תוצאות חיפוש עבור פגם כרומוזומלי בעובר

שלום מה התהליך הרפואי בלידה שקטה (שבוע 21+) כשהעוברית חיה אך יש מום כרומוזומלי? כמו כן, תוך כמה זמן אפשר לנסות להיכנס שוב להריון? תודה

שלום רב, ביום שני הלכתי לבדיקה שיגרתית אצל רופא הנשים שלי בקופת החולים בשבוע 27. הוא מדד לי את אורך צוואר הרחם שהיה 23 ושלח אותי למוקד. במוקדם נמדד אורך 20 ונמצאו צירים. נשלחתי למיון שם אורך צוואר הרחם היה באיזור 18 וקילתי עירוי פרזולט וצלאסטון להפסקת הצירים בנוסף בדקו פעמיים פתחיה שהיתה חצי אצבע. לאחר אשפוז בו קיבלתי 4 פעמים ביום פרזולט 20 מ"ג שוחררתי אחרי 2 לילות ללא צירים סדירים עם אורך צוואר 15 ועם הנחיה לנר פרוגסטרון 200 ליום והמשך פרזולט 20 מ"כ 4 פעמים ביום. היסטוריה: לידה ראשונה תקינה בשבוע 37+4 לידה שקטה עקב מום כרומוזומלי בשבוע 23 ולאחר מכן "בום" להוצאת השיליה יש לי מספר שאלות: 1. האם זריקת פרוגסטרון יעלה יותר מנרות? 2. האם ניתן להוריד את המינון של הפרזולט שכן אני צריכה להתעורר באמצע הלילה על מנת לקחת אותו? 3. הונחתי למנוחה- האם ניתן לשבת או שצריך רק לשכב? האם ניתן לצאת מהבית? לנהוג? 4. שמעתי על תרופה בשם: אוטוסיבן, למה לא קיבלתי אותה בבית החולים על מנת לעצור את הצירים? האם יש בתי חולים שלא מספקים אותה? 5. האם יש עוד משהו שאני יכולה לעשות על מנת לעכב את הלידה חוץ מפרזולט, נרות ומעקב שבועי אחר אורך צוואר הרחם? 6. האם הבדיקות של פתיחה ואולטרסאונד ואגינאלי יכולות לעודד התפתחות לידה? 7. האם לעובר יש השפעה בעקבות הפרזולט או הנרות? 8. בתרבית שנעשתה לי בבית החולים נמצאו 1000-5000 קוקים גרם חיוביים. קיבלתי זינט פעמים ביום לשבוע, לפי שקיבלתי את התוצאות של התרבית עשיתי נוספת בקובה שם התרבית היתה שלילית. האם להמשיך עם הטיפול? המון תודה!

שלום,בשבוע 23 להריון (הריון 3)אחרי 2 לידות . עקב ממצא של מום בסקירה ראשונה עברתי בדיקת מי שפיר בשבוע 19 היום חזרו אליי מהמעבדה המבצעת והודיעו לי שאין צמיחה של התאים מהדגימה שלקחו ולכן עליי לעבור בדיקת מי שפיר חוזרת... מה עושים במקרה כזה האם זה נורמלי שלא ניתן לקבל תוצאה? מה זה אומר לגבי העובר... אשמח למענה, תודה.

שלום לך ד"ר הר טוב, אני בטוחה שרבות העלו את הדילמה הזו אבל אשמח אם תוכל לייעץ במקרה שלי: אני בת 42, בחודש רביעי. זהו הריון שני אחרי שבראשון עברתי הפלה עקב זיהום ברחם. בדיקת השקיפות עברה מצוין וכמוה גם בדיקת הסקר המוקדמת. בדיקת סקר השליש הראשון שנלווית לשקיפות הגיעה עם תוצאות טובות מאד, טריזומיה 1:7300 וכך גם שאר הנתונים לדברי הרופא. עכשיו השאלה היא אם בדיקת החלבון העוברי תגיע גם היא תקינה - האם עדיין בדיקת מי השפיר יכולה לגלות תסמונת דאון ועוד מיני זוועות...? אשמח לחוות דעתך כי מן הסתם כמו רבות, אני חוששת מהסיכון להפלה אח"כ..

