סקירת מערכות מאוחרת

שלום. ההמלצה הינה לבצע בדיקה מכוונת לכליות ומערכת השתן. אין המלצה בהמלצות האיגוד או משרד הבריאות ל"סקירה שלישית" אבל זו אפשרות טובה ומבוצעת באופן פרטי . בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

מהנתונים שדווחת לא לגמרי ברור מה בדיוק מצאו אבל אם מדובר באגני כליות שנמדדו מעט מורחבים בשובע 20+5 לכדי 4-3.8 מ"מ אציין רק שבאופן נורמלי מותר לראות את אגני הלכיות בשלב הזה עד 4 מ"מ רחבים יש עוד מדדים משמעותיים כמו כמות מי שפיר מרקם או אקוגניות של הכליות וממצאים בשופכנים או שלפוחי כדאי מאד לפנות ליעוץ לש נפורלוג ילדים עם ממצאי הבדיקה כולל החוזרת . בכל מקרה מדובר בממצט נפוץ ומוכר בהיירון - אם אמנם הבנתי את הבעיה נכונה

שלום, DOUBLE BUBBLE זה מצב שבו יש חסימה מסויים התרסריון ולכן רואים קיבה וחלק ראשון של התרסריון מורחב - שתי בועות מלאות נוזלים. במקרה כזה יש עליה בסיכון לתסמונת דאון - אבל לא בהכרח. הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש תסמונת דאון או בעיה כרומוזומלית אחרת הינה בדיקור מי שפיר. אם את לא מעונינת בדיקור מי שפיר - הבדיקה הסטטיסטית הרגישה ביותר הינה NIPT - בדיקת דם לDNA עוברי בדם אמהי. רגישות הבדיקה לגבי תסמונת דאון גבוהה. עדיין הבדיקה המומלצת במקרה כזה הינה דיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב

שלום. כדי להעריך את הסיכון לתסמונת דאון כדאי לקבוע תור ליעוץ גנטי עם כל הנתונים של הגיל, בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון ושני ונתוני הסקירה. בנוסף ממליץ בדיקת אולטראסאונד מכוונת לגפיים. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב