תוצאות חיפוש עבור מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

הסקר של שמרהב מתואם על פי מוצאים של שני בני הזוג. אבל אם יש סיפור משפחתי או אתם רוצים להרחיב- אפשר לעשות סקר גנטי מורחב, שיבדוק כבר את שניכם יחד להרבה יותר מחלות

שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל

לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה

אין קשר בין המצבים למעט השם הקרוב כיוון מחלת Von Gierke נקראת גם G6P deficiency.

אין מה לרצף אותך לגן זה, את כבר נמצאת נשאית את לא חולה ולכן אין טעם לבדוק אותך. אם הכוונה לבצע לך בדיקות מקיפות יותר לגנים נוספים, זו תמיד אפשרות. יתכן וימצאו נשאויות לדברים נוספים לגבי בחירת התורם- אכן הדרך היחידה הודאית להיות שקטים לגבי המחלה היא ריצוף מלא של הגן. גם לאשכנזים. מציעה לפני התחלת כל ברור מורכב לשבת פנים אל פנים מול גנטיקאי העוסק בטרום לידה עמ שיובהרו לך כל האפשרויות, מה העלויות, לוחות הזמנים ובעיקר התועלת של כל אפשרות. היכולות הטכניות בגנטיקה מאוד מרחיקות לכת, אבל בדכ אפשר לבצע ברור מושכל ומחושב שלא יקח חודשים רבים ובעלות סבירה- הכל על פי החלטתך. בהצלחה!

כפי שכתבתי לפונים אחרים פה באתר- גיל בלבד אינו סיבה בעיני למי שפיר. לא בימינו לפחות. על אף שלא ביצעה תא בדיקת הסקר שליש ראשון המלאה הנתונים ששמסרת מעודדים. יש לזכותר שהם מתיחסים לתסמונת דאון בעיקר, והם סקר. הסיכויים לעובר עם הפרעה נמוכים, אך לא אפס. את צריכה לשאול את עצמך האם תוצאה טובה בבדיקת NIPT - שהיא גם בדיקת סקר רק טובה יותר מהאחרות, (ומתיחסת למספר כרומוזומים ולא רק ל21 תסמונת דאון) - האם יספק אותך? או האם את "מוכנה לשלם" את הסיכון הקטן להפלה עבור תשובה מדויקת ב 100% של מי שפיר, עם אפשרות להרחיב גם לציפ גנטי. אין תשובה נכונה. רק זו שלך בהצלחה

שלום רעות, את חייבת לפנות לדיאטנית המתמחה במחלות מטבוליות במרפאה המטבולית בה אתם מטופלים. יש לנו ברמב"ם , את מוזמנת לפנות. בברכה,דנה

שלום רעות, את חייבת לפנות לדיאטנית המתמחה במחלות מטבוליות במרפאה המטבולית בה אתם מטופלים. יש לנו ברמב"ם , את מוזמנת לפנות. בברכה,דנה

הכי פשוט שאת תבדקי לתלסמיה ואם את לא נשאית - זה לא משנה אם הוא כן ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

נראה לי שהתכוונה לבדיקת ז'וברט שהתווספה לאחרונה - אבל הכי כדאי שתשאלי אותה... פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

זו מחלה רצסיבית - ראי כתבה בעניין זה בפורום. את לא בסיכון בכלל. העובר שלך יהיה בסיכון רק אם בן זוגך יימצא כנשא שהוא ייבדק בהקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

מה

על פי גילך את זכאית מטעם משרד הבריאות. לפי שאר הנתונים - אינני מוצא סיבה חד משמעית. אולם נושא רציני כל כך אי אפשר להחליט במסגרת פורום - אלא מומלץ ייעוץ גנטי של ממש. במי שפיר בודקים הפרעות בכל הכרומוזומים ואפשר להרחיק לכת ולבדוק הרבה גנים נוספים באמצעות צ'יפ גנטי. הכל עניין של תקציב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540

מבין אלה אגירת גליקוגן היא בגדר - אפשרי. כל השאר - אין המלצה לבצע - אבל בכל זאת ניתן

סתם השתרבב

זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)

