תוצאות חיפוש עבור מחלות כרומוזומליות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום אני בשבוע 26 בשבוע 24 עשיתי סקירת מערכות מורחבת אחרי שכל הבדיקות תקינות נצפתה בעייה במערכת העיכול שזה נקרא דאבל באבל רציתי לדעת יותר פרטים ואם יש בדיקות יותר שמומלץ לעשות אותם חוץ ממי שפיר כדי לשלול את האחוז שיהיה ילד עם תסמונת דאום תודה

הי. בשקיפות נצפה עצם אף בשני העוברים. שניהם מתאימים לגיל ההריון. שבוע 12. לראשון נצפה עובי 4.48. לשני ציסטיק היגרומה. האם זה מראה בוודאות על תסמונת דאון והאם כדאי להפסיק את ההריון כבר בשלב זה? או שיכול להיות שקיים סיבוך בזרימת הדם כי הם שליה אחת. אשמח לתשובה.

שלום, אני מעוניין לשאול שאלה תיאורטית כללית ולאו דווקא ספציפית - אם כי, מן הסתם, קשורה למצבי. האם גבר יכול להיות עקר גם אם נתוני הזרע שלו תקינים מבחינת תנועתיות, מורפולוגיה וריכוז (וכל שאר הדברים שנבדקים בבדיקת הזרע הסטנדרטית?) כשאני כותב עקר - הכוונה שלא ניתן להביא ילדים מזרעו גם בהפריה חוץ גופית תוך כדי שימוש ב-ICSI ואולי בנוסף שיטות מיון זרע. האם יתכן שיש משהו גנטי או אחר שיכול להגדיר את אותו גבר כעקר? האם יתכן שבדיקת הלוספרם או כל בדיקה אחרת שניתן לעשות תגדיר אותו כעקר? יש מי שטוען שבימינו המושג של עקרות גברית כמעט נעלם למעט מקרים קיצונים שבהם אין זרע בכלל וגם לא ניתן להפיקו כלל או באיכות סבירה ישירות מהאשכים... אני תוהה אם זה נכון.

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, [email protected]נירה

שלום בנות, לאחר טיפולי פוריות אנו נאלצים לסיים הריון1 בגלל בעיה כרומוזומלית בעובר. אני כעת בשבוע 20 והגרידה תתקיים בשבוע 21. ראשית, קשה להחזיק בידיעה שהמאמצים הרבים ירדו לטמיון והעובר שבקרבי יסיים "חייו". קשה עוד יותר לחכות שבוע לכך וזה לאחר שבמאמץ רב "קיצצו" לנו המתנה של שבועיים וחצי...קוראת פה בפורום וחששות לגבי השלכות הניתוח צפות ועולות. אשמח לקצת מניסיונכן: מה לבקש מהרופאים? (כבר אמרו בוועדה שלא נותנים לי אנטיביוטיקה פרט למנה 1 בניתוח) וכיצד להכין עצמי ליום שאחרי פיסית ורגשית...

האם במידה ונעשה דיקור מי שפיר הכולל ציפ גנטי ואקסום, סקירה שלישית יכולה להועיל? או שבכל מקרה מטרתה רק לדעת האם יש צורך בבדיקות נוספות (שכבר נעשו בעצם)? והאם יש יתרון לסקירה מאוחרת (שנייה) פרטית לעומת סקירות בקופה?

שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה

שלום האם בטא 7200 לשבוע ארבע פלוס חמש נחשבת גבוהה מדי? ככל שכן מה המשמעות בהנחה שנצפה שק הריון אחד? הריון מולארי או תסמונת כרומוסומלית כלשהי תודנ?

שלום פרופס. Fsh 5.38 , Amh 5.9 האם לאור הניתונים האלו אפשר לקבוע איכות הביציות מבחינה סיכוי לבעיות כרומוזומליות גנטיות אם לקחת בחשבון גילי 42.5? תודה רבה

בת 36, עם ילד בבית. ברקע 4 הפלות, שתיים על רקע הפרעה כרומוזומלית. כדי לבדוק אם אני יכולה להמשיך ניסיונות טבעיים או להזדרז ולשקול pgs עשיתי בדיקות. Fsh ביום השלישי של המחזור יצא 7 Amh שבוע לפני המחזור יצא 5.07 האם התוצאה טובה או שעליי להזדרז ולפנות לivf? תודה!

בת 36 עם בן(5) מהריון טבעי. בשנתיים האחרונות 4 הפלות, לפחות שתיים שנבדקו היו על רקע הפרעה כרומוזומלית. האם לאור התוצאות הבאות כדאי להמשיך לנסות טבעי או לשקול ivf עם pgs? ביום השלישי של המחזור: FSH=7.7, פרוגסטרון=2.5 שבוע לפני מחזור AMH= 5.07. תודה רבה!

