תוצאות חיפוש עבור בדיקת sma

היי דוקטור האם לדעתך אם קלפרוטקטין תקין וCRP והמוגלובין תקין+ברזל מספיק לאבחון מחלות מעי דלקתיות או שהיית מוסיף קולוסקופיה

שלום, קיימתי בחיי יחסי מין אנאליים כשאני הנחדר, כולם היו מוגנים וביצעתי בדיקות דם ושתן ואף בגרון למחלות מין ו-hiv שיצאו שליליות, אך לעולם לא עשיתי אבחון ספציפי בפי הטבעת. לא הרגשתי תסמינים כלשהם באיזור אף פעם אך הבנתי שלעיתים אין שום סימפטומים ולכן אני רוצה להיות רגוע ולבצע בדיקה כזו, אך המגע מיני האחרון היה לפני חודשיים, האם יכול להיות שחיידקים יהיו שם במשך חודשים או אפילו שנים ללא תסמינים? בנוסף במידה והבדיקה תהיה שלילית האם אפשר להבין מזה שאין לי חיידקי מין בגוף שלא נדדו לאיזורים אחרים כמו האגן, הכבד, מפרקים או האשכים וגרמו לסיבוכים כלשהם מבלי שהרגשתי כי הבנתי שיכול להיות סיבוכים באיזורים הללו אם לא מטפלים. 

באילו בדיקות יכולים לאבחן במדוייק מחלות לב שגורמות להתקפי דופק לא סדיר כמה פעמים בחודש ? יש בדיקות מיוחדות שיכולות לאבחן מדוייק מחלות לב? 🙏🙏 תודה.

היי לפני שנה היה לי קשר עם בחור, קיימנו יחסים לא מוגנים אחרי שבועים יצא לי פצע בפה נראה כמו אפטה.. אחרי חודשים וחצי שלושה עשיתי בדיקות דם למחלות מין ובדיקות שתן יצא שלילי אבל אני חוששת שנדבקתי בעגבת.. האם לחזור על הבדיקות? האם יכול להיות שחודשים וחצי בערך שלושה חודשים לא מספיק לגילוי המחלה בדם?

אני בת 30 ומתכננת היריון מתרומת זרע. ערכתי בדיקת SMA ואובחנתי כנשאית. אילו בדיקות נוספות עלי לערוך? תודה

שלום, בתי בת 4 נמוכת קומה ( מאוד) נשלחה ע"י אנדוקרינולוג לתבחין קלונידין שתוצאתו הייתה חוסר בהורמון גדילה. כרגע ממתינים לביצוע בדיקה נוספת- טסט גלוקגון. 1) ההפניה לבדיקת השניה של מלאי הורמון הגדילה נעשה ללא פגישה עם הרופא כך שלא יצא לי לברר למה מעדיפים לבצע טסט גלוקגון ולא מבחן ארגינין. אפשר הסבר קצר על למה להעדיף בדיקה אחת על השניה? איזה בדיקה קלה יותר מבחינת תופעות לוואי לילדה הארגינין או הגלוקגון? 2) למרות שאני לא נוהגת לקרוא על אבחון מחלות ודרכי טיפול באינטרנט הפעם חרגתי ממנהגי וקראתי ( לצערי...) נתקלתי בתסמונת טרנר שגם היא יכולה להסביר קומה נמוכה. מה יכולה להיות הסיבה שכלל לא העלו בפני אפשרות זו? הרי הבדיקה לנוכחות התסמונת פשוטה יותר מבדיקות הורמון הגדילה המבוצעות

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

שלום, בעלי נשא של sma, בתרומת ביצית הבנתי שלפני קבלת תרומת ביצית התורמת נבדקת לשלילת sma? תודה

שלום מה הם האפשרויות שלי לבצע בדיקות למחלות מין באופן אנונימי (לא רק איידס, אלא כל המחלות)? רציתי לשאול האם במרפאת בני ציון אתם עושים בדיקות לגבי כל מחלות המין, או שיש מחלה מסוימת שאתם אינם עושים? ומה תוקף הבדיקות מבחינת הרלוונטיות שלהם אחורה? (שלושה חודשים? / שבועות)

שלום. האם אפשר לאבחן std בבדיקת דם? במידה וכן- האם יזה עיל כמו בדיקת pcr מדגימת שתן/ נוזל זרע/ הפרשה וגינלית? תודה

