תוצאות חיפוש עבור היפרפלזיה מולדת

הבן שלי בן 12 עשה בדיקות הורמנליות (אחותו הקטנה סובלת מ- non classic cah. רמת הטטסטרון טוטאל יצא 7.7 כשזה נראה נמוך מהתחום במקצת. שאר הערכים נמדדו בתחום. האם הערך הזה נמוך ומצביע על בעיה?

שלום פרופ', בני נשלח לתבחין סינקטן 250 מק"ג על מנת לשלול CAH. האם התוצאות תקינות? האם יש חוסר בקורטיזול? תודה מראש על תשובתך PROLACTIN 8.32 ug/L CORTISOL-BLOOD 13.3 ug/dL DHEA SULPHATE 407 ug/dL ANDROSTENEDIONE 2.51 ng/mL TESTOSTERO NE- TOTAL 5.71 ng/mL SHBG 30.6 nmol/L FREE ANDROGEN INDEX 64.694673202614368 לאחר 30 דקות ו- 60 דקות: CORTISOL-BLOOD 24.4 ug/dL CORTISOL-BLOOD 29.0 ug/dL 17-OH-PROGESTERONE 2.0 ng/mL 17-OH-PROGESTERONE 2.5 ng/mL

שלום ברצוני לדעת באילו תרופות משתמשים לטיפול בתסמונות הבאות: AIS CAH 5 ALPHA תסמונת קלייפנטר תודה רבה לימור

היי אשתי בת 22 עשתה את הבדיקה Acth 250 בגלל התבלטות האם יש לה PCO או CAH, התוצאות: Cortisol 0 = 6.61 g/dl Cortisol 30 = 16.58 g/dl Cortisol 60 = 20.20 g/dl אשמח לדעת אם התוצאות תקינות תודה רבה.

בה היי, בת 6.7 שיש הבחנה לרופא PRECOIOUS PUBERTY תבחין סינקטן תקין ללא חשד לפתולגיה כגון CAH תבחין LHRH KKT ללא תגובה פוברטלית ,אסטרדיול נמוך מהבדיקה הקודמת שנצפתה.סונר אגן -שחלות פוברטליות ,רחם קטן ,רירית 3 מ"מ.רושם להתבגרות מרכזית על אף היעדר עליית הLH בטסט ממצאים התומכים בהתבגרות מרכזית הינם העצמות המתקדם ומראה השחלות בסונר .האם לאחר ניתונים אלה הילדה צריכה לעשות MRI מוח בדגש על מראה היפופיזה,עובי הגבעול,מבנה. אשמח לתשובה תודה

היי דוקטור, אני אמא שלני ילדים. אחת בת 8.5 עם Nc-Cah ומטופלת ב- 20 מ״ג הידרוקוטיזון והילד השני בן 5.5 כרגע בבירור. בתוצאות צילום כף היד התוצאות: גיל עצמות מתאים ל- 5 שנים גיל כרונולוגי 5 שנים 5 חודשים סטיית תקן לגיל 8.4 חודשים נמצא בטווח 0.6 סטיות התקן מהממוצע הגיעו היום התוצאות של הבדיקות דם: Testosterone Total  - קטן מ- 0.4 Hydroxyprogresteron-17 - 2.67 Cortisol -8am - 475 DHEA-S - קטן מ- 0.41 Androstenedione - קטן מ- 0.3 גובה הילד : 117 משקל: 19 אשמח לדעת מה דעתכך? והאם גם הוא סובל מאותה הבעייה? גובה האם: 168, גובה התורם: 192

היי, בתופעות לוואי של הורמון גדילה מצוין שיכול להיות ירידה של רמת הקורטיזול בדם. מה המשמעות? האם זה יכול להשפיע על בלוטת האדרנל? האם במקרה כזה יהיו תסמינים כמו במחלת cah? אני שואלת כיוון שבקבוצה בפייסבוק אמהות כותבות כי הבחינו בתחילת שיעור עם מתן ההורמון . ועד כה הבנתי כי אין קשר . תודה רבה

