תוצאות חיפוש עבור תסמונת מרפן

שלום ד"ר, אני בן 31 עם תסמונת מרפן. אינני לוקח שום תרופות מרשם. הנני לוקח תוספי מזון הבאים: בי 12, מגנזיום וויטמין די. מלפני חודש, אולי קצת יותר, התחלתי לקחת תוסף של דקל ננסי 160 מג' פעמיים ביום בהמלצת אורולוגית. זה גם המינון שמומלץ על גבי הקופסה, בשביל לטפל בהליכה מרובה לשירותים להתלת שתן, כנראה בגלל דלקת ערמונית שלא ידעתי שיש לי. הרופאה המליצה לנסות. מאז התחילו לי תופעות לוואי של כאבים בחזה בצד שמאל, ובאותו הצד רק מכיוון הגב, דופק לב מהיר ולא סדיר, חולשה כללית, חרדה, אי שקט, הליכה מרובה לשירותים וחוסר שינה. במהלך פרק הזמן גם ביקרתי את השיננית והיא ציינה בפני שאני מדמם יותר מידי מהחניכיים (למרות שאני מטפל מצוין בשיניים). לפני התחלת הטיפול הרגשתי טוב. עשיתי רנטגן, אקו לב, שלא הראו משהו מיוחד. הרופאה הכללית שלי אמרה שזה כנראה רק חרדה, אבל התשובה שלה לא סיפקה אותי כי זה לא נשמע לי סביר מספיק. בהתחלה קישרתי את התופעות למשהו אחר - שאיפת אבק של אבקת חוואר בעת פתיחת הקופסה לצורך הכנת משחת שיניים טבעית - רופאת ריאה שללה את זה על סמך הרנטגן. אבל רק היום קשרתי בין תופעות הלוואי שלי ללקיחת הדקל שזו סיבה סבירה - לאחר חיפוש קטן בגוגל בעברית ובאנגלית - תלונות דומות מאוד של אנשים אחרים וקריאת מידע על תופעות לוואי אפשריות. היום הפסקתי לקחת את התוסף. אני בטוח ב 99% שזה בגלל התוסף. יש לי תור לאורולוגית ביום שני. מה עליי לעשות כדי להחזיר את המצב לקדמותו? האם כל זה בגלל שהתוסף מוריד את רמות ה DHT בגוף כמו פרופסיה וזה בעצם הוציא את הגוף לגמרי מאיזון? נהייתי מאוד חרד - אינני מסופק שזה רק מחרדה. הפסקתי את לקיחת התוסף היום ואינני מתכוון להמשיך לקחת אותו. האם התופעות יחלפו על סמך נסיונך? היתכן כי פגעתי באיזשהו איבר בגוף? קראתי על אנשים שפגעו בעצמם לצמיתות בעקבות שימוש בדקל. אני מקווה לחזור לעצמי וכמה שיותר מהר. מבקש את עזרתך ועידודך. תודה מראש.

שלום רב, יש לי בעיה בקשר להאאורטה שעולה (מהלב) בחזה. בשנת 2000 הגודל שלה היה 33 מ"מ בשנת 2009 הגודל עלה ל 43 מ"מ כלומר ישנה מגמה של עליה. נתונים נוספים: אני בן 66, עברתי צינטור בשנת 2009 (סייפר) ללא ארוע לבבי. וגם אין אצלי אטימה מוחלטת של המסתם. החודש עברתי מיפוי לב והתקבלה תמונה טובה של הלב: בלי פגיעה של התקף לב בעבר, והזרמת דם טובה ללב. הקרדיאולוג אומר שהגודל של האאורטה לא גדול מדי. כמה שאלות האם יש לי בעיה של מגמת עליה שתימשך? מה הגודל שמתחיל להדאיג? כיצד מטפלים בהאאורטה מוגדלת מאד? האם חום של סאונה וג'קוזי (10 דקות) יכולים להרע את המצב? אני מודאג, בתודה מראש, איתן

האם יש הבדל מבח סוג הניתוח/ הידע הנדרש ממנתח - במקרה של ניתוח לתיקון מסתם מיטראלי, שניזוק בעקבות SBE, וברקע mvp - כאשר למנותח (נער צעיר) יש תסמונת מרפן? אחדד- האם כל כירורג לב-חזה, המומחה בתיקון מסתמים, יכול להתאים או שנושא המרפן דורש התמחות מיוחדת מהמנתח? תודה מראש

