תוצאות חיפוש עבור גמדות

מינון הורמון גדילה נקבע לפי תגובת הגדילה של המטופלבאופן כללי סיכוי שילד\ה שלא חסר להם הורמון צריכים מינון מעט גבוה יותר. יש כללים רשומים לכך. בעולם התחילו לטפל בהורמון גדילה בילדים ללא חוסר בהורמון ב 1985-6. אני התחלתי לטפל בילדים אלה ב 1986. המבוגרים ביותר שהחלו טיפול בהורמון גדילה ללא חוסר הם לכל היותר בני 40. מידע על הטיפול: קומה נמוכה ללא חוסר בהורמון גדילה-= קומה נמוכה אידיופטית ISS קומה נמוכה מתחת לאחוזון 3, אבחנה זו מוגדרת רק לאחר שנשללו בנבדק\ת מחלה כללית, מחלה הורמונלית או חסר הורמון, בעיה או חסר תזונתי ופגם או שינוי במבנה הכרומוזומים. בילדים אלה נתוני הלידה רגילים ומשקל ואורך הלידה תקינים למשך ההריון והפרשת הורמון גדילה תקינה. רשות התרופות והמזון בארה"ב (FDA) אשרה טיפול בהורמון גדילה לילדים המוגדרים כקומה נמוכה אידיופטית, אם גובהם 2.25 סטיות תקן מתחת לממוצע לגיל ולמין (מתאים לאחוזון1.2) ילדים שלא סביר שקצב גדילתם יגרום לגובהם הסופי להיות בתחום הנורמה כלומר, מעל 161 ס"מ בבנים ומעל 150 ס:מ בבנות. התועלת הצפויה מטיפול זה היא תוספת של 3.5-7.5 ס"מ לגובה הסופי (ממוצע של 5-5.5 ס"מ) בטיפול של 4-7 שנים בממוצע. אירגוני האנדוקרינולוגים לילדים האמריקאי והאירופאי החליטו שבקטגורית הטיפול באבחנה זו יש להכליל ילדים שגובהם מתחת לאחוזון 3 ולהתחיל טיפול מעל גיל 5 שנים. בארץ נכון להיום הטיפול אינו רשום כטיפול רשמי ועל כן לכל ילד שרוצים לתת טיפול בהורמון גדילה באבחנה זו יש להגיש בקשה על גבי טופס של מרשם חריג (טופס 29ג). בלעדיו הטיפול אינו חוקי. ניכר מהטופס שהטיפול הוא על אחריותו של הרופא והטיפול אינו רשום בארץ למטרה זו ועל כן רופא רשאי לא להסכים לתת טיפול זה והמשפחה רשאית לפנות לרופא אחר. מותר לרופא לתת מרשם לתרופה רק לאחר שהטופס נחתם -ניתן אישור של המוסד הרפואי לטיפול זה. למרות שהטיפול אינו רשום בארץ ואינו בסל הבריאות קופות החולים מאפשרות את הטיפול באופן מסובסד לאחר שאישרו את טופס 29ג האישי עבור המטופל\ת 6 חודשים ו 12 חודש לאחר תחילת הטיפול האנדוקרינולוג מעריך את יעילות הטיפול. מקובל שאם קצב הגדילה אינו עולה ב 50% מעל הקצב שהיה לפני תחילת הטיפול בדרך כלל מפסיקים את הטיפול. כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיק טיפול. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא הפסקת טיפול בגיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. אם מופיעה אי סבילות לסוכר, עליה בהמוגלובין A1C ועלית סוכר בצום מעל הנורמה, יש להפסיק טיפול בהורמון גדילה. הפסקת טיפול לפני גמר הגדילה גורמת לירידה בקצב הגדילה ועלולה לגרום לאיבוד כל היתרון בטיפול שהושג בשנים הקודמות וגמר גדילה באותו אחוזון שהיה לפני תחילת הטיפול. מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 3) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. דווח בשכיחות של 1:20000 עד 1:40000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים: כאב בפרק הירך, בפרק הברך , צליעה, חובה לדווח לאנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים לעיתים נדירות כרוך בניתוח תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 10% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה ממוצעת בשנה הראשונה של ילד\ה עם ISS היא . 7.3+1.2 ס"מ פורסם ב: Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה תקינה ולוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לטיפול לא סדיר יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בדיקות דם לבטיחות: לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר. ב 2012 פרסמו מצרפת סקר בו נמסר שבמטופלי הורמון גדילה יש עליה בתחלואה ותמותה ב 1/3 אחוז לעומת האוכלוסיה הרגילה. סקרים דומים ב 7 מדינות אחרות באירופה לא מצאו עליה כזו בתחלואה ותמותה. הצרפתים תארו במקרים עם תחלואה ותמותה 3 מקרים של גידולי עצם ומספר מקרים של שינויי בכלי דם של המוח. בנתוני מטופלי הורמון גדילה בישראל, של כל קופות החולים, וקבלו אישורים מסל הבריאות בוועדה בראשותי משנת 1988 ועד 2012, לא תוארו בעיות כפי שהצרפתים תארו. לא תואר סיכון מוגבר בילדים חסרי הורמון גדילה וילדים נמוכים ללא חוסר, אם לא הייתה מחלה או בעיה נוספת

הטכניקה המודרניתביותר היא הארכת עצמות באמצעות מסמר מתארך ללא מתקן חיצוני. אינייודע מיכתב את אשר כתב . בעקרון עושים הארכת גפיים בכל המחלקות לאורתופדיה של ילדים בארץ

