תוצאות חיפוש עבור מחלת נימן פיק מסוג A

לפני מה שכתבת- את נשאית בלבד. לא חולה (היית יודעת כבר..) לגבי תורם- אפשר לבדוק את המוטציה השכיחה (אשכנזית) אבל אכן עדיף לבתע לתורם בדיקת ריצוף מלא + חסרים ותוספות. באופן כללי, בעיני יש המלצה לבצע סקר מורחבלבעלת הביצית (את) ולתורם הזרע - כדי למקסם את הידע לקראת צאצא בריא.

אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!

לליליה שלום רב, אכן כן, ניתן לעשות PGD למחלת נימן פיק. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל www.feldbergclinic.co.il נייד 050-8481909

לדעתי, רצוי IVF+PGD

רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

נראה לי שהתכוונה לבדיקת ז'וברט שהתווספה לאחרונה - אבל הכי כדאי שתשאלי אותה... פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

יש מחלה חדשה הנקראת ז'וברט - זה מה שעוד חסר לך לרשימה הכמעט מושלמת מ1/4/2011

נראה כי המליצו לך על הנכונות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טל. 0525-052540

רק אם בעלך נשא, תתכן מחלה בעובר. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, סקירת מערכות העובר, מעקב ויעוץ להריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

רק אם בעלך נשא, תתכן מחלה בעובר. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, סקירת מערכות העובר, מעקב ויעוץ להריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

המחלה מופיעה רק אם שני בני הזוג נשאים

סתם השתרבב

זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)

שלום לך יש מספר טיפולים כמותרפיים שניתן להציע בנוכחות רמות בילירובין גבוהות. יש מקום לברר את סיבת הרמה הגבוהה של הבילירובין, במקרים מסויימים ניתן לפתור הבעיה כאשר היא נובעת לדוגמה מחסימה ואז גם ניתן להרחיב את אפשרויות הטיפול. על כל פנים, יש לפנות לאונקולוג המטפל ולדון בכל פרטי הבירור והטיפול

כפי שכתבתי מעשית אין ממש סיכוי לריפוי מלא אך נקוה שהיא תגיב לדוקסיל ובכך יהיה אפשר להשיג "תקופת שקט" ארוכה ככל האפשר בהצלחה

שלום, תאור המקרה שלך אינו מצביע על הדרדרות מהירה במצב העיניים שלך. הממצאים שציינת שכיחים עליה ל-1.5 אצל סטודנט הקורא חומר רב שכיחה.הדרדרות בראיה ובמספר שכיח אצל אנשים הסובלים מקרטוקונוס ואולם אצלם העליה במספר היא בצילינדר , אני ממליץ לך לפנות לרופא עיניים לבדיקה יסודית כולל צילומי טופוגרפיה של הקרנית כדי שתרגיע את עצמך ותסיר מלבך חשש שמדובר בנזק מתקדם ומתמשך בראיתך ושלא מדובר בקרטוקונוס. בברכה, דר' שמואל לוינגר.

נראה לי שעשיתם כל מה שיש כיום והוא רלוונטי

ראשית סליחה על העיכוב במענה. אם נוצרה עקב כך בעיה, אנא הרגישו חופשיים להתקשר 0524-266587 נימן פיק היא מחלה גנטית ואת כנראה רק נשאית , זה אומר שאת בריאה והסיכון לצאצאים עם המחלה רק אם גם בן הזוג נשא - הוא צריך להבדק.

שלום רב, פרפנן אינו משפיע על בדיקות גנטיות מכל סוג שהוא.

לא נראה שחסר דבר

אני מצרפת כאן מאמר קטן שכתבתי לגבי בדיקות סקר טרום הריוניות: ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. נפרט ראשית בקצרה את הבדיקות השכיחות שקיימות כיום: טיי זקס - הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. Cystic Fibrosis - הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. Fragile – X – הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה – עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה – פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. Familial Dysautonomia – הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. Canavan – אוטוז' רצסיבית – מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות – 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. טלסמיה – נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות – ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. MLD – metachromatic leukodystrophy - שכיחה בין יוצאי תימן – מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. תסמונת קוסטף - מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10 fanconi – אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. bloom – מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100 Ataxia Telangiectasia – מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה – טלאנגיקטזיות – נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 – 1:80. mucolipidosis 4 – ML4 – פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. Niemann Pick – חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. גושה – חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. מחלת אשר מסוג I (Usher syndrome type I) – ליקוי שמיעה מולד עם אודן ראיה הדרגתי. הליקוי הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה). ישנם מספר גנים הקשורים למחלה. באחד הגנים הללו יש מוטציה אופיינית לאשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים הינה 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ-60% מקרב הנשאים. נסכם את הנושא בטבלאות הבאות: לפי המלצות איגוד הגנטיקאים: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף – ביוצאי עיראק MLD – ביוצאי תימן בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד – ניתן להציע אך לא חובה פנקוני אטקסיה-טלאנגיקטזיה בלום מוקוליפידוזיס 4 נימן פיק תסמונת אשר מסוג I (באשכנזים) בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים – ממליצים לא להציע ולא לבצע גושה חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin( FMF אלביניזם חסר אלפא 1 אנטיטריפסין הסברים : הורשה אוטוזומלית דומיננטית - משמעה שלפחות לאחד מההורים היתה את המחלה באופן גבלוי הורשה אוטוזומלית רצסיבית - משמעה שהגן קיים באופן סמוי אצל שני ההורים - קיים 25% סיכוי ללידת ילד חולה.