שלום, אני בן 18. קודם כל, אני מתנצל על ה"מגילה" שאני עומד לכתוב - אבל חשבתי שכדאי לספר את כל הסיפור כדי שתקבלי תמונה כמה שיותר נכונה לגבי המצב. בחצי שנה האחרונה החלו אצלי בעיות בריאותיות. לפני כ-4-5 חודשים החלו בעיות ביציאות, כאשר היציאות שלי מאז הן בד"כ רכות מאוד, קשה לי להוציא אותן ופעמים רבות היה לי דם בצואה. בבדיקת קולונוסקפיה איבחנו שכנראה אני סובל מקוליטיס. התחלתי לקחת כדורי "ראפאסל" והבעיות בצואה התשפרו במידה מסויימת וניכרת - אך לא מעבר לזה. לפני כ-3 חודשים החלו אצלי כאבים ברום הבטן, בחזה, בצד החזה ובגב - כאשר בד"כ הכאבים הם בעיקר בצד שמאל, אך לעיתים אני סובל מכאבים עזים גם בצד ימין. לאחר שהכאבים הפכו לעזים ובלתי נסבלים, עברתי בדיקת גסטרוסקופיה ובה מצאו שאני סובל מדלקת בקיבה (גאסטריטיס) ודלקת חמורה בתריסריון (דואודניטיס). הגסרטואנטרולוגים אמרו לי שמאוד ייתכן שהכאב ינבע מהקיבה ומהתריסריון, אך עקב העיצבוב יכאב גם באיזורים אחרים כמו הגב והחזה. הוחל טיפול באומפרדקס: 20 מ"ג פעמיים ביום. לאחר מספר ימים הכאבים הפכו לעזים עוד יותר ובלית ברירה הגעתי לביה"ח ואושפזתי. במהלך האישפוז הגדילו לי את המינון של האומפרדקס (שהפך בינתיים ל"לוסק") מ-40 מ"ג ביום ל-80 מ"ג ביום, וכשזה לא עזר מספיק, החליטו לתת לי "לוסק" IV, דרך הוריד (משום שבצילום CT מצאו איזשהי בצקת, אם אינני טועה בחלק השלישי של התריסריון, שחשבו שגורמת אולי לאי-ספיגה של הלוסק). כבר לאחר הלילה הראשון של הטיפול דרך הוריד הרגשתי טוב יותר, ולאחר שחלפו ארבעת הימים עליהם הוחלט מראש של מתן טיפול דרך הוריד, הרגשתי הרבה יותר טוב ושוחררתי הביתה. יומיים אחרי ששוחררתי הביתה החלו שוב הכאבים, כאשר הם התגברו בימים שלאחר מכן. שבוע לאחר ששוחררתי הביתה, ולאחר שסבלתי מכאבים חזקים מאוד באותם ימים, עשיתי שוב בדיקת גסטרוסקופיה ובה נמצא שהדלקת בקיבה נרפאה ואילו הדלקת בתריסריון הפכה מקשה לקלה עד בינונית. באותו יום, אגב, הכאבים פחתו, אך ביום למחרת, אחרי הצהריים, הכאבים חזרו. גם הכאבים האלו עברו במהירות ומאז חל שיפור, עד כדי כך שהגעתי למצב בו במשך כ-10 ימים כמעט ולא הרגשתי כאבים (אבל בכל זאת היו כאבים קלים מאוד). לפני שבועיים הכאבים חזרו, והיו עזים מאוד ובלתי נסבלים, ובשבוע האחרון הם הוטבו בצורה די ניכרת אך הם עדיין די חזקים בחלק מהזמן. בינתיים הגיעו תוצאות הביופסיה שנלקחה מבדיקת הגסטרוסקופיה השנייה (בבדיקה הראשונה לא מצאו הליקובקטר פילורי ולא מצאו שום ממצא אחר מיוחד). תוצאות הביופסיה השנייה הן: a) One fragment of small bowel mucosa with active chronic enteritis. b) Multinuclear giant cell (CD68 positive) is present adjacent to the crypt abcess. c) Inflammatory bowel disease (especially crohn's disease) have to be considered. לאחר שהרופאים הגסטרנואנטרולוגים ראו את תוצאות הביופסיה הזו הם תכננו לתת לי טיפול לזמן קצר יחסית בסטרואידים, אך הם בדקו שוב את עניין הביופסיה ולאחר מכן יצאו מבולבלים יותר. כצעד ראשון, עברתי תבחין מנטו לשחפת, ונמצא שאין לי שחפת (עד כמה שהבנתי את זה, בדקו את זה כי אם חיידק השחפת קיים, סטרואידים עלולים לגרום להתפרצות השחפת). מכל אלה, אני חושש אולי שמדובר בבעיה אחרת, שלא קשורה בהכרח לגסטרואנטרולוגיה. כשהגעתי לאישפוז, אמר אחד הרופאים הפינימיים המתלמדים שיש