עוד בתחום
מאמרים מקצועיים
חיים ומוות ביד הגורל
מדי שנה נולדים בישראל 4,500 תינוקות הסובלים ממחלות גנטיות....
הגישה למחלות מטבוליות מולדות
בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...
שאלות נפוצות מפורום נוירוכירורגיה
רעד בידיים? עצבים פגועים? כל התשובות לכל השאלות השכיחות
חדש בדוקטורס: פורום נוירוכירורגיה
פורום נוירוכירורגיה חוזר לדוקטורס. הפורום ייתן מענה לתשובות...
נחמה שלום, תלונה חדשה של נימול ו/או כאב ו/או חוסר תחושה בשל בריחת שתן מחייבות בירור מיידי. אם התלונות חלפו אז אין מה להילחץ, אבל אם הן עדיין קיימות אז אתם צריכים לפנות מחר לנוירולוג שמכיר אתכם טוב. בברכה
ויקי שלום, עיבוי קל של המחיצה יכול להיות אחד הסממנים הראשונים של מחלות לב שונות וכן של מחלות מולדות שמקורן אינן בלב ( מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות מטבוליות ,סיננדרומים גנטים וכדו) יחד עם זאת ברב המקרים של עיבוי קל של המחיצה אין לכך כל משמעות ולכן , בכדי לנסות להפריד בין שתי הקיצוניות האילו מומלץ לבצע גם בדיקת מי שפיר ולפעמים גם צ'יפ גנטי תלוי בממצא הספציפי ובהחלטת היועץ הגנטי בברכה ד"ר הדס
נחמה שלום רב, המקרה אינו פשוט וקצת קשה לענות בלי לראות פיזית את הממצאים באקג ובהולטר אבל אפשר להגיד כמה דברים: 1. בילד בן 4.5 שנים ישנם הרבה אירועים של דופק מהיר מסיבות שונות , מאמץ, מצוקה, תרופות ,רעב ,בכי וכדומה. ולכן אירוע של דופק 200 אינו מוגדר על פניו כהפרעת קצב ברורה (בניגוד למצב של דופק 300 לדוגמא) בגיל הזה הדופק במנוחה אמור להיות עד 136 ולכן אם הדופק הממוצע שלו הוא מעל 140 זה לא תקין . דופק במנוחה של 140-175 עם תלונות של חולשה גם הוא אינו תקין...אבל יש לשים לב האם באמת היה במנוחה או שלא . עיקר העניין הוא האם הדופק מתאים למצב בו הילד נתון (APPROPRIATE ) או שאינו מתאים ׁ ( INAPPROPRIATE ) ואת זה אפשר לדעת רק בהתאמה של הדופק והאקג למצב נתון ספציפית.ומכטן לשאלתך , האם יש מקום לבירור נוסף במיוחד לאור הרקע של בני? התשובה היא שהבירור שנעשה הוא טוב ויחד עם זה התשובות אינן מספקות ולכן יש הגיון בבירור חוזר ומדוייק יותר . לגבי השאלה אם האם הממצאים ברנטגן מתחברים לממצאים באקג?. ישנם הרבה מאד הפרעות מבניות מוחיות הקשורות גנטיות לשינויים בתפקוד הלבבי מחלות מיטוכונדריאליות הן שק גדול מאד של מחלות היכולות להשפיע על הלב ,אבל אינן מצריכות הדמייה נוספת מעבר לאקו לב טוב על ידי קרדיולוג ילדים מומחה. לגבי שאלתך האם בטוח להמתין שנתיים עד לביקורת נוספת או מומלץ לגשת לחוות דעת שניה? אני חושב שהתשובה בגוף השאלה כלומר....אם את לא רגועה אם התשובה שקיבלת מהקרדיולוג, הגיוני לבקש חוות דעת נוספת. יכול להיות שהתשובה תהיה אותה תשובה אולם חשוב שתרגישי בטוחה עם התנהלות המערכת הרפואית מול מצוקתך בהצלחה ד"ר הדס
חיים ומוות ביד הגורל
מדי שנה נולדים בישראל 4,500 תינוקות הסובלים ממחלות גנטיות....
