פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום. בת 35, נשואה שנה וחצי. מנסה להכנס להריון. לא עשינו בדיקות גנטיות. מעוניינים לעשות. 1. כמה זמן בדיקות כאלו לוקחות? האם כדאי לחכות? אני כבר ממש בלחץ בגלל הגיל ורוצה הרבה ילדים. 2. האם נשאות של מחלה אמורה להפחיד? מה משמעותה? האם זה משהו שיכול ל"התפרץ"? נראה לי שממש מיותר לדעת את הדברים האלה. לדוגמא בבדיקת דור ישרים לא אומרים על נשאות רק על אי התאמה/התאמה. תודה מראש מיטל

שלום לא הבנתי על מה הדר' רשם שיש הרבה דרכים? מה זה PGD? ולאיזה כתבה התכוונת? אז נשאות זה לא בעצם סיכו/סיכון שהאדם יחלה מתישהו? תודה מראש מיטל

שלום לבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 11 ו 14. אנו מעוניינים לבצע PGD (לאחר הפלות נשנות) ורציתי לדעת האם יש מקום בארץ שמבצע אבחנה בין עובר עם טרנסלוקציה מאוזנת לבין עובר תקין (בבדיקות PGD)? ואשמח אם תפרט באיזה שיטה צריך להשתמש והאם יש ביה"ח בארץ שלומד אותה? תודה

היי אני בשבוע 20+4 לאחר ivf עם עובר 1 ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת והרופא אמר כי הוא רואה מוקד אקוגני בלב וכי אין מה לחשוש לאחר מכן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי שתוצאותיה הם : חלבון עוברי msafp 1.36 mom 45.90 ng /ml גונדוטרופין שליתי hcg 2.38mom 44.30 iu/ml אסטריול בלתי קשור ue3 mom 0.62 ng/ml 0.73 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה עפ'י גיל בדיקות 1:414 לפי הגיל בלבד 1:1412 תוצאות בתחום הנורמה נ.ב: ברצוני לציין אף שלבעלי יש תסמונת קליינפלטר מין העובר הינו נקבה מה אומרת הבדיקה האם יש ממה לחשוש ? מה הסיכוי ללידת ילד חולה אודה לתשובתכם בהקדם

פרופ' קודם כל תודה שענית לי לשאלתי הקודמת. אני בת לאם לבקנית וכיום אני בהריון, אני ובעלי שנינו עשינו בדיקות דם לנשאות ללבקנות, אני צריכה בימים הקרובים לקבל את התוצאות, כפי שאמרת לי אני נשאית בגלל אמי, במידה וההתשובה של בעלי תהיה שלילית והוא לא נשא את הגן הזה, האם יש לי סיבה לדאגה לגבי התינוק? אודה לך מאוד על תשובתך המהירה, אני מאוד מאוד מודאגת.

אני שבוע 37 יש לי AFI24. הרופא רשם ריבוי קל. מה זה אומר? האם זה אומר שתהיה לידה יותר מוקדמת?

מי השפיר משתנים, יכולים לעלות ולרדת אך צריך מעקב. וחוץ מזה ללדת בשבוע 37 זה לא לידה מוקדמת. אני ילדתי בשבוע 37 ושלושה ימים, לידה תקינה.

ביצעתי חלבון עוברי והתוצאה היתה לא תקינה מאחר ולטענתם הבדיקה בוצעה בשבוע 15 (וזאת לפי תאריך הווסת ולא US). לאור האמור ביצעתי בדיקה נוספת בשבוע 16 התוצאה היתה תקינה. האם אני צריכה להיות רגועה כי הבדיקה האחרונה יצאה תקינה או יש עדיין חשיבות לבדיקה הראשונה שיצאה ממש גרועה אבל לא בוצעה בשבוע הנכון? האם היית ממליץ לבצע מי שפיר במצב הדברים הנוכחי?

אני בת לאם לבקנית, כיום אני בהריון עשיתי בדיקות דם לברר אם אני נשאית של הגן אך עדיין לא קיבלתי תשובות. במידה ואני נשאית ובעלי לא נשא, האם יש לי סיבה לדאגה?