לי מראה מרפנואידי. לאחר מכן בדק אותי מנהל המחלקה, והוא טען שלמישהו עם מראה מרפנואידי צריכות להיות ידיים שמגיעות עד הברכיים בערך. מכיוון שהידיים שלי אמנם ארוכות יחסית, אבל מגיעות רק בערך לאמצע הירך, בערך באמצע בין מפרק הירך לבין הברך, הרופא קבע שאין לי מראה מרפנואידי. צריך לציין שגובהי הוא בערך 1.91 מטר. בעבר שקלתי 72 ק"ג, אך בחודשים האחרונים ירדתי במשקל ואני שוקל היום בין 63-64 ק"ג, ככה שעד לפני כמה חודשים היה לי מבנה גוף ממוצע והיום אני נראה רזה מאוד באופן יחסי. אגב, גם שני אחיי הגדולים הם בגבהים דומים לשלי (אחד מהם בגובה שלי והשני גבוה ממני בכסנטימטר). בכל אופן, כאשר הגעתי הביתה מהאשפוז בזמנו, בדקתי באינטרנט לגבי מרפונואיד ומצאתי מידע על תסמונת מרפן. שם ראיתי שלא בהכרח יש חובה שהידיים תגענה עד הברכיים כדי לחלות בתסמונת זו, וייתכן שאורך הידיים שלי עונה על הקריטריון. כמו כן, לא מצאתי אצלי שקע בחזה כפי שמתואר בתמונות על התסמונת, אבל כן מצאתי שקע קטן ממש מתחת לחזה, בדיוק באזור האמצע. עם זאת, ייתכן שהוא קיים שם פשוט כי הרזיתי מאוד. במהלך הבדיקות שעברתי עברתי מספר פעמים צילומי חזה שיצאו תקינים, כולל צילום חזה שמטרתו לבדוק האם יש "הגדלת לב" או "הגדלה בעורקי הלב" ויצא תקין. עברתי גם מספר פעמים א.ק.ג שיצאו בסה"כ תקינים. בנוסף, עברתי צילום עמוד שדרה צווארי וגבי שיצאו תקינים, מלבד "זיזים ארוכים ב-C7" בנוגע לעמוד השדרה בצווארי. גם בדיקות דם עברתי, ומעבר לחסרים תזונתיים (כמו למשל המוגלובין נמוך) לא נמצאו בעיות מלבד שקיעת דם, שמוסברת ע"י הדלקת. כמו כן, עברתי צילום CT אנטרוגרופיה. לא מצאתי בתוצאות ה-CT הזה ממצא בנוגע ללב, אך כן נכתב בו בין היתר: "הודגם מעבר של חומר ניגודי עד לרקטום. מודגם עיבוי דופן ברקטו-סיגמא. מודגם גודש כלי הדם המזנטריאליים". בכל אופן, סיכום תוצאות ה-CT הוא: "עיבוי דופן בקרטו-סיגמא. הסננת שומן והגדלת קלה של בלוטות לימפה מזנטריאליות באגן". עד כמה שאני מבין, לא נמצאה כאן שום בעיה בקשר לכל איבר שהוא בחלקו העליון של הגוף. עוד מספר דברים אני צריך לציין: א) בגלל שהרזיתי מאוד, אני מרגיש לפעמים ממש שהבטן נדבקת לי לצלעות. ב) בחלק מהזמן, עיקר הכאבים הם דווקא בחזה או בגב ולא באיזור בו נמצאת הקיבה או התריסריון. ג) כבר זמן רב, ובשבועות האחרונים ביתר שאת, אני מרגיש מדי פעם מעין תנודות לא רצוניות בעור - של התכווצות וחלקיק שנייה לאחר מכן התמתחות חזרה - כל פעם במקום אחר. אפשר לדמות את התנודות האלה להתכווצות והתמתחות של שריר הלב, אבל הן נמצאות בעור. הן לא כואבות, אבל כן מעוררות איזשהו חשד. ד) לאחרונה שמתי לב שכל פעם כשאני שוכב במשך זמן ממושך, או נשען על הגב במשך זמן ממושך, אני מרגיש את הכאבים באיזור הגב, בעיקר בגב העליון. באחת הפעמים כאב לי בגב כששכבתי, אז התיישבתי והתכופפתי קדימה. שיהקתי (מה שקורה לי המון פעמים בחודשים האחרונים), דבר שבדרך כלל גורם לכאב באיזור הבטן - אך הפעם לא הרגשתי כאב. בדקות הראשונות הכאב נשאר בגב, אך לאט לאט זה הרגיש כאילו הוא עובר לכיוון הבטן, וכמה דקות לאחר מכן רוב הכאב היה באיזור הקדמי ופחות בגב. שוב אני מתנצל על המגילה שכתבתי, אך רציתי לספר את כל הסיפור. אני פשוט חושש מהאפשרות שהבעיה שלי נובעת מדברים שאינם קשורים בגסטרואנטרולוגיה. לכן, אשמח לקבל ממך התרשמות בנושא. בתודה מראש, עומר.