החלטתכם המשותפת הינה חשובה, והרשה לי לברך על כך ולאחל לכם הצלחה ושנה פוריה. הבדיקות שציינת הינן חשובות ומומלצות לביצוע עוד בטרם ההריון, ומתחלקות לשני סוגים: 1. בדיקת חיסוניות: כאן נכנסים בעיקר אדמת. חשוב מאוד!!! לבדוק את חיסוניות בת-זוגך לאדמת, מכיון שהדבקות באדמת בזמן ההריון לאשה לא מחוסנת נושאת בחובה פוטנציאל של מומים קשים לעובר. במידה והבדיקה תגלה שאיננה מחוסנת, כל שנותר לה לעשות זה להתחסן לאדמת בסניף טיפת-חלב הקרוב למקום מגוריכם, ובא לציון גואל. וירוס נוסף שעומד היום במוקד תשומת הלב הינו CMV. יש הממליצים לבודקו ויש שלא. גם הידבקות בוירוס זה, כמו באדמת, עלול לגרום למומים עובריים בשיעור של כ-15% במידה והאשה לא מחוסנת. הבעייה היא שאין עדיין חיסון נגד הוירוס, ולכן , אם יתגלה שהאשה לא מחוסנת (כ-90% מהאוכלוסיה מחוסנים), הרי שההמלצה היחידה תהיה להמנע ממגע עם אדם הנחשד כחולה ב"מונו" (CMV הינו סוג של "מונו") ובנוסף, לבדוק מידי פעם במהלך ההריון שלא חלה הדבקה בוירוס במהלך ההריון, שכן אם דבר זה קורה - יש לבצע בדיקות מיוחדות. 2. בדיקות גנטיות: אף הם חשובות ומומלצות בעיקר בקרב בני זוג אשכנזים, כאשר החשובים ביותר הינם: א. טאי-זקס - גן הנמצא ב-1:30 אשכנזים. במידה ושני בני הזוג נשאים (סיכוי של 1:900 ), הסכוי שלהם להוליד ילד פגוע הינו 1:4 (ואם עקבת אחר הסטטיסטיקה עד כה, זה יוצא 1:3600 ילדים, במידה ולא יעשו כלל בדיקות). המחלה הינה מזוויעה. תינוק נולד בריא וחמוד, אך במהלך חודשים ספורים מפתח פיגור שכלי, עוורון ומוות ודאי עד גיל 4. ב. CF (ציסטיק פיברוזיס) מחלה קשה עם פגיעה בעיקר בדרכי הנשימה הגורמת לנכות וסבל\ קשים עם תוחלת חיים של 10-30 שנה בממוצע. הסטטיסטיקה, שעור הנשאות והתורשה - דומים לאלו של טאי-זקס. ג. מחלות נדירות יותר הקיימות באשכנזים כוללות: גושה, נימן פיק, פמיליאל דיסאוטונומיה בלום ועוד הרבה. ד. מחלת ה-X השביר - קיים לא רק באשכנזים והגורמת לפיגור שכלי קשה, בעיקר בזכרים. שכיחותה באוכלוסיה כ-1:1300. מומלץ מאוד לבצע את הבדיקות ל-א, ב, ד. ג- לשיקול דעתכם, ודאי לא יזיק. לגבי כל המחלות פרט ל-X השביר - גם אתה יכול לבצע, שכן לצורך תחלואה בילוד - צריך ששני בני הזוג ישאו את הגן. רק אם יתברר שאתה נשא - תצטרך גם בת זוגתך לבצע את הבדיקה. במידה ושניכם נשאים - יהיה צורך לבצע בדיקת סיסי שליה בכל הריון בערך בשבוע 11-10 ולהמליץ על הפסקת הריון במידה והתשובה לעובר חיובית. במידה ואתה אינך נשא - הנושא ירד מעל הפרק. לגבי ה-X השביר - כאן רק אשתך יכולה לבצע את הבדיקה, ולכן אולי כדאי שהיא כבר תבצע את הכל. מספיק לבצע רק בדיקה אחת במהלך החיים, ולכן כדאי לעשות זאת כעת. עלות כל בדיקה הינה כ-200 ש"ח במעבדות "זר" ובמקומות נוספים. יש השתתפות הביטוחים המשלימים. טאי-זקס - הבדיקה חינם בלשכת הבריאות במקום מגוריך - ברר ימים ושעות. התוצאות מתקבלות תוך מספר ימים עד שבוע. עד קבלת התוצאות מומלץ לחכות (חיכיתם כבר ארבע שנים...) בהצלחה!