תוצאות חיפוש עבור ריפוי גני

נדון בכך בתור מסודר

שלום, נערך מחקר רב שמטרתו לפתח טיפול למחלת הכורואידרמיה. עד כה נבדקו מגוון גישות, לרבות טיפול גני, עריכה גנטית, שימוש באוליגונוקאוטידים anti-sense וחלקן אף הגיעו לשלבי בדיקה מוקדמים בבני אדם. יחד עם זאת, טרם הוכחה יעילות מספקת בחולים ולא קיים עדיין טיפול מוכח המאושר לשימוש בבני אדם. כולנו תקווה כי בעתיד הקרוב תהיינה התפתחויות חיוביות.

הי ערן, המחקר אליו התכוונתי דיווח שהתוצאות לא עמדו בקריטריונים שהוגדרו מראש ולכן בשלב זה הפיתוח של הטיפול לא ממשיך באופן ישיר כפי שהוא. זה בהחלט מצער, בפרט כשאין עדיין אפשרויות זמינות לטיפול. יחד עם זאת, הפיתוח של גישות טיפוליות אחרות לכורואידרמיה ממשיך במרץ רב, ואפילו החוקרים של המחקר שהזכרתי מציינים שגם מהתוצאות שהתקבלו, אפשר ללמוד הרבה, למשל איך לשפר את הטיפול שנוסה ואיך להמשיך את העבודה על מנת להגדיל את הסיכויים שבפעם הבאה נצליח יותר. אני יודעת ומבינה את התסכול אבל אולי יעודד אתכם לדעת שכורואידרמיה היא בין מחלות הרשתית הניווניות הראשונות שבהן טיפול גני פותח ונבדק במחקרים קליניים יחסית גדולים. טוב לדעת שמתקיים כעת מחקר נוסף שבודק יעילות של טיפול "כללי" יותר במחלות ניווניות של הרשתית. אמנם לא מדובר בטיפול ספיציפי לכורואידרמיה אבל יכול להיות שגם מהתוצאות של המחקר המדובר נקבל כיוונים חדשים לטיפול. בקיצור, אני בטוחה שיש מקום לאופטימיות, ושעוד מצפות לנו התפתחויות משמחות בעתיד!

הי לילך, אכן מתנהלים כעת כמה מחקרים שבודקים גישות טיפוליות חדשות לכורואידרמיה, אבל כולם עדיין בשלבי מחקר. 1. מחקר פאזה 1-2 שבודק יעילות של טיפול שמתבסס על גירוי של תאי העצב ברשתית כדי להפיק חישת אור 2. מחקר פאזה 1 שבודק יעילות של טיפול גני: בשלב זה גיוס לא פעיל 3. מחקר פאזה 3 שבדק יעילות של טיפול גני (גישה אחרת מזה שבמחקר בסעיף 2)-- לצערנו דווח שלא הושגו מטרות המחקר והגיוס נעצר. בשורה התחתונה, בשלב הנוכחי טרם קיים טיפול מוכ, נמשיך לקוות להתפתחויות משמחות.

למיטה ידיעתי לא ידוע על החמרת המחלה בהקשר להריון או לידה. המחקר בדבר ריפוי גנטי מתקדם, אולם מאושר כרגע רק לגבי rpe65 (לבר) - מחלת RP המופיעה בגיל צעיר וחמורה מאד.

כדי לענות על השאלות דרושה הרצאה ארוכה ולא דרך פורום. ניתן להגיד כי יש מחקרים רבים בנושא, חלקם לגבי טיפולים חדשים לcll וחלקם לגבי שילובים של טיפולים קיימים. לגבי טיפול בהנדסה תאים-יש מחקר בנושא כאשר יש תגובה בחלק מהחולים. עדיין אין עדות לריפוי. לא ברור מתי יהיה זמין. לגבי ריפוי גנטי, אין לי מידע.