בבדיקה ראשונה הרוחב היה 4.8. בצילום ct הרוחב הוא 4.3. כעת מופנים למיפוי לב. נאמר לנו שהרוחב צריך להיות 3.3. מהן ההשלכות? מה אסור/מה מותר/מה צריך? מהם הטיפולים לבעיה שכזו ועד כמה היא מסוכנת? תודה!

האם קיים קשר שכזה? האם נכון שגובהו של אדם שווה לאורך מוטת ידיו? (אם כן, האם בכל גיל?)

שלום בני בן 8 ללא כאב או תלונה מיוחדת. אבל יש לו שקע בבית החזה עקמת גבית כפות רגליים שטוחות לחלוטין היפוטוניה גמישות יתר רזה מאוד גפיים ארוכות גובה מעט נמוך מהממוצע בדיקת עיניים תקינה כאבי ראש פעם בכמה זמן וצילצולים באוזניים מלבד זה ילד בריא סהכ אתלט נתקלתי במושג תסמונת מרפן ובתמונות של לוקים בה ומראה הגוף שלו מאוד מאוד מזכיר אותם. הוא לא גבוה שזה אמור להיות אחד מהסימנים. איפה מתחילים בירור? האם הגובה יכול לעודד שאינו לוקה בזה או שלא? כמובן הרצון לשלול כדי להימנע מבעיות עתידיות. תודה

שלום דוקטור אני בת 28 ויש לי תסמונת מרפן ואני במעקב אקו לב מגיל 10 .בבדיקת אקו לב נמצא ש AO ROOT הוא 55 מילימטר וה proximal ascending aorta הוא 46 מילימטר .האם אני חייבת ניתוח תודה רבה