הגישה למחלות מטבוליות מולדות
בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...
שאלות נפוצות מפורום נוירוכירורגיה
רעד בידיים? עצבים פגועים? כל התשובות לכל השאלות השכיחות
חדש בדוקטורס: פורום נוירוכירורגיה
פורום נוירוכירורגיה חוזר לדוקטורס. הפורום ייתן מענה לתשובות...
נחמה שלום, תלונה חדשה של נימול ו/או כאב ו/או חוסר תחושה בשל בריחת שתן מחייבות בירור מיידי. אם התלונות חלפו אז אין מה להילחץ, אבל אם הן עדיין קיימות אז אתם צריכים לפנות מחר לנוירולוג שמכיר אתכם טוב. בברכה
ויקי שלום, עיבוי קל של המחיצה יכול להיות אחד הסממנים הראשונים של מחלות לב שונות וכן של מחלות מולדות שמקורן אינן בלב ( מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות מטבוליות ,סיננדרומים גנטים וכדו) יחד עם זאת ברב המקרים של עיבוי קל של המחיצה אין לכך כל משמעות ולכן , בכדי לנסות להפריד בין שתי הקיצוניות האילו מומלץ לבצע גם בדיקת מי שפיר ולפעמים גם צ'יפ גנטי תלוי בממצא הספציפי ובהחלטת היועץ הגנטי בברכה ד"ר הדס
נחמה שלום רב, המקרה אינו פשוט וקצת קשה לענות בלי לראות פיזית את הממצאים באקג ובהולטר אבל אפשר להגיד כמה דברים: 1. בילד בן 4.5 שנים ישנם הרבה אירועים של דופק מהיר מסיבות שונות , מאמץ, מצוקה, תרופות ,רעב ,בכי וכדומה. ולכן אירוע של דופק 200 אינו מוגדר על פניו כהפרעת קצב ברורה (בניגוד למצב של דופק 300 לדוגמא) בגיל הזה הדופק במנוחה אמור להיות עד 136 ולכן אם הדופק הממוצע שלו הוא מעל 140 זה לא תקין . דופק במנוחה של 140-175 עם תלונות של חולשה גם הוא אינו תקין...אבל יש לשים לב האם באמת היה במנוחה או שלא . עיקר העניין הוא האם הדופק מתאים למצב בו הילד נתון (APPROPRIATE ) או שאינו מתאים ׁ ( INAPPROPRIATE ) ואת זה אפשר לדעת רק בהתאמה של הדופק והאקג למצב נתון ספציפית.ומכטן לשאלתך , האם יש מקום לבירור נוסף במיוחד לאור הרקע של בני? התשובה היא שהבירור שנעשה הוא טוב ויחד עם זה התשובות אינן מספקות ולכן יש הגיון בבירור חוזר ומדוייק יותר . לגבי השאלה אם האם הממצאים ברנטגן מתחברים לממצאים באקג?. ישנם הרבה מאד הפרעות מבניות מוחיות הקשורות גנטיות לשינויים בתפקוד הלבבי מחלות מיטוכונדריאליות הן שק גדול מאד של מחלות היכולות להשפיע על הלב ,אבל אינן מצריכות הדמייה נוספת מעבר לאקו לב טוב על ידי קרדיולוג ילדים מומחה. לגבי שאלתך האם בטוח להמתין שנתיים עד לביקורת נוספת או מומלץ לגשת לחוות דעת שניה? אני חושב שהתשובה בגוף השאלה כלומר....אם את לא רגועה אם התשובה שקיבלת מהקרדיולוג, הגיוני לבקש חוות דעת נוספת. יכול להיות שהתשובה תהיה אותה תשובה אולם חשוב שתרגישי בטוחה עם התנהלות המערכת הרפואית מול מצוקתך בהצלחה ד"ר הדס
שלום, להסננה שומנית של הכבד, סיבות רבות, צריכת אלכוהול, NAFLD - כלומר הסננה שומנית ע"ר סינדרום מטאבולי (השמנת יתר, דיאטה עשירה בשומן/סוכרים, פרופיל שומנים לא מאוזן, סכרת...), ישנן סיבות שקשורות לתרופות קבועות, מחלות גנטיות כגון ווילסון, מחלות מיטוכונדריאליות ועוד... ממליץ לגשת לייעוץ מסודר במרפאת כבד ולעבור בירור. בהצלחה.