שלום רב, אני בהריון שבוע 29 תאומים שליות נפרדות, הריון שני לאחר לידה מוקדמת שב' 31+5 בהריון קודם ( עקב רעלת ) . מתחילת ההריון פער בין העוברים, הקטן היה סביב פער של שבועיים, כעת פער של 4-5 שבועות הוגדר פער כעת 3 סטיות תקן, מבחינת משקל העובר הקטן אחוזון 20 שוקל כקילו לעומת העובר הגדול אחוזון 50 שוקל 1.4 ק"ג, עברנו מס' יעוצים גנטיים ללא המלצה חד משמעית על מי שפיר, ביצענו בדיקת "וריפיי" לאיתוק מום כרומוזומלי שיצאה תקינה. כיום עצם ירך של העובר הקטן מתאימה בערך לשבוע 24 - פער הולך וגדל. הסיכון הוא לגמדות או למחלה גנטית נדירה, מה אתה ממליץ לעשות , במידה ומי שפיר יש סיכוי טוב ללידה מוקדמת על כל המשמעויות של סיבוכי פגות, לגבי ההורים שנינם לא גובהים בכלל האמא 1.60 והאב 1.67 מטר תודה מראש יובל דין

אני בת 42 וחצי בריאה. טיפול IVF ראשון בו הוחזרו 3 עוברים הוביל להריון עד שבוע 8 והפלה טבעית עקב, ככל הנראה מום כרומוזומלי. טיפול IVF שני באותה דרך נכשל. בשני המקרים לא נשארו מוקפאים. האם זה אומר שהביציות באופן כללי לא טובות ולכן לא מושג הריון תקין? האם יש אופציה כלשהי להגדלת הסיכויים בפעם הבאה? כמו הזרקת יותר מנוגון והחזרת יותר עוברים?

אני בת 42 וחצי בריאה. טיפול IVF ראשון בו הוחזרו 3 עוברים הוביל להריון עד שבוע 8 והפלה טבעית עקב, ככל הנראה מום כרומוזומלי. טיפול IVF שני באותה דרך נכשל. בשני המקרים לא נשארו מוקפאים. האם זה אומר שהביציות באופן כללי לא טובות ולכן לא מושג הריון תקין? האם יש אופציה כלשהי להגדלת הסיכויים בפעם הבאה? כמו הזרקת יותר מנוגון והחזרת יותר עוברים?

אני בת 42 וחצי בריאה. טיפול IVF ראשון בו הוחזרו 3 עוברים הוביל להריון עד שבוע 8 והפלה טבעית עקב, ככל הנראה מום כרומוזומלי. טיפול IVF שני באותה דרך נכשל. בשני המקרים לא נשארו מוקפאים. האם זה אומר שהביציות באופן כללי לא טובות ולכן לא מושג הריון תקין? האם יש אופציה כלשהי להגדלת הסיכויים בפעם הבאה? כמו הזרקת יותר מנוגון והחזרת יותר עוברים?

אני בת 42 וחצי בריאה. טיפול IVF ראשון בו הוחזרו 3 עוברים הוביל להריון עד שבוע 8 והפלה טבעית עקב, ככל הנראה מום כרומוזומלי. טיפול IVF שני באותה דרך נכשל. בשני המקרים לא נשארו מוקפאים. האם זה אומר שהביציות באופן כללי לא טובות ולכן לא מושג הריון תקין? האם יש אופציה כלשהי להגדלת הסיכויים בפעם הבאה? כמו הזרקת יותר מנוגון והחזרת יותר עוברים?