לכבוד הדוקטור האם המאמר הזה שמצאתי רלוונטי עבורי וכדאי לא לקבל הורמונים לפני ההקרנה .אני עם גליסון 9 Prostate Radiotherapy With Adjuvant Androgen Deprivation Therapy (ADT) Improves Metastasis-Free Survival Compared to Neoadjuvant ADT: An Individual Patient Meta-Analysis Daniel E Spratt 1, Shawn Malone 2, Soumyajit Roy 2 3, Scott Grimes 2, Libni Eapen 2 4, Scott C Morgan 2, Julia Malone 2, Julia Craig 2, Robert T Dess 1, William C Jackson 1, Holly E Hartman 1 5, Amar U Kishan 6, Rohit Mehra 7, Samuel Kaffenberger 8, Todd M Morgan 8, Zachery R Reichert 9, Joshi J Alumkal 9, Jeff Michalski 10, W Robert Lee 11, Thomas M Pisansky 4, Felix Y Feng 12, William Shipley 13, Howard M Sandler 14, Mathew J Schipper 1, Mack Roach 3rd 12, Yilun Sun 1, Colleen A F Lawton 15 Affiliations expand PMID: 33275486 PMCID: PMC8189640 (available on 2022-01-10) DOI: 10.1200/JCO.20.02438 Abstract Purpose: There remains a lack of clarity regarding the influence of sequencing of androgen deprivation therapy (ADT) and radiotherapy (RT) on outcomes in prostate cancer (PCa). Herein, we evaluate the optimal sequencing of ADT with prostate-directed RT in localized PCa. Methods: MEDLINE (1966-2018), Embase (1982-2018), ClinicalTrials.gov, and conference proceedings (1990-2018) were searched to identify randomized trials evaluating the sequencing, but not duration, of ADT with RT. Two randomized phase III trials were identified, and individual patient data were obtained: Ottawa 0101 and NRG Oncology's Radiation Therapy Oncology Group 9413. Ottawa 0101 randomly assigned patients to neoadjuvant or concurrent versus concurrent or adjuvant short-term ADT. Radiation Therapy Oncology Group 9413, a 2 × 2 factorial trial, included a random assignment of neoadjuvant or concurrent versus adjuvant short-term ADT. The neoadjuvant or concurrent ADT arms of both trials were combined into the neoadjuvant group, and the arms receiving adjuvant ADT were combined into the adjuvant group. The primary end point of this meta-analysis was progression-free survival (PFS). Results: The median follow-up was 14.9 years. Overall, 1,065 patients were included (531 neoadjuvant and 534 adjuvant). PFS was significantly improved in the adjuvant group (15-year PFS, 29% v 36%, hazard ratio [HR], 1.25 [95% CI, 1.07 to 1.47], P = .01). Biochemical failure (subdistribution HR [sHR], 1.37 [95% CI, 1.12 to 1.68], P = .002), distant metastasis (sHR, 1.40 [95% CI, 1.00 to 1.95], P = .04), and metastasis-free survival (HR, 1.17 [95% CI, 1.00 to 1.37], P = .050) were all significantly improved in the adjuvant group. There were no differences in late grade ≥ 3 gastrointestinal (2% v 3%, P = .33) or genitourinary toxicity (5% v 5%, P = .76) between groups. Conclusion: The sequencing of ADT with prostate-directed RT has significant association with long-term PFS and MFS in localized PCa. Our findings favor use of an adjuvant over a neoadjuvant approach, without any increase in long-term toxicity. תודה רבה

שלום רציתי לדעת עם תסמונת מרפן חייב להיות הרחבה שך אורטה לאבחוון תסמונת מרפן ?ועם לא איך מאבחנים זאת תודה

שלום רציתי לדעת איך מאבחנים תסמונת מרפן תודה

שלום רב. הבת שלי בת ה9 סובלת מכף רגל ימין מעוותת כלפי חוץ. כל מדרס ונעל שאנו קונים לה כדי לתמוך ברגל נשחק מהר מאוד האורטופדים אמרו שניתן לנתח את הרגל כל עוד הם יודעים את הסיבה ועד כה כל בדיקות ה אי אם גי יצאו תקינות וכך גם בדיקת אם אר אי ובדיקת סי טי ראש. לכן תולים הם תקווה בבדיקה גנטית היות ובמשפחה יש הסטוריה של תסמונת מרפאן אני יודעת שבדיקה שכזו אורכת זמן.לכן שאלתי היא כזו האם להמתין לתוצאות הבדיקה הגנטית או לבצע את הניתוח לפני. אני בדילמה נוראית

שלום רב כף רגל ימין של הבת שלי בת ה9 עקום כלפי חוץ .הולכת על צד ימין של הרגל .הילדה עשתה אם.אר.אי של הגב והכל תקין.ביצעה אם.אר.אי. של הראש והכל תקין.האם יש עוד בדיקות שעליה לבצע? עלי לציין כי במשפחה יש תסמונת מרפאן האם קשור?

שלום. יש לי MVP ואני לוקחת קרדילוק עקב פעימות מוקדמות. אני כרגע בהריון והקרדיולוג שלי אמר שכנראה יצטרכו לעשות לתינוקת בדיקות לאחר הלידה בגלל שאני לוקחת קרדילוק, אבל הוא לא היה כ"כ בטוח בעצמו ולא ידע להגיד אילו בדיקות יידרשו. האם אכן נדרשות בדיקות לי או לתינוקת לאחר הלידה עקב הMVP או הקרדילוק? ואם כן, אילו בדיקות? תודה, שני