שלום רב, תודה על פנייתך אלינו. למטה תוכלי למצוא קצת מידע לגבי המחלה. בכובד רב, דר' דדשב DANON DISEASE Alternative titles; symbols VACUOLAR CARDIOMYOPATHY AND MYOPATHY, X-LINKED PSEUDOGLYCOGENOSIS II ANTOPOL DISEASE LYSOSOMAL GLYCOGEN STORAGE DISEASE WITHOUT ACID MALTASE DEFICIENCY, FORMERLY GLYCOGEN STORAGE DISEASE IIb; GSD2B, FORMERLY GSD IIb, FORMERLY Gene map locus Xq24 TEXT A number sign (#) is used with this entry because of evidence that Danon disease, also known as X-linked vacuolar cardiomyopathy AND myopathy, is caused by mutation in the gene encoding lysosome-associated membrane protein-2 (LAMP2; 309060). DESCRIPTION Danon disease is an X-linked dominant disorder predominantly affecting cardiac muscle. Skeletal muscle involvement AND mental retardation are variable features. The accumulation of glycogen in muscle AND lysosomes originally led to the classification of Danon disease as a variant of glycogen storage disease II (Pompe disease; 232300) with 'normal acid maltase' OR alpha-glucosidase (GAA; 606800) (Danon et al., 1981). However, Nishino et al. (2000) stated that Danon disease is not a glycogen storage disease because glycogen is not always increased. Sugie et al. (2005) classified Danon disease as a form of autophagic vacuolar myopathy, characterized by intracytoplasmic autophagic vacuoles with sarcolemmal features. The characteristic vacuole is believed to be an autolysosome surrounded by secondarily-generated membranes containing sarcolemmal proteins, basal lamina, AND acetylcholinesterase activity. X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA; 310440) is a distinct disorder with similar pathologic features. CLINICAL FEATURES Antopol et al. (1940) described 2 brothers who died in the second decade of life with heart failure. Autopsy of 1 patient showed glycogen storage disease limited to the myocardium. Mehrizi AND Oppenheimer (1960) reported 2 related patients with heart failure associated with unusual deposition of glycogen in the myocardium. Danon et al. (1981) reported 2 unrelated males with mental retardation, hypertrophic cardiomyopathy, AND proximal muscle weakness. One patient had hepatomegaly. Examination of skeletal muscle biopsies showed features suggestive of a lysosomal glycogen storage disease. However, acid alpha-glucosidase activity was normal, excluding a diagnosis of Pompe disease, OR glycogen storage disease type II (GSD II). Both patients died at the age of 17 years. Riggs et al. (1983) described lysosomal storage disease with normal acid maltase activity in 2 brothers. One of the brothers showed muscle weakness at age 3 years. Both patients had Wolff-Parkinson-White electrocardiographic findings. Bergia et al. (1986) reported a kindred in which 2 sisters gave birth to a total of 3 sons with mental retardation, scapuloperoneal muscular weakness, AND hypertrophic cardiomyopathy. Intellectual deterioration began at about age 5 years. Hypertrophic cardiomyopathy manifesting itself in the teens led to death at ages 17 AND 21 years in 2 of the patients. On evaluation in their teens, the affected males showed wasting of distal muscle groups, positive Gowers maneuver, AND predominant humeroperoneal distribution of muscle weakness. Creatine kinase was elevated as was also lactate dehydrogenase, aspartate aminotransferase, AND alanine aminotransferase. A marked myopia was also present. The mother of 2 of the patients, a presumed carrier of the mutant gene, had evidence of cardiomyopathy without elevated serum muscle enzymes. Tripathy et al. (1988) described an 18-year-old black male who developed manifestations of complete atrioventricular nodal block; endomyocardial biopsy showed membrane-bound glycogen resembling the findings of GSD II. The glycogenosis appeared to be limited to the myocardium because the rest of the physical examination, the histology, AND enzyme studies of muscle AND skin fibroblasts were normal. Dworzak et al. (1994) described a Sicilian family in which 3 males AND 2 females over 3 generations were affected with lysosomal glycogen storage myopathy with normal acid maltase. Cardiac disease had led to the death of a woman in the first generation AND of one of her sons. The proband, his sister, AND her son, were alive AND had been studied in detail. The index case underwent heart transplant. His 32-year-old sister had atrial fibrillation AND mild left ventricular enlargement with systolic dysfunction on echocardiogram. She also had mild intellectual impairment, limb weakness, AND mild muscle involvement on muscle biopsy. Dworzak et al. (1994) stated that this was the first case of a female with multisystem involvement. In skeletal muscle biopsies from 3 patients with Danon disease, Murakami et al. (1995) found intracytoplasmic vacuoles with occasional folds OR indentations in the sarcolemma that were connected to