הניסיון בטיפול בהורמון גדילה טיפול בהורמון גדילה במי שחסר לו הורמון גדילה בא כדי להחזיר למטופל הורמון שחסר לו למען קיום חילוף חומרים רגיל כמו בכל אדם. ההורמון בונה חלבונים, בונה פחמימות, מפרק שומנים ופעולות נוספות. פעילות זו גורמת לבנית שריר, בנית עצם וכמובן גדילה. כך שמי שאינו מיצר מספיק הורמון גדילה צריך את ההורמון לפעילות תקינה של הגוף. הטיפול בהורמון גדילה במי שחסר לו הורמון גדילה החל ב 1965. טיפול בהורמון גדילה במי שלא חסר לו הורמון גדילה הטיפול החל ב 1985. מי שלא חסר לו הורמון גדילה לא צריך את ההורמון מבחינה בריאותית ויש לו הורמון גדילה משלו לטפל בכל התפקודים הקשורים לחילוף חומרים. ומטרת הטיפול היא להשפיע על הגדילה. טיפול בהורמון גדילה הניתן למי שאין לו חוסר בהורמון גדילה, הוא טיפול שאינו הכרחי מבחינה בריאותית וניתן למטופל בהתאם לבקשת המשפחה לפי כללים הרשומים במשרד הבריאות. לפני טיפול בהורמון גדילה בילד נמוך או ילד הסובל מהפרעת גדילה, עורכים ברור כדי לוודא שסיבת ההפרעה אינה מחלה סמויה או כל בעיה בריאותית אחרת. אם שללנו כל בעיה לפי הידע של היום, המצב מוגדר כ - קומה נמוכה ללא חוסר בהורמון גדילה וללא סיבה מוגדרת. המונח הרפואי למצב זה הוא: " קומה נמוכה אידיאופטית" או Idiopathic Short Stature ובקיצור ISS. טיפול במצב זה אושר על ידי ה FDA ב יולי 2003 לילדים שגבהם 2.25 סטיות תקן מתחת לממוצע (בערך אחוזון 1) וקצב גדילתם הוא כזה שלא יאפשר להגיע לגובה נורמלי שהוא בנים בגובה סופי מתחת ל 161.5 ס"מ ובנות מתחת ל150 ס"מ. לפי הניסיון בספרות הרפואית, נכון להיום ובמינון המקובל, תועלת הטיפול היא, תוספת לגובה הסופי של 3.5-7.5 ס"מ או תוספת ממוצעת של 5-5.5 ס"מ. תופעות שדווחו עד היום בטיפול בהורמון גדילה: כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר. מצב זה קורה בשכיחות של 1:1000 , יתכן שיתבטא רק בכאב ראש. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הפחתת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. ההחלטה היא של הרופא בלבד. שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. פגיעות בשלד: החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) , נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), עקמת (scoliosis ). השכיחות לפי סטיסטיקות שונות 1:400 עד 1:25000 אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סימן לכך הוא כאבים באיזור פרק הירך או בברך וצליעה. אם קורה הדבר, מפסיקים טיפול. מצב זה דורש טיפול של מספר חודשים ולעיתים יש צורך בטיפול ניתוחי. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא למשל בזמן תהליך התבגרות רגיל בו גדלים מהר ותוך טיפול בהורמון גדילה שגם אז גדלים מהר. גדילה מהירה יכולה לגרום להחמרת העקמת. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) יכולה להופיע בתחילת הטיפול בבנים. חולפת תוך מספר שבועות. צבירת נוזלים (fluid retention ) כללית בגוף. תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורית בפחות מ- 5% מהמטופלים. באופן נדיר מאד נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . בקבוצות מטופלים מסוימות, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, יש סיכון גדול יותר להופעת מחלה גידולית יותר מאשר לאוכלוסייה הרגילה: נאורופיברומטוזיס (טיפוס 1), תסמונות: דאון, בלום ופנקוני אנמיה. למרות שאין כל הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון בילדים אלה, יש הוראה לעקוב אחריהם ביתר קפדנות. חשדות מתוך נתונים סטטיסטיים: בגידולים המפרישים הורמון גדילה (acromegaly ) רמות הורמון גדילה, רמות IGF-I ו- IGF-BP גבוהים. במחלה זו שכיחות גבוהה יותר של גידולי מעיים מאשר באוכלוסייה הרגילה. לפי מחקרים שבדקו נתונים סטטיסטיים באוכלוסייה שלא קבלה טיפול בהורמון גדילה, רמת IGF-I בדם בתחום הגבוה של הנורמה קשורה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד ובפרוסטטה . בנוסף לכך רמות IGF-I גבוהות ו- IGF-BP3 נמוכות קשורות כנראה לשכיחות גבוהה יותר של גדולים בשד , בפרוסטטה ובמעי הגס. אין הוכחה ש- IGF-I גורם לגידולים. למרות זאת נדרש על ידי ה- FDA במחקרי טיפול בהורמון גדילה לשמור ש I - IGF לא יעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע ובאופן כללי עוקבים תוך טיפול אחרי רמת I –IGF ודואגים שהוא יישאר בתחום הנורמה. טיפול בילדים שהחלימו ממחלת סרטן\גידולים: הורמון גדילה ניתן במצבי חוסר הורמון גדילה בילדים שסבלו ממחלות גידוליות. מטבע הדברים, גם ללא טיפול בהורמון גדילה, חלק מן הגידולים יכולים לחזור. אין הוכחה שבחולים אלה המטופלים בהורמון גדילה, יש שכיחות יתר של חזרת גידולים. למרות שאין הוכחה לתועלת בבדיקת I-IGF, ממליצים לעקוב במיוחד במטופלים אלה אחר רמת IGF-I ולדאוג שתישאר בתחום הנורמה. השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. אין חשש מפגיעה בפוריות. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות או דאגה כלשהיא משינוי זה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר של התכווצויות בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות קשות\מסכנות חיים- נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות בתקווה לבנות רקמות ולהקטין נזקים. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים כאלה ולחולים במחלות קשות הורמון גדילה. על כן מטעמי זהירות, מפסיקים זמנית טיפול בהורמון גדילה במחלות קשות ומחלות בהן חום 39 ומעל. תוך כדי טיפול בהורמון גדילה, כל מטופל יכול לחלות ככל בן אדם רגיל, אבל כדאי לא לקחת החלטות לבד ולהודיע לרופא האחראי על הטיפול בהורמון גדילה על המחלה. הרופא יודיע למטופל אם יש צורך בפעולה מיוחדת או הפסקת הטיפול. המחקר הצרפתי: ב 2012 דווחו רשויות המחקר בצרפת על איסוף נתוני תופעות לוואי ארוכות טווח מ 7000 מטופלים 75% מהם עקב חוסר בהורמון גדילה והיתר עקב קומה נמוכה אידיופטית (ISS) וילדים שנולדו קטנים למשך ההריון (SGA). ב 3 נמצאו גידולי עצם נמצא גם קשר לשינויים בכלי דם. היה גם קשר למתן מינונים גבוהים מהמקובל של הורמון גדילה. המחקר הסקנדינבי: התפרסם חצי שנה לאחר המחקר הצרפתי לא מצאו שום תופעה חורגת או סיכון חורג השונה מאוכלוסייה בריאה הדגשה בסיכום: במטופל בהורמון גדילה הסובל מכאב ראש, יש להפסיק טיפול ולהתקשר לאנדוקרינולוג המטפל. מטופל בהורמון גדילה הסובל מצליעה או כאבים ברגל, יש להפסיק את הטיפול ולהתקשר לאנדוקרינולוג המטפל במחלת חום גבוה או מחלה קשה, מפסיקים טיפול בהורמון גדילה.

מתן הורמון גדילה כאשר אין חוסר, אינו מאושר בארץ לטיפול. בארץ ניתן לקבל אותו בהליך של אישור לטיפול חריג. אנדוקרינולוג ממלא טופס בקשה לאישור חריג לפי כללי הטיפול ברשות התרופות והמזון בארהב שהם: גובה פחות מאחוזון 3 ותחזית גובה סופי פחות מ 161 ס"מ. ללא הליך זה אין רשות לאנדוקרינולוג לחתום על מרשם לבית מרקחת. אין הדבר קשור לכסף אלא להליך חוקי. ההליך החוקי תופש בטיפול פרטי או דרך המערכת הציבורית