שלום. זה נכון שיש היום מחקרים רבים בנסיון למצוא תרופות "נוירופרוטקטיביות" - כלומר תרופות ש"יגנו" על המח מפני התדרדרות ואולי אף ימנעו את התפרצות המחלה באם יינתו בשלבים מוקדמים - אך למרות אלפי המחקרים עד כה - לא נמצאה תרופה עם השפעה מהפכנית. בכל מקרה לא מדובר על ריפוי - אלא על טיפול יעיל יותר שגם ככל הנראה יהיה צריך לקחת לאורך זמן. אז כפי שכתבתי בשרשור קודם - שוב אני נאלץ לאכזב בתשובה - לא צפוי בעתיד הנראה לעין ריפוי לסכיזופרניה. סכיזופרניה כאמור היא מחלה מורכבת מאד במנגנון התורשה שלה (מה שקרוי מנגנון "מולטיפקטוריאלי"), והיא מושפעת גם מגורמים גנטיים, ביולוגים, סביבתיים ועוד. יש עשרות גנים שונים שנמצאו קשורים לסכיזופרניה ברמה זו או אחרת ואך אחד מהם לא אופייני רק לסכיזופרניה. לגבי מחקר - ככל שנעשה יותר מחקר בתחום הגניטיקה של סכיזופרניה, אנו מבינים עד כמה מורכב המנגנון התורשתי, והאופטימיות שהיתה בשנים הראשונות של המחקר הגנטי התחלפה לפסימיות מסויימת לגבי האפשרות של ריפוי גנטי של סכיזופרניה בעתיד הנראה לעין. בברכה, ד"ר אהדו ססר

שלום מירב. אני נאלץ לאכזב אותך בתשובה - לא צפוי בעתיד הנראה לעין ריפוי גנטי לסכיזופרניה. סכיזופרניה היא מחלה מורכבת מאד במנגנון התורשה שלה (מה שקרוי מנגנון "מולטיפקטוריאלי"), והיא מושפעת גם מגורמים גנטיים, ביולוגים, סביבתיים ועוד. יש עשרות גנים שונים שנמצאו קשורים לסכיזופרניה ברמה זו או אחרת ואך אחד מהם לא אופייני רק לסכיזופרניה. לגבי מחקר - ככל שנעשה יותר מחקר בתחום הגניטיקה של סכיזופרניה, אנו מבינים עד כמה מורכב המנגנון התורשתי, והאופטימיות שהיתה בשנים הראשונות של המחקר הגנטי התחלפה לפסימיות מסויימת לגבי האפשרות של ריפוי גנטי של סכיזופרניה בעתיד הנראה לעין. בברכה, ד"ר אהוד ססר

שלום לך יש מספר טיפולים כמותרפיים שניתן להציע בנוכחות רמות בילירובין גבוהות. יש מקום לברר את סיבת הרמה הגבוהה של הבילירובין, במקרים מסויימים ניתן לפתור הבעיה כאשר היא נובעת לדוגמה מחסימה ואז גם ניתן להרחיב את אפשרויות הטיפול. על כל פנים, יש לפנות לאונקולוג המטפל ולדון בכל פרטי הבירור והטיפול

כפי שכתבתי מעשית אין ממש סיכוי לריפוי מלא אך נקוה שהיא תגיב לדוקסיל ובכך יהיה אפשר להשיג "תקופת שקט" ארוכה ככל האפשר בהצלחה

שלום, תאור המקרה שלך אינו מצביע על הדרדרות מהירה במצב העיניים שלך. הממצאים שציינת שכיחים עליה ל-1.5 אצל סטודנט הקורא חומר רב שכיחה.הדרדרות בראיה ובמספר שכיח אצל אנשים הסובלים מקרטוקונוס ואולם אצלם העליה במספר היא בצילינדר , אני ממליץ לך לפנות לרופא עיניים לבדיקה יסודית כולל צילומי טופוגרפיה של הקרנית כדי שתרגיע את עצמך ותסיר מלבך חשש שמדובר בנזק מתקדם ומתמשך בראיתך ושלא מדובר בקרטוקונוס. בברכה, דר' שמואל לוינגר.

