בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום גינקולוגיה
שלום רב, אנו מתכננים הריון שנינו אשכנזים איזה בדיקות גנטיות מומלצות? תודה, עינת
לקריאה נוספת והעמקה
המלצות החרה הישראלית לגנטיקה לזוג ממוצא אשכנזי: סיסטיק פיברוזיס, X - שביר, מחלת קנוון ודיסאוטונומיה משפחתית. שאר הבדיקות לא נמצאו ראויות להיות בגדר מומלצות כבדיקות סקר. אם תרצי את שאר הבדיקות הרי שהסדר של הבדיקות: מחלת, בלום, פנקוני, מוקופוליסכרידוזיס-4 ולבסוף מחלת גושה.