תוצאות חיפוש עבור מומים מולדים ומחלות גנטיות

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

פרנכימה דלה מצומקת היא הביטוי החזותי של מרבית המחלות הגורמות לאי ספיקת כליות כרונית (להוציא מספר מחלות בודד כדוגמת סוכרת, עמילואידוזיס). זהו המראה השכיח בהדמיה לכליה עם מחלה כרונית ובלתי הפיכה. הסיבות מגוונות ויכולות לנבוע מהפרעות מבניות בכליה או כלי הדם (מולדות או נירכשות), מחלות אוטואימוניות-דלקתיות, מחלות תורשתיות, סוכרת, יתר לחץ דם, תרופות ועוד . אם הסיבה שפגעה בכליה מערבת רק כליה אחת הכליה השנייה גדלה ומפצה. ניתן לנסות ולמנוע פגיעה כלייתית בכליה הטובה על ידי שמירה על אורך חיים בריא : לא לעשן, דיאטה (ים תיכונית דלת שומן מי החי, לא עתירת חלבון, דלת נתרן), טיפול ואיזון מחלות הידועות כמזיקות לכליה כגון יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה, שמירה על משקל גוף (BMI 20-25 מומלץ), הימנעות מתרופות שהן נוגדות דלקת שאינן על בסיס סטרואידים) וכו. אם התהליך הוא דו צדדי הרי ששתי הכליות יהפכו להיות עם פרנכימה דלה . קצב ההתדרדרות תלוי במחלה הראשונית ודרגת השליטה בה, כמו גם במחלות רקע נוספות ודרגת איזונן.

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

הי חטולית, בתוך הזכרונות הקשים האלו יש גם כמה טובים, אבל אם הבנתי נכון - גם הם התקלקלו עם השנים. ואולי לא חייבים נקמות. אולי מספיק להיות מסוגלים להגיד את הדברים שמפריעים ולהתעמת, כשצריך. אודי

לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון

תמיר שלום, לאוטיזם יש גורמים רבים. לרוב הסיבה גנטית (ולא משנית לזיהום, חבלת ראש וכו'), אך נכון להיום רק מיעוט מהשינויים הגנטים ידועים ומאובחנים. גם למאקרוצפלי (היקף ראש גדול מאחוזון 98 לגיל ולמין) יש סיבות רבות, אך הן לא בהכרח גורמות למחלות איומות או לתמותה בגיל צעיר. יש אנשים עם מאקרוצפלי שאין להם בעיה בריאותית או התפתחותית כלשהי. לילדים עם אוטיזם יש סטטיטסטית היקף ראש גדול יותר לעומת ילדים בלי אוטיזם, אך בדרך כלל זה לא בגלל מחלה חמורה, אלא שאותו שינוי גנטי הוא זה שגורם גם לאוטיזם וגם לראש הגדול. כמובן שאם הראש גדול מעל אחוזון 98, חשוב לבצע MRI של המוח ובירור גנטי. אך בירור גנטי מומלץ לכל ילד עם אוטיזם (גם אם היקף ראשו תקין), ולכל ילד עם מאקרוצפלי ( גם אם התפתחותו תקינה לחלוטין). אתה אומר שבנך עשה המון בדיקות ואין אף סימן למחלה חמורה, כך שאני מניחה שעשיתם MRI ולא ראו סימן להפרעה במבנה של המוח או לנזק פרוגרסיבי למוח ( כגון במחלת אלכסנדר). חשוב שתמשיכו את הבירור הגנטי, וגם אם לא תהיה אבחנה כעת - תחזרו למעקב כל שנה-שנתיים. לגבי תוחלת החיים של אדם אם אוטיזם - זה תלוי בגורם הבסיסי: אם אין מחלה פרוגרסיבית מתדרדרת או בעיה רפואית נלווית, אז אין סיבה לתוחלת חיים נמוכה. בברכה

PGD לא קשור לסיכוי להשתרשות אלא להימצאות מחלה גנטית. PGS או PGTA מעידים על תקינות כרומוזומאלית ואז יש סיכוי של כ- 50% להשתרשות מוצלחת. כלומר חוסר השתרשות של עובר אחד אחרי PGTA לא מעיד על בעיה ברחם.

