תוצאות חיפוש עבור אנמיה על שם פנקוני

בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק? תודה רבה.

שלום. אני בן 40 ללא מחלות פרט לכולסטרול מעט גבוה. בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק?תודה וחג שמח. תודה רבה.

שלום פרופסור לפני 20 שנה עברתי השתלת מח עצם בגלל פנקוני אנמיה וסבלתי גם מ GVHD ,עכשיו אני חולה בסרטן והרופאים חושבים על קיטרודה האם הקיטרודה יכולה לעורר את ה GVHD ואם כך האם זה שיקול לא לקחת ,והאם קיטרודה יכולה לעשות דחייה ,ושאלה נוספת האם דווקא בגלל הפנקוני אנמיה שזה קשור כמה שהבנתי לתיקון נזקים בדנא ,דווקא בכזה מצב יש יתרון לקיטרודה תודה

אני בחורה צעירה עם קרוהן.ביצעתי רמה בדיקות דם לקראת ההריון ויצאו לי כמה דברים מוזרים בבדיקה. חייבת לציין שבעבר קיבלתי מנות דם... אשמח לדעת מה הבדיקות אומרות ועד כמה זה חמור ומה יכול להיגרם במקרה כזה כמו אצלי.. אמורה לעשות עוד בדיקות דם לבירור המשך.. תודה מראש התוצאה סוג דם AB שלילי Anti body screen I-pos Coombs-Direct- positive Cd-igG 3 C3D שלילי חייבת לציין שיש לי תור להמוטולוג עוד חודש בנתיים רוצה לדעת מה זה אומר כי אני כבר בלחץ שזה משהו רציני...

אני נוטלת שתי כדורי b12 ביום בגלל שחורים מתחת לעיניים כי הבנתי שזה יכול להיות מחוסר דם.אם זו באמת הסיבה להיווצרות השחורים אחרי כמה זמן שאני יקח אותם באופן סדיר את חושבת שאני יראה שינוי?ויש לי עוד כמה שאלות..האם יש סכנה מלקיחת יותר מידי ויטמין b12?אם אני לוקחת שתיים ביום זה בסדר?אם אני יעלה את זה ל3 פעמים זה מסוכן?יש דבר כזה עודף ויטמין b12?ואם זה מסוכן מה זה עושה לגוף?תודה!!

היי דוקטור, אמא שלי (בת 57) כבר מעל 3 שנים חיה בחוסר ודאות האם יש או אין סכרת, אף אחד מהרופאים אותם ביקרה לא אבחן אותה כחולה וכן אף אחד לא אמר לה: אין לך. הנתונים הם כדלהלן: - רמת הA1C שלה 7.9% - בדיקת העמסת סוכר תקינה בכל פעם שעשתה (ועשתה הרבה). - פעלה כהוראת הרופא וע"י דגימת דם בדקה את רמת הסוכר במשך 7 ימים בערך 5-7 פעמים ביום. בכל הפעמים רמת הסוכר הייתה תקינה ועמדה סביב ה-100. - ACTH הרופא אמר שהבדיקות תקינות ואכן לא מראות סכרת. אך לא הבין מדוע ערכי הA1C גבוהים. ושלח אותה לבדיקת אלקטרופורסיס. תוצאות הבדיקה: %HEMOGLOBIN A 97.5 HbA2 2.5% אודה לך מאוד אם תוכלי להסביר לי מה מטרת בדיקת האלקטרופורסיס כל מה שקראתי בנושא קשור למחלת התלסמיה שלפי הבנתי היא נפוצה בקרב ילדים.האם קיימת אצל מבוגרים? האם תוצאות הבדיקה תקינות? ואם אולי את תוכלי להאיר את עיננו ולתת לנו תשובה לשאלת הנושא? תודה רבה רבה, הבת הדואגת

האם יש קשר בין נטילת תרופת קומודין לאנמיה המוליטית ??? . האם אנמיה מסוג זה יכולה להתפרץ משילוב של כדורים. אבי בן 78 נוטל כדורים ללב ולאחרונה נוסף הקומודין עקב בעיות במסתם, כעת רמת ההמוגלובין נמוכה נעה בין 9 ל9.8 מה ניתן לעשות?