אני בת 30 עם FSH גבוה עד רמות של 20 ביום 3 לוסת ונקלטתי להריון אחרי IVF עם מיקורמניפולציה מאחר ושאבו רק ביצית אחת וכי אין בעיית זרע 1.האם בגלל ה- FSH הגבוה ההריון בסיכון יתר למומים או להריון בסיכון יתר? 2.האם בגלל מיקרומניפולציה נהוג לעשות מי שפיר? 3.האם שאלה 2 חיובית גם אם אין בעיית זרע? 4.אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים ובניהם גם SMA שיצא תקין.בגלל שחשבנו ללכת לתרומת ביצית אז באוקטובר האחרון גם בעלי עשה בדיקת SMA שיצאה תקינה.האם זה מספיק או שאני אמורה לבדוק עבורי אם יש בדיקה מעודכנת יותר? תודה רבה רבה

1.האם בגלל ה- FSH הגבוה ההריון בסיכון יתר למומים או להריון בסיכון יתר? - יש ככל הנראה יותר סיכון להפרעה כרומוזומית, יש לשקול דיקור מי שפיר 2.האם בגלל מיקרומניפולציה נהוג לעשות מי שפיר? תוספת הסיכון אינה גדולה אך ככל הנראה יש עליה נמסויימת בסיכון. 3.האם שאלה 2 חיובית גם אם אין בעיית זרע? כן. 4.אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים ובניהם גם SMA שיצא תקין.בגלל שחשבנו ללכת לתרומת ביצית אז באוקטובר האחרון גם בעלי עשה בדיקת SMA שיצאה תקינה.האם זה מספיק או שאני אמורה לבדוק עבורי אם יש בדיקה מעודכנת יותר? נראה לי שזה מעודכן דיו

פרופסור יובל ירון שלום רב, אני בת 31+10 ונמצאת בהריון ראשון שבוע 17+4,לאחר סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16)לא הודגם כיס המרה וגם לא כשבוע לאחר מכן.הרופא שלי המליץ לי לחזור אליו בעודכשבוע וגם אם אז לא יודגם כיס המרה,נצטרך לבצע ניקור מי שפיר ולשלוח דגימה לצרפת לבדיקה של מלחי המרה. שאלתי היא: האם כיס המרה חיוני שיודגם או מספיקות דרכי המרה? מה ההשלכות בכל אחד מהמקרים? האם אתה מכיר את הבדיקה שעורכים בצרפת? תודה רבה ושבת שלום.

שלום פרופסור אחיין שלי הוא בן 5 חודשיים והוא היפוטוני וישנה בעיה עם הסרעפת עם הנשימה כמובן השאלה שלי היא כזאת ישנו רופא שאמר ש6 אחוז יתכן שאחייני קיבל את המחלה וכעת צריכים לעשות בדיקות יותר מעמיקות אך ממה שקראתי באינטרנט שזהו מחלה תורשתית גנטית ואף אחד משני הצדדים במשפחה אינו נושא את המחלה והרי זוהי מחלה גנטית שאם אף אחד לא נושא אותה אז מן הסתם שהתינוק לא ישא אותה אני זקוקה לתשובה דחופה אנחנו נורא דואגים ופוחדים תודה מראש.

שלום לך, קודם כל אני מקווה שהאבחנה לא תהיה SMA. בד"כ מי שמאובחן אצלו מחלה גנטית כגון SMA אין במשפחה כי אז ניתן לבדוק ולמנוע זאת גם לי אין במש' ילד עם SMA אבל אני נשאית של המחלה וכך גם בעלי, שני ההורים (בד"כ) צריכים להיות נשאים על מנת שייולד ילד עם SMA. האם בדקו לו רפלקסים? האם הוא סוגר את כפות הידיים שלו רוב הזמן? רעד בלשון? אם יש לך עוד שאלה אשמח לענות לך.

