תוצאות חיפוש עבור בדיקת שבב גנטי

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

דוקטור שלום, אני לא מצליח להבין מה קורה כאן. העברתי כוסית שתן למעבדה עבור הבדיקות הבאות - Urine cult. Dipslide and Urine Genit STD PCR. קיבלתי תשובה נפסל מצע מזוהם - Urine Culture and Vitek Manual. מצד שני, קיבלתי תשובות שליליות בבדיקות האלה Chlam.Trach and Neiss.Gonor - כלומר not detected. אבל איך אתה מסביר את זה שבבדיקה אחת זה נפסל כי המצע מזוהם ומצד שני בבדיקה אחרת - המעבדה הוציאה תשובה על הדברים האלה של STD PCR. אם הבאתי כוסית אחת שלטענתם הייתה לא נקייה אז איך הבדיקה של STD PCR יכולה לצאת אמינה?

ד"ר שלום אני בהריון, שבוע 24 בסקירה הראשונה נמצא ממצא של קלאב פוט דו צדדי. עשינו בדיקת צ'יפ גנטי ואקסום שיצאו תקינים. בסקירה השנייה בנוסף לקלאב פוט נמצא גם שהשוקיים במראה רזה על רקע הפחתת מסת שריר. האם זה ממצא שנהוג אצל קלאב פוט? או שזה יכול להעיד על מחלת שרירים אחרת? אשמח לתשובתך, אני ממש לחוצה!!! תודה

שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.

שלום. הבת שלי נולדה עם פייר רובין רציתי לדעת איך אפשר לאבחן את זה חוץ מהעיניים של הרופא כי רופא אחד אמר שרואה פייר רובין ורופא שני אמר שלא רואה פייר רובין יש איזושהי בדיקה שאפשר לעשות? ועוד משהו עשיתי לה cma צ'יפ גנטי האם בבדיקה זו אפשר לדעת עם יש פייר רובין?

שלום האם צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD של בעיות למידה וכד'? תודה מראש

שלום האם בדיקת צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD? תודה מראש

אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?

שלום האם בדיקת צ'יפ גנטי בהריון שוללת גם הפרעות קשב וריכוז? תודה מראש

שלום.. אני פונה אליכם בשאלה.אני בהריון שבןע 13+4 בת 37 עשיתי אולטרה סאונד שקיפות עורפית יצאה תקינה. סיכון לפי הגיל 1:185 ולפי הצילום יצא 1:1200. אחרי זה עשיתי בדיקת nipt יצאה תקינה סיכון נמוך. בבדיקת דם של סקר ראשון אחרי שקיפות עןרפית יצא סיכון בינוני 1:375. ולפי הגיל 1:200. השאלה האם יש מקום לדאגה?, להתיילס לבדעקת nipt או בדיקת הדם של סקר ראשון. אני מאוד מודאגת

שלום, בתוצאות בדיקת פיש וצ'יפ גנטי התקבלה תוצאה של טריפל X. האם בדיקת האקסום גם אמורה להראות תוצאה זו? האם יכול להיות מצב שלא תראה, וזה אומר שיש טעות בבדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקת סקירה מאוחרת תקינה בוצעה יומיים לפני בדיקת מי השפיר בדיקת ציפ גנטי יצאה תקינה,איך שהוא אובחן דאבל באבל בביקורת לאחד שבוע מבדיקת המי שפיר! האם יתכן שתוך שבוע התפתח ממצא כזה??? או שפשוט בסקירה פיספסו את האבחנה? לפי כל המחקרים שקראתי נראה שזה דבר שמתפתח יחסית לאיטו ולא תוך שבוע האם הבנתי נכון? איזה בדיקות גנטיות עושים במי שפיר?מישום מה זה סוד צבאי בתי החולים לא מפרסמים את הרשימה המדוייקת והאם היו מאבחנים את הדאבל בבל לפני בדיקת המי השפיר האם היו עושים בדיקות שונות במי שפיר?

היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה

שלום האם ישנו סיכוי שבסקירה מאוחרת יצא משהו לא תקין, בעוד שמי שפיר כולל צ'יפ גנטי תקין? תודה מראש

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי. הגיעו רק התוצאות של הצ'יפ אשר יצא תקין. כששאלתי לגבי התוצאה הכוללת של המי שפיר בנפרד, נאמר לי כי הם שולחים רק את התוצאה של הצ'יפ. הייתכן? תודה מראש

שלום. אני במעקב בבלינסון - נפרולוגיה וגם גנטיקה , ועשיתי בדיקה כללית ושלחו אותי לעשות בדיקת דם cma , עשיתי אותה והתוצאות אחרי חודש בערך.. מה אני יכול לדעת מהבדיקה הזאת, אילו מחלות ניתן לגלות דרכה? מה הדרכים שיהיו לי בהמשך הדרך אם אתגלה לי מחלה ?