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

שלום רב, לפני מס' חודשים עשיתי בדיקות גנטיות (אמא מרוקאית, אבא יליד גרמניה/בעלי: הורים ילדי טוניס/מרוקו). עשיתי את הבדיקות - X שביר, SMA, AT, אנמיה פנקוני A, חרשות, טייזקס. כולן יצאו תקינות/שליליות/לא נשאית. האם גם בעלי צריך לעשות את הבדיקות הללו אם אני קיבלתי תוצאות אלו? תודה

סבתי בת 84, סובלת מ-CLL כ-6 שנים. עד לפני כחצי שנה, העלייה ב-WBC הייתה קבועה, סביב 5 יחידות בחצי שנה, עד 47 (ערך שהתקבל לפני שנה). בבדיקה לפני כחצי שנה, חלה ירידה ב-WBC עד 25. בבדיקה אחרונה, לפני כחודש, חלה ירידה נוספת, ל-15. כמו כן, לדברי המוטולוג שלה: עלייה קלה ב-LDH (שיכולה לדבריו להיות מיוחסת לעובדה שבדיקת דם התבצעה בבית) וירידה קלה בהמוגלובין. במכתב לרופאת משפחה המולוג ביקש לערל Direct combs בהקדם ולהתקשר אליו במידה והערך גבוה מ-2. הרופאה סבורה שאין דחיפות בבדיקה זאת וניתן לערוך אותה לפני הביקור הבא אצל המוטולוג, בחודש יולי. בשבועיים האחרונים, הייתה לה נפיחות ברגליים. השבוע הנפיחות החמירה ונוספו גם קשיי נשימה. רופאת משפחה אומרת שהלב נשמע בסדר. היא לא מודאגת ואומרת שמדובר באגירת נוזלים עקב ישיבה ממושכת. קראתי ש-Direct combs נועד לגלות אנמיה מסוג מסוים. קראתי שאנמיה זו יכולה לגרום לבעיות לב שתסמיניהן נפיחות ברגליים וקשיי נשימה. כמובן שאין לי שום הכשרה לנתח פיסות מידע אלה כראוי. אודה לך מקרב לב אם תוכל להשיב על שתי שאלות הבאות: 1. לאור תיאור המצב, האם לדעתך יש צורך לבצע Direct combs דחופה? 2. האם ניתן להסיק משהו מירידה ב-WBC בשתי בדיקות האחרונות לאחר מספר שנים של עלייה איטית והדרגתית. חג כשר ושמח, באיחולי בריאות, ויקטוריה

אני בת 57מזה 7 שנים קריטת מרה, בחצי שנה אחרונה החמרה בכאב בטן אמצעית עליונה וכאבי בטן צד ימין ,כולל הקאות ועייפות יתר, אושפזתי עם ערכי ALT125, AST 192 ; LD 1407; ALAKALINE FOSFAT 531; בילרובין 3 , לאחר טיפול ב פלאצל ו וזינאציף ערכים אלו ירדו, אך לאחר בדיקת דם חוזרת כ 10 ימים שוב עלייה ב GGT 1569; AST 136; ALT 98 . לציין בנוסף כבד בגודל 22.5 מרקם היפראקיגני, ללא ממצא מוקדי. לפי הCT הרחבה קלה בדרכי המרה הראשיים בתך כבדיות , הרחבת כולודוכוס, בקע סרעפתי ובקע טבורי, השמנת יתר כמובן, ברקע י"לד וחומציות יתר בקיבה ובנוסף אנמיה מסוג טלסמיה מינור. אני מתכננת נסיעה דחופה בעוד כשבועיים לתקופת חודש ימים למרות שאני עדיין חשה בכאב בפחות עוצמה, האם הנסיעה מסוכנת עבוריף איזה בדיקות נוספות לעשות, ומה הטיפול במצב כזה? האם לבצע ביובסיה עכשיו או אחרי הנסיעה?