תודה רבה שענית לי במהרה דבר ראשון אחייני הוא היפוטוני מוגדר כלא מרים ראש ולא מגיב לרפלקס בברכים אך הוא עבר ועדין נמצא בפיזותרפיה וברוך ה' מרים את הראש ובועט המון עם הרגלים לגבי כפות הידים לא יודעת אם לומר לך רוב הזמן ומה זאת אומרת רעד בלשון כלומר הוא לרוב מוציא לשון אבל רעד רעד אין.. כשגילו שהוא היפוטני ההורים עברו בדיקה גנטית והכל היה תקין וגם לגבי הנשימה הוא נושם מהר והבנתי שזה חלק מתסמין המחלה תודה לך

שלום לפני מספר ימים שהיתי במחיצתה של ילדה חולה שהיום התברר שהיא חולה בחזרת. לא עברתי חיסון בילדותי(בדקתי בפנקס החיסונים) ולפי הורי, גם לא חליתי. אני בתחילתו של הריון שבוע 4. 1.האם יש סיכון לעובר במידה ונדבקתי בחזרת? 2. מהי תקופת הדגירה ומתי לבדוק נוגדנים בדם?

שלום אני נשאית ה-X שביר 55 חזרות וה-X השני 30 חזרות בהריוני הראשון בן זכר ביצעתי מי שפיר וברוך השם הילד לקח את 30 חזרות והכל בסדר כרגע אני בהריוני השני גם בן זכר ואמרו לי שכרגע אני לא יצטרך לבצע מי שפיר כי שינו את מספר החזרות מה אתה מציע לי לעשות והאם כדי לבצע בכול זאת?

ידוע לי שנדבקתי במחלת ה- CMV בערך בשבוע ה- 5 להריון, ידוע לי גם שהעובר מתחיל להפריש שתן בערך בשבוע 14, מספיק 8 שבועות שמחכים בין שיודעים מתי העובר נדבק כדי לעשות בדיקות אם העובר נדבק, אז למה מחכים עם בדיקת מי השפיר עד שבוע 21, למה אי אפשר לעשות כבר בשבוע 18 כמו בדרך כלל. גם ככה הלחץ כך כך גדול בהריון זה, אז למתוח אותו עוד לא חבל?

שלום לפרופ' קיבלתי את תשובות הבדיקות הגנטיות ונמצא שאני נשאית לקאנבן,ניוון שרירים וגודה(מוטציה קלה)-לא ברור לי איך אדם יכול להיות נשא לכ"כ הרבה דברים נוראיים? מה זה אומר עליי? ומה הסיכוי של בן הזוג שלי שיהיה נשא לאחד מהם? אם זה נגדיל את הסיכוי שיהיה נשא בגלל שלי יש הרבה נשאויות? הוא חצי ספרדי-זה עוזר לנו? תודה על התשובה מראש

לפני כשלושה שבועות עשיתי בדיקות גנטיות (עשיתי את כל הבדיקות שעלו בכל הטבלאות (גם את אלו של סיכון 1:10000). לאחר שלושה ימים התקשרו אליי מבלינסון ואמרו לי שלא מוכנים לבדוק לי את רוב הבדיקות שעשיתי כי אני חצי תמניה חצי עיראקית והבדיקות לא רלוונטיות עבורי. התעקשתי שיבדקו כי שלמתי והם הסכימו ואחרי יומיים שוב חזרו אליי ואמרו לי שהם לא מוכנים לבדוק את הבדיקות טייזקס וה FD כי הבדיקות לא רלוונטיות למוצא שלי למרות שמשרד הבריאות מממן את הבדיקות הנל. האם הטייזקס והFD באמת לא רלוונטיות למוצא שלי (היועצת הגנטית אמרה לי שאף בית חולים לא יסכים לבדוק לי את הבדיקות האלה)ואני יכולה להיות רגועה ושלמה עם מה שאמרו או שעליי להתעקש שיבדקו את הבדיקות. תודה דנית.

לפני שלושה שבועות עשיתי בדיקות גנטיות (עשיתי את כל הבדיקות כולל את אלו שהיו בסיכון של 1:10000) והתקשרו אליי מבלינסון ואמרו לי שלא מוכנים לבדוק את הבדיקות שלי כי אני חצי תמניה חצי עיראקית ואני לא בסיכון. התעקשתי שיבדקו את כל הבדיקות ששלמתי עליהן ויומיים לאחר מכן הודיעו לי שלא מוכנים לבדוק את בדיקת הטייזקס ובדיקת הFD בטענה שאני לא שייכת לעדות צפון אפריקה או אשכנז. הבנתי שאלו בדיקות שמשרד הבריאות נותן בחינם. האם באמת הבדיקות הנל לא רלוונטיות למוצא שלי או שאני חייבת להתעקש שיבדקו אותן.(היועצת הגנטית אמרה לי שאף בית חולים לא יבדוק לי את הטייזקס ואת הFD) תודה דנית

בעלי נשא של תלסמיה מינור אני לא, ביתי נולדה עם תלסמיה מינור, יש לה המוגלובין נמוך, האם מינור יכול להפוך למג'ור? האם אני יכולה ללדת ילד עם תלסמיה מג'ור? האם צריך לתת לה תוספים למיניהם? האם יש צורך לעשות לה בדיקות דם?