שלום, בני בן ה3 לומד בגן חנמ, נוירולוגית ביקרה בגן והתרשמה שיש לו frontal bossing. הבנתי שזה קשור לתסמונת סוטוס. בהריון עשינו לו כעובר צ'יפ גנטי בהדסה הר הצופים. בצ'יפ, לא נמצא שום בעיה. האם הצ'יפ שולל סוטוס? אקבע ייעוץ גנטי ואשמח לתשובה בנתיים

שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן

אני לא מבינה, איך הגיוני ששלושה עוברים לא תקינים להחזרה? אם הם שרדו הפרייה שרדו בלסטוציסט האם זה לא מעיד על כך שהם תקינים? מי כאן עשתה PGS ומה היו התוצאות. (בסכה הגורף כ4 עוברים נמצאו לא תקינים להחזרה בpgs אצלנו)

ד"ר שלום, לפני כשבוע עברתי גרידה בשבוע 15 (עובר מתאים לשבוע 13). אינני מקבלת וסת כלל, ואני מטופלת בזריקות על מנת לקבל ביוץ. שאלתי היא מתי אני יכולה לחזור לטיפולי הפוריות (מאחר ואיני מקבלת וסת - לא יכולה להמתין למחזור הראשון אחרי הגרידה כמו שנאמר לרוב הנשים). כמו כן, האם קיימת חשיבות לכך שההפלה נעשתה בשבוע מאוחר באופן יחסי? תודה רבה.

שלום, קיבלתי תוצאות מי שפיר והרופא שלי בחופשה ולא עונה לי, אשמח לעזרה: צ'יפ גנטי - תקין כריוטיפ - XY46 תקין afp amniotic fluid 13.2ML afp amniotic fluid MoM 1.6 האים הערכים האלה תקינים? תודה רבה על המענה

שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.

שלום, אני בת 42.4 , הריון יקר - IVF לאחר שנה של טיפולים, הריון ראשון. בשקיפות עורפית התוצאה הייתה מצוינת על פי מה שאמר הרופא - 0.7 אך בשל הגיל התוצאה לא תקינה.- הסיכון לפי הגיל 1:53,הסיכון לפי הגיל והבדיקה 1:353. התוצאה יחד עם בדיקת הדם של השקיפות - לפי הגיל 1:61, לפי הגיל והבדיקה 1:7 (הערך של HCG היה גבוה - 256, יתר הערכים תקינים). בחלבון עוברי - הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל - 1:61, לפי הגיל והבדיקה 1:5. ה HCG ירד אבל עדיין גבוה - 100.35, יתר הערכים תקינים. בצעתי NIPT - הכל תקין. סקירה ראשונה - על פי הרופא מצוינת, למעט דליפה מהמסתם שבגינה הופניתי לאקו לב עובר בשבוע 20 (אני כרגע בשבוע 18), על פי הרופא בד"כ הדליפה נפתרת (לא היה נראה שהתרגש מדיי מהממצא). כמובן שרופא הנשים ממליץ על מי שפיר ואני "מתה" מפחד מהבדיקה הזו. לפי מה שהבנתי הערך הגבוה של ה HCG העלה את הסיכון לתסמונת דאון אך ייתכן שהוא נובע ממקור שלייתי - שאלותיי הן: 1. עד כמה הערך הגבוה מצביע על תסמונת דאון או על בעיה במקןר שלייתי? (בהסתמך על תוצאות יתר הבדיקות שלי,לרבות הסקירה וה NIPTׂׂ). 2. למה הכוונה למקור שלייתי? מה עשויה להיות הבעיה עם השלייה ומהן ההשלכות? תודה מראש, דנה

שלום רב דוקטור, עשינו אתמול אקו לב אחרי סקירה מורחבת ששלחו אותנו כי בכלל התקשו לראות כלי דם, ולפי דבריו של הקרדיולוג במספר חתכים מודגם vsd שרירי גבוהה גדול. בסקירה המוקדמת הכל היה תקין ברוך השם. אני נורא מודאגת , הרופא לא הסביר כלום כי לא היה בטוח. אמר לחזור לאקו עוד כשלושה שבועות לראות אם ייסגר או בכלל אין את זה. מה הסיכוי שזה יסגר לבד? האם זה מחייב תסמונות כלשהו? אני בת 21 שבוע 21. לאחותי יש חור קטן בלב ולבעלי היה רשרוש בלב