תוצאות חיפוש עבור בדיקת קריוטיפ

היי אני בן 32 מזה שנה וחצי אני ואשתי מנסים להיכנס להריון ללא הצלחה בבדיקות זרע שערכנו התגלה כמה בעיות ריכוז תאי זרע 4 תנועתיות 38 תאים תקינים של 1% בעקבות תוצאות הלו נשלחתי לעשות בדיקה הורמונאלית ששם נמצא FSH 27 משם נשלחתי לבדיקות נוספות שיצאו תקינות כמו אולטרה סאונד , ווי דליישן שיצאו תקינות יש לציין שאני משתמש בציפרלקס 20 מ"ג שנתיים ובעקבות המלצה הורדתי ל10 מ"ג עקב התקפי חרדות שאני עובר אחד לחודש.. (בעבר היה אחד לשבועיים) כמו כן עשינו כבר 2 הזרעות עם השבחת הזרע תוצאות שלהם היום בממוצע נפח 2.2 ריכוז 1.9 התנזלות ++ תנועתיות 53% תנועה פרוגרסיבית 47% ולאחר עיבוד ריכוז 1 תנועתיות 75% טוטאל 0.75 כמו כן בהמלצה אני צורך ספירה לשיפור איכות הזרע ואשתי עוברת גם טיפולי פוריות (זריקת הורמונליות)על מנת להגדיל את הסיכוי רציתי לדעת איזה בדיקות עוד צריך לעשות ואיך ניתן לפתור או לשפר את איכות הזרע וכמות הזרע ? (עשינו בדיקת קריוטייפ תשובות בעוד שבועיים)

שלום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.

היי, עברתי 3 הפלות ברצף' הפלה ראשונה בשבוע 9 שניה שבוע 8. בראשון הפסיק הדופק וגם לא תאם שבוע, בשני בקושי התפתח, לא הצליח אפילו לראות דופק. האחרונה היתה כימי. עשיתי בדיקת קרישיות יתר, בלוטת תריס, סקר גנטי וכמה מחלות אוטואימיוניות שנכנסו בבדיקה של הקרישיות יתר. הכל יצא תקין. הבנתי שיש מקומות שבודקים יותר לעומק מה הסיבה להפלות, כמו מחלות אוטואימיוניות, דלקת בגוף וכולי. האם יש בדיקות כאלה שאני יכולה לבצע בקופה למעט אלה שכבר ביצעתי? יש לי אקזמות כרוניות כבר מעל 20 שנה ואוכלת מאוד לא בריא, ומאוד מאמינה שיש לי דלקת בגוף באופן קבוע. יש בדיקה שמאפשרת לי לבדוק את זה?

שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום

היי, אנחנו כבר כשנה וחצי מנסים להכנס להריון ללא הצלחה, עברתי הריון כימי 1 והפלה 1 בשבוע 11 (אך לא היה דופק עובר בכלל), כרגע אני שנה אחרי ההפלה ולא הצלחתי להקלט. הלכתי לרופא נשים שבהמלצתו אני עושה בדיקות של בירור הורמונלי. בעלי עשה בדיקת זרע שיצאה לא תקינה, עשינו בדיקת קריוטיפ, בדיקות גנטיות(לא כולם),והייתי אצל המטולוג והכל תקין. קריוטיפ שלי תקין ואצל בעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת.הרופא נשים שלי אמר לי שברגע שאגיע אליו עם התוצאות של הבירור הורמונלי(שבינתיים יצאו תקינות לפי האינטרנט למרות שעוד צריכה לעשות PROGESTERONE), הוא אמר לי שהוא יפנה אותי לרופא פריון. אני מעוניינת להתחיל תהליך הזרעות. האם הרופא פריון יבקש ממני צילום רחם בנוסף? אני כל כך מפחדת מהבדיקה הזאת. ומה הקריטריונים הנוספים שצריכים לעבור - אם בכלל, כדי להתחיל תהליך הזרעות או IVF? אשמח לעזרה בבקשה. תודה מראש.

