אחד מ-3,700 יהודים אשכנזים לוקה ב-FD, שעד לא מזמן רק חולים...
כ-350 איש, בארץ ובעולם, חולים במחלה התורשתית חשוכת המרפא,...
חוקרים מאוניברסיטת תל אביב מצאו כי התוסף פוספטידיל סרין...
קופת חולים מאוחדת לא העבירה לאשה הרה את המידע על אבחון מחלה...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
שלום רב בכל מעבדה בה נעשית בדיקת זרע יש השוואה לתוצאות הסטנדרד. בכל מקרה עליך לגשת עם התשובה לרופא ששלח אותך . בברכה ד"ר יונה ברק
אני בהחלט מבינה את מצוקתך אבל השאלות שאת שואלת רבות מדי ודורשות הסבר מעמיק של הבטים שונים. רצוי להרגע ולהמתין עד הסקירה המכוונת של מערכת השתן בשבוע 32 וגם לשיחת הסבר עם נפרולוג ילדים. חשוב יהיה להתמקד בקירה החוזרת גם בעמ"ש תחתון, פי טבעת וגם שלד בכלל וכמובן להשלים את האקו לב. חשוב לשלול ממצאים חריגים במערכות אחרות כי העדר ממצאים כאלו משפר מאד את הפרוגנוזה. חשוב להבין כי בדיקת האולטראסאונד אינה יכולה לעשות אבחנה אלא לתאר מצב נתון: במקרה זה הרחבה שלאגן ולפי מה שכתבת הרחבת אורטרים. הסיבה השכיחה לכך היא באמת רלפוקס וזיקואורטראלי וחשוב לומר שגם מצב זה חולף מעצמו תוך כמה שנים ואף ללא צורך בהתערבות כלשהי בתנאי שאין לילדה זיהומים חוזרים בדרי שתן שיחייבו לשקול תיקון המצב- שהיום לרוב מבוצע ע"י הזרקת חומר מסוים ולא ניתוח ממש- תלוי בחומרה. מאחר ולא ניתן לנב מראש כ"כ הרבה דברים חשוב לוודא שכאמור אין ממצאים חריגים שמערכות אחרות שיכולים לכוון לתסמונות או מצבים מורכבים יותר וגם לודא שהפראנכימה- הרקמה התפקודית של הכליות- תקינה. חשוב בהחלט לשוחח עם נפרולוג ילדים שיצטרך גם לעקוב אחר הילדה לאחר שתוולד
כל הממצאים בראש אינם קשורים לאורתופדיה ויש להיוועץ בנוירוכירורג או נוירולוג. לגבי הממצאים העמוד השדרה ככל הנראה לא מאוד משמעותיים אך גם כאן כדאי לגשת למומחה עמוד שדרה לבדיקה והערכת הממצאים לפי התמונות.
אחד מ-3,700 יהודים אשכנזים לוקה ב-FD, שעד לא מזמן רק חולים...
כ-350 איש, בארץ ובעולם, חולים במחלה התורשתית חשוכת המרפא,...
חוקרים מאוניברסיטת תל אביב מצאו כי התוסף פוספטידיל סרין...
קופת חולים מאוחדת לא העבירה לאשה הרה את המידע על אבחון מחלה...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
לרגל עלייתו של פורום חדש בדוקטורס מחלות גנטיות מספרת...
לחברות התרופות בעולם לא משתלם לפתח תרופות למחלות נדירות....
"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה...
איפה הכי משתלם לעבור בדיקות הריון? על מה אסור לוותר ועל מה...
חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...
פתרון לזוגות נשאי מחלה גנטית: טכנולוגיה חדישה בסל הבריאות...
המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם...
הטבע פורח כעת: מוצית קוצנית, נפית כחולה, מרטווה, קערורית...
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
החל בהתאמת גלולות למניעת הריון, דרך ההריון עצמו ועד מחלות...
לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...
מה עושים כשרוצים לוודא שמחלה גנטית מסויימת לא תפגע בילד?...
בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...
את מנסה לשלוט בכל, את מנסה לכסות את כל האופציות, על בדיקות...
