תוצאות חיפוש עבור מחלת הנטינגטון

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

שלום לפני כמה ימים FDA אישר תרופה חדשה לבעיות התנועה במחלה היא אמורה לצאת לשוק עוד כמה שבועות בארה"ב לפי הכתבה. השאלה שלי האם ואיך חולים בישראל יכולים להשיג את התרופה החדשה ? תודה מראש.

שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה

התגלה לי לפני מספר ימים כי אביו של בעלי חולה בהנטינגטון. רוצה לדעת איזה בדיקות אפשר לעשות כדי לדעת האם גם לבעלי יש את זה

שלום רב, שמי אורי ובשנה החולפת אובחנתי כחולה סכיזופרניה. למעשה, עברתי התקף פסיכוזה שבעקבותיו קיבלתי את האבחנה. אני מטופל במינון מאוד נמוך של קלופיקסול דפו ועד עתה לא היו לי התקפים נוספים ואני מקווה שגם לא יהיו יותר. לשמחתי, אני גם לא סובל מבעיות נלוות למחלה למעשה, חוץ מבעיה אחת. בעיה שהפסיכיאטר הצליח להגדיר אך ורק כ"צלקת". למעשה, מאז ההתקף זה נהיה ברור כשמש שזה המצב. לפני כן הייתי בתהליך מקדים ארוך מאוד אבל אחרי כן, זה כבר היה חתום. יש לי בעיה מסוימת בקליטת מידע ורגשות. הדרך הבלתי מקצועית שלי להגדיר את הבעיה היא כשל בתפיסה עצבית של רשתות החיים. זאת אומרת, כל הרשתות הללו שנמצאות מחוצה לנו ומשדרות לנו מידע על העולם הסובב - לא נקלטות אצלי טוב בהכרה. כמובן שעד השנה האחרונה לא חשתי כמעט שום בעיה בנושא, אם כי כמו שאמרתי זה היה חלק מתהליך מסוים של הזדקנות של תאי מוח אולי, או בגדול התפתחות של הכשל הזה עד שהוא נעשה סופי. אני קולט את המידע שמחוצה לי בצורה מקוטעת. כמובן שמבחינה פיסיקלית ואטומית היחס שלי אל החומר ושל החומר אלי לא באמת השתנה - מה שהשתנה זה מה שעכשיו רק הבנתי שנקרא ה"אפנון העצבי". הנוירו-טרנסמיטורים שאחראים להעביר אל המוח נתונים מבחוץ ולתרגם אותם בצורה עצבית אינם פועלים אצלי כמו שצריך. מה שלא פועל כמו שצריך שם זה החיבור בין הרשתות העצביות ועל כן אני מקבל את הגירוי מאותה רשת שפועלת כלפיי - לצורך העניין רשת שקשורה לפעולות הקריאה, או רשת שקשורה לפעולות הדיבור - אך הגירוי הזה אינו מגיע כתבנית של רשת שמתקבלת אצלי בפנים בשלמות אלא אך ורק כמין תזכורת לקיומה של הרשת הזאת. העצבים שאמורים להיות אחראים על לחבר את אותה הרשת הזאת אלי פנימה אל ההכרה אינם פועלים, הם כמו מנוונים בהרגשה שלי ולכן אני לא מצליח לפעול בצורה נכונה בתוך הרשתות הללו - שמיותר לאמר שהן נמצאות בכל פעולה אנושית או אפילו גופנית שיש . הבעיה הזאת כמובן גורמת לי לירידה בתפקוד ההתנהגותי, הקוגנטיבי והרגשי. בעיה שעד עכשיו למען האמת קיבלתי על עצמי (אמנם בכאב בהתחלה) ולמדתי איכשהו לחיות איתה. אולם, בימים אלו לאחר קריאה מסוימת באינטרנט ניצת הנושא שוב בליבי אחרי הייאוש הטוטאלי שקיבלתי בנושא אחרי שיחות עם אנשי המקצוע בתחום בריאות הנפש, שיחות שלא הובילו לדבר מלבד הבנה אולי חלקית מאוד של המצב. לאור מה שקראתי לגבי חולי ADHD ולגבי התפקוד של הדופאמין בנושא הזה, הגעתי לידי הבנה שאולי מה שמקשר בין הסכיזופרניה לבין הבעיה הזאת, או תופעלת הלוואי הזאת - זה הדופמין. הוא למעשה אחראי לפחות באופן חלקי על קליטת המידע הרשתית בתאי העצב וחוסר איזון שלו יכול אולי להיות הבעיה בנושא. אני מבין גם שמה שתרופות ל ADHD כמו ריטאלין עושות זה להעלות את רמת הדופאמין. אם אני מבין נכון, תרופות אנטי-פסיכוטיות כמו הקלופיקסול דפו שאני מקבל אחת לשבועיים - עושות את ההפך . השאלה שלי היא די ברורה ומורכבת קודם כל מהצורך להגדיר את הבעיה או את ההפרעה שאני חווה. הגדרה כמו שהשתמשתי בה בהתחלה: "כשל בתפיסה עצבית של רשתות החיים" או הגדרה שנשמעת יותר מקצועית כמו: "כשל באפנון העצבי" אינה מספקת אותי כלל וכלל ורצוני לדעת האם ישנה הגדרה רפואית לבעיה הזו והאם ניתן לאבחן את הבעיה הזו ולטפל בה ואם כן אז היכן ואצל מי . מיותר לציין שהפסיכיאטר המקומי לא הצליח לעזור לי וגם לא העובדת הסוציאלית. האם יש כאן מישהו שמכיר את ההפרעה הזו כחלק או שלא כחלק ממחלת הסכיזופרניה או מכיר ויודע לאיזה איש מקצוע עלי לפנות? האם זה נוירולוג למשל? כמו כן קראתי על כל מיני מחלות והפרעות בנושא הזה כמו הנטינגטון, אשר משפיעות בעצמן על רמות הדופאמין ולפי ההבנה שלי יכולות להיות אחראיות על התקפים פסיכוטיים ועל פי כן גם על הסכיזופרניה. ממש אבדתי בנושא ואני רוצה מאוד לדעת אל איזה איש מקצוע עלי לפנות ולכן אני אשמח מאוד לקבל עזרה בנושא . בתודה רבה, אורי. אגב, ההגדרה הכי טובה שהצלחתי להמציא לסיפור הזה היא כזאת: כשלים או חולשה באפנון העצבי ובסנכרון בין תאי עצב, המצאתי אותה בעזרת קריאה בערך "דופאמין" בויקיפדיה.