הי.לםני כשנתיים וחצי עברתי הפסקת הריון בשבןע 35 בגלל מום כרומוזומלי הנקרא טרנסלוקציה ופשנמצא בבדיקת מי השפיר שהתבצעו בשבוע 32 בלבד היות ועד שבטע31 ההריטן היה תקין לגמרי ורופאי הפרטי כינה אותו ?הריון by the book"..בשבוע 31 בהערכת משקל התגלה פער בגדילת העצמות ונשלחתי לדיקור מי שפיר.מסתבר מה שאני לא ידעתי והרבה בנות לא יודעות שדיקור מי שפיר בודק עוד הרבה דברים שיש לצערינו ולא רק תסמונת דאון שלזה אגב יש בדיקות סקר כמו חלבון עוברי שקיפות וכו...לצערי נפלנו בסטטיסטיקה הנוראית ולעבר היה טרנסלוקציה שזה שינוי במבנה הכרומוזמים וכטשר אחד ההורים נושא את אותו שינוי אזי זה עובר בתורשה והכל בסדר...אולם שאף אחד מההורים לא נושא זאת כמו במקרה שלנו ,אזי ישנם 10 אחוזים -15 אחוזים שהעובר חולה במשהו.מצד אחד באותם רגעים רציתי שאני או בעלי נישא את השינוי כדי שלא אצטרכ לסיים את ההריון אולם מצד שני היות ואני הייתי מאילו שהתלבטו על דיקור מי שפיר בשבוע מוקדם והחליטה שלא לבצע וזה אכל אותי,רציתי כבר שלא נישא את השינוי ואז זה אמר שהעובר פיתח מוטציה משלו ויש לבצע הפסקת הריון.היתה לי מעין ?הקלה? כי כל הזנו הרגשתי שאולי משהו לא בסדר כי לא ביצעתי מי שפיר בשבטע מוקדם...בצעררב הפסקנו אתהההריון חודש לפני שהייתי אמורה ללדת לערכ וזה היה טראומה ענקית שלא מאחלת אותה לאף אחד ואתת אכ ידעתי שההחלטה היא ההחלטה הנכונה(הרי ההחלטה אושרה עח ידי וועדה אבל נדרשה הסכמתינו) והקושי נבע מככ שזה חרפא חולה או בריא זה אחוזים לכאן או לכאן...אבל היות וידעתי שאני כה חרדתית ידעצי שלא אקח את הסיכון .ההריון הופסק ומאז השתנו חיי .המחשבות הפליגו למחוזות הכי רעים שיש למקומות הכי ננוראים ולא היתה עוד תמימות וטיםה של אופטימיות.לאחר שהתאוששתי החלנו לנסות וכנראה פסיכוחוגית לא הצלחנו...(למרות שנכנסנו טבעי להריון ההוא)..וכעבור שנה מיום הפסקת ההריון לאחר עודשני הריונות כימיים באמצע ,ממש באותו תאריכ שנה אחרי הפסקת ההריון כמה שזה אירוני ולא יאומן נכנסהו תהריון מהפריה ראשונה תודה לאל ..הוחזרו לי שהי עוברים ונאלצתי לעבור דילול בשבוע 12 כי לאחד מהם היה מום.מאז עד דיקור מי השפיר שהיה בשבטע מוקדם הפעם להבדיל ממש חשבתי וראי(תי שחורות.ותודה לאל תודה לאל מי השפיר יצאה תקינה לגמרי ולרפא האמנתי עד כדי שצלצלתי למעבדה 3 פעמים לבדוק...לפני כשבעה חודשים נולד לי בני הבכור שיהיה בריא אמן אמן ,ואין מאושרת ממני ומודה לאלוהים על הדבר המדהים הזה....מאז אותו יום לםני כחודש בחי כל תכנון עברתי לצערי עוד הריון לא תקין הפעם חוץ רחמי שנגמר בהפלה טבעית תודה לאל...אני שיתפתי אתכן כי רוצה שתדעו שמי שעוברת את זה שיש תקווה למרות שזה נראה שחור משחור בטח שהיה זה הריון ראשון שזה קרה שזה עצוה הרבה יותר וכל האמונה אבדה דאז...רוצה לחזק את מי שעוברת או עברה דבר כזה וכן באותם רגעים זה סופ העולם ואין שום טעם בכלום,אבל היום לאחר ההריון הקשה שהיה לי להבדיל יש לי ילד מדהים שיהיהבריא והוא האושר שלי הוא המלאך שאליי אלוהים שלח.מאחלת לכולן רק בריאות אושר ושלא נשמע על עוד סיפורים כאלו בעזרת השם ולכולן מגיע ילד בריא בעזרת השם. 

שלום פרופ' ירון אני בשבוע 22+6 ימים להריוני.כל הבדיקות שנועדו לאתר מומים כרומוזומליים בעובר כגון שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכן הבדיקות הגנטיות שקדמו להריון יצאו תקינות לגמרי. היום בצעתי סקירה מאוחרת והרופא אמר שנראה כי עצמות הירך של העובר קצרות מכפי שהן אמורות להיות בהבדל של כשבוע. הוא הפנה אותי לייעוץ גנטי, אותו בצעתי גם כן היום אצל פרופ' מומחה אשר טען כי הפער הוא של כעשרה ימים אך הוא סבור בשלב זה כי הסיבה לעצמות הקצרות היא מבנה גופו של בן זוגי אשר פלג הגוף התחתון שלו קצר יחסית לפלג גופו העליון. הומלץ לי המשך מעקב באמצעות אולטראסאונד כל שלושה שבועות אך בינתיים לא הומלץ לי על מי שפיר. אשמח לשמוע את דעתך.

בסריקת מערכות מוקדמת שנערכה בשבוע 14 נתגלה חשד לקיומם של שני כלי דם בלבד בחבל הטבור במקום שלושה. לאחר מכן בבדיקת חלבון עוברי יצא שהסיכון הוא גבוה (1:318). עד כמה גבוה הסיכון לעובר בעל מום כרומוזומלי? והאם כדאי לעשות דיקור מי שפיר?