שלום, אני תלמיד בתיכון ברנר בפתח תקווה במגמת רפואה ואני עושה עבודה על תסמונת מרפן. התבקשתי לראיין רופא מתמחה בתחום הקרדיולוגיה, ולשאול אותו מספר שאלות: 1. האם אתה יכול לספר על תחום התמחותך, באילו נושאים אתה עוסק ומהן הבעיות השכיחות בהן אתה נתקל במהלך עבודתך? 2. מהי שכיחות המחלה אצל מטופלך, בארץ ובעולם? 3. מהם גורמי הסיכון הנפוצים ביותר בארץ למחלה זו? האם קיימים גורמים מאפיינים לארץ? 4. דרכי אבחון חדישים למחלה? 5. דרכי טיפול חדישים למחלה? 6. מחקרים או ניסויים קליניים אחרונים שנערכו בנושא המחלה? 7. מהם השיקולים המנחים אותך בבחירת הטיפול המתאים לחולה מסוים? 8. מהן ההשלכות על המשק של מחלה זו? 9. מהי הפרוגנוזה של החולים במחלה, ובמה היא תלויה? 10. מהן המלצותיך בבניית תכנית מניעה מתאימה למחלה? לאוכלוסיה הכללית, לאוכלוסיה בסיכון ולאנשים שלקו במחלה? 11. האם קיים הבדל ובמה הוא מתבטא בין מרכז הארץ לפריפריה בנושא אבחון וטיפול בחולה? תודה מראש על התשובות.

ערב טוב, לאחרונה בת הזוג שלי סיפרה לי כי היא סובלת מתסמונת מרפן. לדבריה נמצאת במעקבים מאז שהייתה ילדה ונכון לעכשיו (אמצע שנות ה 20 שלה) אין כלל התרחבות של האאורטה. קראתי חומרים בנושא , אך אשמח לקבל את כל המידע שניתן עם דגש על: א. השפעה על הריון ולידה - הפריה חוץ גופית + סיכונים מוגברים בהריון ב. תוחלת חיים ממוצעת של חולים במחלה ג. התפתחות המחלה הצפויה וסטטיסטיקות אם קיימות ד. צורך בטיפולים , ניתוחים ותרופות ה. סיכון מוגבר למפרצת * כל נקודה נוספת שניתן להרחיב עליה. תודה מראש

שלום. רציתי לשאול, אני בעלת תסמונת מרפאן. הבנתי שיש איזשהי בדיקה שיכולה להגיד האם יהיה לילדים שלי גם את זה בעתיד. כיצד בודקים זאת מלפני כניסב להריון?

שלום הבן שלי בן 15. נער מאוד גבוה מאז שנולד, אצבעותיו מאוד מאוד ארוכות ורזות. יש לו בעיות ראייה, מספר מאוד גבוה. הרופאה החליטה לשלוח אותנו לבדוק אם הוא לוקה בתסמונת מרפן. הוא סובל הרבה מאוד מכאבי ברכיים שמגיעים לו מדי פעם, וכאבים באזור הצד המיפרקים, לא כל הזמן. בנוסף הוא הולך על קצה האצבעות. אין לי מושג אם הכל קשור. כיצד מבררים אם הוא אכן לוקה בתסמונת.? הופנינו לקרדיולוג ילדים. אבקש לקבל את חוות דעתכם. תודה רותי

אימי בת 86 .להלן תוצאות CT שלה: התאורה הפורמלית מורחבת בעיקר התאורה העולה עד 5 ס"מ. ללא לימפאדנופתיה אקסילרית. הלב מעט מוגדל.עיבוי הדופן השמאלי. התאורה היורדת מורחבת עד 3.2 סמ.לציין טרומבוס היקפי בתוכה.אני מבקשת לטפל ציין שלימים לחץ דם מאוזן.מה עושים?תודה

שלום רב, אני עם חשד למרפן וקראתי על טיפול ב:Tarix Orphan, TXA127 לתסמונת מרפן ושזה אושר ע"י ה-FDA. התקשתי בהבנת המאמר ובאיזה היבטים התרופה יכולה לסייע? (הרי מרפן זו תסמונת רב מערכתית). http://www.tarixorphan.com/news-and-events/2015/08/tarix-orphan-llc-announces-patent-issuance-txa127-treatment-marfan-syndrome/ תודה רבה!!