תודה על התשובה. אם הכל אפשרי- מבחינת אבחון מחלות כמו טרשת או מחלות אחרות- הבנתי שיש בדיקות מסויימות שרואים באופן חד משמעי כמו לקיחת נוזל מעמוד השדרה- שלא בוצע ורק רופא אחד העלה את האפשרות ומיד ביטל את דבריו וציין שלא ניראה לו מפאת גילי הצעיר 37 שמדובר במחלה כמו טרשת- "לא נראה" זו הערכה זו לא תשובה חד משמעתית מאחר ובעצם לא בוצע בדיקה מכוונת לבירור הנושא.. בסה"כ הייתי באמת מאושפזת ולא מצאו תשובה לתופעות חוץ מחזרה על המונחים כמו"סטרס ולחץ"- שגם אם זה נכון אין לי שליטה על התופעה והיא באה בהתקפים שונים וברמות שונות ולאורך זמן - לפני כחודש וחצי זה היה נעלם לאחר ההתקפים- ועכשיו זה קבוע- לפחות הזרמים לרגלים+ העקצוצים והנימוליות לרגליים ולגוף. כמו שציינתי בעיקר בישיבה או שכיבה על הגב.. למה אתה מתכוון שאתה מציין שניתן לראות באופן ברור בבדיקות את המחלות? באיזה בדיקות מאחר וכל הבדיקות שעשיתי- כביכול תקינות חוץ מה- MRI כמו שציינתי ב10/1 מחכה לתשובה, ותודה שוב.

עברתי בדיקה שמטרתה היתה אבחון מחלות מוח וחוט שידרה... מה זאת אומרת מחלות מוח ואיזה קיימות וחוט שידרה...

שלום פרופסור, אני בהריון ראשון, כמעט בגיל 39, שבוע 18+5, הריון בטיפולי הזרעה. אני מעורבת (אזכני-ספרדי), בעלי אשכנזי מלא. עוד בשלבי תכנון ההריון ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות (18 במספר) והן כולן תקינות. דיווחתי שאחות בעלי נשאית SMA. היא גילתה זאת בהריון שני, ביצעה מי שפיר והילד בריא.חשבנו שעצם העובדה שאני לא נמצאתי נשאית מספקת את ההגנה המספקת לעובר. לקראת מי השפיר שעברתי ביצענו יעוץ גנטי ובו הסבירה היועצת כי מכיוון שאחות בעלי נשאית, קיים מצב שגם בעלי נשא. נלקח עוד מזרק ממי השפיר לבדיקת SMA לעובר למקרה הצורך. בעלי נבדק ונמצא נשא ל-SMA. תוצאות בדיקות מי השפיר עדיין לא הגיעו ואנו צריכים להחליט האם לבצע בדיקת SMA לעובר (עוד 1200 שקל...) היועצת הגנטית כתבה בסיכום כי במצב בו בעלי נשא SMA ואני לא- הסיכוי לעובר חולה הוא 1:1800 שאלותי: 1. כיצד יכול להיות שעובר יהיה חולה אם אימו אינה נשאית כלל? מה שונה ב-SMA מכל מחלה גנטית אחרת? על פי הידוע לי ההעברה היא אוטוזומלית רצסיבית, אז איך יכול להיות שהעובר יהיה חולה? 2. בהתחשב במצב ובהסבר לשאלה הקודמת, האם ההמלצה היא לבצע בדיקת SMA לעובר? האם בדיקה זו אורכת זמן נוסף? (אני מסיימת עכשו שבוע 19) רוב תודות וסוף שבוע נעים.

שלום רב, בהריון הראשון בשנת 2007 עשיתי בדיקות גנטיות טיי זקס,סיסטיק פיברוזיס,תסמונת X שביר ו-MLD כיום אני מתכננת הריון שני האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות נוספות ? ואם כן איזה בדיקות ? שנינו ממוצא תמני . תודה .

