תוצאות חיפוש עבור מחלת טאי זקס

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!

שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה

שלום, לפני כשנה עשיתי בדיקת סקר גנטי לציסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, טיי זקס ותלסמיה. אני מעוניינת לדעת האם בשנה האחרונה נוספו בדיקות גנטיות בסיסיות מומלצות. אודה לכם אם תציינו בפני אילו בדיקות נוספו אם בכלל או לאן ניתן לפנות כדי לברר זאת. המקום בו ביצעתי את הבדיקות בעבר אינו עושה כעת בדיקות סקר גנטי לפני הריון. תודה, רותם

שלום, אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות. שנינו אשכנזים.. אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם? האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה? מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה

שלום, אני בהריון והיום קיבלתי הודעה מהמכון הגנטי שאני נשאית טיי זקס, האם ייתכן ששני הורי אינם נשאים ואני כן? שאלה נוספת- בעלי ניגש השבוע לעשות גם את הבדיקה ייקח להערכתי שבועיים עד לקבלת תשובה, מה אפשר לעשות בינתיים ואם נגלה שגם הוא נשא מה עושים אז? אני מאוד לחוצה.

שלום רב בהריון שני, הלכתי ליועצת גנטית. עקב רצון אישי מתכננת לעשות את הצ'יפ הגנטי. בהדסה (שאם אבצע את הדיקור) יש "ציפ רגיל" וצ'יפ מורחב) לפני שנתיים עם בתי הבכורה עשיתי שם צ'יפ (מרצון אישי) ולא היו שתי אופציות, היועצת שהלכתי אליה טענה כי מכיוון שהיא עובדת בבית חולים אחר היא לא יכולה להסביר לי מה ההבדל בין שני הצ'יפים בהדסהוהאם הצ'יפ שעשיתי במאי 2013 בהדסה דומה לצ'יפ הרגיל או המורחב. האם תוכל להסביר מהו ההבדל? בנוסף, העליתי בפניה שהבן של בן דוד של אבא שלי (כלומר, בן דוד שני שלי) לצערנו היה חולה בטאי זקס ונפטר בגיל כמה חודשים לפני קרוב ל30 שנה. אין לנו כל מסמכים בנושא. אני עשיתי לפני שנתיים את הבדיקות הרגילות של האשכנזים לטאי זקס. לדבריה עלי להציג מסמכים ולברר - לדבריה אין מה לעשות בלי מסמכים אך אין לי אפשרות להשיג. אצייןש אני ובעלי אשכנזים. מה אתה מייעץ לי לעשות? אני עושה מי שפיר בעוד 4 שבועות... תודה!

שלום, אני בת 31 בהריון שבוע 17. בבדיקת סקר גנטי שעשיתי בתחילת ההריון נמצאתי נשאית של 2 גנים- טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס. בעקבות תוצאות אלו גם בעלי ביצע את הבדיקה ונמצא שהוא לא נשא של אף גן משני אלה. בעיקרון הומלץ לנו לבצע ייעוץ גנטי אבל הזמן קצר ואני לא מצליחה להשיג תור מספיק קרוב. השאלה שלי היא האם במקרים כאלה ממליצים על בדיקת מי שפיר? או בדיקה אחרת לגילוי אותן מחלות? תודה!

אני בן 47, גרוש ואב לשלושה. בת זוגי רווקה בת 41, בהריון ראשון. שנינו אשכנזים. בשנת 1995 לפני לידת בני הבכור (גרושתי ממוצא תימני), ערכתי בדיקות גנטיות שבזמנו בוצעו על ידי משרד הבריאות בבית חולים תל השומר, לדעתי זה היה בנושא של טאי זקס. לפני חמש שנים ערכתי בדיקות גנטיות נוספות בעקבות כוונה להביא לעולם ילד עם בת זוג שהיתה לי באותה תקופה, גם היא ממוצא תימני. הבדיקות בוצעו במכון של מכבי וכללו את הבדיקות ל Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy ו- CONNEXIN 26/30. האם כיום יש צורך לערוך את הבדיקות מחדש? האם יש בדיקות נוספות שיש לבצע? שמעתי שהאישה צריכה לבצע איקס שביר. האם יש צורך להוציא את תוצאות הבדיקות משנת 1995 שכן היו רלוונטיות להריון בו האם ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה. האם העובדה שאני ביצעתי בדיקות גנטיות, פוטרת את בת זוגי מלעשותן? איך אוכל לדעת שתוצאות הבדיקות שעשיתי היו תקינות לאור העובדה שהאם היתה ממוצא תימני וכעת האם אשכנזיה? אני קצת מבולבל ולא ממש יודע מה לעשות...