חומר קריאה לקראת טיפול בילדים נמוכים ללא כל בעיה בריאותית קומה נמוכה אידיופטית (ISS=Idiopathic Short Stature ) קומה נמוכה מתחת לאחוזון 3, אבחנה זו מוגדרת רק לאחר שנשללו בנבדק\ת מחלה כללית, מחלה הורמונלית או חסר הורמון, בעיה או חסר תזונתי ופגם או שינוי במבנה הכרומוזומים. בילדים אלה נתוני הלידה רגילים ומשקל ואורך הלידה תקינים למשך ההריון והפרשת הורמון גדילה תקינה. רשות התרופות והמזון בארה"ב (FDA) אשרה טיפול בהורמון גדילה לילדים המוגדרים כקומה נמוכה אידיופטית, אם גובהם 2.25 סטיות תקן מתחת לממוצע לגיל ולמין (מתאים לאחוזון1.2) ילדים שלא סביר שקצב גדילתם יגרום לגובהם הסופי להיות בתחום הנורמה כלומר, מעל 161 ס"מ בבנים ומעל 150 ס:מ בבנות. התועלת הצפויה מטיפול זה היא תוספת של 3.5-7.5 ס"מ לגובה הסופי (ממוצע של 5-5.5 ס"מ) בטיפול של 4-7 שנים בממוצע. אירגוני האנדוקרינולוגים לילדים האמריקאי והאירופאי החליטו שבקטגורית הטיפול באבחנה זו יש להכליל ילדים שגובהם מתחת לאחוזון 3 ולהתחיל טיפול מעל גיל 5 שנים. בארץ נכון להיום הטיפול אינו רשום כטיפול רשמי ועל כן לכל ילד שרוצים לתת טיפול בהורמון גדילה באבחנה זו יש להגיש בקשה על גבי טופס של מרשם חריג (טופס 29ג). בלעדיו הטיפול אינו חוקי. ניכר מהטופס שהטיפול הוא על אחריותו של הרופא והטיפול אינו רשום בארץ למטרה זו ועל כן רופא רשאי לא להסכים לתת טיפול זה והמשפחה רשאית לפנות לרופא אחר. מותר לרופא לתת מרשם לתרופה רק לאחר שהטופס נחתם -ניתן אישור של המוסד הרפואי לטיפול זה. למרות שהטיפול אינו רשום בארץ ואינו בסל הבריאות קופות החולים מאפשרות את הטיפול באופן מסובסד לאחר שאישרו את טופס 29ג האישי עבור המטופל\ת 6 חודשים ו 12 חודש לאחר תחילת הטיפול האנדוקרינולוג מעריך את יעילות הטיפול. מקובל שאם קצב הגדילה אינו עולה ב 50% מעל הקצב שהיה לפני תחילת הטיפול בדרך כלל מפסיקים את הטיפול. כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיק טיפול. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא הפסקת טיפול בגיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. אם מופיעה אי סבילות לסוכר, עליה בהמוגלובין A1C ועלית סוכר בצום מעל הנורמה, יש להפסיק טיפול בהורמון גדילה. הפסקת טיפול לפני גמר הגדילה גורמת לירידה בקצב הגדילה ועלולה לגרום לאיבוד כל היתרון בטיפול שהושג בשנים הקודמות וגמר גדילה באותו אחוזון שהיה לפני תחילת הטיפול. מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 3) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. דווח בשכיחות של 1:20000 עד 1:40000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים: כאב בפרק הירך, בפרק הברך , צליעה, חובה לדווח לאנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים לעיתים נדירות כרוך בניתוח תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 10% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה ממוצעת בשנה הראשונה של ילד\ה עם ISS היא . 7.3+1.2 ס"מ פורסם ב: Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה תקינה ולוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לטיפול לא סדיר יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בדיקות דם לבטיחות: לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר.

אלה לא מספיק נתונים כדי ליעץ 1) צריך לדעת בדיוק גיל מדוייק. משקל וגובה עכשיו ומשקל וגובה בסביבות לפני חצי שנה 2) צריך לדעת . חישוב על ידי הדיאטנית על סמך יומן אכילה של 3 ימים חישוב %DRI של קלוריות, אבות מזון ברזל, חומצה פולית, ויטמין A

כדי לתת תשובה מדוע יש לילדה ומה נמוכה יש צורך לברר: 1) האם גובהה נמוך מהמצןפה לפי ההורים 2) לברר האם עולה במשקל לפי המצופה 3) האם יש לה איזושהיא מחלה (אפילו מחלה סמויה) הפוגעת בגדילה 3) לראות את גרף העליה לגובה. האם העלייה בגובה עקבית או שיש ירידה באחוזון הגובה. 4)בודקים את גיל העצמות. אם הוא מאד צעיר לגילה בודקים אם יש חוסר בהורמון גכדילה , בהורמון בלוטת התריס או מחלה הגורמת לכך. יש להשלים בדיקות לפי הצורך. אלה כללי הברור הנהוגים על ידי אנדוקרינולוג ילדים

ילד הגדל באופן עקבי על אחוזון 10, מבחינה חוקית איו יכול לקבל הורמון גדילה. רופא החותם על מרשם להורמון גדילה עובר על תקנות משרד הבריאות. אינני רואה כל דרך לתת לו תרופה או אמצעי אחר שישפר את גדילתו.

שלום. כדאי לקבל את התשובות במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ממשד לא כל האנשים להם יש LOH יש הפרעה או בעיה. הרוב זה ממצא מקרי. גם מאוד תלוי על איזה איזור מדויק מדובר. אם יש צורך, אםשר גם לבקש חו"ד שניה על הממצאים. צריך להגיע עם המיקום המדויק של האזורים המדוברים (כרומוזום 6 זה לא מספיק). כאמור, ברוב רובם של המקרים לא מדובר בממצא מדאיג, ברם תלוי במקרה. אם ללא קשר יש בעיות נוספות במשפחה, אז אולי יש מקום להרחיב בדיקות ללא קשר באחלת בהצלחה ובשורות טובות

יש צחום נורמה של 1-IGF. אם הוא מעל הגבול העליון של הנורמה מפחיתים את מינון ההורמון היומי. מצורף חומר על טיפול בהורמון גדילה בילדים עם חוסר בהורמון גדילה, כולל מידע על IGF 1) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל באותו היום, לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. נדיר ביותר, דווח בשכיחות של 1:20,000 עד 1:40,000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים: כאב בפרק הירך, בפרק הברך , צליעה, חובה לדווח לאנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים לעיתים נדירות כרוך בניתוח תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת הדלקת, עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 10% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . לאוקמיה: בעלון לצרכן של כל חברות הורמון גדילה מדווח שקיים סיכוי נמוך לחלות בלאוקמיה. סיכון זה דווח לראשונה.ב 1988 על ידי קבוצה יפנית שמצאה לאוקמיה ב - 15 מטופלים בהורמון גדילה. מסתבר שבחלק מהם הייתה נטייה לפיתוח לאוקמיה בגלל שינוי בגנים, שבירות כרומוזומים ותסמונות מסוימות. . בעקבות זאת נאסף מידע ביפן על כל מטופלי הורמון גדילה (משנת מ 1975 ועד 31.12.1997 ) איסוף נתונים זה דווח ב .1999 מסקנת סקר אוכלוסייה זה (מעל 32,000 מטופלי הורמון גדילה) הייתה שבילדים שאין להם גורם המביא לסיכוי להתפתחות לאוקמיה, שכיחות הופעת הלאוקמיה אינה גדולה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. כלומר הורמון גדילה אינו מעלה את הסיכון להופעת לאוקמיה. ב 1997 בניתוח מאגר נתוני המטופלים בארה"ב וקנדה, במטופלים שאין להם גורם סיכון להתפתחות לאוקמיה נמצא שאין שכיחות של הופעת לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה, יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. גורמי סיכון נוספים: באוכלוסיית ילדים רגילה ובריאה שאינה מטופלת ואינה סובלת מכל מחלה שהיא, ידוע שקיימת תמותה של 1% מסיבות שונות. 8 מרכזי מדינות באירופה אספו נתונים של מטופלי הורמון גדילה בין השנים 1985-1996 על מטופלים עם חוסר בהורמון גדילה, על ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון ועל ילדים נמוכים ללא חוסר בהורמון גדילה או כל בעיה אחרת (קומה נמוכה אידיופטית) צרפת אחת מ 8 מרכזי המדינות שאספה נתונים על כ-7000 ילדים דווחה ראשונה בשנת 2012 שבניגוד לאוכלוסיית ילדים בריאה ורגילה בה התמותה היא 1% מכלל הילדים הם מצאו במטופלי הורמון גדילה עליה בתמותה בשליש אחוז 0.3%, זאת בגלל שינויים של כלי דם במוח במספר ילדים כמו כן נמצא גידול בעצם ב 3 ילדים. הקשר היה מובהק בילדים שקבלו מינוני הורמון גדילה גבוהים. ב 7 המרכזים האחרים לא היו תופעות כאלה ולא דווחה עליה בתמותה.. רשות המזון והתרופות בארה"ב, ה- FDA לא קבלה דווח זה כהוכחה שהורמון גדילה הוא גורם תמותה,.. כיוון שזה הדיווח היחידי שמראה זאת, כיוון שההשוואה נעשתה לאוכלוסייה רגילה ובריאה ולא לאוכלוסיית ילדים זהה שאינה מקבלת טיפול. גם ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון בהם התחלואה מוגברת וגם קומה נמוכה אידיופטית אינם אוכלוסייה בריאה רגילה. . השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה קיימת, סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר (עד 24 מעלות)" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה ממוצעת בשנה הראשונה של ילד\ה עם ISS היא . 8.5+1.2 ס"מ מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה תקינה ולוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לטיפול לא סדיר יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בדיקות דם לבטיחות: לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר.

