוכלוסייה הרגילה אולם הקשר לממאירות שנוי במחלוקת. לפי מחקרים שבדקו נתונים סטטיסטיים באוכלוסייה רמת IGF-I בדם בתחום הגבוה של הנורמה קשורה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד ובפרוסטטה . בנוסף לכך רמות IGF-I גבוהות ו- IGF-BP3 נמוכות קשורות כנראה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד , בפרוסטטה ובמעי הגס. ידוע שלתאי גידול יש קולטנים ל- IGF-I והם מגיבים לו בגדילה אך אין הוכחה ש- IGF-I גורם לגידולים. הורמון גדילה ניתן במצבי חוסר הורמון גדילה בילדים שסבלו ממחלות גידוליות. מטבע הדברים , גם ללא טיפול בהורמון גדילה, חלק מן הגידולים יכולים לחזור. אין הוכחה שבחולים אלה המטופלים בהורמון גדילה, יש שכיחות יתר של חזרת גידולים. למרות שאין הוכחה לתועלת בצעד זה, ממליצים לעקוב במטופלים אחר רמת IGF-I ולדאוג שתישאר בתחום הנורמה. השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה במיוחד באלה שהאבחנה נעשתה מאוחר. כיוון שבחוסר בהורמון גדילה מאגר המים והנתרן נמוכים. התחלה הדרגתית גורמת להסתגלות הדרגתית של המטופל ומפחיתה את הסיכוי לכאבי ראש עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר ובצקות. במקרים קיצוניים בהם הבצקות ניכרות יש לעיתים צורך במתן משתנים. השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, למשל ב GHD, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. המינון המומלץ בחוסר בהורמון גדילה הוא: 0.025-0.035 מגר לקג\יום או 0.7-1.0 מגר\ מטר2 \ליום. מומלץ לא לעלות על 0.05 מגר\קג\יום התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה לילדים עם חוסר בהורמון גד'ילה. SEVERE GHD 11.4+2.6 JORGE JCEM 91:1076-86 (2006) GHD 9.2+2.3 RANKE JCEM 84:1174-83 (1999) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה לוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בחוסר הורמון גדילה לוודא האם מתבטאים חסרים נוספים כגון תת פעילות של בלוטת התריס שהייתה סמויה במטופל ועם הטיפול בהורמון גדילה היא מופיעה באופן קליני, הופעת חוסר בקורטיזול (אי גילוי מסכנת את חיי המטופל). – לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. בילדים שאין סכנת היפוגליקמיה, אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר. מתי מפסיקים טיפול בהורמון גדילה בחוסר בהורמון גדילה- בחוסר בהורמון גדילה הטיפול חיוני מבחינה מטבולית. עם סיום הגדילה, במידה ובנוסף לחוסר בהורמון גדילה חסרים 2 הורמונים נוספים, ממשיכים בטיפול בהורמון גדילה. אולם לאחר גמר הגדילה המינון הנדרש של הורמון הגדילה הוא, הרבה יותר נמוך כי חלק הפעילות המטבולית לשם גדילה אינו קיים. גם הפיזיולוגיה מראה שיצור הורמון גדילה הולך ויורד עם הגיל, הרמה הממוצעת של הורמון גדילה בדם הולכת ויורדת עם הגיל ( ). במידה וחסר הורמון גדילה בלבד כחודשיים לאחר סיום הטיפול יש הבודקים את שיא הורמון הגדילה על ידי תבחין גלוקגון. יש מקרים בהם בחוסר מבודד של הורמון גדילה, לאחר הפסקת הטיפול, המטופלים מתאוננים על חולשה. אולם אין הטיפול בהם בסל הבריאות. אם מדובר לצורכי גדילה בלבד, כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיקו. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא גיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 4 בבנות. 1) Zadik Z, Chalew SA 1999 Short stature. Isr Med Assoc J. 1:206-208 2) Ranke MB, Mulis PE ed. Diagnostics of endocrine function in children and adolescents 4th edition 2011, Karger' Basel 3) Zadik Z, Chalew SA, McCarter RJ Jr, Meistas M, Kowarski AA 1985 The influence of age on the 24-hour integrated concentration of growth hormone in normal individuals. J Clin Endocrinol Metab. 60:513-516. 4) אתר משרד הבריאות, מאגר תרופות

שלום לך. כל בדיקות הסקר המבוצעות בארץ מתבססות על בדיקה של מוטציות שכיחות באוכלוסיה. למעשה לא מונעים ב 100% את המחלות כי יתכן ולמישהו יש מוטציה פרטית אישית, מיקרית, אצלו באחד הגנים הללו. או בגן אחר שבכלל לא נבדק. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא- השלב הבא הוא לבדוק את בן הזוג. גם אצלו באופן שגרתי בודקים את המוטציות השכיחות. בעבר ריצוף של גנים היה יקר מאוד ולקח המון זמן. מאז השיטוחת השתכללו. זה עדיין לא זול, אבל מעשי לפחות. ולשאלתך, לא בסל וממומן מכיסכם. הסיכון השאריתי (כלומר הסיכון שלבן הזוג יש מוטציה פרטית שלא נבדקה בסקר) קיים, ותלוי בעיקר במוצא שלו. ואתם תצטרכו להחליט האם זה מספיק מטריד את מנוחתכם על מנת להשקיע בזה כסף ודאגה במקביל אם פעם אחרונה שעדכנת בדיקות סקר היה לפני 10 שנים- חשוב מאוד להתעדכן שוב לגבי בדיקות חדשות קיימות בהצלחה

הסיכוי נמוך אך אינו אפסי. זה משום שתמיד יש מוטציות נדירות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

הסיכוי שלך להיות נשאית 2/3. רצוי שתפני לבירור הרקע ל פנקוני אצל אחיך (יש כמה סוגים) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

הבדיקות האלה נראות מספקות בשלב ראשון אך בשל הרקע המשפחתי של מות בגיל צעיר דרוש ייעוץ גנטי פרטני. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

נראה לי שהתכוונה לבדיקת ז'וברט שהתווספה לאחרונה - אבל הכי כדאי שתשאלי אותה... פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מספיק שאחד מבני הזוג מבצע בדיקות אלה ברוב המקרים.

הם לא בהכרח קשורים יכול להיות פגם בצינורית שיביא רק להופעת חומצות אמינו בשתן ללא חלבון

יש מחלה חדשה הנקראת ז'וברט - זה מה שעוד חסר לך לרשימה הכמעט מושלמת מ1/4/2011

מומלץ לפחות גם ציסטיק פיברוזיס ו- SMA פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

שתי האפשרויות באות בחשבון. זה עניין של העדפה אישית

סתם השתרבב

זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)