ערב טוב אני יודע ומבין כי הרבה פעמים תסמונת שונות נוצרות כתוצאה ממוטציות על גנים שונים. שאלתי כאדם מן המניין, האם ישנם מוטציות ספציפיןת על גנים ספציפים אשר ידועות ברפואה כגורמות לתסמונות\מחלות. או שמא ישנם גם הרבה מוטציות אחרות על גנים אחרים בכל אזור ואזור אבל הם אינם גורמות לשום שינוי משמעותי אצל האדם?? ערב טוב תודה

שלום רב, אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא מזרחי ( חצי תימני חצי כורדי). בעבר כשעשינו בדיקות גנטיות קיבלנו רשימה מאד מצומצמת של בדיקות כאשר טיי זקס לא נכלל ביניהם. הרופא המטפל שלי שאל אותי בזמן ההריון אם עשינו בדיקה לזה וזה נתקע לי בראש ומפחיד אותי שאולי היינו צריכים להתעקש לבדוק גם את זה. מה הסבירות למחלה ואיך אפשר לעשות בדיקה ( אנחנו בכללית )? תודה רבה.

שלום רב, בעלי עשה בדיקת טיי זקס והתקבלה תוצאה תקינה של 59% פעילות. מדוע התוצאה היא באחוזים ולא רק שלילי או חיובי? מה המשמעות? תודה!

שלום רב פרופ'; לפני מעבר לivf .בדקתי טאי זקס ויצא שאני לא נשאית. האם גם בן הזוג צריך לבצע את הבדיקה? כל אחד אומר לי משהו אחר...אודה לתשובתך. שנה טובה

שלום רב, אני מתחילה בתהליך של כניסה להריון דרך תרומת זרע. הייתי אצל מומחה פריון שהביא לי הפניה לעשות בדיקות הבאות: ספירת דם כללית, סוכם בצום, תפקודי קרישה+כליה, דם לנוגדנים לצהבת, נוגדנים לאדמת, vdrl, hiv, cmv, toxoplasmosis, סוג דם ו- rh', טיי זקס, הורמנים יום 3 למחזור. השאלה שלי האם הבדיקות האלו כוללות גם בדיקות גנטיות או שאני צריכה לבקש בפרוש בדיקות כאלו מהקופה. הרופא לא אמר לי בינתיים כלום על הבדיקות האלו אך אני מבינה מבנות אחרות שעברו את התהליך שיש לעשותן. תודה רבה על תשובתך,

סופ"ש נעים. אני וזוגתי עברנו כמה וכמה נסיונות PGD. עם מקרים אבסורדיים בחלקם, כמו שלוש ביציות שנשאבו ולאחר מכן הופרו לשלושה עוברים חולים בטיי-זקס, עד כדי מצב שלא הגענו לשלב החזרת העוברים אפילו. שאלתי - האם ניתן לקיים שטיפת זרע, כך שרק זרעים שלא נושאים טיי-זקס "יפגשו" עם הביציות של זוגתי? בתודה מראש.

שלום. בת 24.8 הריון ראשון שבוע 25+6 כל הבדיקות שבוצעו עד כה יצאו תקינות תודה לאל (סקירות מערכות,שקיפות עורפית ותבחין מרובע וגם העמסת סוכר). אני פונה אליכם בשל בדיקת טיי-זקס שבעלי עשה - המולקולרית יצאה תקינה כלומר לא נשא 97% ואילו הביוכימית יצאה "גבולית" 51.9% ביקשו שנפנה לתל השומר לבצע שוב את הביוכמית וגם שם יצאה גבולית לבעלי ואז ביקשו ממני לבצע את הבדיקה על אף שאני בהריון. גם אצלי המולקולרית יצאה תקינה כלומר לא נשאית 97% ואילו הביוכמית הראתה שאני כן נשאית. מה עליי לעשות? אני בחרדות ואני לא רוצה לבצע מי שפיר כיוון שהרופא אמר לי שזה סיכון גדול. האם הבדיקה המולקולרית של שנינו לא מספיקה ?? אודה לתשובתכם