שלום, בת 26 בריאה, ברקע התבגרות מינית מוקדמת קיבלתי זריקות. גובה 169 משקל נוכחי 73 עלייה של 8 קילוגרם בשנתיים אחרונות. לפני שבועיים תמונה של שחלות פוליציסטיות בus. אי סדירות במחזור, ללא אקנה או שיעור יתר משמעותי בגוף. בירור הורמונלי כולל LH, FSH,TSH,פרוגרסטרון, אסטרדיול, טוסטסטרון כללי היו תקינים (בוצע ביום שני של המחזור הנוכחי). לאחר בירור נוסף מסתבר שהרופא משפחה החסיר כמה דברים שצריכים להיות גם בבירור הורמונלי כולל 17 הידרופרוגרסטרון וacth לשלילת CAH late onset. ביקשתי מהרופא שישלים גם בדיקות לבירור מטבוליזם של גלוקוז כדי לאבחן סוג ספיציפי של הpcos שיש לו תנגודת לאינסולין לשלילת תסמונת מטבולית או התחלה של או מעקב. מכיוון שבבדיקות דם אחרונות בשנה אחרונה הייתה עלייה לא מוסברת בשומנים בדם במיוחד טריגליצרידים בדם שעמד על 154 פעם אחרונה,מבנה גוף פרופרציונלי אבל שמתי לב שהתחילה להופיע לי השמנה בטנית. הרופא משפחה הוסיף לי עוד בדיקה של insulin antibodies שזה לדעתי לא נכון כי זה נותן אינדקציה לסכרת סוג 1 שהיא לא קשורה במצב שלי וההתייחסות אמורה להיות לכיוון סכרת סוג 2. הוא היה צריך להוסיף בדיקות לבירור מטבוליזם של גלוקוז אחרות נכון? אם כן אז מה בדיוק אני צריכה לבקש ממנו במקום כדי שהוא יתקן לי לפני שאעשה בדיקת דם חוזרת להמשך בירור. הערה ערכי גלוקוז בכל הבדיקות תקינים ולא עוברים את ה80.

שלום, קוראים לי גל ואני סטודנטית לפסיכולוגיה ולומדת גם קורס בחקר המוח. במסגרת למידה על התנהגות מינית והורמוני מין למדנו על תסמונת ה-CAH. למדנו שבעבר רופאים המליצו להסיר את הדגדגן המוגדל (הליך הפוגע בהנאה מיחסי מין), אך הטיפול הרווח כיום הוא טיפול אסתטי בגיל מאוחר יותר. רציתי לשאול, האם הטיפול האסתטי גם כן פוגע בהנאה מיחסי המין. תודה רבה

שלום וברכה אני בת 28 מאובחנת עם nncah (עברתי בדיקה גנטית בהדסה). בעלי אינו נשא. יש לי תאומות בנות 5. ההריון הושג לאחר שלקחתי דקסמטזון (רק לפני ההריון) והשראת ביוץ באמצעות טיפולי פוריות (הורמונים). כיום, התחלתי שוב טיפולים. התייעצתי עם 2 אנדו ואחד אמר שכדאי לקחת דקסמטזון והשני אמר שלא. אני מעדיפה כמובן שלא (תופעות לוואי). אני מבולבלת מאוד! אשמח לדעת מה הסיכון באי לקיחת סטרואידים. האם זה רק מקשה על כניסה להריון או שישנו סיכון? תודה רבה!

שלום , יש לי 2 ילדים ואני מעוניינת להיכנס שוב להריון בהריונות הקודמים לא טופל בשום דבר היום התייעצתי עם אנדו שאמר שאני חייבת אסטרודים וזה יהיה הריון בסיכון וממש הלחיץ אותי אציין שבעלי לא נשאי האם הוא צודק ? איך ייתכן שנקלטתי לפני כן וללא עזרה

שלום, לפני שבועיים ביצעתי תבחין סינקטן 250 לשלילת CAH וכן ביצעתי השבוע תבחין מנטו. האם מותר לקבל כעת חיסון פפילומה (זריקה ראשונה)? תודה רבה!