בן 40 לפני כשנה ניתח תיקון מסתם מיטראלי שנכשל ( מציין תקופה ארועה לאחריו נטלתי פרדניזון וקולחיצין במינון גבוה בשל פריקרדיטיס ) - נתפרה טבעת שחלקה השתחרר תפקוד עדכני אובחן כבינוני קל ( לפני חצי שנה אובחן באקו באותו בי"ח כבינוני קשה כך שנרשם שיפור ) . יש עליה באאורטה העולה בבדיקה אחרונה 4.6 לפני חצי שנה 4.2 ולפני כשנה 3.8 ( !!) האם זה יתכן שהדרדור בגלל אותו ניתוח מסתם שעברתי ? אני מתאמן במכון שיקומי פעמיים בשבוע - אימון יחסית קל מעט אופניים הליכה מהירה עד לריצה קלה מאד לגבי משקולות האם אסור לי גם משקלים קלים ? ( 5 קילו מכל צד ) או שמותר משקל קל פשוט אסור תנוחות מסוימות עם המשקולת ? מעבר לזה לחץ דם תקין לא מעשן . האם יש דרכים לעצור את ההידרדרות של האאורטה ןאפילו להחזיר את הגלגל ולשפר אפילו במעט ( בדומה למצב המסתם שהמדד השתפר מעט ) ? חשו במאד לציין שעברתי בירור אם יש לי מרפאן ( גנטי) התברר שאמנם אין מרפאן אך יש מחלה גנטית דומה משדה קרוב

בן 40 לפני כשנה ניתח תיקון מסתם מיטראלי שנכשל ( מציין תקופה ארועה לאחריו נטלתי פרדניזון וקולחיצין במינון גבוה בשל פריקרדיטיס ) - נתפרה טבעת שחלקה השתחרר תפקוד עדכני אובחן כבינוני קל ( לפני חצי שנה אובחן באקו באותו בי"ח כבינוני קשה כך שנרשם שיפור ) . יש עליה באאורטה העולה בבדיקה אחרונה 4.6 לפני חצי שנה 4.2 ולפני כשנה 3.8 ( !!) האם זה יתכן שהדרדור בגלל אותו ניתוח מסתם שעברתי ? אני מתאמן במכון שיקומי פעמיים בשבוע - אימון יחסית קל מעט אופניים הליכה מהירה עד לריצה קלה מאד לגבי משקולות האם אסור לי גם משקלים קלים ? ( 5 קילו מכל צד ) או שמותר משקל קל פשוט אסור תנוחות מסוימות עם המשקולת ? מעבר לזה לחץ דם תקין לא מעשן . האם יש דרכים לעצור את ההידרדרות של האאורטה ןאפילו להחזיר את הגלגל ולשפר אפילו במעט ( בדומה למצב המסתם שהמדד השתפר מעט ) ? חשוב מאד לציין שעברתי אבחון לגבי תסמונת מרפאן והתברר שאמנם אין מרפאן אך שיש לי כנראה מחלה משדה גנטי דומה

שלום, איך ניתן לאבחן ב-100% אם לבנאדם יש או אין תסמונת מרפן? הוסבר לי כי ממצאים קליניים ובדיקה גופנית יכולים לרמז ולהצביע אך לא סופית, וכי בדיקה גנטית איננה ודאית (מודע שלאחרונה אותר גן פיברלין 1). האם ידוע לך מידע אחר/דרך לאבחן סופית? המלצה לרופא ספציפי? לאחרונה הומלץ לי להיבדק ע"י ד"ר אייל ריינשטיין שעוסק גם במרפן. אני יודע שמרפן פוגע ברקמות חיבור ומערב מס' מערכות ורופאים מתחומים שונים ולכן אינני יודע למי לפנות לאבחון סופי. אקו לב תקין,פקטוס קרינטום,לחץ תוך עיני גבוה,עקמת קלה,גמישות יתר,פלטפוס וכאבים בכפות רגליים,גפיים ארוכות ומבנה רזה ועובר הליך אורתודנטי. 1.83 משקל 68,בן 24.

שלום רב, לפני שלוש שנים, אחי 44, עבר דיסקציה חריפה של האאורטה הבטנית שבעקבותיה הותקן לו סטנט. הוא בעל תסמונת מרפא ולפני 18שנה, אף עבר ניתוח לתיקון האאורטה. לשאלתי, אנחנו מתכננים לבקר בדיסנילנד, האם הוא יכול להשתתף ולעלות על מתקנים?