ב4 שנים האחרונות הייתי בהריון 3 פעמים וכל ההריונות הסתיימו באכזבה לצערי . ההריון הראשון היה ספונטני ובשבוע 8 התחילו דימומים שהלכו והתגברו ובסוף זה נגמר בגרידה. לאחר מכן התחילו הבירורים אבל חוץ ממחיצה ברחם לא מצאו בעיה .. לא הצלחנו להרות שוב באופן טבעי וגם אחרי סדרת הזרעות לא הייתה הצלחה ובסוף הגענו לivf . בטיפול הראשון למרות שדיממתי היה הריון אבל כעבור 10 ימים הבטא צנחה ... מאז עוד 7 טיפולים ( והרבה החזרות) ובסוף בטיפול האחרון נכנסתי להריון .. הרבה מתח אבל הבטא טיפסה ודימומים אין , הגענו לדופק שבוע 6 ושוב בוקר תמים קמה והדם חזר .. ההריון נגמר אתמול . אני כבר לא יודעת מה לעשות .. אני מרגישה שלא עולים על מה הבעיה ונושא הדימומים אצלי חוזר על עצמו כל פעם ( גם כמה ימים אחרי החזרה) . אשמח לייעוץ

אני בת 38, יש לי בת 2,5 בבית, הריון לפי הספר, לידה רגילה בשבוע 41+5, משקל תקין. נכנסת להריון בקלות אבל מאז עברתי 3 הפלות רצופות. הראשון בשבוע 5+3, השני גיליתי כשהתחלתי עם דימום בשבוע 11+, שהעובר הפסיק להתפתח בשבוע 9+2. ראינו דופק והכל היה נראה תקין בשבוע 7+5. כל השנה עם אנמיה שלא השתפרה למרות לקיחת תוספת ברזל והרבה ויטמינים. אחרי ההפלה השניה עשינו בדיקות הורמונליות, קרישיות, נוגדנים, צילום רחם והכל נראה תקין. התחלתי דיקור והמצב של האנמיה (וההרגשה הכללי) השתפר משמאותית. אחרי 3 חודשים של דיקור והפסקה ניסינו שוב ונכנסתי מיד. אבל שוב נפל בשבוע 5+3. למזלי לא לקחתי כדורים ולא עברתי גרידות, כל פעם היה באופן טבעי. אבל גם לא היתה לי אופציה לבדוק את העוברים. מה היית אומר שקורה או שכדאי עוד לבדוק/לעשות?

שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה

שלום רב בסקירת מערכות מורחבת שבוע 14+4 נמצא כי הקליטוריס מוגדל. 5.6 ממ מה המשך טיפול במקרים אלה? מה ניתן לעשות? איני מתפקדת מאז ואני בלחץ רב

שלום, אני אחרי כמה הפריות וכמה הפלות,אני שוקלת לעבור לתרומת ביצית אבל הרופא ביקש שאעשה בדיקת קריוטיפ את ההפניה הוא לא יכול לתת לי ואמר שאני צריכה דרך רופא גנטי.במכבי נקבע לי תור רק בעוד חודש וחצי לגנטיקאית שבכלל לא באיזור מגורי (מרכז). שאלתי האם לא ניתן לזרז את ההפניה לבדיקה? מדוע רופא נשים לא יכול לתת לי הפניה? תודה רבה

שלום, אני כל הזמן נכנסת להריון ומפילה, כבר הייתי בהריון 4 פעמים וכולם הסתיימו בהפלה. ההריון יורד עוד לפני שהורמון ההריון (HCG) מגיע ל-200. בשלוש הפעמים הראשונות שהייתי בהריון, הורמון ההריון לא עלה בצורה תקינה. אך בהריון הרביעי הוא עלה באופן תקין, ולאחר שבוע כשעשיתי בדיקה גיליתי שההורמון לא רק שלא עלה אלא אף החל לרדת. אחרי ההפלה השלישית עשיתי בדיקות קרישה ובדיקה לפקטור חמש ליידן (Factor V Leiden), והתוצאות היו: APCR ratio: 1.7 ופקטור חמש ליידן הטרוזיגוטי (heterozygous). לכן, בהריון הרביעי לקחתי זריקות קלקסאן (Clexane) ואספירין, אך עדיין אירעה הפלה. מה עליי לעשות כדי להבין למה ההפלות חוזרות? אילו בדיקות נוספות עליי לבצע כדי לאתר את הגורם להפלות החוזרות?