http://www.ama-assn.org/amednews/2003/06/30/prsc0630.htm http://www.doh.gov.uk/cegc/stemcellreport.htm http://www.biotrin.cz/enpages/cloning.htm האחרון מאוד מסחרי - אבל יעזור לך גם מעבר לזה - תפנה למכון לרפואה והלכה - היה להם יום עיון בנושא הזה - ותוכל להיעזר בחומר שניתן שם

מחלת טאי-זקס הינה מחלה בה יש חסר בחומר שנקרא הקסוזאמינידז A שגורם לפגיעה בייצור מעטפות של מערכת העצבים ולכן למחלה ניוונית של מערכת זו ולמוות בגיל צעיר מאד. מחיפוש שערכתי מצאתי שכיום מדברים על מספר כרומוזומים ש"אחראיים" לפגם הזה, ביניהם על פגם בכרומוזום 7, בכרומוזום 15 או בכרומוזום 5. את הבדיקה למחלה עושים לא בהסתכלות ישירה על כרומוזומים (כמו שעושים למשל באיתור של מחלת דאון), אלא בבדיקה פונקציונלית שבודקת מציאות או חסר של האנזים בכדוריות דם. עדיין לא מדברים על "מיגור" של המחלה, אבל אני משערת שבעתיד יצליחו "לסנטז" את האנזים החסר ואיכשהו להחזיר אותו לגוף, כמו שעושים היום במחלת גושה למשל.

בעצמות גופנו מתחולל כלהזמן תהליך של בניית עצם חדשה מצד אחד והריסת עצם ישנה מצד שני. בתקופת הילדות והנעורים המאזן הוא לצד בניית העצם החדשה שכןהעצמותגדלות . בתקופת החיים הבוגרים המאזן הוא אפס כלומר אנו שומרים על מסה קבועה של עצם למרות למעשה כל הזמן נוצרת עצם חדשה ונהרסת עצם ישנה. אוסטאופורוזיס הו אמצב שבו המאזן הוא שלילי, כלומר תהליך יצירת עצם חדשה מפגר אחר תהליך ספיגת העצם הישנה .חשוב לציין תהליך הספיגה אינו מהיר יותר ממה שהיה בתקופת החיים הבוגרים אבל תהליך הבניה הפך איטי יותר. מחלת פגט היא מחלה שבה שני התהליכים הפכו מהירים ואינטנסיביים יותר באופן חריג. התוצאה היא שבמקומות שונים נוצרים אזורים של עצם שהיא מעלת ארכיטקטורה ומבנה משונים לא תקינים ומעווגים (עווג=דפורמציה. ). לא תמיד צריך לטפל במחלה שכן לע"ק היא מוגבלת לאזור מסויים. כשצריך לטפל מטפלים באמצעות תרופות ממשפחת הביפוספונטים שמעקבות אתספיגת העצם. כן משתמשים לקלציטונין בעיקר למקרים שבהם יש כאב. אוסטאוארטריטיס היא מחלה של מפרקים. הקלד אוסטאוארטריטיס (הקפד על סדק האותיות ) בחלון החיפוש ותקבל הסבר על המחלה. לא נהוגל להזריק היאלרורונן למפרק הירך בעיקר מחמת הקושי הטכני וסכנת הזיהום. במקרי אוסטאוארטריטיס מתקדמת של מפרק הירך הטיפול הוא החלפתהמפרק

אני הרבה לא מתמצא בנושא ולצערי במקצוע הספציפי שלי - אורולוגיה - עדיין הנושא לא תופש תאוצה אבל - בנשים כן - ולמשל סרטן שחלות זוכה לטיפול כזה. עוורן בכלבים ניסו לטפל בכך טיפול בתסמונות מולדיות כמו DAWN וכו' אני מעביר לך מספר מאמרים הכי טוב שתפני לבית חוילם מרכזי במקום מגורייך - ולגשי למעבדה לנגטיקה - ישמחו לעזור לך www.cancer.mednet.ucla.edu/newsmedia/news/pr062399.html research.mednet.ucla.edu/pmts/germline/Social%20Political/ spewcvid1.htm detnews.com/2001/health/0104/29/health-218005.htm

שלום לך, חומר שאולי יעזור לעבודה, http://www.amalnet.k12.il/meida/biolog/bioi0050.htm בהצלחה.