תוצאות חיפוש עבור מיופתיה מסוג נמלין

נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה

שלום רב! היום "התבשרתי" כי אני נשאית של הגן- נמלין. הבנתי כי רק אם בעלי נשא גם כן, אזי יש סיכון להתפרצות המחלה בעובר. שאלתי היא- מה עם ילדיי? האם הם באופן חד משמעי נשאים גם כן? האם יש סיכוי שאינם נשאים? תודה מראש

תשלום רב אני בהריון שני שבוע 10.יש בדיקות חדשות שלא עשיתי בעבר אלו המחלות מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין מחלת אשר Spinal Muscular Atrophy האם מומלץ לבצע.אם כן מה קורה אם 2 ההורים נשאים?אפשר יהיה בבדיקת מי שפיר לוודא אם גם לעובר יש המחלה או שזה נשאר משהו סטטיסטי ואז לשם מה לעשות הבדיקה אודה על תשובה בדחיפות

ערב טוב, אני בהריון בשבוע 16, אני ממוצא אשכזי משני הצדדים, בן זוגי חצי תימני-חצי מרוקאי. ולפי היעוץ הגנטי שקיבלתי בקופת חולים כללית שלחו אותי רק לשש בדיקות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת איקס שביר, SMA, טייזקס, טלסמיה וקונקסין. כל הבדיקות יצאו תקינות- כלומר שאיני נשאית של אף אחת מהמחלות הללו. עשיתי גם מי שפיר לגילוי תסמונת דאון (עדיין ממתינה לתשובה). פתאום מאוד נלחצתי כי קראתי בכל מיני מאמרים באינטרנט שעוסקים ביעוץ גנטי, שלפי המוצא שלי ושל בן זוגי היה עלי לעשות עוד בדיקות כגון נימן פיק, פנקוניA,נמלין מיופטה ועוד. מאוד נלחצתי עכשיו. האם יתכן כי בקופת חולים (לפי הזנת הנתונים - תוכנת המחשב מוציאה שם את הבדיקות הדרושות)החסירו ממני בדיקות חשובות? האם יש עוד בדיקות שעלי לבצע? האם זה לא מאוחר. (במשפחתי לא ידוע על איזה בעיות גנטיות) תודה על התשובה. מקווה שהיא תהיה מעודדת...

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

אני בהריון שבוע 8, בעלי סיפר לי היום כי בצבא יבחנו לי חולשת שרירים (אובחן כ-SSMN-IV( אך טען שזה היה כנראה טעות, כי לאחר מכן הלך לבדוק זאת שוב, בגיל 30 אצל נירולוג בכיר, עשו לו בדיקת EMG, ולפי הרופא " הבדיקה תקינה, לא הראתה כל פגיעה נוירופתית למעט האטה אולנרית קלה". בבדיקות הגנטיות עשינו גם את הבדיקות SMA ו- נמלין מיופטיה, ויצא שהוא לא נשא (כלומר, הכל בסדר). הוא לא ציין בייעוץ הגנטי שקדם לבדיקות את נושא חולשת השרירים שהתגלתה בצבא, כי טען שבבדיקה אצל הנירולוג לאחר מכן (בגיל 30) שללו את זה. האם עלי בכל זאת לדווח על כך ולעשות בדיקות נוספות? מה פירוש האטה אולנרית קלה שאובחנה אצלו כפי שכתוב למעלה?

שלום, האם רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום הגורם לנמלין יתכן מצב בו יוולד תינוק החולה במחלה? במקרה שלנו אחד מאיתנו נבדק ונמצא כי אינו נושא גן פגום אולם במעגל המשפחתי השני במשפחתו של בן הזוג קיים מקרה של המחלה. האם גם על בן הזוג להבדק? תודה מראש שרון

שלום רב, אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי. אני חצי פולניה וחצי רוסיה ובעלי ממוצא פולני. אילו בדיקות עלינו לעשות ואילו מבין בדיקות אלו ממומנות על ידי קופת החולים? תודה, נעה

רציתי לדעת מעט על המחלה נמלין מיופתי. אדם קרוב אליי סיפר לי כי הוא חולה בה וכי זו מחלת שרירים. האם יש פגיעה גם בפוריות? מהם הסיבוכים? מהי תוחלת החיים? אין לי בכלל אינפומציה בשום מקום על התסמונת הזו.אשמח שתפנו אותי למקורות נוספים. תודה מקרב לב.