היי שלום בת 39 ללא ללא ילדים. נשאות שלי ושל בנזוג ל cf. אחרי 5 החזרות כושלות של עוברים איכותיים עשינו סבב של pgs - שלושת העוברים יצאו לא תקינים.. המליצו לנו לעשות בדיקת קריוטיפ לכל מקרה. מעכשיו ממשיכים pgs… מה הסטטיסטיקה של עובר תקין בגילי? צריך פשוט להמשיך ולחכות לעובר טוב? חוצמיזה כל הבדיקות תקינות וכל שאיבה בערך 14 ביציות זרע תקין גם היסטרו

שלום, התחלנו טיפול ivf עקב חצוצרות חסומות. נקלטתי להריון בהחזרה הראשונה אך לצערי הייתה הפלה עקב חוסר בתפתחות של העובר. בנוסף ביקשו שנעשה בדיקת קריוטיפ - בדיקת קריוטיפ שלי יצאה תקינה והבדיקה של בעלי גם תקינה אך מצויין שיש אינורסיה של כרומוזום 9 ללא משמעות קלינית. האם עקב הממצא עלינו לעבור לPGD או להמשיך כרגיל ללא התייחסות לממצא החדש. תודה

שלום . יש לנו במשפחה נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת . אחד מהמשפחה עשה בדיקת קריוטיפ יצא שהוא לא נשא . נולד לו ילד נשא אם טרנסלוקציה לא מאוזנת (חולי קשה )עכשיו רצינו לדעת עד כמה אמינה הבדיקה ?ולאור המקרה איזה בדיקה יותר אמינה ?תודה רבה

לפני 5 שנים עקב הפלות חוזרות, בעלי ואני עברנו בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה לשנינו. האם זה אומר שאין סיכוי להולדת ילדים עם מחלות גנטיות כמו תסמונת דאון, גמדות, אוטיזם וכו? אשמח להבין מה הבדיקה הזאת בעצם אומרת.

שלום מה בודקת בדיקת קריוטיפ והאם גם בה ניתן לזהות מקרים מסויימים שגורמים לאוטיזם?

התינוקת של כמעט בת חצי שנה היא ממש נמוכה, 58 סנטימטר והיא ממש מתחת לכל האחוזונים של טיפת חלב. היא לא עולה מספיק במשקל כי לא אוכלת טוב, ולא רעבה במיוחד (שוקלת 5.5). רק השבוע אובחן לה ריפלוקס והיא מתחילה לקבל טיפול לריפלוקס. שאלותי: 1) האם יש סיכוי שעוד תגבה כמו שצריך, בהנחה שגובה קשור למשקל, ועכשיו כשהיא מטופלת ופולטת פחות.. יש סיכוי שתשלים את הגובה החסר לה? 2)באיזה גיל מתחילים בירור לגבי חוסר בהורמון גדילה? אני מוטרדת מאוד מהקומה הנמוכה שלה ורוצה לפעול כמה שיותר מהר כדי לקבל הורמון גדילה חשוב לציין הריון ולידה תקינים, עשיתי גם מי שפיר כולל צ׳יפ גנטי והכל יצא תקין

הנכד שלי בן 6 ו-5 חודשים, הוא היה באחוזון 25, אחר כך ירד אחוזון 15, צילום כף יד מעיד על גיל העצמות קטן ב-8 חודשים מהרגיל הכרונולוגי, הוא נמצא במעקב באנדו בשניידר, אך הרופאים לא רואים בעייה למרות שהוא נמוך ולמרות שיש ירידה באחוזון, גם המשקל שלו נמוך ברצוני לציין שההורים שלו גבוהים האבא גובהו 185, והאמא גובהה 167, מה הסיכוי שהוא כן יגבה , כי הוא כבר 3 שנים באחוזון 15, קודם היה באחוזון 25, ההורים מוטרדים מתי נותנים הורמון גדילה , ומאיזה גיל ועד איזה גיל ? אודה לעזרתך ? גם לא עשו לו בדיקות הורמונליות כדי לדעת אם יש בעיה ההורמון גדילה