1) הפסקת גדילה אינה נקבעת על ידי צילום כף היד 2) אין שום תועלת במתן הורמון גדילה למי שאין לו חוסר בהורמון גדילה והפסיק לגדול 3) שני הכללים בעולם לפיהם מפסיקים טיפול בהורמון גדילה הם: א) גיל עצמות 16 שנים בבן ו14 שנים בבת. ב) גדילה של פחות מ-1 ס"מ ב-6 חודשים. באופן עקרוני לא לוקחים טיפול שאין בו תועלת

אינני יכול לראות את צילום כף היד פני לאנדוקרינולוג ילדים שיבדוק את הצילום

1) אני מתיחס לתשובה, אם תשובת גיל העצמות נתנה על ידי אנדוקרינולוג ילדים, ולא על ידי מכון הרנטגן. 30% מהתשובות שאני מקבל הן שגויות 2גובה נקודתי של ילד בתאריך בודד ערכו מוגבל מאד. משנה מאד אם הילד גדל עד היום על אותו אחוזון או שהיה בעבר על אחוזון גבוה יותר והיום הוא על אחוזון נמוך יותר. משנה מאד מה קורה לאחוזון המשקל שלו. ילד עם בעיה תזונתית אאינו עולה במשקל באופן סביר גדילתו תפגע וגם גיל העצמות יאחר. אינני מחליט על מצבו של ילד ללא הנתונים הבאים: גובה הורים, משקל לידה, משך ההריון, נתוני התקדמות המשקל והגובה מהלידה ועד היום בהתאם לנתונים אלה אני ממשיך בברור. הנתון הבודד שאת נותנתאינו מנבא דבר

1) בחוסר הורמון גדילה בעיית הגובה היא הכי פחות חשובה. הורמון גדילה בונה חלבון, בונה מסת שריר ועצם מפרק שומנים "לא טובים" ועוד. כל אלה פעולות חיוניות לגוף כדי לתפקד נכון. בהעדר הורמון גדילה חסר תפקוד מספיק בתכונות שהזכרתי 2) אין קשר לקשיו ולפיסטוק 3) מטפלים בהורמון גדילה באנשים\ילדים עם חוסר מ 1965 וזה טיפול חיוני להם 4) בארץ קיימים 3 סוגים של הורמון גדילה. אין הבדל ביניהם בפעילות. סוג אחד של הורמון ניתן במזרק ללא מחט. אין דקירה. הוא עובר את העור בלחץ אויר. בקשי מהאנדוקרינולוג שלך בהצלחה

1) עליה ניכרת במשקל יכולה להאיץ את גיל העצמות ולגמור גדילה בגובה נמוך יותר 2) אם גיל העצמות מואץ, יש לבדוק האם יותרת הכיליה מיצרת הורמונים המאיצים את גיל העצמות. 3) הגובה בסביבות אחוזון 75. כאשר אין חוסר בהורמון גדילה מותר לתת הורמון גדילה אם הגובה מתחת לאחוזון 3. על כן לא חוקי לרשום לה הורמון גדילה

כמובן שאם יש ספור משפחתי כזה של גמדות יש לחקור את הגנטיקה. עלייך לפנות לייעוץ גנטי לבצע סקירת מערכות טובה (לספר זאת לסוקר) וכן לבצע סקירה שלישית.

