תוצאות חיפוש עבור תסמונת וון-היפל לינדאו

היי במשפחה שלנו יש את המחלה vhl ואחותי חולה בה. דוד שלי אמר לה להפסיק לאכול מאכלים עם שמן, מלח, שאסור לה לשתות שתייה מתוקה, אסור לה קפאין, כל מיני מוצרי חלב ושהיא צריכה לאכול מאכלים מקמח מלא ולא רגיל. הוא אמר לה לעשות את כל זה כי הוא אומר שזה גורם לגידולים לגדול ולצמוח יותר מהר, זה נכון? אני לא יודעת אם להאמין לו כי הוא רוצה שכולם במשפחה יאכלו בריא ואני חושבת שהוא גורם לאחותי לאכול בריא בזה שהוא מלחיץ אותה שזה משפיע על המחלה שלה.

שלום רב, אני בת 26 ובעקבות יל"ד שבתחילה החשיבו כרעלת הריון ולאחר ברור מעמיק (עקב העובדה שלא ירד לחץ הדם) הובהר לי כי יש לי פאוכרומציטומה נמצאו 2 גידולים על בלוטת האדרנל ומתחת לה, אני בדרך לניתוח. הייתי רוצה לדעת איך ואיפה ניתן לעשות בדיקות גנטיות SDH RET VHL האם יש דרך לעשות אותן דרך קופת חולים כללית? תודה מראש, בת

בן 52, לפני 12 שנה בעקבות NIPPLE PAIN נמצאה מיקרואדנומה בהיפוזה שאינה מפרישה למעט ירידה ניכרת בטסטוסטרון (הכללי, החופשי ו BT). בתקופה האחרונה עקב כאבי ראש חזקים, טכיקרדיה ולחץ דם תנודתי בוצע ברור אנדוקריני שהעלה מספר תמיהות: 1. רמת קלציטונין מוגברת 23 בערכי מכבי 2. מבחן גירוי קלציטונין חיובי עם קלציום. עלייה פי 17.5 מהערך הבזאלי. 3. הדמיית GA68 ללא קליטה בתאירואיד כמו"כ אין ממצא סונוגרפי. 4. מטנפרינים באיסוף שתן 329 בבדיקה ראשונה ו 430 בבדיקה שנייה (בערכי מכבי) 5. מטנפרינים בדם באיכלוב 47 (באמצע הטווח) 6. קטאכולאנימים באיסוף שתן במכבי תקינים, באיכלוב גבוהים ב 50% מהערך הגבוה. 7. דיקור אקראי בתאירואיד העלה תמונה של תאיראודיטיס אך לא נמצא TPO ולא נוגדנים לתאירוגלובולין כולל תפקודי בלוטה תקינים. 8.בדיקה למוטציית RET שלילית בייעוץ אונקוגנטי התבקשה גם בדיקת VHL ו SDH שעדיין לא בוצעו. 9. מבחן קלונודין עם ערכי פתיחה שך הקטכולאנימים נמוכים מאוד כך שהירידה לדעת הרופאים לא מסייעת לשום כיוון. 10.IGF-1 בערכי מכבי(תוצאה מאתמול) 282 (ערך עד 225) בבדיקה קודמת בספט, 2011 216 ד"ר ברק, מקווה שלא החסרתי פרטים חשובים (קיצרתי כדי לא להלאות...) וברשותך אשאל לניסיונך. 1.יש מחלוקת בין הרופאים אם לבצע כריתה מניעתית של התאירואיד כולל דיסקציה צווארית מלאה או רק התאירואיד (או כלום!) 2. האם ערכי IGF-1 בהכרח מעידים על אקרומגליה (MRI אחרון בוצע בספט 2011)גובהי 191 ס"מ ושוקל 107 ק"ג(מבנה גוף מחשיד) מהי הדרך הנכונה ביותר לשלילת או אישור פאו במקרה מוזר זה? תודה וסליחה על האריכות!

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב

שלום רב, לפני 23 שנים בהיותי בן 14 היה לי ניתוח להסרת גידול שפיר מסוג Haemangioblastoma מהמוח הקטן בצד שמאל. במשך כמה שנים הייתי במעקב וברוך השם הכול היה תקין. כיום אני בריא ואין לי הגבלות (למעט בעיות קואורדינציה קלות ביד שמאל). לאחרונה החלו אצלי כאבי גב תחתון המקרינים לרגל שמאל בצורה חזקה ואני במעקב אצל אורטופד וטיפול פיזיותרפיה. חיפשתי באינטרנט קצת על הגידול שהיה לי וגיליתי על תסמונת VHL. האם עצם זה שהיה לי הגידול הנ"ל זה סימן שיש לי את התסמונת ? איך בודקים ? האם יכול להיות קשר בין הגידול לכאבי הגב ? איך לבדוק זאת ? בצילום רנטגן לא נראה ממצא חריג. האם יכול להיות גידול נוסף באיזור גב תחתון הגורם לחץ על העצב הסיאטי?

שלום רב, לפני 23 שנים בהיותי בן 14 היה לי ניתוח להסרת גידול שפיר מסוג Haemangioblastoma מהמוח הקטן בצד שמאל. במשך כמה שנים הייתי במעקב וברוך השם הכול היה תקין. כיום אני בריא ואין לי הגבלות (למעט בעיות קואורדינציה קלות ביד שמאל). לאחרונה החלו אצלי כאבי גב תחתון המקרינים לרגל שמאל בצורה חזקה ואני במעקב אצל אורטופד וטיפול פיזיותרפיה. חיפשתי באינטרנט קצת על הגידול שהיה לי וגיליתי על תסמונת VHL. האם עצם זה שהיה לי הגידול הנ"ל זה סימן שיש לי את התסמונת ? איך בודקים ? האם יכול להיות קשר בין הגידול לכאבי הגב ? איך לבדוק זאת ? בצילום רנטגן לא נראה ממצא חריג. האם יכול להיות גידול נוסף באיזור גב תחתון הגורם לחץ על העצב הסיאטי?

שלום, בתי חולה ב-VHL וכתוצאה מכך יש לה גידולים באזורים שונים בגוף. שניים מהם בגזע המוח. אודה על הסברך לגבי התרופה: וירוס הונגרי. האם עשויה לעזור וכיצד משיגים אותה. כמו כן התגלה ב-MRI האחרון "ציסטה עכורה בקוטר 7 מ"מ באספקט האחורי של הכליה השמאלית וציסטה בקוטר 11.2 אחורית מדיאלית אקזופיטית מעט". האם יש חשש להתפתחות סרטן? בתודה.