דו"ח תוצאה אנליזה פאנל GC_23אפילפסיה

שלום נערה בת 15 שנה. אובחנה עם אבסנס ניתוקים מגיל 10 שנים. מאז תחת טיפול של דפלפט מאוזנת. התפתחות תקינה כולל בגיל ההתבגרות. מצטיינת בלימודים. במעקב EEG חצי שנתי עדיין יש את הזיז גל קצר. נשלחה לבדיקת פאנל גנטי. בגן TMEM107 נכתב: בגן זה לא אותר שינוי גנטי נוסף המתאים לדיווח . בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, שינוי בעותק אחד של הגן אינו מספיק כדי להסביר את המחלה הקשורה לגן זה". יש בדוח עוד 3 גנים עם פירוט קצרצרבאנגלית שלידם רשום gnomad : 0 מה התרשמותך? ב. מה הלאה ? תודה

לד"ר שלום , תודה על המענה *הפיסקה שמתחילה במילים "לגבי הגנטיקה נקודה ...." לא מובנת. **ואיזה בדיקה לבקש מהרופאה? תודה רבה