בבדיקת דם נמצא כי בן זוגי נשא להרפס סימפלקס 2,אף פעם לא פרץ אצלו וגם לא היו לו סימנים.האם אני יכולה להידבק גם כשאין סימנים ומה קורה אם אהיה בהריון? זה עובר לעובר?

הנני בשבוע 23. בסקירת מערכות מאוחרת נתגלו החזרים ציסטים סובכוריאללים בשליה. מה זה אומר? כמו כן אורך 2 הכליות קצרות מתחת לאחוזון 5 : כליה ימנית באורך 20 מ"מ. חתך רוחבי תקין. אורך כליה שמאלית 16.8 מ"מ , חתך רוחבי תקין. כמות מי השפיר תקינה. האם יש חשש לאי ספיקת כליות בהמשך ההריון?

שלום אני בשבוע 20 הריון שלישי (שני בנים בריאים בבית). במהלך ההריון הנוכחי ביצעתי בדיקה גנטית של SMA ונמצא שאני נשאית של הגן. בעלי ביצע אף הוא את הבדיקה ונמצא שהוא אינו נשא.בתשובה נכתב שהסיכוי הוא 1:2000 למרות הנתון הזה המליצו לנו לקחת בבדיקת מי השפיר חומר נוסף לתרבית. אכן עשינו זאת ועכשיו נאמר לנו שאנחנו צריכים לממן את הבדיקה מכיסנו (1000 ש"ח). באוםן עקרוני אין לי בעיה לממן את הבדיקה רק שהבנו כי תוצאות הבדיקה אינן נותנות תשובה לגבי העובר הנוכחי אלא תשובה סטטיסטית (אחד ל X שהוא ...) ועם תשובה כזו הרי לא אעשה הפסקת הריון (גם אם אומרים לי אחת לאלפיים ברור שלא אפסיק את ההריון. אני מתלבטת האם אכן לבצע את הבדיקה או שזה מיותר (אני לא חסידה של הבדיקות האינסופיות במהלך ההריון). אציין כי ככל הידוע לי אין במשפחתי המורחבת אירוע של ניוון שרירים בעבר/בהווה. אודה להתייחסותך

אני נשאית של הגן ובעלי חולה יש לנו ילד עם ניוון שרירים ו2 בריאים אך אם לבעלך אין שום דבר הכל בסדר הסירי דאגה מליבל.

בשביל שויוולד ילד חולה על שני ההורים להיות נשאים של הגן, אך יש מקרים נדירים ויוצאי דופן שמספיק נשא אחד (הורה אחד נשא) בדיקת הנשאות מגלה רק 90% מהגן כך שתמיד יש סיכוי שיוולד ילד חולה (מוטציות) המקרה קיים וניתן לשלול זאת על ידי מי שפיר.

אני בת 41 ולהלן תוצאות החלבון העוברי: חלבון עוברי0.98 (AFP)(37.56 ng/ml) גונדוטרופין שילייתי 1.37 (HCG) אסטריול 1.59 הערכות וסיכונים: * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 72 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 553 האם יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון? ביצעתי גם מי שפיר ואני מחכה לתוצאות.