לצערי אין לי הסבר פלא. אם לסכם אין תסמינים נוספים שמפריעים לך (כגון גרד בנרתיק, צריבה במתן שתן ) . אין ממצאים בבדיקות השתן, תרביות שתן, תרביות מהנרתיק . אני מניחה גם שאין ממצאים בבדיקות הדם (כבד/כליה).השתן אינו מרוכז לדעתך. יתכן וחוסר איזון חיידקי (באוכלוסיית החיידקים הנרתיקית) הנובעת משינויים הורמונים/טיפול אנטיביוטי/תזונה גורמת לריח אותו את משייכת לשתן. אומרים שמאכלים מסוימיים (כגון אספרגוס, שום, בצלים ואיפלו קפה) יכולים לגרום לריח בשתן, כמו גם עודף של ויטמין B6. אפשרות נדירה מאד (שכנראה אין לך) היא מחלה גנטית-מטאבולית מאד נדירה (שגורמת בדרך כלל לתסמינים חמורים בינקות/ילדות/מצבי עקה שונים ) שעקב הפרשה עודפת של חומצות אורגניות בשתן גורמת לשתן "מסריח".

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

מדובר במקרה מורכב ולא ניתן לתת תשובה ספציפית בלי להכירו לעומק. האם האבחנה שלך היא טרומבוציטוזיס ראשונית? במידה וכן, ובמידה ואין נטיה מוגברת לדמם מומלץ לקחת במהלך ההריון מדללי דם (אספירין ולעיתים בשילוב עם קלקסאן) למניעת קרישי דם וסיבוכי הריון, לגבי הצורך בנטילת תרופה נוספת על מנת להוריד את הטסיות- אין תשובה חד משמעית וזה תלוי ברקע הספציפי של המטופלת, בכל מקרה בזמן הריון קרוב לוודאי שאינטרפרון עדיף על אגרילין.

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפוך לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד (אבל תמיד יש חריגים), גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר , פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובים. מהמידע שמסרת, גילך גודל הAML וקצב הגידול האיטי אני מניחה שמדובר בAML ספורדי .לשאלת 0.6 סמ נחשב קטן וכפי שציינת בעצמך AML בכליה הימנית לא גדל כלל ב4 שנים. ממליצה לך לחזור על הדמיה בסי טי בעוד כחצי שנה עד שנה, לצורך מעקב אחר קצב הגדילה של הממצאים ולשלול הופעת נגעים חדשים. לנשום עמוק ולא להיות כל כך מודאגת.

שלום רב יפה שמאוזנת יש מקום לשקול אחרי כל כך הרבה שנים ניסיון להפסקת הטיפול התרופתי ובמיוחד טיפול בדפלפט שאנחנו פחות אוהבים לטפל במתבגרות ונשים בגיל הפוריות. לגבי הגנטיקה נקודה לפנות לרופא שיפנה אותכם לבדיקה נקודה באופן כללי הסיכוי למצוא הפרעה גנטית בילדה / נערה עם רקע תקין לחלוטין ואפילפסיה מאוזנת הוא מאוד נמוך. כל טוב ובהצלחה ד''ר אלי הימן

זו בדיקה תקינה

1)בקשר למידע הלא מדויק שאת נותנת: "בדיקות דם תקינות" אין שום מידע על מה בדקו. לפי מה שמסרת יש סיכוי שלא בדקו את כל הבדיקות החשובות למצבה 2)מה זה:" קצת עלינ בתפקודי בלוטת התריס". מה הערכים של הבדיקות והטיפול 3) התבגרות מוקדמת בבת היא הופעת ניצני שדיים לפני גיל 8 שנים ואת כתבת שהיא בת 8.5 שנים. אם הופעת ניצני שדיים היא אחרי גיל 8 את טועה באבחנה וטועה בטיפול 4) גיל העצמות גדול מגילה ב 2.5 שנים. יש צורך לברר מדוע יש התקדמות כזו בגיל עצמות. יכול להיות שהסיבה אינה ההתבגרות אלא למשל הפרשת הורמונים מבלוטת יותרת הכיליה בגלל פגם גנטי הגורם לעלית רמות 17-הידרוקסי-פרוגסטרון, ואם לא נותנים את הטיפול המתאים יש סיום של הגדילה בגובה נמוך מהצפוי,. לא סביר לייעץ על טיפול ללא בדיקת הילדה וללא השלמת הבדיקות בקשר לעליה הבולטת בגיל העצמות. אנדוקרינולוג ילדים חייב לבדוק אותה ולהשלים בדיקות. אינני נותן אף פעם טיפול ללא שנבדקו הורמונים של יותרת הכיליה והורמונים הקשורים להתבגרות

במצבים מאוד מיוחדים של מחלה גנטית מסויימת הגורמת ל"שיבושים" במערכת חשמל בלב כן יכול להיות אירוע בו הבהלה יכולה לגרום להפרעות קצב. מצב נדיר מאוד.