שלום, יש לי שאלה לגבי מיון זרע. אנחנו מטופלים כבר כשנה ב ivf ללא הצלחה, עברנו 2 שאיבות, באחת 20 ביציות עם 16 הפריות, בסופו של דבר שרדו רק 9 ליום 5 ויום 6 אבל לא כולם שרדו הפשרה. ו 2 הריונות כימיים. שאיבה שניה 10 ביציות, 8 הפריות ו 3 עוברים ביום 5 ו 3 עוברים ביום 6, מתוכם 2 לא שרדו הפרשה. עוברים בדירוג טוב, g4ab, g4ba g4bb גם פה כמו בשאיבה הקודמת 2 הריונות כימיים. מתוך 2 השאיבות יחד 4 הריונות כימיים בשנה. עברתי היסטרו- תקין בצענו פייפל פעם אחת ביום ה 2 למחזור , שהניב הריון כימי. מקבלת קלקסן בכל החזרה. בעלי עבר קרטיופ ב 2018 שיצא תקין, בדקתי מול גניטאי שאמר שאין צורך לחזור על הבדיקה. הסיבה שאנחנו בתהליך בגלל בעית זרע שהייתה לנו ובעבר בעלי עשה בדיקת קרטיופ וזה יצא תקין. אנחנו לפני שאיבה נוספת ותוהים לעצמו לגבי מיון זרע. האם לדעתך מיון זרע יכול לעזור? ובמידה ותשובתך היא לא, מה עלינו לעשות שונה על מנת אולי לקבל הריון תקין? יש לצין שאנחנו לא ממש מאמינים בבדיקת העוברים pgta שהרי בכל מקרה אנו מחזירים את כולם. מוסיפה שיש לי כבר ילד משותף גם מטיפולי ivf. ממש תודה רבה

שלום, בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לפני כניסה להריון , האם כדאי לבצע גם בדיקת סקר גנטי מורחב? או שהקריוטיפ מכסה את הכל?

שלום , בעלי ואני ביצענו בדיקת קריוטיפ לאחר הפסקת הריון עם ממצא לעובר- זרוע הקצרה של כרומוזום 5 חסר ודופליקציה באזורים סמוכים. בתוצאות הקריוטיפ רשום תקין ובהערות-שינויים אלה נמצאים מתחת לגבולות הרזולוציה של בדיקת קריוטיפ האם הבדיקה תקינה? לא הצליחו לבדוק?

שלום דר נכבד , בתי, שהיא בת 4 ,נמצאת במעקב של אנדו מאז שנולדה , שכן היא נולדה קטנה לגיל ההיריון , היא מתחת לאחוזון 3 גובה -93 . ( מאז שנולדה רק יורדת באחוזונים מעולם לא עברה את אחוזון 3) .נשלחה בקשה לוועדה אך דחו אותה בגלל שלא עמדה בשתי סטיות תקן לפי הקריטריון של הוועדה. ביקשתי מהרופאה טופס 29 ג׳ אולם היא טוענת שלא תיתן לי אלא רק בגיל 5 או 6. ( טוענת שלא נותנים בגיל 4) . בוצעה בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה וכן אין לה חוסר של הורמון לפי בדיקה שעשתה בבית חולים נשללה גם תסמונות ראסל סילבר.ביצעתי לפני כשבוע גם בדיקה של צילום כף יד ובבדיקה נראה שגיל העצמות הוא 5 למרות שהילדה בת 4 . האמת שזה הדליק לי נורה אדומה וכן היייתי מעוניינת להתחיל טיפול של הורמון איתה אולם הרופאה לא מעוניינת לתת לי בטענה שלפי הספרות אסור לה לתת לי 29ג בגיל 4. אודה לנקודת מבטך המקצועית.

היי,עברתי כבר5 כימיים אני בpgs מיקרומניפולציה ביצעתי היסטרו אבחנתי,קרישיות ,הכל. האם מיון זרע יכול לעזור?איך יודעים אם הבעייה בזרע?אם עוברים מיקרומניפולציה זה לא כמו מיון זרע? בדיקת זרע שלו תקינה

לום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.