אני מעוניינת לדעת את הדרך הנכונה לאבחון המחלות : קרונס, קוליטיס והיצרויות לאדם עם צרכים מיוחדים בגיל 28 . הומלץ על CT Eenterography . כשרופא אחד מציין שאם ה CTE יצא תקין, תעשה קולנסקופיה. ורופא שני מציין שאם יהיה תקין לא יעשה דבר. החשש מ CT הוא הקרינה. הרי CT שווה מספר צילומי חזה ובגיל כל כך צעיר כבר להקרין? הרי במשך החיים יהיו בודאי עוד צילומים מוקרנים. לפי המלצת הרופא הראשון, לא כדאי להתחיל עם קולנוסקופיה ? מבלבל ומקשה להגיע לידי החלטה. אשמח לקבל התייחסות . תודה

שלום , קיבלתי תשובה של בדיקת SMA .ואני לא מבינה זה שלילי או חיובי: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים . אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA.

שלום רב, אני בן 23 יש לי שפעת חזקה, כבר שבועיים בבית. בשבוע ראשון של השפעת הרגשתי כאבים בגב התחתון עברו לי מידי פעם. בימים אחרונים אני מרגיש כאבים חזקים בגב התחתון, שאני יושב בכיסא רגיל הכאבים מתחזקים עד שאיני יכול לשבת בכיסא. חשוב לציין שכאבים בגב התחתון התחילו בנהיגה.( אני נוהג, אולם לא הרבה). השתמשתי באקסיפן, בן-גיי למריחה בגב, עזר לפרק זמן קצר. האם הכאבים בגב התחתון כתוצאה מהשפעת(ישנן אפשרות מהתקררות). מה הבדיקות שצריך לבצע. מה הטיפול הנחוץ. בתודה, יאיר

שלום רב פרופ' ירון, בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול. בהמשך לשאלתי כאן בפורום הומלץ לי ע"י פרופ' ירון ללכת לייעוץ גנטי . לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים . אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ... האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ? אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ? האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת .... אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן תודה רבה מראש על הסבלנות ( וסליחה על כל השאלות הרבות .. )

שלום רב, אני בת 20 ולא מנוסה מינית כלל - שלשום היה עימי בחור שאני דלוקה עליו - והגענו ליחסי מין ללא הגנה כלל :( לצערי הרב נתתי לבחור להוביל מכיוון ש"הוא מנוסה ולא יתן לי להיפגע" וכנראה שלא הייתה חדירה מלאה אלא רק חלקית. החלטתי שאני חותכת קשר עם הבחור ובהתאם לעצת אחותי ברצוני לבצע בדיקות STD + איידס. שאלתי היא כמה זמן מקיום היחסי מין הללו אני יכולה לבצע בדיקת איידס ובדיקה של שאר מחלות הSTD ? ואם יש בידך ידע לגבי זמן ההמתנה לפני בדיקת הריון אשמח לדעת.

באחד המקורות באינטרנט שאתה כתבת רשום שאין לשייך את מחלת ניוון שרירים מסוג SMA לפי מוצא אלא שכדאי שכולם ייבדקו. והיום שהלכתי לעשות גנומטר במעבדה נמצא שעל פי המוצא שלי אני צריכה לעשות בדיקת נשאות גן ניוון שרירים מסוג SMA. אז רציתי להבין האם זה קשור למוצא או שכיום ממליצים לכולם לעשות ללא קשר למוצא? בנוסף, כתוב בטור הבדיקות שלא מתאימות למוצא שלכם ניוון שרירים מסוג LGMD. מכאן נובעת שאלתי כמה סוגי מחלות ניוון שרירים יש? האם הבדיקות הגנטיות מכסות את כל הבדיקות? אשמח לקבל תשובה מהימנה ומקיפה בענין. תודה רבה וחג שמח

שלום רב בתוצאות בדיקת SMA נכתב-שנמצא שאינני נשאית של המוטציה שנבדקה. שנמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. מה הכוונה?

האם במשטח דם ניתן להבחין בטפילים חד תאיים,שנמצאים במחזור הדם

שלום, ראיתי בתוכנית טלויזיה לא מזמן שגברים יכולים לשאת מחלות מין ולהדביק נשים מבלי לדעת כלל שהם נושאים מחלות מין שונות. איך אני יכול לבדוק האם אני נושא מחלת מין כל שהיא? בתודה שחר

שלום . אני בשבוע 16 . עשיתי בדיקת SMA ונמצא אצלי גן פגום . בעלי גם עשה את הבדיקה ואצלו הכל תקין . לפי מה שהבנתי זהו גן רצסיבי , רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון של 25% שילד יוולד חולה . האם זה אומר שאני יכולה להרגע לגבי העובר או שממומלץ לבצע בדיקת מי שפיר בכל זאת ? תודה