עשיתי בדיקה גנטית בזמן הריון של sma ונמצא שאני נשאית רציתי חדעת מה זה אומר לגביי? ואם בעלי לא נשא ההאם יש סיכויי שיש לעובר את הגן איך בודקים את זה במידה שהבעל לא נשא ומה קורה אם הוא נשא את הגן

לפרופ' שלום רב, לפניי מס ימים נמצאתי נשאית לcanavan ,בעלי חצי אשכנזי(רומניה-הונגריה) וחצי ספרדי.אני מאוד מאוד לחוצה מהתוצאה שתצא לו.מה הסיכויים שיהיה נשא ואם כן מה עושים?? תודה רבה

אצלי בבדיקה נמצאה מוטציה אחת,האם צריך שזו תהיה בדיוק אותה מוטציה? ובמידה והוא כן יהיה נשא .האם אפשר לעבור הפריה מיד? אני ממש מודאגת מזה... תודה

שלום רב, בני נולד עם קטרקט מולד קטן בשני העיניים ללא צורך בניתוח. לאחרונה הקטרקט באחת העיניים החל לגדול ואנו סוגרים לו את העין השניה למשך שעה אחת כל יום. הבנתי מרופא העיניים שלו שהעדשות מתפתחות בגיל 5 שבועות של ההריון. בני עבר בדיקת CMV וגלואוקומה ונמצא שלילי. שאלתי היא האם במידה והבעיה אינה גנטית, מה יכול היה לגרום להופעתה? במהלך ההריון חליתי מס' פעמים בהם שתיתי אנטיביוטיקה שמותרת בהריון (אוגמנטין)וכ- 4 כדורים של קולדקס (הפסקתי כשהרופאה אסרה עליי - לא ידעתי שאסור), כמו כן, האם בהכרח הבעיה נגרמה בשבוע החמישי להריון או שבכל שלב אחר? האם התרופות ששתיתי היוו בעיה? אודה לך על התייחסותך הכנה. אגב, יש לי שני ילדים נוספים ללא בעיה זו.

פרופ' ירון תודה על תשובתך המהירה ראיתי שהגבת למטה. בכל אופן כתבת בתשובתך שאינך תומך בדיקור בשבוע 32 מדוע? איזה חסרונות יש בביצוע הבדיקה בשבוע כזה? אשמח לפרוט. תודה וחג שמח.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום רב אני בת 25 בהריון ראשון בשבוע 14 ו4ימים אני ובן זוגי היינו אצלך בהיותי בשבוע ה12 +4 אציין מספר עובדות בכדי להזכיר.. בשבוע 12 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית אשר התגלתה מאד חריגה ברמה של 4.53 ממ בסיכון של 1:17 ביום של הייעוץ אצלך לא היו בידיי תוצאות בדיקת הדם של סקר שליש ראשון ולא של הבדיקות הגנטיות שנעשו לפני וגם לא בדיקות של מחלות ויראליות!! לאחר שעשיתי בדיקת סקר שליש ראשון הסיכון ירד ל 1:190 אני יודעת שזהו בכל זאת סיכון די גבוה,ועלידי ייעוצך הלכנו לעשות בדיקת סיסי שילייה אותה עשיתי וכרגע הגיעה תוצאה חלקית לגבי תסמונת דאון שהיא תקינה כרגע אני מחכה לתשובה המלאה של בדיקה זו. לפני כמה ימים עשיתי סקירת מערכות מוקדמת בה הכל היה תקין חוץ מממצא אקוגני בצד שמאל של הלב וגם הצטברות הנוזל בעורף ירדה ל 3.8 ממ. הבדיקות הגנטיות של ה X שביר,SMA,סיסטיק פיברוזיס הגיעו ואיני נשאית לאף אחת מהן,ואף עשיתי את כל הבדיקות של TORCH אשר ייעצת וגם הכל התגלה תקין. אני מתכוונת לעשות כמובן את שאר הבדיקות הנדרשות כולל חלבון עווברי וסקירת מערכות מורחבת וכל מה שיהיה צורך בכך ברצוני לשאול מספר שאלות: מה הממצא האקוגנית מצביעה עליו,הרי גם השקיפות היתה חריגה גם סקר שליש ראשון וגם הממצא הזה..ששלושתם נותנים סיכונים לגבי תסמונת דאון. אני מבולבלת..הרי הסיסי שיליה יצא תקינה לגבי הדאון.האם השקיפות- הסקר שליש והממצא האקוגני יכולים להצביע על תסמונות אחרות נדירות שתסמונות אלה אין באף אפשרות לגלות באף בדיקה?? לאחר שאעשה את כל הבדיקות ובמידה וכולן יצאו תקינות,האם אני יכולה להתייחס לממצאים החריגים הללו כאילו לא היו,או שבכל זאת יש סיבה שממצאים שציינתי הופיעו לא סתם,גם אם כל הבדיקות תקינות??האם זה מעיד לי על תסמונות אחרות שאותן בכלל אין אפשרות לבדוק באף בדיקה ובאף אולטראסאונד?? אני נורא נורא מודאגת איך עליי להתנהג הלאה? אשמח לתשובה בתודה מירים

