פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, אני בהריון שלישי בשבוע 15. לפני כשבוע (3.10)חגגתי את יום הולדתי ה-35. נקבע לי ל-23.10 לבצע מי שפיר ואני נורא מתלבטת האם לבצע אותה. התוצאות של הסקר לפי גילי יצאו 1/390. לתסמונת דאון 1/9800 ולtrisomy 18 risk 1/3500. לאור התוצאות עליי לבצע הבדיקה?

שלום רב שמי רינה חנצינסקי ,בת 28 , הריון שני(הריון ראשון תקין) שבוע 19+. בסקירה מוקדמת נצפה ממצא של מעי אקוגני, בבדיקות גנטיות התגלה שאני נשאית למוטציה W1282X הגורמת למחלת ה-CF. בעלי נבדק ל-14 מוטציות ונמצא שלילי. לפי יעוץ גנטי ביצעתי בדיקת מי שפיר (טרם יש תשובה), אך הבנתי שישנה בדיקה למיפוי הגן , הייתי רוצה לדעת האם בדיקה זאת אבחנתית עבור העובר או מספיק לעשות ריצוף מלא לבעלי ובמידה והוא שלילי אני אהיה בטוחה שהעובר לא חולה 100%? אבקש תשובה בהקדם אפשרי. רב תודות

שלום, אני בת 36, הריון שלישי, שבוע 20. תוצאות שקיפות עורפית בשבוע 13+1: 1.6 מ"מ, בשקלול בדיקת הדם: 1:2,500 (לפי הגיל בלבד 1:240) תוצאות חלבון עוברי בשבוע 17+2: 1:10,000 (לפי הגיל בלבד 1:240) סקירה ראשונה (בשבוע 15+4) ושניה (בשבוע 19+3 לפי וסת אחרונה, 20+2 לפי א.ס)תקינות לחלוטין - הודגמו עצם אף, 3 גלילים בזרת מתלבטת מאוד לגבי בדיקת מי שפיר - מעדיפה לא לעשות. מה דעתך ? תודה, ורד

שלום, קיבלתי היום תשובה לחלבון עוברי. אני בת 40.5 והבדיקה הוצעה בתחלית שבוע 17. אודה לעזרה בפיענוח התשובה: A.F.P. for Pregnancy 0.90 Mom A.F.P. for 40.4 ng/ml HCG Pregnancy 0.64 MOM HCG Pregnancy 18.3 U/ml Estriol 1.53 MoM Estriol 2.2 ng/ml Maternal age-related risk 1/95 Down's Syndrom RISK 1/540 Trisomy 18 Risk 1/7000

שלום, אני חולה ב NF מסוג 1, ונאמר לי כי היות שככל הנראה אין מקרים נוספים במשפחתי (ואני "מוטציה" כנראה..), מומלץ לי לבצע אבחון גנטי קודם כניסה להריון. נאמר לי כי מדובר בעלות של 1200 דולר (!), ובדיקת הדם עצמה נשלחת לחו"ל. שאלתי היא - האומנם זו האופציה היחידה? עד כמה היא מומלצת?

שלום רב, אני בת 29 שבוע 19 הריון תקין. תוצאות סקר שליש ראשון 1:6500 שקיפות 1: 5000 סקירה מוקדמת -תקין למעט מוקד אקוגני בלב בצד שמאל חלבון עוברי : לפי גיל 1:1000, הבדיקה הורידה את התוצאה ל-1:490 ביעוץ גנטי לא המליצו על דיקור מי שפיר, אמרו שמוקד אקוגני חסר משמעות ושקיפות היא בדיקה יותר מדויקת מחלבון, בכל מקרה הסיכוי לתסמונת דאון מאוד נמוך. האם ממומלץ בכל זאת לעשות דיקור למרות שהתוצא השל החלבון לא מתחת ל-1:380 (אבל זה קרוב יחסית). תודה רבה!

רציתי לוסיף ערכים של חלבון עוברי: MoM בדיקה AFP 0.63 HCG 1.70 Estriol 0.83

היי לנה, הערכים שלי דומים בערך לשלך. קיבלת חוו"ד נוספות? החלטת לעשות בסוף? אשמח לדעת, סיון.

שלום, שמי שרה,אני בת 29 ובשבוע ה-15+1 להריוני הראשון. בבדיקת השקיפות העורפית התקבלה תוצאה תקינה 0.6 מ"מ. בנוסף, עברתי גם בדיקת דם PAPP שתשולב עם בדיקת "חלבון עוברי" שאבצע בתחילת שבוע 17. בכל אופן, אתמול בערב היינו בסקירת מערכות מוקדמת והתוצאות הן כדלקמן: "הדמיית הלב ועמוד השדרה הייתה קשה. מומלצת ביקורת. הודגם מוקד אקוגני בלב, CPC דו צידי בקוטר 11 מ"מ בכל צד והיעדר מידפלנקס באצבע החמישית. מומלץ ייעוץ גנטי+אקו לב עובר". הרופאה בישרה לנו שנצטרך לעבור כפי הנראה דיקור מי שפיר. רצינו לדעת, מה השכיחות של כל הסמנים הללו יחד? בסה"כ ההריון הזה הגיע די מהר וללא קשיים ואנחנו חוששים להמשיך הריון שמתחיל בבשורות כאלו... זקוקים לחוות דעתך הכנה בנושא. תודה מראש על ההתייחסות

שלום אני בשבוע 19 עשיתי בדיקת שקיפות יצאה תקינה, גם הסקירה כשפניתי לרופא הוא אמר לי שיש לי 4 כלי דם בחבל הטבור. אני מאוד מודאגת מה זה אומר, קראתי רק על מקרים של נשים על 2 כלי דם. האם יש סיבה לדאגה ?