אני בת 44 בעלי בן 51, יש לי 3 ילדים גדולים ובריאים שלושת ההריונות והלידות היו קלים ומהנים. נכנסתי להריון לא מתוכנן. עדיין לא קיבלתי החלטה סופית לגבי המשך ההריון. אני מבקשת לדעת מהם הסיכונים של הריון בגילי. אודה על תשובתכם- הדחופה, (בשבוע הבא אני מוזמנת לועדה להפסקת הריון).

לפני יומיים עברתי גרידה. הייתי בסוף שבוע 13. הסיבה לגרידה היתה שקיפות עורפית של 5.1 מ"מ בסוף שבוע 12. כמו כן נמצא גם ציסטיק היגרומה ובצקת סביב כל העובר. השקיפות העורפית הופיעה לא רק מתחת לעורף העובר אלא לכל אורך גופו. לא רצו אפילו לעשות לי את בדיקת הדם PAPP A כי אמרו שהסיכוי שהעובר יהיה ללא מום הוא אפסי. הוחלט להפסיק את ההריון. יום לפני הגרידה עשיתי בדיקת סיסי שליה.לפי הבנתי היינו אמורים לקבל תוצאות לא תקינו בסיסי שליה, בין אם מדובר במום כרומוזומלי, מום גנטי,תורשתי, או מום מיילדותי. בינתיים הצליחו להדגיר 3 תאים מהשליה והתוצאות נמצאו תקינות. לא נמצא כל מום כרומוזומלי. השאלה שלי היא , זה טוב או רע? מה זה אומר? הגנטיקאית אמרה לנו שינסו לחכות עוד שבוע וחצי ויהיו עוד תאים מודגרים ואלוי מהם יהיה אפשר למצוא משהו. שקיפות עורפית לא תקינה אמורה להצביע על תסמונת דאון כמעט ב 100% אז איך יכול להיות שלא מצאו תסמונת זו או כל תסמונת כרומוזומלית אחרת? הרי לא יכול שהעובר היה תקין. לקחו גם את העובר לבדיקה אבל בינתיים לא עושים איתו כלום כי רוצים לראות מה יהיה עם הסיסי שליה. בקיצור, אנחנו בבילבול עצום. אשמח אם יהיה לי קצת סדר בבלאגן. איפה אנחנו בעצם עומדים? מצטערת על השאלה עמוסת הפרטים.

בסקירת מערכות נתגלתה שקיפות עורפית של 4.7 מ"מ. בעקבות ממצא זה בצעתי דיקור מי שפיר. בינתיים נתקבלה תשובה של בדיקת החלבון העוברי המשוקללת (גם שבוע 11 וגם שבוע 17) אשר מראה תוצאה לפי הגיל והבדיקות 1:960. האם תקין? האם תוצאה כזאת יכולה להרגיע עד קבלת התשובה של מי השפיר ? בנוסף, קיבלנו הפנייה לסקירת מערכות מורחבת ואקו לב עובר. במידה ותוצאת מי השפיר תצא תקינה - האם אנו יכולים להרגע או שהשקיפות יכולה להראות בעיות נוספות מלבד מום כרומוזומלי ?

לצערי הרב מאד גילו מום כרומוזומלי בעובר. זהו הריון ראשון (ללא הפלות). אני חוששת מאד מהפסקת ההריון. אשמח אם מישהו יוכל להסביר לי איך מתבצעת הפסקת הריון בשלב זה, עד כמה זה כואב? זה ממש כמו לידה? יותר כואב? כמה זמן זה לוקח? כמה זמן לוקח להתאושש? כל מידע יעזור לי מאד.

שלום רב אני אמנם בשבוע 20 להריון ויש לי תור למי שפיר לשבוע זה. סקירה מוקדמת(ברונשטיין)מעולה אבל גילי 38 -מכיוון שההריון לאחר טיפולי פוריות והוא יקר אני מבינה שקיימת אפשרות לדחות את הדיקור לשבוע שלושים.כך שאם יתפתח זיהום והעובר ייפלט מגופי-הוא יהיה פג אמנם אך בר חיות. אני בעיצומן של ההתלבטויות ואין לי זמן רב להחלטה ולכן אודה לכם אם תענו במהרה. מספר נתונים חסרים לי להחליט- 1-פג שנולד בשבוע 30-2 מהם סיכויי ההישרדות שלו?(באחוזים) 2- שאלה שקשורה לגוף הנקרא וועדת על אם חס וחלילה יתגלה מום כרומוזומלי שאינו חמור כמו דאון סינדרום(שעליו מקבלות כולן אישור להפלה)שהרי הוועדה דנן תוכל לא לאשר לי להפיל ואז- האם אוכל להפיל על דעת עצמי באופן פרטי?אם כן כמה זה עולה?(זו הרי רק זריקה של אשלגן כלורידי) ובכלל מהו הרכב הוועדה הזו?(רופא איש דת סוציולוג) נשים אומרות לי שאם רוצים להפסיק את ההריון אז מפסיקים אותו עם קשר או בלי לוועדה איך דבר כזה מתבצע? נתונים אלו חשובים עבורי תודה למי שעונה1

