טלסמיה

ד"ר יקר האם תוכל להסביר מהי טלסמיה ,וכיצד מזהים אותה בבדיקות דם/ברזל? אני בחודש שביעי (שבוע 29), אני מבקשת לדעת מהן ההשלכות של מחלה זו על המשך ההריון ועל העובר? תודה

הסברתי כמה פעמים. חבל שלא מחפשים מענה בתשובות קודמות. מציע שתעייני בהן. תלסמיה היא הפרעה בייצור המוגלובין המביאה לכך שנוצר המוגלובין פגום ולכן הכדוריות האדומות קטנות ודלות בהמוגלובין. יש כמה סוגי תלסמיה, חלק ניתן לאבחן בבדיקת מעבדה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין וחלק ניתן לאבחן רק בשיטות מסובכות ולא יומיומיות וניתן רק לשער שהן אכן קיימות אצל אדם מסויים. יש גם דרגות חומרה שונות של תלסמיה - מינור או מייג'ור. המייג'ור נדירה כיום בארצנו בגלל איתור מוקדם של נשאים וייעוץ גנטי מתאים ובגלל מיעוט נישואי קרובים. תלסמיה מינור היא מחלה קלה ולא צריכה להיות לה השלכה מהותית על ההריון. יתכן שההמוגלובין יהיה יותר נמוך מאשר אצל נשים הרות בריאות, אבל בד"כ לא צריכות להיות הפרעות להריון. בעיה חמורה עלולה להיות אם גם אבי העובר סובל מתלסמיה מינור כי אז יש סיכוי של 25% שהעובר יהיה תלסמיה מייג'ור.