תחזית הגובה של הבן עד כמה שניתן לחשב היא בממוצע 157 ס"מ (50% סיכויההתפלגות היא עקומת פעמון שהקצה העליון 3% סיכוי 162 ס"מ והקצה התחתון 3% סיכוי 152 ס"מ. הטיפול אינו חיוני לבריאותו והניסיון בטיפול בילדים אלה החל בשנת 1986. הבוגרים ביותר היום הם בסביבות גיל 42 שנים. כך שאיננו יודעים מה יהיה מצבם בגיל 50, 60 וכ מי שפוחד מהטיפול לא נראה לי שכדאי לחיות בפחד שנים רבות התוספת לגובה הסופי היא בממוצע 5-5.5 ס"מ לפי דווחים בספרות טווח מקובל עד 7.5,8 סמ הטיפול מתחלק לשתי תקופות השנתייםהראשונות עליה באחוזון הגובה, פעמים רבות לתוך הנורמה והנער גדל בתוך הנורמה עם בני גילועד ההתבגרות. בעת ההתבגרות קורה משהו כך שהגובה הסופי הוא כמו שהזכרתי. עיקר התועלת בעליה באחוזונים היא לפני תחילת ההתבגרות. בהתבגרות התוספת קטנה יותר קומה נמוכה כזו חוספת את הנער לבעיה חברתית פסיכולוגית. אך המשפחה צריכה להיות שלמה עם הטיפול ולא לחיות בפחד. אם רוצים לתת טיפול, זה הזמן המתאים. אם רוצים להפסיק טיפול אין בעיה בהפסקה מידית עם הפסקת הטיפול בטווח כזה קצר קצב הגדילה יורד בחודשים הראשונים ומתאושש לאחר מכן. בטיפול עצמו לאחר 6 חודשי טיפול ולאחר 12 חודשי טיפול בודקים את גיל העצמות ואת קצב הגדילה כדי לדעת האם הטיפול יעיל מספיק. אם לא מפסיקים אותו החומר על הטיפול שמקבלים המטופלים שלי הוא: על ההורים לקרוא מסמך זה בתשומת לב ןלתום בסופו שקראו והבינו אותו. במידה ויש שאלות נוספות ניתן להתקשר אלי קומה נמוכה ללא חוסר בהורמון גדילה-= קומה נמוכה אידיופטית ISS קומה נמוכה מתחת לאחוזון 3, אבחנה זו מוגדרת רק לאחר שנשללו בנבדק\ת מחלה כללית, מחלה הורמונלית או חסר הורמון, בעיה או חסר תזונתי ופגם או שינוי במבנה הכרומוזומים. בילדים אלה נתוני הלידה רגילים ומשקל ואורך הלידה תקינים למשך ההריון והפרשת הורמון גדילה תקינה. רשות התרופות והמזון בארה"ב (FDA) אשרה טיפול בהורמון גדילה לילדים המוגדרים כקומה נמוכה אידיופטית, אם גובהם 2.25 סטיות תקן מתחת לממוצע לגיל ולמין (מתאים לאחוזון1.2) ילדים שלא סביר שקצב גדילתם יגרום לגובהם הסופי להיות בתחום הנורמה כלומר, מעל 161 ס"מ בבנים ומעל 150 ס:מ בבנות. התועלת הצפויה מטיפול זה היא תוספת של 3.5-7.5 ס"מ לגובה הסופי (ממוצע של 5-5.5 ס"מ) בטיפול של 4-7 שנים בממוצע. אירגוני האנדוקרינולוגים לילדים האמריקאי והאירופאי החליטו שבקטגורית הטיפול באבחנה זו יש להכליל ילדים שגובהם מתחת לאחוזון 3 ולהתחיל טיפול מעל גיל 5 שנים. בארץ נכון להיום הטיפול אינו רשום כטיפול רשמי ועל כן לכל ילד שרוצים לתת טיפול בהורמון גדילה באבחנה זו יש להגיש בקשה על גבי טופס של מרשם חריג (טופס 29ג). בלעדיו הטיפול אינו חוקי. ניכר מהטופס שהטיפול הוא על אחריותו של הרופא והטיפול אינו רשום בארץ למטרה זו ועל כן רופא רשאי לא להסכים לתת טיפול זה והמשפחה רשאית לפנות לרופא אחר. מותר לרופא לתת מרשם לתרופה רק לאחר שהטופס נחתם -ניתן אישור של המוסד הרפואי לטיפול זה. למרות שהטיפול אינו רשום בארץ ואינו בסל הבריאות קופות החולים מאפשרות את הטיפול באופן מסובסד לאחר שאישרו את טופס 29ג האישי עבור המטופל\ת 6 חודשים ו 12 חודש לאחר תחילת הטיפול האנדוקרינולוג מעריך את יעילות הטיפול. מקובל שאם קצב הגדילה אינו עולה ב 50% מעל הקצב שהיה לפני תחילת הטיפול בדרך כלל מפסיקים את הטיפול. כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיק טיפול. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא הפסקת טיפול בגיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. אם מופיעה אי סבילות לסוכר, עליה בהמוגלובין A1C ועלית סוכר בצום מעל הנורמה, יש להפסיק טיפול בהורמון גדילה. הפסקת טיפול לפני גמר הגדילה גורמת לירידה בקצב הגדילה ועלולה לגרום לאיבוד כל היתרון בטיפול שהושג בשנים הקודמות וגמר גדילה באותו אחוזון שהיה לפני תחילת הטיפול. מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 3) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. דווח בשכיחות של 1:20000 עד 1:40000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים: כאב בפרק הירך, בפרק הברך , צליעה, חובה לדווח לאנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים לעיתים נדירות כרוך בניתוח תופעות נדירות יותר ומשמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 10% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . לאוקמיה: בעלון לצרכן של כל חברות הורמון גדילה מדווח שקיים סיכוי נמוך לחלות בלאוקמיה. סיכון זה דווח לראשונה.ב 1988 על ידי קבוצה יפנית שמצאה לאוקמיה ב - 15 מטופלים בהורמון גדילה. מסתבר שבחלק מהם הייתה נטייה לפיתוח לאוקמיה בגלל שינוי בגנים, שבירות כרומוזומים ותסמונות מסויימות. . בעקבות זאת נאסף מידע ביפן על כל מטופלי הורמון גדילה (משנת מ 1975 ועד 31.12.1997 ) איסוף נתונים זה דווח ב .1999 מסקנת סקר אוכלוסייה זה (מעל 32,000 מטופלי הורמון גדילה) הייתה שבילדים שאין להם גורם המביא לסיכוי להתפתחות לאוקמיה, שכיחות הופעת הלאוקמיה אינה גדולה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. כלומר הורמון גדילה אינו מעלה את הסיכון להופעת לאוקמיה. ב 1997 בניתוח מאגר נתוני המטופלים בארה"ב וקנדה, במטופלים שאין להם גורם סיכון להתפתחות לאוקמיה נמצא שאין שכיחות של הופעת לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה, יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. כעת קיימת הסכמה כללית שאין שכיחות יתר של הופעת לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה שאין להם גורם סיכון נוסף להופעת מחלה זו. הסיכון להופעת הלאוקמיה דומה לזה של האוכלוסייה הכללית הבריאה. במידע אותו נותנות החברות יצרניות הורמון גדילה למטופלים שלהן, במידע לצרכן, נכתב שדיווח על לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה, נמצא במספר קטן של מטופלים ואין בטחון שניתן ליחס קשר בין הטיפול בהורמון גדילה ללאוקמיה. גורמי סיכון נוספים: באוכלוסיית ילדים רגילה ובריאה שאינה מטופלת ואינה סובלת מכל מחלה שהיא, ידוע שקיימת תמותה של 1% מסיבות שונות. 8 מרכזי מדינות באירופה אספו נתונים של מטופלי הורמון גדילה בין השנים 1985-1996 על מטופלים עם חוסר בהורמון גדילה, על ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון ועל ילדים נמוכים ללא חוסר בהורמון גדילה או כל בעיה אחרת (קומה נמוכה אידיופטית) צרפת אחת מ 8 מרכזי המדינות שאספה נתונים על כ-7000 ילדים דווחה ראשונה בשנת 2012 שבניגוד לאוכלוסיית ילדים בריאה ורגילה בה התמותה היא 1% מכלל הילדים הם מצאו במטופלי הורמון גדילה עליה בתמותה בשליש אחוז 0.3%, זאת בגלל שינויים של כלי דם במוח במספר ילדים כמו כן נמצא גידול בעצם ב 3 ילדים. הקשר היה מובהק בילדים שקבלו מינוני הורמון גדילה גבוהים. ב 7 המרכזים האחרים לא היו תופעות כאלה ולא דווחה עליה בתמותה. ההשוואה. רשות המזון והתרופות בארה"ב, ה- FDA לא קבלה דווח זה כהוכחה שהורמון גדילה הוא גורם תמותה. כיוון שזה הדיווח היחידי שמראה זאת, כיוון שההשוואה נעשתה לאוכלוסייה רגילה ובריאה ולא לאוכלוסיית ילדים זהה שאינה מקבלת טיפול. גם ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון בהם התחלואה מוגברת וגם קומה נמוכה אידיופטית אינם אוכלוסייה בריאה רגילה. בישראל אספנו את המידע על כל מטופלי הורמון גדילה משנת 1988 ועד 2012 ולא נמצא כל סיכון לתמותה או ללאוקמיה בילדים עם חוסר מבודד של הורמון גדילה ללא גורם סיכון נוסף. כעת קיימת הסכמה בינלאומית לא לשנות את הקריטריונים הנהוגים לטיפול בהורמון גדילה. . השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה. פרט לקבוצה אחת, לאחר גידולי מוח במטופלים בהורמון גדילה שכיחות ההתכווצויות גבוהה יותר. הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה ממוצעת בשנה הראשונה של ילד\ה עם ISS היא . 7.3+1.2 ס"מ פורסם ב: Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 3-4 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה תקינה ולוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לטיפול לא סדיר יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בדיקות דם לבטיחות: לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר. אנחנו חותמים בזה על המסמך לאחר שקראנו את המסמך והבנו אותו. ואנחנו יכולים לשאול שאלות נוספות את פרופ' צבי צדיק