שלום רב בעקבות האינפורמציה שסיפקת לי יש לי עוד 2 שאלות מרכזיות אני מזכירה: אני אמנם בשבוע 20 להריון ויש לי תור למי שפיר לשבוע זה. סקירה מוקדמת(ברונשטיין)מעולה אבל גילי 38 -מכיוון שההריון לאחר טיפולי פוריות(אצלך אגב....)והוא יקר אני מבינה שקיימת אפשרות לדחות את הדיקור לשבוע שלושים.כך שאם יתפתח זיהום והעובר ייפלט מגופי-הוא יהיה פג אמנם אך בר חיות. אני בעיצומן של ההתלבטויות ואין לי זמן רב להחלטה ולכן אודה לך/כם אם תענו במהרה. מספר נתונים חסרים לי להחליט- 1-פג שנולד בשבוע 30-2 מהם סיכויי ההישרדות שלו?(באחוזים) 2- שאלה שקשורה לגוף הנקרא וועדת על אם חס וחלילה יתגלה מום כרומוזומלי שאינו חמור כמו דאון סינדרום(שעליו מקבלות כולן אישור להפלה)שהרי הוועדה דנן עלולה לא לאשר לי להפיל ואז- האם אוכל להפיל על דעת עצמי באופן פרטי אך בטוח רפואית?אם כן כמה זה עולה?(זו הרי רק זריקה של אשלגן כלורידי) ובכלל מהו הרכב הוועדה הזו?(רופא איש דת סוציולוג) נשים אומרות לי שאם רוצים להפסיק את ההריון אז מפסיקים אותו עם קשר או בלי לוועדה איך דבר כזה מתבצע? נתונים אלו חשובים עבורי תודה למי שעונה

שלום רב אני אמנם בשבוע 20 להריון ויש לי תור למי שפיר לשבוע זה. סקירה מוקדמת(ברונשטיין)מעולה אבל גילי 38 -מכיוון שההריון לאחר טיפולי פוריות והוא יקר אני מבינה שקיימת אפשרות לדחות את הדיקור לשבוע שלושים.כך שאם יתפתח זיהום והעובר ייפלט מגופי-הוא יהיה פג אמנם אך בר חיות. אני בעיצומן של ההתלבטויות ואין לי זמן רב להחלטה ולכן אודה לכם אם תענו במהרה. מספר נתונים חסרים לי להחליט- 1-פג שנולד בשבוע 30-2 מהם סיכויי ההישרדות שלו?(באחוזים) 2- שאלה שקשורה לגוף הנקרא וועדת על אם חס וחלילה יתגלה מום כרומוזומלי שאינו חמור כמו דאון סינדרום(שעליו מקבלות כולן אישור להפלה)שהרי הוועדה דנן תוכל לא לאשר לי להפיל ואז- האם אוכל להפיל על דעת עצמי באופן פרטי?אם כן כמה זה עולה?(זו הרי רק זריקה של אשלגן כלורידי) ובכלל מהו הרכב הוועדה הזו?(רופא איש דת סוציולוג) נשים אומרות לי שאם רוצים להפסיק את ההריון אז מפסיקים אותו עם קשר או בלי לוועדה איך דבר כזה מתבצע? נתונים אלו חשובים עבורי תודה למי שעונה1

שלום, בסקירה מוקדמת שבצענו אתמול (שבוע 14+6) נאצר שיהיה לנו בן והתגלו הממצאים הבאים: נוזל פריקרדיאלי בלב אגן כלייה שמאל מוגדל (5 מ"מ) השאר תקין הומלץ לנו לבצע אקו לב וייעוץ גנטי. האם אלו ממצאים מאוד חריגים ? האם הם מעידים על מום כרומוזומלי כלשהו ? האם כדאי לחזור על הסקירה שוב בעוד כשבוע ? תודה רבה