שלום רב, אני בת 32 +ילדה לפני כשלוש שנים הופיע לי רדימות, שריפה ועיקצוצים בעיקר בצד השמאלי של הפנים, הצוואר, הכתף, רדימות ביד שמאלית ומדי פעם רדימות ברגל שמאל...יש לי גם קושי בפתיחת הלסת, עקב כך עשיתי במהלך שלושת השנים את כל הבדיקות, הייתי אצל ניורולוג שעשה לי בדיקה ניורולוגית וחושב שכל הבעיות הללו נובעות מבעיה צווארית כלשהי עשיתי לפני כשנה MRI מוחי שיצא תקין עשיתי סיטי עמוד שידרה וצוואר שיצא גם בתקין (הייתה הערה לגבי אסימטריה של צבע והגודל של וריד ג'גולרי) הייתי אצל מומחה פה ולסת שאמר גם שהכל תקין עשיתי גם צילום רנטגן שבפיענוח ניראה שיש לי צלע צווארית משמאל למרות שבסיטי לא צויין שיש. ועשיתי גם EMG שיראה שיש לי חוסר תחושה בגפה שמאלית עליונה שליד הצוואר כרגע ניורולוג נתן לי טיפול תרופתי בכדור "ליריקה" שקצת מקל על הרדימות..יש לציין שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון. אני ממש חסרת אונים שעד היום לא נתנו לי תשובות רציתי לשאול אותך האם יש קשר לכל התופעות האלה שאני מרגישה לבין מחלת הנטינגטון מכיוון שהיא תורשתית? מה זה יכול להיות?