the membrane enclosing the vacuoles. Immunohistochemical studies showed that the vacuolar membranes contained acetylcholinesterase AND proteins of the sarcolemma AND basal lamina. Sugie et al. (2002) described the clinicopathologic features of 20 affected men AND 18 affected women from 13 families with Danon disease confirmed by genetic analysis. All patients had cardiomyopathy. Men were affected before the age of 20 years, whereas most affected women developed cardiomyopathy in adulthood. Eighteen of 20 male patients (90%) AND 6 of 18 female patients (33%) had skeletal myopathy; 14 of 20 male patients (70%) AND 1 of 18 female patients (6%) had mental retardation. Muscle histology revealed basophilic vacuoles that contained acid phosphatase-positive material within membranes that lacked LAMP2. Heart transplantation was the most effective treatment for the otherwise lethal cardiomyopathy. Laforet et al. (2004) reported a patient with Danon disease who had features of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (see, e.g., CMT2A1; 118210), including pes cavus, distal muscular atrophy of the lower limb, AND distal sensory loss. He also developed progressive visual loss due to retinopathy as a young adult. Lobrinus et al. (2005) reported a Swiss family with Danon disease confirmed by genetic analysis. There were 4 affected males AND 2 affected females. The proband developed severe left ventricular cardiomyopathy with ventricular arrhythmia in adolescence. He had diffuse muscular atrophy with mild proximal AND axial weakness AND markedly increased serum creatine kinase. IQ was 76. Two first cousins had mild muscle involvement, normal intelligence, AND cardiac involvement with cardiac symptom onset in adolescence. The mother of the 2 cousins died suddenly at age 40 years from cardiomyopathy. Cardiac muscle biopsy from the proband AND 1 cousin showed hypertrophic cardiomyocytes with enlarged AND irregular nuclei AND vacuolated cytoplasm, as well as absence of LAMP2 protein. Electron microscopy showed that the vacuoles contained degenerating mitochondria, glycogen, small vesicles, AND granular debris. Although skeletal muscle biopsies from all 3 patients showed normal morphology AND normal glycogen content, all had complete absence of the LAMP2 protein. Cytoplasmic vacuoles could be seen in about 10% of skeletal muscle fibres in the proband AND in approximately 1% of fibers in 1 cousin. No vacuoles were observed in the skeletal muscle of the other cousin. There was immunoreactivity to complement components C5b-9 of the membrane attack complex in some of the vacuoles, but not on the fiber surface. Balmer et al. (2005) reported a mother AND son with Danon disease confirmed by genetic analysis. The boy presented at age 2.5 years with mild left ventricular hypertrophy AND mild myopathy. His heart disease progressed, resulting in death at age 16 years shortly before planned heart transplantation. His affected mother developed severe dilated cardiomyopathy AND died at age 46 years. Postmortem analysis showed fibrosis AND necrosis of the myocardium. Balmer et al. (2005) emphasized that cardiac transplantation is the only effective therapeutic option in Danon disease. Prall et al. (2006) reported the ophthalmic manifestations of genetically proven Danon disease in 4 females AND 2 males. The females demonstrated a peripheral pigmentary retinopathy, lens changes, myopia, abnormal electroretinogram, AND abnormal visual fields. The males demonstrated a nearly complete loss of pigment in the retinal pigment epithelium. Prall et al. (2006) suggested that retinopathy could potentially be used to identify asymptomatic carriers. Schorderet et al. (2007) identified diffuse retinal dysfunction, affecting the cones more than the rods, in 2 brothers AND their maternal aunt with Danon disease caused by a mutation in LAMP2. Expression of the disease was milder in the aunt, who was an obligate carrier, than in the hemizygous boys, possibly due to lyonization. Taylor et al. (2007) identified genetically confirmed Danon disease (309060.0012) in AND reported long-term follow-up on the family that presented with dilated cardiomyopathy AND was linked to the DMD gene (300337) by Towbin et al. (1993). The original female proband AND her 3 sons had dilated cardiomyopathy; subsequently, 3 other male relatives developed severe concentric cardiac hypertrophy associated with Wolff-Parkinson-White syndrome. Other features in this family included skeletal myopathy with high serum creatine kinase, mild cognitive impairment in males, AND a pigmentary retinopathy in females. Cardiac biopsy specimens showed extensive vacuolar changes in an affected adult male, but the skeletal muscle biopsy in a 13-month-old mutation-carrying male showed no vacuolization by standard histology. Taylor et al. (2007) concluded that X-linked