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

שלום רב, אמי לקתה בסרטן שד לפני כחמש שנים והחלימה ממנו (לאחר ניתוח כימו והקרנות). לפני כחצי שנה נתגלו גרורות בשלד, וכן חשש לגרורות בריאות. היא עברה מספר טיפולי כימותרפיה, שמאוד הקשו על הגוף שלה. לפני כשבועיים התגלו אצלה ערכי בילירובין גבוהים (4.6). בבדיקה של דרכי מרה לא נמצא דבר חריג, אך שבוע שעבר היא עברה CT של הכבד והיום נתבשרנו שנמצאו גרורות בכבד. שאלתי היא, האם בהינתן ערכי בילירובין גבוהים, ניתן לקבל טיפול כימותרפי מסוג כלשהו? מה ניתן לעשות על מנת להוריד את ערכי הבילירובין? ישנן תרופות? תזונה שעשויה לעזור? תודה מראש.

בהמשך להודעה הקודמת. אמי בת 70 סיימה טיפול כמוטרפי טקסול וקרבופלטין לפני 8 חודשים. חזר לה הסרטן בחלל הבטן. מתחילה כמוטרפיה דוקסיל. מהי הפרוגנוזה והאם יש תקווה לריפןי? תודה

שלום רב, אני בן 26 ומרכיב משקפיים מזה 3 שנים (כיום המספר הוא מינוס 1.5 בשתי העיניים). למיטב הבנתי, אחרי גיל 20 מספר המשקפיים אמור להישאר יציב פחות או יותר, ונראה לי שאצלי ההידרדרות בראיה היא מהירה. שמעתי שקיימת מחלת עיניים שאינני זוכר את שמה, אבל שאחד מסימניה הוא הידרדרות מהירה במצב הראיה,והזנחה מוחלטת יכולה להביא לעיוורון. אשמח לשמוע את דעתך ובעיקר האם הידרדרות הראיה בגילי אמורה להדליק נורה אדומה (אני קורא הרבה..). תודה רבה.

שלום רב ! בעקבות התקף חרדה שהיה לפני כחודש...אני מטופלת כרגע בפרפנאן 4X2 מ"ג ודקינט 2 מ"ג.לוקחת בערך עוד חודש, ואז כנראה המינון ירד ל-4 מ"ג. שאלתי היא, האם שימוש בתרופות אלה יכול להשפיע על בדיקות גנטיות לקראת כניסה להריון, מתוכננות ל- 15.6.08 ...להלן רשימה של בדיקות...( מתנצלת מראש על הרשימה הארוכה, אך זה חשוב ). טיי זקס ציסטיק פברוזיס מחלת קנאוואן דיסאוטונומיה משפחתית פיגור שכלי על רקע תסמונת X שביר ניוון שרירים מסוג צש פנקוני אנמיה מסוג c מחלת בלום מחלת נימן פיק ( type a ) מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 ( GSD1 ) מחלת מוקוליפידוזיס-4 חסר אלפא-1 , אנטיטריפיסין (z ) ליקוי שמיעתי וראאיתי מסוג USHER Maple syrup urine disease Nemaline myopathe מחלת גושה חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30 ) תודה מראש על הכוונה מקווה שפניתי לפורום הנכון, במידה ולא...אודה אם תפנה אותי למקום הנכון... אנונימית

שלום אני בן 25 עם אנמיה פנקוני.....אני נוטל כל יום במשך 3 חודשים כדור אחד של פרופסיה עם החומר הפעיל פינסטריד 1 מ"ג כדי למנוע התקרחות גנטית....ולאחרונה התגלו שינויים בתיפקוד האנזימים של הכבד:[ALK-173 AST-80 ALT-181] המוגלובין:12 טסיות:124.000 לגבי הכבד שאלתי היא:::אולי בגלל האנמיה הכבד שלי חלש ולא יכול לספוג את הטיפול בפרופסיה??? ולגבי השיער:::אצלנו במשפחה מתחילים להקריח בגיל 26.... האם הטיפול בפרופסיה יעזור לי בכלל בגלל בעית הדם....כי בין היתר זקיק השיערה ניזון מהדם??? יש לציין שאני נימצא במעקב....ולא זקוק לטיפול תרופתי בגלל האנמיה