שלום רב, אני בת 32 +ילדה לפני כשלוש שנים הופיע לי רדימות, שריפה ועיקצוצים בעיקר בצד השמאלי של הפנים, הצוואר, הכתף, רדימות ביד שמאלית ומדי פעם רדימות ברגל שמאל...יש לי גם קושי בפתיחת הלסת, עקב כך עשיתי במהלך שלושת השנים את כל הבדיקות, הייתי אצל ניורולוג שעשה לי בדיקה ניורולוגית וחושב שכל הבעיות הללו נובעות מבעיה צווארית כלשהי עשיתי לפני כשנה MRI מוחי שיצא תקין עשיתי סיטי עמוד שידרה וצוואר שיצא גם בתקין (הייתה הערה לגבי אסימטריה של צבע והגודל של וריד ג'גולרי) הייתי אצל מומחה פה ולסת שאמר גם שהכל תקין עשיתי גם צילום רנטגן שבפיענוח ניראה שיש לי צלע צווארית משמאל למרות שבסיטי לא צויין שיש. ועשיתי גם EMG שיראה שיש לי חוסר תחושה בגפה שמאלית עליונה שליד הצוואר כרגע ניורולוג נתן לי טיפול תרופתי בכדור "ליריקה" שקצת מקל על הרדימות..יש לציין שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון. אני ממש חסרת אונים שעד היום לא נתנו לי תשובות רציתי לשאול אותך האם יש קשר לכל התופעות האלה שאני מרגישה לבין מחלת הנטינגטון מכיוון שהיא תורשתית? מה זה יכול להיות?

שלום רב, אני בת 32 +ילדה לפני כשלוש שנים הופיע לי רדימות, שריפה ועיקצוצים בעיקר בצד השמאלי של הפנים, הצוואר, הכתף, רדימות ביד שמאלית ומדי פעם רדימות ברגל שמאל...יש לי גם קושי בפתיחת הלסת, עקב כך עשיתי במהלך שלושת השנים את כל הבדיקות, הייתי אצל ניורולוג שעשה לי בדיקה ניורולוגית וחושב שכל הבעיות הללו נובעות מבעיה צווארית כלשהי עשיתי לפני כשנה MRI מוחי שיצא תקין עשיתי סיטי עמוד שידרה וצוואר שיצא גם בתקין (הייתה הערה לגבי אסימטריה של צבע והגודל של וריד ג'גולרי) הייתי אצל מומחה פה ולסת שאמר גם שהכל תקין עשיתי גם צילום רנטגן שבפיענוח ניראה שיש לי צלע צווארית משמאל למרות שבסיטי לא צויין שיש. ועשיתי גם EMG שיראה שיש לי חוסר תחושה בגפה שמאלית עליונה שליד הצוואר כרגע ניורולוג נתן לי טיפול תרופתי בכדור "ליריקה" שקצת מקל על הרדימות..יש לציין שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון. אני ממש חסרת אונים שעד היום לא נתנו לי תשובות רציתי לשאול אותך האם יש קשר לכל התופעות האלה שאני מרגישה לבין מחלת הנטינגטון מכיוון שהיא תורשתית? מה זה יכול להיות?

שלום רב,אני בת 31 מי זה כבר שנתיים אני סובלת מרדימות של הלחי השמאלית והשפתיים מצד שמאל (נימול) עשיתי את כל הבדיקות אפשרויות, בגלל שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון שלחו אותי לMRI' CT ראש וגם לאולטרסאונד לחי , עשיתי גם צילום צוואר והתגלה שיש לי צלע צווארית...אמרו שאין קשר לנימול בפנים...אני מיואשת ולא יודעת כבר מה לעשות כל הבדיקות כולל MRI ראש יצאו תקינים...ואני עדיין סובלת...מה אתה מייעץ עוד לעשות?