שלום, אורך הפמור מעט קצר. בבדיקה המכוונת יתיחסו גם למבנה העצמות הארוכות, גובה שלכם ובדיקות לאורך ההריון ורק אז יוכלו לתת לך מידע ואבחנה לגבי הממצאים. בנתונים שנבדקו אין מספיק מידע לאבחון. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

שיא הורמון גדילה הוא 8.4 נגר\מל. ערך מעל 7.5 הוא תקין. על כן אין לו חוסר בהורמון גדילה

לאורך עצמות יש להתיחס בסטיות תקן ולא בפער של שבועות. כי הרי אין גובה ״נכון״ לתינוק בשבוע מסוים או בלידה. או בחיים באופן כללי. לכן רק מה שמתחת ל 2-3 סטיות תקין נחשב חריג. וספציפית במקרה זה מאוד יתכן שהעובר מושפע מהגובה שלך. בכל מקרה ההמלצה היא סקיראה מכוונת לכל העצמות הארוכות (לא רק הירך). אם היה מדובר בגמדות הקלאסית (אכונדרופלאזיה) כל העצמות הארוכות היו קצרות משמעותית.

בלי בדיקת הילד, בחינת הפרופורציות של הגוף ועוד-לא ניתן לתת לך תשובה.

תשובות בגוף השאלה 1) עקב קומה נמוכה משמעותית, מתחת לאחוזון 3, תשובה:מה זה קומה נמוכה משמעותית? איזה אחוזון?האם קו הגדילה עקבי? האם קצב הגדילה יורד? איך מתנהג רף המשקל? 2) בוצעו לבתנו 2 בדיקות תבחין להורמון גדילה. תשובה: האם בוצעו באשפוז יום? מה שמות התבחינים? בדיקות נוספות? אינני יודע מה בדקו על כן אינני יודע מה להוסיף.

