תוצאות חיפוש עבור תסמונת בלום

שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

כשעברתי בדיקות גנטיות במהלך הריון ראשון הסתבר שאני נשאית של תסמונת בלום, מוטציה del6/ins7 2281. בעלי נבדק ולא נמצא נשאי לתסמונת זו. בייעוץ גנטי שקיבלנו אז, לפני כמה שנים, נאמר שאין סיכון מוגבר שיוולדו ילדים עם תסמונת בלום. ואכן נולדו לנו שני ילדים בריאים. לקראת הריון שלישי רציתי לברר האם לפי המידע הרפואי העדכני הסיכון שיוולד לי ילד עם תסמונת בלום גדול יותר משאר האוכלוסייה?

שלום - קבלתי תוצאות חיוביות לנשאות תסמונת בלום ודיסאוטונומיה משפחתית - התוכנית הייתה להרות מתרומת זרע מבנק זרע בחו"ל - מאתרי הבריאות השונים הבנתי שאין בעיה עם המחלות הללו אצל נוצרים - האם אני יכולה ליבא זרע לא יהודי מבלי לחשוש?

שלום רב ! בעקבות התקף חרדה שהיה לפני כחודש...אני מטופלת כרגע בפרפנאן 4X2 מ"ג ודקינט 2 מ"ג.לוקחת בערך עוד חודש, ואז כנראה המינון ירד ל-4 מ"ג. שאלתי היא, האם שימוש בתרופות אלה יכול להשפיע על בדיקות גנטיות לקראת כניסה להריון, מתוכננות ל- 15.6.08 ...להלן רשימה של בדיקות...( מתנצלת מראש על הרשימה הארוכה, אך זה חשוב ). טיי זקס ציסטיק פברוזיס מחלת קנאוואן דיסאוטונומיה משפחתית פיגור שכלי על רקע תסמונת X שביר ניוון שרירים מסוג צש פנקוני אנמיה מסוג c מחלת בלום מחלת נימן פיק ( type a ) מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 ( GSD1 ) מחלת מוקוליפידוזיס-4 חסר אלפא-1 , אנטיטריפיסין (z ) ליקוי שמיעתי וראאיתי מסוג USHER Maple syrup urine disease Nemaline myopathe מחלת גושה חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30 ) תודה מראש על הכוונה מקווה שפניתי לפורום הנכון, במידה ולא...אודה אם תפנה אותי למקום הנכון... אנונימית

שלום רציתי לדעת האם אני צריך לעבור בדיקת גנטית מסוג טיזקס גם אני וגם אשתי אשכנזים ועשינו את הבידקות הבאות : סיסטיק פיברוזיס קנוון גושה פנקוני דיסאוטונומיה משפחתית תסמונת בלום ml4 אגירת גליקוגן alfa 1 antitrypsin deficiency niemann pick disease תסמונת אשר תודה תמיר

שלום רב, אנו מתכננים הריון שנינו אשכנזים איזה בדיקות גנטיות מומלצות? תודה, עינת

פרופ" זיידמן שלום רב אני מעונינת להכנס בפעם שניה להריון. ביצעתי בדיקות גנטיות ויצא שאני נסאית מחלת בלום. לפני שניכנסתי להריון עם הבת הבחורה לא ביצעתי את הבדיקות גנטיות ואנני יודעת מה ההשלכות . וגם לי יש היסטוריה רפואית לא ממש נחמדה(sin3) בצוואר הרחם.האם יש קשר?

שלום אני בצעתי בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון השני. מתברר שהם מצאו מחלת בלום. ברצוני לציין שיש לי ילדה ולא ביצעתי את הבדיקות לפני שניכנסתי להריון איתה. היא בריא. מה היא המחלה ? מה זה אומר לגבי ? ולגבי בת שלי אני מודה על התשובה