שלום רב בכל מעבדה בה נעשית בדיקת זרע יש השוואה לתוצאות הסטנדרד. בכל מקרה עליך לגשת עם התשובה לרופא ששלח אותך . בברכה ד"ר יונה ברק
אני בהחלט מבינה את מצוקתך אבל השאלות שאת שואלת רבות מדי ודורשות הסבר מעמיק של הבטים שונים. רצוי להרגע ולהמתין עד הסקירה המכוונת של מערכת השתן בשבוע 32 וגם לשיחת הסבר עם נפרולוג ילדים. חשוב יהיה להתמקד בקירה החוזרת גם בעמ"ש תחתון, פי טבעת וגם שלד בכלל וכמובן להשלים את האקו לב. חשוב לשלול ממצאים חריגים במערכות אחרות כי העדר ממצאים כאלו משפר מאד את הפרוגנוזה. חשוב להבין כי בדיקת האולטראסאונד אינה יכולה לעשות אבחנה אלא לתאר מצב נתון: במקרה זה הרחבה שלאגן ולפי מה שכתבת הרחבת אורטרים. הסיבה השכיחה לכך היא באמת רלפוקס וזיקואורטראלי וחשוב לומר שגם מצב זה חולף מעצמו תוך כמה שנים ואף ללא צורך בהתערבות כלשהי בתנאי שאין לילדה זיהומים חוזרים בדרי שתן שיחייבו לשקול תיקון המצב- שהיום לרוב מבוצע ע"י הזרקת חומר מסוים ולא ניתוח ממש- תלוי בחומרה. מאחר ולא ניתן לנב מראש כ"כ הרבה דברים חשוב לוודא שכאמור אין ממצאים חריגים שמערכות אחרות שיכולים לכוון לתסמונות או מצבים מורכבים יותר וגם לודא שהפראנכימה- הרקמה התפקודית של הכליות- תקינה. חשוב בהחלט לשוחח עם נפרולוג ילדים שיצטרך גם לעקוב אחר הילדה לאחר שתוולד
כל הממצאים בראש אינם קשורים לאורתופדיה ויש להיוועץ בנוירוכירורג או נוירולוג. לגבי הממצאים העמוד השדרה ככל הנראה לא מאוד משמעותיים אך גם כאן כדאי לגשת למומחה עמוד שדרה לבדיקה והערכת הממצאים לפי התמונות.
שלום ! יש צורך להגיע לאורטופד כף רגל וקרסול. בברכה
שלום דניאל! מדובר בצב לאחר שבר בקרסול אשר עבר קיבוע עם פלטה, קיימים סמני חבלה בעצמות סביב הקרסול וקרע מלא של רצועה צדית ( ATFL ) יש להמשיך במעקב צמוד של אורטופד כף רגל וקרסול. בברכה
עברת בירור מקיף - חלק צמהבדיקות קשורות לקרישת הדם ( רובן תקינות) וחלק קשורות למדדים של מחלות דלקתיות או אוטואימוניות ( כמו שציינת בעצמך ברשימת האבחנות). מאחר ונצפתה רמה נמוכה יחסית של חלבון קרישה פקטור 8 ( זה לא ברמה שממצא מסוכן! ) ממליצה להשיג מהרופא שלך הפנייה למכון הארצי להמופיליה בשיבא לבירור נוסף
פירוט כל התוצאות שייך לתחום קרישה, זה הרבה מעבר לתוצאות בתחום ראומטלוגיה (לופוס וAPLA) שנראות אגב תקינות. לפנות לפורום המתאים
שלום וברכה לבת שלך יש מספר מחלות רקע והדיון לגבי מצב הקרישה שלה הינו מורכב. אני לא יכול להתיחס כאן לדיון קרישה על מקרה ספציפי . חשוב מאד לחזור לרופא ההמטולוג ששלח לכל הבדיקות דרור
שלום וברכה לבת שלך יש מספר מחלות רקע והדיון לגבי מצב הקרישה שלה הינו מורכב. אני לא יכול להתיחס כאן לדיון קרישה על מקרה ספציפי . חשוב מאד לחזור לרופא ההמטולוג ששלח לכל הבדיקות דרור
אנא פנה למי שבצע ביופסיה שיסביר לך את משמעותה .. ( ממילא זו איננה מצורפת( ומה צריך בהמשך
ככל הידוע לי אין קשר ישיר.