היי, עברתי אתמול דיקור מי שפיר, לאחר כ- 20 דקות מרגע הבדיקה העובר התחיל לזוז ולבעוט בקצב מהיר ובעיתויים קרובים מאד. למעשה סוג של משתולל ועדיין ממשיך... אני חוששת שאולי אילו עוויתות או שיש איזושהי בעיה.. ממתינה לתשובתך..תודה

מה הסכנות בעריכת בדיקת מי שפיר לפני שבוע 17 או אחרי שבוע עשרים. מה החסרונות לעריכת הבדיקה בשבוע העשרים? אנחנו נמצאים כרגע בארצות הברית ולוחות הזמנים כאן לביצוע שונים.כבענו לעשרים האם יש בעיה עם זה.

שלום רב, אני גרה בברצלונה בעיצומו של חודש שמיני, הריון תקין שלישי במספר.יש לי שאלה שאני די יודעת מה התשובה עליה, אך חשוב לי לשמוע את דעתך,חברה טובה מאוד שלי מטופלת שלך. בב בברצלונה מסתבר, מקובל מאוד להזמין את יום הלידה, כלומר בחודש תשיעי מגיעים למרפאה, הרופא בודק שההריון הגיע לשלב מוכנות ללידה וקובעים עם היולדת יום שנוח לה ולרופא ופשוט מגיעים ביום שנקבע לביה"ח ומתחילים בזירוז לידה. לי זה נראה קצת לא נכון אך רציתי לדעת האם זה משהו שכדאי לעשות? בכל זאת, ברור ש"נוח" לדעת מתי הלידה, אך האם זה לא מסכן אותי או את העובר? יש לציין שהלידות שלי היו קלות, הראשונה ארכה 5 שעות ובלידה השנייה התפתחה לידה תוך שעה. אודה לך על התייחסותך בעניין זה. תודה רבה וחג שמח

שלום, אנחנו בתחילת תהליך של הפרייה חוץ גופית באמצעות תרומת ביציות. איתרנו תורמת ביציות נפלאה, אבל בבדיקת x שביר התגלו אצלה 45 חזרות. אנחנו מבינים שהסיכוי שיוולד ילד חולה הוא זניח, אבל אנחנו מוטרדים מההשלכות על הדורות הבאים, ומהסיכוי שיוולד ילד עם נשאות (קדם-מוטציה), הרי גם נשאים יכולים לפתח סימפטומים. מה הסיכוי שיוולד ילד נשא במקרה של 45 חזרות? האם כדאי לנו לוותר על התורמת או שאנחנו דואגים לחינם?

אתמול הייתי עם הבת שלי בבית חולים ואמרו שיש לה h.s.p והייתי רוצה לדעת מה זה אומר בדיוק וממה זה בא

הייתה לה פריחה ברגלים בתאומים ובעכוז עברה הפריחה והילדה עדיין לא הולכת טוב בכלל ויש כאבים ונעלמה הפריחה וביום שישי בערב שוב פריחה ברגלים והרבה פחות אבל מקדימה והילדה עדיין לא הולכת טוב ואני נותנת כל שמונה שעות נורפן ולאחר שמונה שעות שוב כאבים ברגלים ככה זה צריך להיות

אני מתכננת הריון, אני בריאה. 1. בן זוגי נושא את הגן CF הוא ממוצא אשכנזי, אני ממוצא עירקי, אני לא נשאית.האם יש סיכוי שהתינוק ישא את הגן? 2.בבדיקות הדם שלו יש לו נוגדנים לסיפיליס, נבדק בעברו וטופל,נבדק שוב, בדיקה תקינה. האם יש סיכוי שאני אדבק אחרי שהבריא? האם יכול להעביר את המחלה לתינוק?(בגנים?)חוששת מאד. תודה.