בעקבות הפלות חוזרות, ביצעתי סדרה של בדיקות הרמונליות ובדיקת סנקטן שיצאה לא תקינה, יש חשד ל CAH. הופנתי לעשות בירור גנטי. אני בריאה בדרך כלל ואין לי את כל התופעות שרשומות באינטרנט שיש לחולים.. מה זה בעצם אומר? ולמה אני לא יכולה לנסות להרות עד תום הבירור?

אני מאובחנת ב CAH אשר אינו מתבטא אצלי בדבר. ונשלחתי לבדיקת 17-hydroxyprogesterone התוצאה יצאה 21 . (הטווח הוא עד 12 ) - התחלתי לקחת דקסמתזון 0.5 מ״ג ליום, ואכן נכנסתי בשעה טובה להריון, היום אני בשבוע 18 להריון שלי, נוטלת את הכדור מדי יום. רופא הנשים שלי לא יודע לענות לי, ולא מצאתי בספרות, האם צריך לקחת את הדקסמתזון לאורך כל ההריון? אודה לתשובתך מאוד!

מאובחנת עם cah שמתבטה באיברים בפנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח תיקון בגיל חודשים ונוטלת דיקסטמטזון 0.5 משתדלת לקחת את זה מאוחר בלילה אבל אני יחסית ישנה מוקדם 20:30 21:00קבוע אבל הבדיקות יצאו קצת גבוהות מצורף תוצאות 11DEOXYCORTISOL התוצאה היא84.00 שהנורמה 0.00עד20 קופת חולים כללית ולא התעוררתי 4 שעות לפני עשיית בדיקות הדם אני לקראת טיפולים לשימור פוריות /הפריה מתורם האם תוצאה זו גבוהה ומונעת הצלחת ההפרייה 1 האם יש בנוסף קשר שלא התעוררתי 4 שעות לפני עשיית הבדיקות? 2אם אין קשר אז למה הבדיקות לא תקינות?

אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן

נולדתי עם מחלת cah והמחלה מתבטאת אצלי בצורה כזאת איברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים נוטלת דיקסטמטזון 0.5 עברתי ניתוח בגיל שבועיחם לתיקון /החלפת איבר המין לנקבי ואני עוברת טיפולי פוריות מתרומת זרע כאשר התכנאית ניסתה לבצע אולטרסאונד וגינלי התגלה או שהקרום בתולין סגור לגמרי או שצרכה הרחיב את הנרתיק רציתי בבקשה לדעת האם רופא נשים מבצע ניתוח זה או רופא פלסטיקאי אני מקבלת מחזור רגיל כל 28 יום ואני רוצה גם לדעת איך זה יכול להיות שכאשר הנרתיק סגור לגמרי אני מקבלת מחזור רגיל

נולדתי עם מחלת cah והמחלה מתבטאת אצלי בצורה כזאת איברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים נוטלת דיקסטמטזון 0.5 עברתי ניתוח בגיל שבועיחם לתיקון /החלפת איבר המין לנקבי ואני עוברת טיפולי פוריות מתרומת זרע כאשר התכנאית ניסתה לבצע אולטרסאונד וגינלי התגלה או שהקרום בתולין סגור לגמרי או שצרכה הרחיב את הנרתיק רציתי בבקשה לדעת האם רופא נשים מבצע ניתוח זה או רופא פלסטיקאי אני מקבלת מחזור רגיל כל 28 יום ואני רוצה גם לדעת איך זה יכול להיות שכאשר הקרום /הנרתיק סגורים לגמרי אני מקבלת מחזור רגיל

קוראים לי נטלי מאשדוד בעבר שהייתי ילדה הייתי מטופלת אצלך בבית חולים קפלן אני נוטלת אידרוקורטיזון קבוע השאלה שלי היא 1 האם יכול להיות שכתוצאה מהקורטיזונים כל מכה קטנה יש לי סימן כחול בגוף 2 האם יש קשר בין נטילת הכדורים לגוש בפרוציסטי בשד ראתי באינטרנט שהגוש הוא גוש הורמונלי

שלום רב, אני ובעלי נשאים להיפרפלזיה מולדת של האדרנל לא קלאסית, ללא תסמינים. הבן שלנו בן 5 (עוד חודש) , גם נשא ונמצא במעקב אנדוקרינולוג ( ללא טיפול). לאחרונה אני מרגישה שיש לו ריח גוף מזיעה חריף, וריח פה חריף גם אחרי מקלחת. מוזר לי שבגיל כזה זה מתחיל. האם זה תקין? מלבד זה, יש לו שערות ברגליים וזהו. תודה.

