תוצאות חיפוש עבור מחלת סירופ מייפל

נמצאתי נשאית ל - msud - R183P מה סוג הנשאות הגנטית המתאימה לנשאות שלי - 1B - CBKDHB 1A - CBKDHA

האם "מחלת סירופ מייפל" קשורה לשימוש בסירופ מייפל כממתיק? ובכלל, האם המתקת שתייה בסירופ מייפל מסוכנת לבריאות (בדומה לסוכר)? שירה

שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!

שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה

שלום, אני בשבוע ה 13 להריון. בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית לגן MSUD Maple syrup urine disease בממצאים רשום שהנני נשאית לגן אחד של המחלה מוטציה R183P וגן אחד תקין. קיבלנו את התוצאה היום. קבענו בדיקה לנשאות גנטית עבור בעלי ולאחר מכן ייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות: איך נרגעים אחרי שמקבלים ממצא כזה?!!! 1) כיצד נשאות מחלקה זו יכול להשפיע על מצב הבריאות שלי בעתיד. 2) מה ההשלכות של ממצא זה על ההריון?

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

שלום רב, אני ממוצא אשכנזי משני הצדדים,בעלי חצי אשכנזי חצי עירקאי. לפני שנכנסתי להריון בנובמבר 2010 עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבאות: spinal muscular atrophy, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, טייזקס, ליקוי שמיעה(חרשות)-קונקסין, ML4, MSUD, Nemaline Myopathy, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, נימן פיק, ציסטיק פברוזיס, קנואן, תסמונת usher תסמונת הx השביר תסמונת ע?ש בלום, פנקוני c. אני נמצאת כרגע בשבוע 17 של ההריון. היינו היום ביעוץ גנטי (בעקבות איזה ממצא מסקירת המערכות-בנושא זה הכל בסדר ואין המלצה למי שפיר), הרופאה ציינה שיש 2 בדיקות גנטיות חדשות שנוספו באפריל האחרון וכדאי שאלך ואעשה אותן. לאיזה בדיקות היא מתכוונת (אם אינני טועה היא אמרה משהו שקשור למח)? סליחה על השאלה הארוכה,ותודה על התשובה

שלום רב, הנני בשבוע 23+1, הריון שני, תקין עד כה. ביצעתי בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון וכרגע נאמר לי שעליי להשלים את ה"חסר" (לא ידוע רקע משפחתי כלשהו). שנינו ממוצא אשכנזי. בבדיקות שעשיתי מצאו שהנני נשאית CF, לבעלי יצא שלילי. כמו כן הוא עשה בדיקת טאיזקס. אילו בדיקות עליי להשלים? אני מבולבלת מכל האתרים וגם לחוצה מהזמן.... זאת הרשימה שעשיתי לפני שנתיים: Canavan Gaucher Fragile X Cystic Fibrosis Fanconi's anemia Bloom's Syndrome F. dysautonomia Niemann Pick Type A Mucolipidosis IV AAT Genetic test Ataxia telangiectas.

שלום, לאחרונה גיליתי שאני בהריון ונודע לי שאמי נשאית של הגן אשר גורם ל MSUD, יש לי בת דודה שחולה במחלה גם כן. ממה שהבנתי קבלת התשובות לבדיקה זו אורכות הרבה זמן ולכן אני חוששת שבמידה ואני אבצע את הבדיקה ואתגלה כנשאית יעבור זמן רב וההריון יהיה כבר בשלב מתקדם וזאת לפני שאני יודעת אם בעלי גם כן נשא.שאלתי האם יש דרך לזרז קבלת תשובות מעבדה במקרה כזה?

שלום רב, בצענו מספר בדיקות גנטיות לפני היריון לא ידוע לנו על מחלות מיוחדות במשפחה שלי או של בעלי. בעלי אשכנזי משני הצדדים ולכן הוא ביצע את רוב הבדיקות. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט הערה אחת על בדיקת Mayple Syrup Urine Disease (מוטציה 548G-C) שנמצאה תקינה אולם צוין בדוח כי דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. מה המשמעות? האם שכיח לקבל תשובה כזו? נשמח להמלצתך.

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

שלום. לפני שנתיים עברתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון. נבדקתי לכל המחלות המומלצות עבור אשכנזים (אני ובן זוגי אשכנזים). נמצאתי נשאית לקונקסין. כיום אני מתכננת הריון נוסף, ורציתי לדעת האם מאז שנבדקתי, כלומר בשנתיים האחרונות, התווספו בדיקות גנטיות חדשות שעלי לעבור. תודה

שלום פרופ' ירון, אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ- 3 שנים, לפני ההריון האחרון. אני - חצי אשכנזיה חצי ספרדיה. בן זוגי - אשכנזי ביצענו את כל הבדיקות הזמינות לזוג אשכנזי. שאלתי - מה התחדש ב- 3 שנים האחרונות מלבד SMA (אותה ביצענו לא מזמן)?

שלום רב, אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי. אני חצי פולניה וחצי רוסיה ובעלי ממוצא פולני. אילו בדיקות עלינו לעשות ואילו מבין בדיקות אלו ממומנות על ידי קופת החולים? תודה, נעה

אני בת 31 ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי עשיתי 13 בדיקות גנטיות אבל בתוכן לא נמצת הבדיקה שנקראת סירופ מייפל ששכיחותה גבוהה יחסית למוצא אשכנזי, האם יש לבדיקה הזו שם אחר? אשמח לקבל תשובה. האם חשוב לבצע את הבדיקה הזו? כי לא קיבלתי אותה ביעוץ הגנטי למרות שאני ובעלי ברוב אשכנזי? אשמח לקבל תשובה בהקדם!!!!!!!!!!!!!!!!!1111 תודה

בת שלי בת 4 סובלת מMSUD. מטופלת בדיאטה + ויטמין B1 היא חלשה ומתעייפת מהר. בנוסף יש לה SPASTIK DIPLEGIA האם יש פתרון הומאופתי בשבילנו תודה אמה