שלום רב דוקטור! אבי בן 56 מזה שנתיים יש לו רעד בגוף התחיל בקפיצות של הידיים (כאשר היה רעש כמו הזזה של כסאות או רעש מהטלויזיה או כאשר הוא בלחץ או עצבני) ועבר לרגליים ולראש והרעד מופיע רק בשכיבה בנוסף הוא התחיל לומר מילים משונות שאין להם פירוש אני לא יודעת למה פשוט יש לו דחף לומר אותם כמו בטורט סינדרום , יש לו התקפי זעם , לא מצליח לשמור על שיווי משקל, הולך מכופף, מזיע מאוד ועד לפני שנתיים לא היה מזיע בצורה הזו, חוסר תאבון, בחילות והקאות, אנחנו הולכים על בסיס קבוע לבדיקות וכל הבדיקות תקינות בהתחלה חשבו שיש לו הנטינגטון או פרקינסון ולפי הבדיקות אין לו כלום... אני מפחדת שאולי בודקים משהו שהוא בכלל לא בכיוון המחלה שיש לו , ואז כבר שנגלה מה יש לו יהיה מאוחר מידי ולא נוכל לטפל בבעיה עצמה ולכן אני מבקשת את עזרתך , אולי מהסימפטומים שאמרתי תוכל לשער כל מיני מחלות שאתה מכיר ולציין אותם בפני כדי שנדע מה לבדוק בנוסף למה שאנחנו בודקים היום משום שאולי הרופא שלו לא עולה על הבעיה ואולי השערותיך יוכלו לעזור ולהעניק לנו קצה חוט לבעיה. אני מתחננת לעזרה אשמח לכל פרט שתוכל להעניק לי....פשוט אנחנו לא יכולים לראות אותו במצב הזה יותר.... תודה רבה מראש יולי

שלום רב, האם רק ילדים שלהם הורה חולה בהנטינגטון הם בסיכון? או גם מי שיש לו סבא חולה ודוד חולה במחלה?

שלום רב,אני בת 31 מי זה כבר שנתיים אני סובלת מרדימות של הלחי השמאלית והשפתיים מצד שמאל (נימול) עשיתי את כל הבדיקות אפשרויות, בגלל שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון שלחו אותי לMRI' CT ראש וגם לאולטרסאונד לחי , עשיתי גם צילום צוואר והתגלה שיש לי צלע צווארית...אמרו שאין קשר לנימול בפנים...אני מיואשת ולא יודעת כבר מה לעשות כל הבדיקות כולל MRI ראש יצאו תקינים...ואני עדיין סובלת...מה אתה מייעץ עוד לעשות?

שלום רב,אני בת 31 מי זה כבר שנתיים אני סובלת מרדימות של הלחי השמאלית והשפתיים מצד שמאל (נימול) עשיתי את כל הבדיקות אפשרויות, בגלל שאמי סובלת ממחלת הנטינגטון שלחו אותי לMRI' CT ראש וגם לאולטרסאונד לחי , עשיתי גם צילום צוואר והתגלה שיש לי צלע צווארית...אמרו שאין קשר לנימול בפנים...אני מיואשת ולא יודעת כבר מה לעשות כל הבדיקות כולל MRI ראש יצאו תקינים...ואני עדיין סובלת...מה אתה מייעץ עוד לעשות?

אם עשיתי בדיקה וגילו שיש לי את הגן הפגום של האנטיגטון, שהבנתי שהסיכוי לקבל את הגן הוא 50 אחוז, זה אומר שבטוח התפרץ לי המחלה או שיכול להיות לי את הגן הפגום אבל עדיין לא לחוות את המחלה?

שלום, אני מחפשת פסיכולוגים דוברי רוסית מאיזור המרכז, ראשון לציון, חולון, בת ים להורים שלי. אבא שלי חולה במחלת הנטינגטון ואמי מטפלת בו ובסבתא שעברה שבץ לא מזמן. חוששת כי יתמוטטו מכל לחצי החיים. אשמח לקבל המלצה לפסיכולוג דובר רוסית, רק כך אצליח לעזור להם. תודה רבה

אם לגבר יש 32 חזרות של גן הנטינגטון (האמא חולה במחלה), האם הוא יכול להביא ילד בדרך הטבעית? מה הסיכון שמספר החזרות יעלה בילד, והאם מומלץ לבצע הפרית מבחנה כדי לברור עובר עם מספר חזרות קטן? בתודה

שלום רב אני בת 30 כבר כמה חודשים הלחי השמאלית שלי קצת נפוחה ויש לי מן חוסר תחושה בשפתיים מצד שמאל מה שמפריעה לי בדיבור ובלעיסת האוכל....אף אוזן גרון היפנה אותי למומחה פה ולסת.....אני נורא מפחדת שזה יכולה להיות בעיה ניורולוגית כי אמא שלי חולה במחלת הנטינגטון....מה אני עושה?! תודה

שלום רב,אמא שלי הובחנה כחולת הנטינגטון...עד כמה יש סיכוי שגם אני הבת יחלה במחלה? והאם יש תרופות שעוזרות כיום?