dilated cardiomyopathy may be the presenting sign of Danon syndrome AND that the absence of vacuolar myopathy in biopsies from young patients may not exclude Danon disease. INHERITANCE Byrne et al. (1986) described a family in which 7 members of 3 generations had cardioskeletal myopathy with accumulation of glycogen in lysosomes but normal acid maltase levels. Cardiomyopathy dominated the clinical picture with death between ages 18 AND 40 years. There was no male-to-male transmission, but 3 affected females were as severely affected as the 4 males. Dworzak et al. (1994) found reports of 12 young boys with mild myopathy, varying degrees of mental retardation, AND severe cardiomyopathy, whose skeletal muscle examination showed lysosomal glycogen storage not due to acid maltase deficiency. Only 2 cases were sporadic. All of the 10 other cases had a brother OR male relative in the maternal line who was either equally affected OR had died from heart disease in the second decade. In most cases females were also affected, but cardiomyopathy was the only reported phenotypic expression. The females generally died in the fourth decade. The pattern suggested X-linked dominant inheritance. MOLECULAR GENETICS In 10 unrelated patients with Danon disease, Nishino et al. (2000) identified 10 different mutations in the LAMP2 gene (see, e.g., 309060.0001-309060.0006). All of the mutations resulted in premature truncation of the LAMP2 protein. Several patients had previously been reported by Danon et al. (1981), Dworzak et al. (1994), Riggs et al. (1983), AND Byrne et al. (1986). Western blot analysis of skeletal muscle biopsies from the patients showed marked deficiency OR complete absence of the LAMP2 protein. From these results, AND the finding that Lamp2-deficient mice manifest a singular vacuolar cardioskeletal myopathy, Nishino et al. (2000) concluded that primary LAMP2 deficiency is the cause of Danon disease. The authors stated that this was the first example of human cardiomyopathy caused by mutations in a lysosomal structural protein rather than an enzymatic protein. Charron et al. (2004) analyzed the LAMP2 gene in 50 patients with hypertrophic cardiomyopathy (CMH; see 192600) who were negative for mutations in 9 sarcomeric genes AND did not have autosomal dominant inheritance. The authors identified 2 different mutations in the LAMP2 gene (309060.0008 AND 309060.0009) in 2 patients, both with skeletal muscle weakness on examination AND PAS-positive sarcoplasmic vacuoles on skeletal muscle biopsy by light microscopy, who died at ages 22 AND 25 years, respectively. The prevalence of Danon disease was therefore 1% of patients with CMH (2 of 197 patients initially screened with CMH in this study) OR 4% of enrolled index cases (2 of 50 index patients who were screened for LAMP2 mutations). Danon disease was responsible for 50% of the cases of CMH with clinical skeletal myopathy (2 of 4 patients); none of the 41 patients with isolated CMH had Danon disease. In genetic analyses of 24 subjects with increased left ventricular wall thickness AND electrocardiogram suggesting ventricular preexcitation, Arad et al. (2005) found 4 LAMP2 mutations (see, e.g., 309060.0010). Clinical features associated with defects in LAMP2 included male sex, severe hypertrophy, early onset (at 8 to 17 years of age), ventricular preexcitation, AND asymptomatic elevations of 2 serum proteins. Mutations in heterozygous state appeared to be responsible for unusual heart disease in some females. In the family ('XLCM-2') that presented with dilated cardiomyopathy AND was linked to the DMD gene by Towbin et al. (1993), Taylor et al. (2007) identified a 1-bp deletion in the LAMP2 gene (309060.0012). GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATIONS In a male patient with hypertrophic cardiomyopathy, exercise intolerance, AND hyperCKemia consistent with a mild form of Danon disease, Musumeci et al. (2005) identified a missense mutation in the LAMP2 gene (309060.0011). The patient did not have muscle weakness OR mental retardation. Musumeci et al. (2005) noted that all previous mutations in the LAMP2 gene causing Danon disease resulted in premature truncation of the protein, AND stated that this was the first missense mutation reported in the LAMP2 gene. NOMENCLATURE Although this disorder was originally described as a type of glycogen storage disease, Danon et al. (1981) recognized that acid alpha-glucosidase AND other enzymes of glycogen metabolism were normal in affected patients. The subsequent identification of the structural lysosome-associated membrane protein-2 gene as responsible for the disorder enabled the proper identification of Danon disease as resulting from a defect of the lysosomal membrane (Nishino et al., 2000). Former designations for this disorder are retained here for historical purposes.