שלום רב, אני שמחה שאותופדים עזרו לך. בהחלט לטיפול האורתופדי יש משקל רב במחלה זאת. יחד עם זאת יש מקום לטפול תרופתי המעקב גדילת נגעים בעצמות, וטיפול זה ניתן על ידי אנדוקרינולוגים או רופאים אחרים שמטפלים בחולים עם מחלות עצם. כדאי להתייעץ איתם בנושא. בברכה, דר ילנה סיגל
ממליצה קודם לגשת לרופא עור, לקבל אבחון והמלצות לטיפול אפשרי. ניתן לקבוע למרפאת שיער בבית חולים איכילוב בטלפון 03-6974000. בהצלחה,
הבדיקה מצביעה על ריכוזיות ותנועתיות נמוכות יחסית
שלום תומר, אנא העבר את שאלתך לפורום רפואת עיניים.
הפורום אינו עוסק בפענוחי בדיקות יש לפנות לרופא המטפל צוות רשת עיניים
בקר טוב אור, ברב המקרים-לא מסוכן,לא סרטני כדי להתייחס לטפול: מעקב לעומת ניתוח יש לעיין בשתי ההדמיות. בברכה
על פי הפיענוח מדובר בשני. ממצאים לא קשורים הראשון הנו רסיסי עצם סמוכים לשול הפיקה . המפענח מעלה שתי השערות לגבי טיבן האחת שבר תלישה שנגרם בעת הנקע של הפיקה והשניה מה שנקרא פטלה ביפרטיטה שזה מצב מולד של צמיחה לא סדירה של הפיקה. . הממצא השני הנו לקות בשולים הפנימיים של קצה תחתון של עצם הירך. המפענח מעלה שתי אפשרויות לגבי טיבן של הלקויות שתיהן הן סוג של גידול שפיר שאינו גדל לאחר תום תהליך הצמיחה של השלד .
מצב אחר פשיחת ( נקע חלקי) קרסול בצד הפנימי
ספציפית בדיסאוטונומיה משפחתית ההמלצה היא אכן לבדוק את המוטציה השכיחה. ישהמוסיפים גם מוטציה נוספת, נדירה יותר, לבן/בת הזוג של הנשא. תאורטית אפשר גם לרצף את כל הגן של בן/בת הזוג הלא נשא אם רוצים שקט נפשי. בגן זה הסיכוי למצוא מוטציה פרטית נמוך יחסית (בניגוד לציסטיק פיברוזיס לדוגמא). שטרה תחתונה: אם את לחוצה גשי ליעוץ גנטי ובררי מה האופציות שלך. אפשר גם להסתפק במה שעשית, מתוך ידיעה שנותן סיכון שאריתי, אך הוא קטן
אזור בגודל של 15X15 ( ס"מ או מ"מ) העשוי מחומר אחר מחומר העצם (מזכיר זכוכת אטומה) . יש משמעות גדולה לגודל של האזור ( ס"מ או מ"מ) המפענח סבור שמדובר ב אזור של פגם במבנה העצם מסוג של FIBROUS ) DYSPLASIA
כן. יאשרו.
כפי שכתבתי לפונים אחרים פה באתר- גיל בלבד אינו סיבה בעיני למי שפיר. לא בימינו לפחות. על אף שלא ביצעה תא בדיקת הסקר שליש ראשון המלאה הנתונים ששמסרת מעודדים. יש לזכותר שהם מתיחסים לתסמונת דאון בעיקר, והם סקר. הסיכויים לעובר עם הפרעה נמוכים, אך לא אפס. את צריכה לשאול את עצמך האם תוצאה טובה בבדיקת NIPT - שהיא גם בדיקת סקר רק טובה יותר מהאחרות, (ומתיחסת למספר כרומוזומים ולא רק ל21 תסמונת דאון) - האם יספק אותך? או האם את "מוכנה לשלם" את הסיכון הקטן להפלה עבור תשובה מדויקת ב 100% של מי שפיר, עם אפשרות להרחיב גם לציפ גנטי. אין תשובה נכונה. רק זו שלך בהצלחה
את מבלבלת בין אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) לבין סקר גנטי טרום השרשתי (PGS). באבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) בודקים בעובר גן פגום שידוע שהוריו נושאים. בדיקה זו מבוצעת בשיבא, ליס, בלינסון וכו'. לעומת זאת, בסקר גנטי טרום השרשתי (PGS) בודקים את תקינות הכרומוזומים בתא שנלקח מהעובר, דבר שיכול למשל לעזור בבחירת עוברים תקינים כרומוזומאלית להחזרה לרחם. בדיקה יקרה זו מבוצעת כעת רק בשערי צדק.