שלום האם לאדם עם אנמיה פנקוני מותר להשתמש בפרופסיה{חומר פעיל-פינסטריד}? והאם הכדור יעזור לו? [פרופסיה הוא כדור שנותנים לאנשים עם בעיות פרוסטטה....ומצאו שהוא יעיל גם במניעת התקרחות גנטית שזו המטרה שלו במקרה שלי!][ תודה רבה

שלום האם לאדם עם אנמיה פנקוני מותר להשתמש בפרופסיה{חומר פעיל בפרופסיה:פינסטריד}? תודה

שלום ד"ר צבי ציצוביץ , שלום לכולם :) אני חדשה פה בפורום, וזו שאלתי הראשונה. אני בת 21 - בעברי גיל 0-12 היתה לי אנמיה מסוג Diamond Blackfan anemia ונרפאתי, לפני שנה זה חזר, ונוסף התואר PRCA ומאז אני מטופלת במחלקת המוטולגיה, הטיפול מתבצע באמצאות סטרואידים בשביל שהמצב יהיה יציב- אבל כבר שנה שאין שיפור במצבי - ההמוגלובין נמוך - ולא מראה שום התקדמות \: - האם יש פתרון או דרך להתמודד אם אנמיה מהסוג האמור בדרכים נוספות - אשמח להשתתף בקבוצת ניסוי ! כמו כן אשמח לדעת יותר לעומק - שמות של תרופות - טיפולים - כל פיסת מידע יעזור :) אשמח לתת יותר פרטים טכנים מבדיקות שערכתי אם צריך ! תודה רבה - שנה חדשה ומתוקה -מאחלת לכול בית ישראל - מירי :)

שלום רב לי ולבן זוגי יש אנמיה. לבן זוגי יש אנמיה מסוג תלסמיה ואיני יודעת מהו סוג האנמיה שלי. האם קיימת סכנה בהריון כאשר לשנינו יש אנמיה? האם עליי לבדוק איזה סוג אנמיה יש לי? אשמח לתשובה בתודה מראש

שלום ד"ר. אני בת 70 , מקבלת תרופות כרוניות לסכרת ולחץ דם. לאחר טיפול של 8 עירויים של ברזל ללא שיפור בהמוגלובין ומסכת ארוכה של בדיקות לגילוי האנמיה (כולל קולונוסקופיה),הוצע לקבל זריקת רקורמון 6000 אחת לשבוע. מאגרי הברזל בגוף - פריטין וטרנס פריטין בגדר הנורמה, ומקבלת גם תוספי b12 וחומצה פולית. לא ביצעתי בדיקות למח עצם. שאלתי היא, האם הזריקות יהיו יעילות בהתאם למצב הבדיקות? או שמא זו ברירת מחדל אחרונה שנשארה? (50- 10 ) mg/dl 67 UREA ( 0.95- 0.47 ) mg/dl 1.23 CREATININE K/ul 4.8 WBC M/ul 3.30 RBC g/dl 9.7 HB % 30.3 HCT fL 92.0 MCV pg 29.4 MCH g/dl 31.9 MCHC % 15.5 RDW K/ul 159 PLT fL 10.0 MPV 1.9 MACRO% 1.0 MICRO % 4.7 HYPO % % 70.2 NEUT% % 18 LYM% % 6.6 MONO% % 2.9 EOS % % 0.3 BASO % % 2.4 LUC% K/ul 3.4 NEUT.abs K/ul 0.8 LYMP.abs K/ul 0.32 MONO.abs K/ul 0.1 EOS.abs K/ul 0.0 BASO abs - 0

ברצוני לשאול כיצד והאם ניתן להתגבר על אנמיה הנגרמת מספיגה לקויה של ויטמין בי 12 ו/או חומצה פולית בדרכי העיכול? האם ויטמין הנלקח מתחת הלשון נספג היטב ועשוי להתגבר על אנמיה מסוג זה? בתודה.