הי דבי מחלות מיטוכונדריאליות הן נדירות ביותר. הן יכולות להתבטא במגוון רחב של צורות. האבחנה נעשית על ידי ביופסיית שריר. אין שום סבה להניח שהתינוקת הבריאה והחמודה שלך לוקה במחלה שכזו. בריאות שלמה!
לעדי שלומות, אשמח לשוחח איתך טלפונית 050-8481909 כדי להבהיר לך על האופציות השונות של טיפול בתרומת ביציות. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל ** הכנסי לדף הפייסבוק של מרפאת פרופסור דב פלדברג למידע לגבי טיפולי פוריות ** נייד 050-8481909 ס' מנהל ביה"ח לנשים, בי"ח בילינסון הרצליה מדיקל סנטר (HMC)
שלום מחלה מיטוכונדריאלית נדירה במבוגרים, לרוב בילדים קטנים. יש יוצאים מן הכלל אבל אלה קיימים. ה MRI יכול לאבחן את חלק מהאבחנות. בצעי את הבדיקה ואשמח לעזור
מחלה מיטוכונדריאלית מאובחנת ע"י ניורולוגים. אפשר לקדם איבחון מחלת ווילסון ע"י בדיקה גנטית שמבוצעת במכון הגנטי בבית החולים תה"ש ובביופסיית כבד.
האיתור בהריון מסובך מאד, ונעשה אם יש חשד ממוקד לבעיה בעובר. לא ניתן במסגרת הפורום לתת הסבר בנושא. ניתן למצוא על כך מידע ברשת, גוגל וכד'. דר' יפת יובל, רופא נשים מומחה ברפואת נשים וילוד בצוע דיקור מי שפיר, סקירת מערכות, ויעוץ ומעקב הריון בסיכון גבוה ברודצקי 43, רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר
תבורכו ותצליחו,
לליאת שלום רב, אנא פני לפורום של בית חולים מאיר לילדים. בברכה ד"ר צופיה איש-שלום
לליאת שלום רב, אנא פני לפורום של בית חולים מאיר לילדים. בברכה ד"ר צופיה איש-שלום
מיטוכונדריה הנם חלק מכל תא ותא בגופנו אין להם שום דבר מיוחד לברך ולא קיימת מחלה מיטוכונדריאלית של הברך. בדקי את מקורותיך ושובי אלי
בתחום מחלות מיטוכונדריאליות
שלום שרון, קשירת ( או למעשה צריבת ) חצוצרות כיום נעשית בגישה לפרוסקופית, דורשת אמנם הרדמה כללית קצרה אך נעשית במסגרת אשפוז יום בלבד. הפעולה קצרה עם התאוששות מהירה עם סכונים מיזעריים כאשר מבוצעת ע"י מומחה. אין כמובן השפעה על תפקוד השחלות, המצב ההורמונלי, הנאה מיחסי מין וכ'. פעולה זו לא תפגע ביכולתך להרות בעזרת שאיבה או תרומת בייציות. לגבי הפעילות השחלתית, כאמור התפקוד השחלתי לא משתנה אין חשש משאיבת בייציות לא תקינות.
קשירת חצוצרות הינה דרך בטוחה לחלוטין, אם כי "בלתי הפיכה" (במידה רבה) למניעת הריון. מעבר לתופעות לוואי קלות סביב הפעולה עצמה, (1) לא צפויות תופעות לוואי משמעותיות בטווח הארוך, וגם (2) לא צפויה השפעה שלילית על הסיכוי להרות עם תרומת ביציות או (3) על שאיבת ביציות בעתיד.