טיפול בהורמון גדילה במצב ללא חוסר קומה נמוכה ללא חוסר בהורמון גדילה-= קומה נמוכה אידיופטית ISS= קומה נמוכה מתחת לאחוזון 3. אבחנה זו מוגדרת רק לאחר שנשללו בנבדק\ת מחלה כללית, מחלה הורמונלית, חסר הורמון, בעיה או חסר תזונתי ופגם או שינוי במבנה הכרומוזומים. בילדים אלה נתוני הלידה רגילים ומשקל ואורך הלידה תקינים למשך ההריון והפרשת הורמון גדילה תקינה. רשות התרופות והמזון בארה"ב (FDA) אשרה טיפול בהורמון גדילה לילדים המוגדרים כקומה נמוכה אידיופטית, אם גובהם 2.25 סטיות תקן מתחת לממוצע לגיל ולמין (מתאים לאחוזון1.2). ילדים שלא סביר שקצב גדילתם יגרום לגובהם הסופי להיות בתחום הנורמה כלומר, מעל 161 ס"מ בבנים ומעל 150 ס:מ בבנות. התועלת הצפויה מטיפול זה היא תוספת של 3.5-7.5 ס"מ לגובה הסופי (ממוצע של 5-5.5 ס"מ) בטיפול של 4-7 שנים בממוצע. אירגוני האנדוקרינולוגים לילדים האמריקאי והאירופאי החליטו שבקטגורית הטיפול באבחנה זו יש להכליל ילדים שגובהם מתחת לאחוזון 3 ולהתחיל טיפול מעל גיל 5 שנים. המטופל אינו צריך את הטיפול מבחינה בריאותית אלא לשם שיפור גדילתו. בארץ נכון להיום הטיפול אינו רשום כטיפול רשמי ועל כן לכל ילד שרוצים לתת טיפול בהורמון גדילה באבחנה זו על אנדוקרינולוג ילדים להגיש בקשה על גבי טופס של מרשם חריג (טופס 29ג). בלעדיו הטיפול אינו חוקי. ניכר מהטופס שהטיפול הוא על אחריותו של הרופא והטיפול אינו רשום בארץ למטרה זו ועל כן רופא רשאי לא להסכים לתת טיפול זה והמשפחה רשאית לפנות לרופא אחר. מותר לרופא לתת מרשם לתרופה רק לאחר שהטופס נחתם -ניתן אישור של המוסד הרפואי לטיפול זה. למרות שהטיפול אינו רשום בארץ ואינו בסל הבריאות קופות החולים מאפשרות את הטיפול באופן מסובסד לאחר שאישרו את טופס 29ג האישי עבור המטופל\ת. הטיפול ניתן אז דרך הביטוח המושלם. 6 חודשים ו 12 חודש לאחר תחילת הטיפול האנדוקרינולוג מעריך את יעילות הטיפול. מקובל שאם קצב הגדילה אינו עולה ב 50% מעל הקצב שהיה לפני תחילת הטיפול, בדרך כלל מפסיקים את הטיפול. לאחר שנים של טיפול, כאשר קצב הגדילה יורד מתחת ל 2 ס"מ לשנה, מומלץ להפסיק טיפול. כלל נוסף שהוא משני בחשיבותו לקצב הגדילה הוא הפסקת טיפול בגיל עצמות 16 בבנים וגיל עצמות 14 בבנות. אם מופיעה אי סבילות לסוכר, עליה בהמוגלובין A1C ועלית סוכר בצום מעל הנורמה, יש להפסיק טיפול בהורמון גדילה. הפסקת טיפול לפני גמר הגדילה גורמת לירידה בקצב הגדילה ועלולה לגרום לאיבוד כל היתרון בטיפול שהושג בשנים הקודמות וגמר גדילה באותו אחוזון שהיה לפני תחילת הטיפול. מתן הורמון גדילה אין לתת טיפול בהורמון גדילה במצבים הבאים: 1) אין לתת טיפול בהורמון גדילה כאשר יש הוכחה לקיום גידול אקטיבי 2) לא יינתן טיפול בהורמון גדילה בחולים במחלה קריטית כגון סמוך לניתוח לב פתוח, ניתוח בטן, תאונה מרובת פגיעות באברים שונים, אי ספיקה נשימתית ומחלות מסדר גודל זה עקב דווח על עליה בתמותה תוך טיפול בהורמון גדילה במצבים אלה 3) במטופלים עם חום מעל 38.5 מומלץ לא לתת טיפול בהורמון גדילה בימים אלה תופעות לוואי של טיפול בהורמון גדילה (נלקחו מרישומי התרופות ב FDA) תופעות משמעותיות לדיווח מידי לאנדוקרינולוג המטפל: א) כאבי ראש, הקאות ולחץ תוך גולגולתי מוגבר: דווח בשכיחות של 1:1000 מטופלים בהורמון גדילה, יתכן שיתבטא רק בכאב ראש או הפרעת ראיה. הסבה יצור ביתר של הנוזל סביב המוח. הפסקה זמנית בטיפול או הורדת המינון פותרת את הבעיה במקרים רבים. כאשר מופיע אחד מהסימנים, חובה להתייעץ עם האנדוקרינולוג המטפל באותו היום, לפני הזריקה הבאה ב) כאב בפרק הירך, בברך , צליעה. נדיר ביותר, דווח בשכיחות של 1:20,000 עד 1:40,000 מטופלים. מנגנון הפגיעה החלקת פלטת הגדילה של ראש פרק הירך (Slipped capital femoral Epiphysis ) מנגנון פגיעה אחר נמק מחוסר אספקת דם של ראש פרק הירך (perthes ), כאשר מופיע אחד מהסימנים: כאב בפרק הירך, בפרק הברך , צליעה, חובה לדווח לאנדוקרינולוג המטפל לפני הזריקה הבאה. הטיפול אורטופדי ממושך למספר חודשים לעיתים נדירות כרוך בניתוח ג) עקמת של עמוד השדרה (SCOLIOSIS תופעות נדירות יותר ובחלקן משמעותן אינה גדולה שינוי בחילוף חומרים של סוכרים: תוך טיפול עולים ערכי האינסולין בדם המטופלים. הדבר פורש כירידה ברגישות לאינסולין. ברוב המטופלים אין שינוי במאזן הסוכר. אין דווח על עליה בשכיחות סוכרת מטיפוס 1 (תלויה בשימוש באינסולין) או סוכרת מטיפוס 2 שאינה תלויה באינסולין תוך שימוש בהורמון גדילה. אם יש מגמת עליה של הסוכר בודקים HEMOGLOBIN A1C פגיעות בשלד: עקמת (scoliosis ). אין הוכחה שמצבים אלה נגרמים ע"י הורמון גדילה. כנראה שהם יותר שכיחים בחוסר הורמון גדילה. סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) מוחמרת בעת גדילה מהירה מכל סיבה שהיא, כאשר מופיעה מפסיקים טיפול ויש לפנות בהקדם לאורטופד. תפיחות השד בבנים (gynecomastia ) נמשכת כשבועיים-שלושה, תופעה חולפת בתחילת הטיפול. צבירת נוזלים (fluid retention) : תיתכן בתחילת טיפול בהורמון גדילה, יותר משמעותית במבוגרים. כאב בשורש כף היד (לחץ על גידים) נדיר ובדרך כלל קל. כאב בפרקים או שרירים בדרך כלל קל. תופעה אלרגית כמו בכל תרופה - די נדיר. דלקת שריר (MYOSITIS) תופעה נדירה ניתן לשייך אותה לחומר השימור METACRESOL. מתבטאת בכאבי שרירים או כאבים במקום ההזרקה. אם מוכחת הדלקת, עוברים לתכשיר בלי נוזל מיהול זה. יצירת נוגדנים נגד הורמון הגדילה קורה בפחות מ- 10% מהמטופלים. באופן נדיר נוגדנים אלה מבטלים את פעולת ההורמון. סיכון להופעת גידול: אין שום הוכחה שטיפול בהורמון גדילה מעלה את הסיכון לממאירות . לאוקמיה: בעלון לצרכן של כל חברות הורמון גדילה מדווח שקיים סיכוי נמוך לחלות בלאוקמיה. סיכון זה דווח לראשונה.ב 1988 על ידי קבוצה יפנית שמצאה לאוקמיה ב - 15 מטופלים בהורמון גדילה. מסתבר שבחלק מהם הייתה נטייה לפיתוח לאוקמיה בגלל שינוי בגנים, שבירות כרומוזומים ותסמונות מסוימות. . בעקבות זאת נאסף מידע ביפן על כל מטופלי הורמון גדילה (משנת מ 1975 ועד 31.12.1997 ) איסוף נתונים זה דווח ב .1999 מסקנת סקר אוכלוסייה זה (מעל 32,000 מטופלי הורמון גדילה) הייתה שבילדים שאין להם גורם המביא לסיכוי להתפתחות לאוקמיה, שכיחות הופעת הלאוקמיה אינה גדולה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. כלומר הורמון גדילה אינו מעלה את הסיכון להופעת לאוקמיה. ב 1997 בניתוח מאגר נתוני המטופלים בארה"ב וקנדה, במטופלים שאין להם גורם סיכון להתפתחות לאוקמיה נמצא שאין שכיחות של הופעת לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה, יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. כעת קיימת הסכמה כללית שאין שכיחות יתר של הופעת לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה שאין להם גורם סיכון נוסף להופעת מחלה זו. הסיכון להופעת הלאוקמיה דומה לזה של האוכלוסייה הכללית הבריאה. במידע אותו נותנות החברות יצרניות הורמון גדילה למטופלים שלהן, במידע לצרכן, נכתב שדיווח על לאוקמיה במטופלי הורמון גדילה, נמצא במספר קטן של מטופלים ואין בטחון שניתן ליחס קשר בין הטיפול בהורמון גדילה ללאוקמיה. גורמי סיכון נוספים: באוכלוסיית ילדים רגילה ובריאה שאינה מטופלת ואינה סובלת מכל מחלה שהיא, ידוע שקיימת תמותה של 1% מסיבות שונות. 