גילוי תלסמיה בעובר

שלום, אני נמצאת כרגע בשבוע 19 להריון, ספירת דם במהלך ההריון הראתה חשד/ גבוליות בנשאות לתלסמיה, וכך גם בדיקת המוגלובין. לאחר מספר בדיקות וחוסר הסכמה בין מספר רופאים, עשינו היום אני ובן זוגי בדיקת המוגלובין חוזרת, כאשר החשד הוא שהוא נשא של תלסמיה אלפא,(המוגלובין עוברי ברמה של 2.5%) ואני נשאית של תלסמיה ביתא. (המוגלובין A2-3.3 , וברזל נמוך). שנינו חצי עיראקים במוצא, ואין כלל היסטוריה של תלסמיה במשפחה. שאלתי היא- באם בדיקת מי שפיר יכולה לזהות תלסמיה בעובר, במידה וכן האם ניתן לזהות איזה סוג של תלסמיה, אלפא, ביתא, מינור, מייג'ור, וכן, מרגע ביצוע בדייקת מי שפיר תוך כמה זמן תתקבל תשובה ?

א. אפשר לזהות תלסמיה בעובר. אפשר לקחת דם מהעובר (מחבל הטבור בסיעו אולטרהסאונד) ולבדוק את ההמוגלובין ואפשר לקחת תאים עובריים ממי השפיר או מסיסים עובריים ולעשות עיבוד של ה-דנ"א שבהם כדי לאתר הפרעות ברמת הגנים. עקרונית, יכול להיות שניתן לבודד תאי דם של העובר מהדם שלך וכלל לא להגיע לבדיקת תוך רחמית. ברור שלפני כן צריך לבחון טוב טוב את הממצאים אצל ההורים וכלל לא בטוח שיש צורך בבדיקה טרום לידתית / תוך רחמית, אפילו אם יש לכם מה שאת חושדת שיש. בכלל, מאיפה הגיע הרעיון של תלסמיה מייג'ור בנתונים שציינת ? ב. כמה זמן ? זה תלוי במעבדה, בשיטה הנדרשת (אלקטרופורזה או בדיקת דנ"א) ובסוג התלסמיה הנבדקת (כידוע, תלסמיה אלפא לא ניתן לאבחן בשיטה של אלקטרופורזה וצריך שיטות מיוחדות).