שלום בת 38 ובוצע הפרית מיקרומניפולציה האם ידוע שקיים סיכון גבוה יותר במיקרומניפולציה לתסמונת דאון בעובר מאשר הפריה רגילה או הריון ספונטני?

שלום, בת 36, עם בן 5 מהריון טבעי וספונטני. בשנתיים האחרונות 4 הריונות ספונטניים והפלות נדחות בשבועות ראשונים(11, 8, 6, 6) כולן בגרידה. כל הבירורים שנהוג לעשות תקינים. בשתי ההפלות האחרונות בוצעה בדיקה גנטית. באחת נמצא טריזומה 21 ו22. לתוצאות הגנטיות של ההפלה האחרונה אנחנו עוד ממתינים. שני ההריונות האחרונים היו בתמיכה של אנדומטרין וקלקסן למרות שאין בעיה רפואית שמצריכה זאת. אני חוששת מאד מניסיונות טבעיים והפלה נוספת. מומחה גנטיקה אמר שאין טעם בpgs מאחר שלא הוכח שיעיל ומאחר שאני נקלטת בטבעיות לא נכון להיכנס לתהליך ivf וpgs שאינו וודאי גם ככה ושעלותו גבוהה מאד. מה דעתך? (בלי להתחשב בהיבט הכספי, רק הרפואי). האם נקודת הפתיחה של החזרת עובר תקין כרומוזומלית לא מעלה את הסיכוי להריון בריא ותקין באופן משמעותי במצבי? וגם, האם עצם ההתערבות של pgs לא עלולה לפגוע בעובר ובאפשרות קליטתו ברחם בהשוואה לניסיון טבעי? תודה רבה!

האם בעיה כרומוזומלית של העובר שלא התפתח בגלל הגיל היא בעיה גנטית ? האם אפשר לבדוק את זה לפני הריון בלי טיפולי הפריה אם כן איך אפשר לבדוק את הביציות או העובר אם הוא תקין לפני הריון. תודה.

צהריים טובים, עברתי הזרעה עם גונאל ואוביטרל. לקחתי תמיכה של נרות פרוגסטרון וכדורי אסטרוגן מגילוי הבטא הגבוה ועד שבוע שש. וכן שלוש זריקות פרוגסטרון כל שלושה ימים ( עד שבוע חמש) בשבוע שש ראו דופק לשני עוברים בשני שקים נפרדים. מאז ועד אתמולשבוע 8+4 לא הייתי אצל רופא נשים ולא היו דימומים. אתמול בבדיקת אולטרסאונד התברר לי שהעובר העליון מתפתח בסדר והתחתון קטן ופסיק להתפתח בשבוע שש. שאלתי היא מה יכולה להיות הסיבה שהפסיק להתפתח? האם זה בגלל הפסקת התמיכה? במידה וכן הייתי הולכת לרופא נשים בין שבוע שש לאתמול ( שבועיים לא הייתי) היה ביכולתי לקחת איזשהו טיפול על מנת למנוע את הפסקת הנתפתחות? האם יש לעובדה שאחד מהם לא התפתח השפעה על המשך התפתחות העובר השני? האם במצב כזה שהעובר שלא מתפתח עדיין לא נספג, יש טעם לעשות בדיקת חלבון עוברי או nypt או שלא יהיה מדויק? תודה

היי אני עכשיו בשבוע 21+4 מחר יש לי סקירה מאוחרת בשבוע 11+5 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 1.4mm לאחר יום ביצעתי בדיקת דם תוצאותיה: Ppap-a 0.73 Free hcgb 3.26 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל בלבד 1:1400 הסיכון בשילוב עם התוצאות: 1:1200 הבנתי מהרופאים שההורמון השילייתי גבוהה מידי ולאחר מכן בבדיקת חלבון עוברי שבוצעה בשבוע 16+5 התוצאות חלבון עוברי - 0.59 Hcg 1.93 אסטרדיול 0.70 הסיכון לפי גיל 1:1400 הסיכון בשילוב עם התוצאות 1:550 רציתי לדעת אם בבדיקה השנייה התוצאות הסתדרו מה הסיבה שהסיכון עלה? בנוסף גם ביצעתי סקירה מוקדמת שיצאה תקינה לגמרי..