שלום, חדרי מוח עד 10 מ"מ אינם מורחבים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

1) הכי חשוב לבדוק האם הילד\ה גדלים על אחוזון קבוע 2) שני בחשיבות- על איזה אחוזון גדלים ואם הגדילה קבועה 3) מפחיתים ממוטת הידים את הגובה ומקבלים בגיל שנתיים 1.23- ס"מ גבול הנורמה של חישוב ממוצע זה הוא +\- 2.46 ס"מ הערות: א) חישובים ממדידות בעובר אינם מדוייקים ב) החישובים תלויים מאד בניסיון ובמומחיות של המודד ג) רק בין גיל שנתיים לשלוש שנים מתייצב קו הגדילה ויותר קל להסיק מסקנות ד) בעולם לא מתייחסים ביחס פלג עליון למוטת ידיים אלא יחס בין פלג גוף עליון לתחתון ולמוטת ידיים לגובה ה) במקום שלמדתי בארהב,ף רק הרופא המומחה בודק אישית יחסים אלה, במקרים שיש צורך ו) לדבר על תסמונת גנטית בקשר לכך , אם הממדים חריגים, כדאי לדבר עם גנטיקאי

שלום ממליץ לפנות לייעוץ מומחים בבית חולים שניידר בהקדם רפואה שלמה

הבדיקה היא בדיקת סקר, מטרתה למצוא את המקרים שבסיכון, אך היא אינה בדיקה אבחנתית. כלומר יתכנו גם מקרים של הריונות עם שקיפות מוגברת ללא תסמונת דאון. אכן הסיכון מוגבר ולכן בהחלט ממליץ להמשיך ולהשלים את בדיקות ההריון. הבדיקות האבחנתיות - שנותנות תשובה של כן או לא לגבי תסמונת דאון הן דיקור מי שפיר, או סיסי שליה. ממליץ להשלים יעוץ גנטי. במידה ולא מעוניינים להמתין עד שבוע 17 לביצוע דיקור מי שפיר ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה שניתן לבצע בשבועות 10-13 ולקבל תשובה אבחנתית לגבי תסמונת דאון וכן תסמונות גנטיות נוספות.

על מנת לתת תשובה יש צורך בערכי הMoM הכתובים בתוצאות הבדיקה.

שלום, לרוב במחלה זו יש פגיעה בריריות דרכי הנשימה ואז הבדיקות כמו סיטי אינן תקינות. כדאי לעשות תגר מטכולין והמשך מעקב.

אם יש מחלה גנטית במשפחה המשפיעה על הלב, הבירור מתחיל בדרך כלל בבדיקת אקו לב במנוחה ובאק"ג במנוחה. במקרים מסוימים, למשל בהפרעות קצב הנוטות להופיע במאמץ, יש מקום גם לבדיקת מאמץ. בכל אופן אם יש חשד למחלה גנטית, כדאי לפנות לייעוץ מסודר במסגרת מרפאה העוסקת בקרדיו-גנטיקה.

היי מדובר בשתי מחלות עור שונות לגמרי שמתבטאות בצורה שונה בקבוצות גיל שונות. יכול להיות מרכיב משפחתי אבל אלו לא מחלות גנטיות קלאסיות אלא מושפעות המון מהסביבה, אפשר לכתוב על שתיהן המון וההתייצגות שלהן תלויה בגיל המטופל, כך שאשמח להכוונה

שלום יוסי, מחלת ANCA ווסקוליטיס איננה נחשבת מחלה גנטית קלאסית שעוברת בתורשה. מקובל לחשוב, כמו ברוב המחלות, שהאתיולוגיה קשורה בשילוב של גנטיקה וגורמים סביבתיים, אולם הנושא נחשב עדיין מאוד תיאורטי . לא ברור מדוע אתה שוקל לבצע ברור לבת שלך. רק בגלל ששניכם חליתם? הברור למטופל נעשה על סמך תלונות או בעיה רפואית. אם אין חום ממושך, פריחות או כל בעיה מטרידה חדשה, איני מוצא סיבה להיכנס למסלול של ברור.