אשתי חולת במחלת הנטינגטון כוריאה ומקבלת קצבת נכות כללית מהביטוח לאומי 100% אובדן כושר יציבה 84% נכות רפואית. המחלה מתבטאת בפגיעה קשה במערכת העצבים שגורמת בהיבט הפיזי לתנועות לא רצוניות ,איבוד שיווי משקל, קושי בתנועה ,נפילות והפלות דברים. בהיבט הקוגנטיבי להפרעות קשות כגון ניתוק מהמציאות ,הזיות, התקפי זעם השלכת חפצים וכיו"ב . כרגע היא שולטת בצרכים הבסיסים האישיים כגון אכילה , רחצה וכיו"ב. אבל חייבת כל הזמן השגחה שמא תיפול , תפגע בעצמה וכיו"ב והמצב רק מחמיר שכן אין תרופה למחלה. זו גם הייתה המלצת פסיכיאטר אצלו נבדקה לאחרונה. כרגע נמצא איתה במרבית הזמן הבן הקטן אבל הוא עומד להתגייס בתוך פחות מחודש ואני והבן הגדול עובדים ואין מי שישגיח כשאנו בעבודה. השאלה שלי:האם אנו זכאים לשר"ם שכן לא מדובר כרגע בלהאכיל או להלביש או לרחוץ אותה, אלא להשגיח עליה כי מסוכן להשאיר אותה לבד. איך מתבטא השר"ם ? שולחים פיזית עזרה בהשגחה או מוסיפים לקצבה סכום שיאפשר לנו לממן עזרה? בתודה מראש גדעון

שלום, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת המשפחה, חמותי אובחנה כחולת הנטיגטון (כאן חשוב לציין כי אמה הייתה חולה גם כן), רציתי לדעת אם יש אפשרות תוך כדי ההריון לבדוק את העובר , (בעלי לא מעוניין להבדק) ובמידת הצורך לסיים את ההריון. קראתי כבר שיש בדיקה כזו דרך סיסי שלייה, האם בדיקה זו מסוכנת? תודה רבה ואשמח לכל אינפורמציה אפשרית ואם אפשר לקבל קצת הכוונה למי צריך לפנות. תודה וערב טוב.

שלום רב, האם אינווגה מטפלת רק בסכיזופרניה או שהיא מטפלת בעוד מחלות? באילו עוד סוגי מחלות אינווגה מטפלת? האם ניתן להחלים לגמרי מפסיכוזה וסכיזואפקטיביות? האם תוספי תזונה או תרופות טבעיות יכולות לעזור? תוכל לרשום לי בבקשה מידע אודות התרופה אינווגה? תודה מראש, מור

שלום ד"ר ססרת באיזו מחלות חוץ מסכיזופרניה מטפל ריספרידל.

שלום רב, אמי לקתה בסרטן שד לפני כחמש שנים והחלימה ממנו (לאחר ניתוח כימו והקרנות). לפני כחצי שנה נתגלו גרורות בשלד, וכן חשש לגרורות בריאות. היא עברה מספר טיפולי כימותרפיה, שמאוד הקשו על הגוף שלה. לפני כשבועיים התגלו אצלה ערכי בילירובין גבוהים (4.6). בבדיקה של דרכי מרה לא נמצא דבר חריג, אך שבוע שעבר היא עברה CT של הכבד והיום נתבשרנו שנמצאו גרורות בכבד. שאלתי היא, האם בהינתן ערכי בילירובין גבוהים, ניתן לקבל טיפול כימותרפי מסוג כלשהו? מה ניתן לעשות על מנת להוריד את ערכי הבילירובין? ישנן תרופות? תזונה שעשויה לעזור? תודה מראש.