שלום, ברקע- תינוק בריא, הריון שהופסק בשבוע 12 כי העובר מת ונמצא עם בעיה כרומוזומלית ואחרי זה הריון כימי. כעת אני בהיריון בשבוע 5. בבדיקות הדם בהפרש של יומיים הבטא יצאה תקינה ( מ146 ל446) אך הפרוגרסטרון ירד מעט ( מ22 ל21) . רופא הנשים נתן לי דופסטון פעמיים ביום למשך 10 ימים. כעת בביקור חוזר אצל הרופא אחרי 10 ימים הוא הציע לי להפסיק את הדופסטון ואמר שאם אני ממשיכה לקחת זה רק בשביל השקט הנפשי שלי ורשם לי עוד מהתרופה לשיקול דעתי. האם הפסקת הכדור עלולה לגרום להפלה או לסכן את ההריון? אני מפחדת להפסיק אחרי שהתחלתי... מצד שני קראתי שהכדור הזה מתקשר עם מום בשופכה של התינוק... אשמח לשמוע את דעתכם.

שלום פרופ׳ בת 39. הסיכוי לת.דאון לפי גיל 1:130. סיכוי ת.דאון משוקלל עם סקר ביוכימי 1:490. סיכוי לטריזומיה 18 הוא 1:1600. קראתי איזשהו מסמך ברשת על כך שנכון להמליץ על דיקור מי שפיר בסיכוי מעל 1:400. עד כמה שאני מבינה, אני גבולית ודיי חוששת מעובר עם בעיות כרומוזומליות, אך מצד שני חוששת מהסיכון בבדיקת מי שפיר. שאלתי היא איך אני לוקחת החלטה מושכלת בנושא? מה היית ממליץ לבתך לעשות במצב כזה (לא מעוניינת בתשובת כסת״ח של רופאים)?

שלום פרופ', בת 39, לפני 7 חודשים עברתי הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13, ההריון היה מטיפול IVF ראשון בגלל בעיות זרע. אחרי ההפלה הבנו שיש בעיה כרומוזומלית והתחלנו PGD. לפני 6 ימים עשיתי החזרה ראשונה של עובר בלסטו מוקפא על בסיס אוסטרופם, אתמול התחילו לי כאבי מחזור חזקים והיה לי גם חום ועכשיו יש לי כאבי מחזור תמידיים. אני לוקחת אסטרופם 3 פעמים ביום, קרינום פעמיים ו- 50 מל פרונטוגסט כל יומיים. בהריון הקודם לא הרגשתי כאבים כאלו והיו לי סימנים אחרים כמו כאבים בחזה שעכשיו אין. האם זה מעיד על אי הצלחה? אמרו לי לעשות ביטא 12 ימים לאחר ההחזרה האם ניתן לעשות גם כעבור 10 ימים? תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

בהריון ראשון בשבוע 7 עובר ללא דופק לאחר שבמהלך שבוע 4 פרוגסטרון 16ng/ml ירד תוך 3 ימים ל-9, ואז קיבלתי תמיכה בדופסטון 2 כדורים ליום. לציין שמדובר בהריון מהזרעה (לא בגלל בעיות פריון קודמות אלא הורות יחידנית). עליית הבטא הייתה תקינה. מאוד חוששת לגבי היריון הבא. לדעתך יש לבקש תמיכה יותר רצינית בתכשירי פרוגסטרון? הרופא אמר שלא התפתח כנראה בגלל בעיה כרומוזומלית כי זו הסיבה לרוב ההפלות המוקדמות. יכול להיות קשור לפרוגסטרון הנמוך?

ד"ר שווד שלום, אני בת 36, בהריון שלישי, שבוע 35. בעברי לידת תאומים וגינלית, ולידה של עובר יחיד וגינלית. כולם היו במצג ראש. ההריון הנוכחי התחיל כהריון תאומים, אך ביצענו הפחתה של אחד העוברים בשל בעיה כרומוזומלית בשבוע 17. לאחר כשבועיים וחצי מההפחתה התרחשה ירידת מים מהעובר המופחת. מאז ההריון תקין, עם מעקב קפדני מאוד במרפאת הריון בסיכון. כעת העוברית במצג עכוז, ויש כמות מים גבולית afi 80, נמדד היום כיס מקסימלי של 4 ס"מ. מבנה ראש מוארך, שלייה אחורית, הערכת משקל בשבוע 33+3 2.050 ק"ג. אני מעדיפה לא לעבור ניתוח קיסרי. 1. האם אתה ממליץ על היפוך חיצוני עם הנתונים אותם תיארתי? 2. האם אתה ממליץ על לידת עכוז עם נתונים אלה, במידה ואינך ממליץ על היפוך או שההיפוך ייכשל? תודה מראש-