כבר ארבעה חודשים אנחנו מנסים להכנס להריון, ואין. יש לי עכשיו שבוע איחור במחזור, אבל בדיקות הריון ביתיות נותנות תשובה שלילית. ממה זה יכול לנבוע?

שלום אני בת 35 אמא לשתיים. הריונות ולידות תקינים. אני חולה בקרוהן-קוליטיס 14 שנה. לפני כתשעה חודשים התחלתי טיפול באימוראן 100 מ"ג ליום, וכרגע המחלה בהפוגה. אני שוקלת להיכנס להריון ומעונינת לדעת מהם הסיכונים בלקיחת התרופה והאם עליי להגיע לייעוץ גנטי. תודה וחג שמח.

בקשר לSMA: מדוע לא יכלו לבצע בדיקה זאת לכלל האוכלוסייה? מדוע רק למש' שנולד להם ילד? הרי אם אפשר היה לבדוק אז היה אפשר לכלל האוכלוסייה? תודה על התייחסותך

שלום רב, בת 38 הריון שני שבוע 12+6 ימים. בשבוע 12+2 בתחילת השבוע ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת PAPA A להלן תוצאות הבדיקות האם תקין? NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.31 MOM NT - NUCHAL TRANSLUCENCY 1.40 MM PAPA - A 0.56 MOM PAPA - A 1298 MIU/L FREE BETA HCG 0.41 MOM FREE BETA HCG 17.1 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/170 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הנבדקת. DOWNS SYNDROME RISK 1/1900 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT והבדיקות הביוכימיות. TRISOMY 18 RISK 1.10000 זהו הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 המחושב לפי גיל הנבדקת בשילוב עם תוצאות בדיקת שקיפות עורפית NT ובדיקות אחרות. האם התוצאות של כל ה - PAPA A תקינות כמו כן גם השקלול? האם יש אפשרות להמנע מדיקור למרות גילי? יש לציין שאני מתכוות לבצע גם בדיקות שקלול של כול הבדיקות כולל סקר ביוכימי+ חלבון עוברי ואנהבין. תודה רבה.

תודה על תשובתך המהירה. האם כדי להמנע מדיקור אני חייבת בייעוץ גנטי למרות שהממדים בבדיקות תקינות? במידה וביעוץ גנטי אחרי כל הבדיקות שכלול כולל שקיפות, סקר ביוכימי, חלבון עוברי ואיהבין יהיו בע"ה תקינות האם אוכל להמנע סופית מדיקור? האם כדאי לבצע בכל זאת דיקור בשבוע 32? אשמח לחוות דעתך. תודה וחג שמח.

שלום \ אני בת 32 \ בסקירה המוקדמת נמתא מוקד אקוגני בלב וסקירה המאוחרת נמצא הרחבת אגן הכליה ב4.6 מ"מ . שאר הבדיקות תקינות כולל החלבון העוברי שיצא 1:910, אני לחוצה מאוד . יש לי שני ילדים בריאים , בצעתי מי שפיר וטרם קיבלתי תשובה . האם שני הממצאים מעלים את הסיכוי . אודה לכם על תשובתכם הדחופה

תודה רבה על תשובתך , אני יודעת ששני הממצאים מעלים את הסיכון , אבל לפי הניסיון שלך מה אחוז המקרים שיש שני ממצאים והכל בסוף תקין , אני לחוצה מאוד , עד שאקבל תשובה יקח שלושה שבועות .אודה על תשובה

שלום פרופסור, מה זה בדיקת CGH - צ'יפ גנטי? מה מלמדת התוצאה שלה? האם היא מעידה על העובר או על האם המעוברת? תודה.

שלום פרופסור, מתי מבצעים את בדיקת ציפ גנטי? האם בדיקה שעומדת בפני עצמה (היכן מבצעים?) האם נעשית במסגרת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר? תודה.