נוספו בדיקות רבות כגון nemaline myopathy, MSUD, Usher, GSD1 ואחרות. כדאי שתפני למעבדה שם עשית את הבדיקות על מנת להתעדכן

שלום רב, פרפנן אינו משפיע על בדיקות גנטיות מכל סוג שהוא.

מכיון שלכל ראשי תיבות יש כ-17 פירושים, אתה יכול לפרט בדיוק למה אתה מתכוון כשאתה אומר GSD? האם הכוונה ל Gerstmann Straussler Disease (שאני מודה שאין לי מושג עליה אבל אם תגיד שזה זה אחפש...) או שמא : Glycogen Storage Disease (לא נראה לי שלזה אתה מתכוון אבל הכל יכול להיות) או שאולי: Glutathione Synthetase Deficiency

שלום רוני, היות וכבר סבלת משברים ( האם השברים התרחשו ללא חבלה משמעותית?) והיות והנך סובל ממחלת אגירה, אין בעצם צורך בבדיקת צפיפות העצם לאבחון מצבך. בדיקת צפיפות העצם יכולה לשמש למעקב בלבד תחת טיפול אותו אתה צריך לקבל בהקדם, לאחר בצוע שורה של בדיקות מעבדה. כדאי לפנות לאנדקרינולוג/ית עם התמחות במחלות עצם. בבדיקת צפיפות העצם לא מוזרק חומר ניגוד ואין צורך בהכנות כל שהן. יש להקפיד במקרה שלך לבצע את הבדיקה במכון בעל מיומנות גבוהה ורמת דיוק שתאפשר מעקב. אם בחוליות המותניות יש שברים דרושה התייחסות מיוחדת לתוצאות מדידה באזור זה, היות וחוליה דחוסה עשויה להראות "צפופה" יותר בבדיקה. בברכה פרופ' צופיה איש-שלום

שלום רוני, היות וכבר סבלת משברים ( האם השברים התרחשו ללא חבלה משמעותית?) והיות והנך סובל ממחלת אגירה, אין בעצם צורך בבדיקת צפיפות העצם לאבחון מצבך. בדיקת צפיפות העצם יכולה לשמש למעקב בלבד תחת טיפול אותו אתה צריך לקבל בהקדם, לאחר בצוע שורה של בדיקות מעבדה. כדאי לפנות לאנדקרינולוג/ית עם התמחות במחלות עצם. בבדיקת צפיפות העצם לא מוזרק חומר ניגוד ואין צורך בהכנות כל שהן. יש להקפיד במקרה שלך לבצע את הבדיקה במכון בעל מיומנות גבוהה ורמת דיוק שתאפשר מעקב. אם בחוליות המותניות יש שברים דרושה התייחסות מיוחדת לתוצאות מדידה באזור זה, היות וחוליה דחוסה עשויה להראות "צפופה" יותר בבדיקה. בברכה פרופ' צופיה איש-שלום

שכיחות סרטן המעי הגס קטנה יותר במי שצורך הרבה פירות וירקות וממעט באכילת שומנים מן החי. לא הוכח שעצירות משנה לכאן או לכאן. בדיקות תקופתיות צריכים לעבור מעל גיל 50 אלא אם יש סיפור משפחתי. עצירות במישהו צעיר (לא ציינת מה גילך) אינה מצריכה בדיקות שגרתיות. תנסה תכשיר שנקרא מרוקן או פגלקס. הוא מכיל פוליאתילן גליקול שהוא סוכר שאינו נספג. התכשיר מותר גם בחולים עם אי ספיקת כליות. המינון משתנה והוא בהתאם לתגובה. אם אתה נעזר במרוקן ניתן להתחיל בשלוש כוסות ליום ולהפחית מינון לפני הצורך.

לא ברור אם יש קשר בין עצירות לסרטן מעי גס (אם כי תאורטית זה מגדיל את החשיפה לחומרים מסרטנים) אום מכיוון שנמצאו אצלך פוליפים עליך להיות במעקב לפי התעיצות עם הגסטרואנטרולוג המטפל. קיימים תכשירים שאינם מכילים סוכר כגון PEGLAX המכיל מרכיב בלתי מסיס הסופח נוזלים למעי וניתן לנסות אותו. ד"ר גל