8 מרכזי מדינות באירופה אספו נתונים של מטופלי הורמון גדילה בין השנים 1985-1996 על מטופלים עם חוסר בהורמון גדילה, על ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון ועל ילדים נמוכים ללא חוסר בהורמון גדילה או כל בעיה אחרת (קומה נמוכה אידיופטית) צרפת אחת מ 8 מרכזי המדינות שאספה נתונים על כ-7000 ילדים דווחה ראשונה בשנת 2012 שבניגוד לאוכלוסיית ילדים בריאה ורגילה בה התמותה היא 1% מכלל הילדים הם מצאו במטופלי הורמון גדילה עליה בתמותה בשליש אחוז 0.3%, זאת בגלל שינויים של כלי דם במוח במספר ילדים כמו כן נמצא גידול בעצם ב 3 ילדים. הקשר היה מובהק בילדים שקבלו מינוני הורמון גדילה גבוהים. ב 7 המרכזים האחרים לא היו תופעות כאלה ולא דווחה עליה בתמותה.. רשות המזון והתרופות בארה"ב, ה- FDA לא קבלה דווח זה כהוכחה שהורמון גדילה הוא גורם תמותה. כיוון שזה הדיווח היחידי שמראה זאת, כיוון שההשוואה נעשתה לאוכלוסייה רגילה ובריאה ולא לאוכלוסיית ילדים זהה שאינה מקבלת טיפול. גם ילדים שנולדו קטנים למשך ההריון בהם התחלואה מוגברת וגם קומה נמוכה אידיופטית אינם אוכלוסייה בריאה רגילה. . השפעה על מערכות הורמונים אחרות: בלוטת התריס- הורמון גדילה מגביר הפיכת הורמון התירואיד 4T ל- T3 וגורם לחשיפת מחלה קיימת, סמויה של בלוטת התריס. הורמוני מערכת המין: אין הוכחה שלהורמון גדילה השפעה לא רצויה על הורמוני מערכת המין. קורטיזול: הורמון גדילה מעלה את הפיכת הקורטיזול לקורטיזון. לא ידועה משמעות כלשהיא להיפוך זה. כאבי פרקים: תוארו במבוגרים שקיבלו מינון גבוה מהדרוש של הורמון גדילה. התכווצויות ( convulsions): בדרך כלל אין שכיחות יתר בעת טיפול בהורמון גדילה הורמון גדילה במחלות מסכנות חיים-בטיפול נמרץ: נעשה מחקר על חולים המאושפזים בטיפול נמרץ, וחולים במחלות קשות הגורמות למאזן שלילי הגורם לפרוק רקמות. במחקר זה ניתן הורמון גדילה לחלק מהמטופלים. טיפול בהורמון גדילה העלה את התמותה מ 19 ל- 42% על כן נמנעים מלתת לחולים אלה הורמון גדילה. שמירת התרופה (יש לקרוא את ה package insert של כל תרופה) לאחר המסת החומר הוא יציב בטמפרטורה של 2-8 מעלות למשך 4 שבועות. בחברות המוסרות על יציבות ב"טמפרטורת החדר (עד 24 מעלות)" יש לזכור שבתקופות קיץ חמות יש סיכון בהסתמכות על טמפרטורת החדר. אין להקפיא את הורמון הגדילה ואין להשתמש בו לאחר הפשרה מהקפאה. מינון הורמון הגדילה לפי ההתוויה ( לפי רישום ב FDA) המינון הוא המלצה ראשונית לטיפול. אולם מומלץ שהמינון הראשוני לתחילת הטיפול יהיה נמוך יותר בכ- 15-20% ל שבועיים שלושה, כדי למנוע תופעה של צבירת נוזלים בולטת וכאבי ראש. הורמון גדילה גורם בתחילת הטיפול לצבירת מים. התופעה בולטת יותר בילדים עם חוסר קשה בהורמון גדילה השתנות המינון במהלך הטיפול תלויה בעליה במשקל, ככל שהמשקל עולה, המינון עולה. אם קצב הגדילה גבוה מאד, אין סיבה להעלות את המינון. אם קצב הגדילה נמוך מהמצופה לאחר שלילת סיבות לכך כגון טיפול לא סדיר, מחלה נוספת, תזונה גרועה או מחלת מעי מעלים את המינון. גישה נוספת להעלאת המינון היא לפי רמת ה I- IGF. הורמון גדילה גורם לעליה ביצור ה I-IGF. לפי פרסום של כהן וחבריו, אם רמת ה I-IGF נמוכה יש להעלות את מינון הורמון הגדילה. הבעיה בעבודתו זו של כהן שלא נעשה ניתור של התזונה. הגורם העיקרי בילדים לרמת I- IGF נמוכה היא תזונה לקויה. על כן בכל ילד עם בעיית גדילה יש צורך בבדיקת תזונתו על ידי רישום תזונה במשך 3 ימים וניתוח התזונה על ידי דיאטנית. חשובה פעולה זו לפני טיפול בהורמון גדילה גם בילד חסר הורמון גדילה יחול שיפור בגדילה עם השלמת חסרים . גם תוך טיפול בהורמון גדילה תזונה מאוזנת תשפר את התגובה להורמון גדילה. בנוסף לכך תוך טיפול בהורמון גדילה עולה ניצולת המאגרים כגון ברזל. תוך גדילה מהירה צריכת המאגרים עולה ובילד הרגיל לאכול מעט ואין שיפור בתזונתו תוך עליה מהירה של קצב הגדילה, יתפתחו חסרים, כגון חוסר ברזל היכול להתפתח תוך 3 חודשים מתחילת הטיפול. הורמון הגדילה ניתן בזריקה תת עורית כל יום לפני השינה. ההיגיון העומד מאחורי המלצה זו הוא ששיאי הורמון הגדילה גבוהים יותר בלילה מאשר ביום. אולם זריקת הורמון הגדילה גורמת לשיא הורמון הגדילה תוך 4 עד 6 שעות ורמתו חוזרת לנורמה תוך כ 8-10 שעות כך שאין שום דמיון לפיזיולוגיה. בפרסום בודד שבדק את הגדילה של ילדים ב 3 קבוצות, קבוצת בוקר, קבוצת צהרים וקבוצת ערב לא נמצא הבדל בגדילה בין שלושת הקבוצות. התגובה לטיפול בהורמון גדילה התגובה לטיפול תלויה בגורמים רבים. בקצב הגדילה לפני הטיפול – ככל שקצב הגדילה לפני תחילת הטיפול נמוך יותר, קצב הגדילה תוך טיפול גבוה יותר. ברמת הורמון הגדילה לפני טיפול- ככל שרמת הורמון הגדילה לפני טיפול נמוכה יותר קצב הגדילה על הורמון גדילה גבוה יותר. בתזונה- בחוסר: קלוריות , חלבונים, ברזל, אבץ ויטמין A קצב הגדילה לפני טיפול בהורמון גדילה וגם על טיפול בהורמון גדילה נמוך יותר. יש לציין שחוסר באבץ, ברזל וויטמין A גורמים לחוסר תיאבון וגם עקב כך נפגעת האכילה והגדילה בעקבותיה. במשקל ואורך לידה-תגובת הגדילה של תינוקות שנולדו קטנים למשך ההריון פחותה מזו של תינוקות בשלים. בגיל- בינקות ובילדות המוקדמת תגובת הגדילה טובה יותר מאשר בגילאים גבוהים יותר. במינון הורמון גדילה-במינון גבוה יותר, תגובת הגדילה טובה יותר. באבחנה בגללה נותנים טיפול בהורמון גדילה (טבלה מצורפת) צירופים שונים של גורמים אלה עומדים ביסוד בניית המודלים לתחזית התגובה לטיפול. תגובת גדילה ממוצעת בשנה הראשונה של ילד\ה עם ISS היא . 7.3+1.2 ס"מ פורסם ב: Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3) מעקב הטיפול בהורמון גדילה מטרות המעקב הן: • לוודא תגובה תקינה של עליה במשקל ובגובה- ביקורת כל 4-5 חודשים אם אין עליה תקינה, לוודא תזונה תקינה ולוודא בעיות נוספות • לוודא טיפול מסודר ועקבי- כאשר יש חשד לטיפול לא סדיר יש לדרוש להביא את כל בקבוקי התרופה הריקים לביקורת, לבדוק מספר הבקבוקים וכמה נוזל נשאר בבקבוקים • בדיקות דם לבטיחות: לבדוק כל 6 חודשים לפחות IGF-I יש לשמור על רמתו בתחום הנורמה. אם הרמה עולה מעל + 2 סטיות תקן להוריד את המינון. דרישת ה FDA היא שרמת I-IGF לא תעלה על 2.5 סטיות תקן מעל הממוצע לגיל ולמין. אם הרמה עלתה מאד מפחיתים מינון ב 15-20%. אם רמת ה I-IGF עלתה מאד ניתן להפסיק טיפול ל 7-10 ימים ולחדשו במינון נמוך ב 15-20%. אם רמת ה I- IGF נמוכה וקצב הגדילה נמוך לבדוק תזונה לקויה, מחלה סמויה, מינון נמוך מידי של הורמון גדילה, ליקוי בטכניקת ההזרקה, טיפול לא סדיר. מפסיקים טיפול בהורמון גדילה בכל האבחנות אם גיל העצמות 16+ בבנים ו 14 בבנות ואם קצב הגדילה פחות מ 2 ס"מ לשנה

אכונדרופלזיה = שינוי ספציפי מאוד בגן FGFR3 , תמיד בא לידי ביטוי. אין נשאות שקטה. ברם יש סיבות נוספות לקומה נמוכה. בכל מקרה של ספק, מומלץ ביעוץ גנטי אישי עם כל פרטי המשפחה