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שתוצאתה 3.3 מ"מ.הרופא שביצע את הבדיקה שלח אותי לועדה להפסקת הריון עם הבחנה של cystic hygroma .הרופא בועדה אמר שהתוצאה אינה חד משמעית ויש בדיקות נוספות שאפשר לעשות.בבירור הבנתי שניתן לעשות סיסי שלייה.מבירור נוסף שעשיתי אין אף בית חולים שעושה את הבדיקה בשבוע הקרוב בגלל חג הפסח.אני היום בשבוע 11+4 להריון. ברקע:גיל 41, סכרת הריונית מטופלת באינסולין ,וטרומבופיליה. אני מאוד מיואשת ומבולבלת כי אני חיה בסימן שאלה. שאלתי: מה לעשות?וכן האם אתה מכיר רופא או מכון כלשהו בארץ אשר יכולים לבצע לי את בדיקת סיסי השלייה בשבוע הקרוב אפילו באופן פרטי? אודה לך מאוד אם תוכל לעזור לי קצת בפרשת הדרכים בו אני נמצאת. נ.ב יש לי תור ליום ראשון לגרידה האם לדחות? תודה מראש

שלום פרופסור יובל ירון. אני ובת זוגי קרובי משפחה רחוקים (סבתות שלנו היו אחיות) רציתי לשאול אותך איפה עושים בדיקת ד.נ.א. ואם צריך בכלל. תודה.  

אני רוצה שתסביר לי בבקשה מה זה אומר להלן תוצאות השקיפות עורפית שעשיתי שעל סמך אלה ייעצו לי לעשות בדיקת מי שפיר papp-a: 1.15 mIu\ml 0.22 mom free b-hcg: 53.71 mIu\ml 2.6 mom n.t.: 1.1 mm פאפ איי לפי הבנתי זה הורמון מהשילייה שיש בדרך כלל לעובר עם תסמונת דאון והוא לא תקין כשהו נמוך פי 2 מעובר בריא אם כן מה פאפ איי תקין\נורמלי מה זה MOM וכמה אמור לצאת בכל אחת מהשורות מה זה free b-hcg מה אומרת התוצאה שלי ומה אמורה להיות תוצאה תקינה n.t. אני מניחה שזה קשור לעורף באולטה סאונד ופי הבנתי הוא תקין אודה לך על התשובות ועל ההתייחסות ומקווה שלא בלבלתי

אני צריכה התייעצות קטנה ואף משמעותית עבורי זהו הריוני השני ואני בת 31+ להלן תוצאות השקיפות: שבוע 13+4 , שקיפות 2.1, הסיכון לפי גיל האישה 1:707 הסיכון לפי גיל ההריון ושקיפות 1:2089 תודה

פרופסור ירון בוקר טוב, אני חיה בסין, הריון ראשון. ערכתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 11 ו 4 ימים. אורך העובר 48ממ ועובי השקיפות- 1.6 ממ כאן לא נוהגים לתת תוצאות סטטיסטיות. בעת הלידה אהיה בת 33 ו4 חודשים. אני מעוניינת לדעת מה הסטטיסטיקה של תוצאות הבדיקה. עד איזה שבוע אפשר לערוך בדיקת PAPP-A? יום טוב מאוד.

אני עומדת לבצע בדיקת חלבון עוברי וחלבון אינהיבין במכון זר ונאמר לי שם שניתן לבצע החל משבוע 16+3 .האם אפשרי?

מה הסיכון בדיקור מי שפיר , אם פוגעים בטעות בשיליה?האם יכול להיות דימום?(יש לי שיליה קדמית)

שלום, רציתי לדעת מאיזה שנה ניתן היה לבדוק נשאות לSMA? ידוע לי שמשנת 2008 בערך אבל נתקלתי בבנות שאומרות שנבדקו לפני הרבה יותר שנים? ממתי יש את הבדיקה? תודה על התייחסותך

עשיתי בדיקת דם לשקיפות עורפית ויצא 1:150 הרופא אמר שייתכן ואצטרך לעשות בדיקת מי שפיר רציתי לדעת האם במידה וכן תיהיה בעיה בתוצאת הבדיקה מה הן האפשרויות שלי האם יש איזשהי סוג של בעיה במקרה כזה שיש טיפול בשביל לרפא את העובר או שזה שחור או לבן הכוונה אם יש בעיה אז האפשרויות היחידות שיש לי זה או להפיל או להשאיר ולשאת בתוצאות או שתלוי בסוג הבעיה האם יש כמה סוגי בעיות אפשריות ואם כן מה האפשרויות אשמח לתשובה בהקדם האפשרי כי אני לא מעוניינת לעשות את הבדיקה