שלום רב, אני בת 32 בעלי בן 34 . מוצא סביי וסבותיי מ2 הצדדים =תימן , מוצא הורי בעלי= מרוקו . לפני חודשיים הלכתי לבצע בדיקות סקר גנטיות לקראת תכנון כניסה להיריון. הגנומטר המליץ על 5 בדיקות : טלסמיה, תסמונת X שביר, ניוון שריריםsma ,ציסטיק פיברוזיס,חירשות. ביצעתי את הבדיקות הנ"ל והכל יצא תודה לאל תקין. לאחר קריאה באינטרנט על הבדיקות המומלצות ובעקבות שיחות עם נשים שכבר עברו את השלב הזה לפניי. ראיתי שמאוד מומלץ לעשות את בדיקת טיי זקס שהיא בשכיחות גבוהה. כל מי שדיברתי איתה עשתה היא או בעלה את הבדיקה הנ"ל. אני קצת חוששת שלא עשיתי את הבדיקה הנ"ל פניתי לקופת החולים והם אמרו לי שאם אין המלצת הגנומטר אני לא יכולה לעשות את הבדיקה הנ"ל . גם אם אני רוצה לשלם עליה את הסכום המלא. והפתרון שהם נתנו לי זה לברר במרפאות שלא שייכות לקופה שעושות בדיקות גנטיות . רציתי לשאול 2 שאלות: 1) למה לא המליצו לי על הבדיקה הזו. אם היא בשכיחות גבוהה. והאם כדאי לעשות אותה בכל זאת בשביל השקט הנפשי? 2) למי אני פונה והיכן מבצעים את הבדיקות האלו באופן פרטי? תודה רבה ליהי

שלום לכם, מצויין כי בבנק שלכם נעשות כל הבדיקות הגנטיות לתורמים- האם לתורמים אשכנזים נעשות כל 18 הבדיקות-כולל קונקסין 26/30 וגושה שלא מומלץ על ידי איגוד הגנטיקאים?

אם אישה בהריון מבצעת בדיקת טיי זקס בזמן היותה בהריון, האם זה בסדר?

קיבלנו ייעוץ גנטי לפני הריון, ונאמר לנו לבצע מס' בדיקות. טרם בוצעו הבדיקות. מסתבר שכעת אני בהריון. האם הבדיקות (טיי זקס, איקס שביר וכיוצ"ב) בכלל רלבנטיות בזמן ההריון או שהייתי צריכה לבצען רק לפני ההריון?

שלום, בעלי ואני מתכננים הריון. פנינו לייעוץ גנטי וקיבלנו מס' בדיקות לביצוע- טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, איקס שביר, פנקוני A, אטקסיה טלנגיסטציה, MLC1, LGMD, Connexin, טלסמיה, SMA, Alpha 1AT. בעלי- מוצאו שלושת רבעי אשכנזי, רבע לוב, ואני- חצי לוב, חצי אלג'יר. במשפחה של בעלי יש מס' מקרים של מוות פתאומי, הסיבה לא ידועה בוודאות, ככל הנראה בעקבות מומי לב מולדים ו/או קרישיות יתר, וכן גם נשאות של איקס שביר. מצד שני, במשפחה שלי יש פיגור ומחלות לב אך כנראה נרכשים ולא מולדים. 1). האם הבדיקות האלה מספיקות לטעמכם? 2). לאור הנסיבות לעיל, האם יש עדיפות מסויימת מי יעשה את הבדיקות הגנטיות (איקס שביר אני אעשה כמובן)- האם אני או בעלי? תודה רבה.

שלום, בעלי ואני מתחילים טיפולי פוריות עם זרע מחול. בעבר עברתי את כל הבדיקות הממומלצות, לפני כשנה הלכנו שוב ליעוץ גנטי, ועשינו את כל הסל שהומלץ לנו . אני ממוצא מזרחי- מרוקאי בעלי מהארץ אין לנו בעיות במשפחה, משום סוג. התורם הוא ממוצא- אנגלי- אירי , ומהצד השני- אנגלי- צכי הוא ביצע טיי זקס. האם יש עוד בדיקות שמומלץ שאני אבצע לאור התרומה מחול?? מאוד אודה לתשובה. הילה