אני בת 37, מאובחנת עם SW CAH מינקות. בעברי הריון אחד מוצלח וספונטני. עד לפני כתשע שנים נטלתי 7.5 מ"ג (או אולי אפילו 10 מ"ג) פרנדיזון ליום. הרופאה המצוינת שהלכתי אליה הקטינה לי את המינון ל 7.5\5 מ"ג ליום לסירוגין וכך נכנסתי להריון בקלות. בשנים האחרונות אני חיה בחו"ל, והרופאה לאור תוצאות הבדיקות שכללו טסטוסטרון מאוד נמוך ופגיעה בצפיפות העצם הורידה לי את המינון ל-5 מ"ג ביום. זה עוד היה בסדר. אך כשהקטינה לי את המינון ל4.5 מ"ג ואחר כך ל-4 מ"ג ביום המחזור השתבש- התחיל להופעה כל 21 יום עם דימומים באמצע. אני עם טסטוסטרון בגבול הנמוך ועם 17-הידרקסי גבוה (ng/dl540 האם אין ברירה אלא להעלות את המינון בחזרה? גובהי 1.65 מ ואני שוקלת 54 ק"ג.

שלום רב. גביהת נער נעצרה בגיל צעיר יחסית- לערך בגיל 14-14.5 גובהו 167 ולא תואם את גובה הוריו ומשפחתו (אם: 165, אב 178, סבא מצד אם 176, סבא מצד אב 172, דוד 177) בבדיקות דם שנערכו נמצא בין היתר: פרולקטין 381 (נורמה עד 375) Hydroxyprogesterone-17 תוצאה 5.42 (נורמה עד 4.9) מוצא אשכנזי. האם הממצאים מחשידים ל LATE ONSET CONGENITAL ADERNAL HYPERPLASIA או ל NON CLASSICAL CAH? בנוסף, נערכה בעבר בדיקת סינקטין ואלו הערכים: פרולקטין 468 (נורמה עד 375) טסטוסטרון טוטאל 16.2 Hyd.Prog. 0' 4.2 (בנורמה) Hyd.Prog. 60' 7.1 Cortisol 0 רמה 660 (נורמה עד 618) Cortisol 30' רמה 763 Cortisol 60' רמה 944.0 nmol/l DHEA-S רמה 12.4 (בנורמה) Androstenedione רמה 3.61 (נורמה עד 2.6) תודה

נער בן 16.6, נעשו בדיקות דם עקב גובה נמוך לעומת גובה הורים והפסקת צמיחה בגיל 14-14.5 ויתכן שעלה חשד להיפרפלזיה מולדת של האדרנל. (גובה הנער 167, גובה אם 165, גובה אב 178). הידרופרוגסטרון 17 - 5.42 (נורמה 0.15-4.9) מה המשמעות? האם אכן cah? מוסיף את שאר תוצאות האנדו' למקרה שרלוונטי: TSH - 1.7 (נורמה 0.5-4.8) Thyroid Peroxidase AB - 37 (נורמה 0-60) Prolactin - 381 (נורמה 45-375 אך אציין שהיה ער רק שעה וחצי בעת הבדיקה והיא נעשתה לפני 10 בבוקר). LH - 7.4 (נורמה 1-9, עלה מערך של 4.7 מבדיקה שנעשתה לפני חצי שנה) IGF-1 - 234 (נורמה 84-259) Testosterone Total - 17.3 (נורמה 6-26) תודה פרופ.

בת 35 עקב הידרוקסי 17 גבוה עשיתי בדיקות גנטיות ואני עם cah לא קלאסי רק באלל אחד. בנוסף העור שומני, השיער שלי מקריח ואני מרגישה ממש אבודה. איך מטפלים?