לדעת.אל מה להסתכל?

אני בת 27 עם X שביר (79 חזרות). לאחר 6 החזרות בטיפול IVF+PGD שכללו 3 הריונות כימיים. בכל השאיבות שבוצעו גם כאשר כמות הביציות היתה גדולה(22 ביציות) נותרו להחזרה 2-3 ובפעם האחרונה לא היו כלל עוברים להחזרה. רציתי לדעת האם סטטיסטית שיעור העוברים להחזרה הינו סביר וכן מספר ההחזרות? כמו כן האם יש טיפולים/תרופות שיכולות לעזור בקליטת העוברים? תודה

גם לי יש X שביר 120 חזרות וזה נראה לי בסדר גמור הכמות של עוברים בריאים גם לי היה כמות כזו אבל הרבה פחות הצליחו לשאוב לי שיהיה בהצלחה. ומומלץ בחום בית חולים תל השומר.

גילה, האם את נקלטת בסופו של דבר והיית בהיריון כי אני כבר לאחר 3 טיפולים ולא רואה את הסוף. האם האבחון של העוברים לא גורע מהם ובגלל זה לאחר שהייתה לי החזרה לא נקלטתי? אני רוצה לציין כי נכנסתי כבר להיריון ספונטני בעבר ונאלצתי להפיל בגלל האיקס השביר. תודה מראש

גילה שלום, האם הצלחת להיכנס להיריון לאחר pgd בתל השומר, לאחר כמה טיפולים? אודה לך באם תשיבי לי. אני מטופלת שם וגם אני נשאית איקס שביר. תודה מראש

שלום רב, אני בהריון שני, בת 37 שבוע 20. לפני 4 שנים היה הריון ראשון בעקבות צירים מוקדמים ואחר כך הפרדות שליה ילדתי בשבוע 33 את ביתי (לפני 4 שנים). היום תוצאות חלבון עוברי 1.1500 ואני מתלבטת האם לבצע מי שפיר אך ורק בגלל הגיל( כל הסקירות תקינות, אקו לב תקין) האם בגלל ההפרדות שליה בעבר אני בסיכון יתר לצורך בדיקת מי שפיר? אני רוצה לציין שגם עברתי בדיקת קרישיות יתר שיצאה תקינה לחלוטין תודה

אתמול הייתי באולטראסאונד מעקב גדילה הטכנאית אמרה שהכל תקין למעט היקף ראש קטן שמצריך בירור מקיף להלן התוצאות : BPD - 79 מתאים ל- 31W2D HC- 290 מתאים ל- 31W4D AC- 292 מתאים ל- 33W FEMUR -64 מתאים ל- 33W ממוצע גיל הריון 32W 2D הערכת משקל עובר 2100 ההריון שלי הינו הפריה כך שאין טעות בתאריכים הפריה בוצעה 25.2.11 וגיל ההריון נספר מ11.2.11 לפי תאריכים אלו אני בשבוע 33W4D עשיתי בדיקות גנטיות שיצאו תקינות ובדיקת מי שפיר תקינה אני אשמח אם תעזרו לי ותדריכו אותי כיצד להתנהל , קשה לי לחשוב שעכשיו שבועיים אני מחכה ולא עושה כלום . הבנתי שיש סקירה שלישית של חדרי הראש ואולי כדאי ללכת למומחה לביצוע אולטראסאונד מקצועי יותר . אשמח לעזרתכם . תודה

שלום רב! אני בת 27 הריון ראשון. תוצאות שקיפות עורפית: עובי השקיפות העורפית 1.1מ"מ על פי גיל במועד הלידה 1/1180 על פי גיל במועד הלידה והשקיפות העורפית 1/6941 סקירת מערכות מוקדמת תקינה. תבחין המשולש: AFP 0.71 HCG 1.82 UE3 0.72 על פי גיל והבדיקות 1:348 על פי גיל 1:1164 אין במשפחה שום מחלות תורשתיות,גנטיות עד ל 3 דורות. האם יש צורך בדיקור מי שפיר? אני ממש חוששת מהבדיקה. האם יש בדיקה חלופית אשר לא מסכנת את העובר? תודה.

פרופ' רון שלום, להלן תוצאות התבחין המרובע: AFP 0.89MOM HCG 0.42MOM UE3 0.93MOM INHIBIN A 0.64MOM סיכון לפי גיל 1:950(אני בת 30) סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:10,000 האם התוצאות תקינות? אני בשבוע 18 ושוקלת לבצע מי שפיר בשל עורק טבורי בודד שהתגלה בסקירת מערכות ראשונה. פרט לממצא זה לא נתגלה כל ממצא נוסף בבדיקה. כמו כן, השקיפות העורפית תקינה. האם אתה ממליץ לבצע מי שפיר? (נשלחתי לביצוע אקו לב עובר אך הבדיקה רק בעוד כשבועיים לאחר שבוע 20 כך שאחריה כבר לא אוכל לעשות מי שפיר).ובנוסף- בהנחה שגם האקו לב עובר יהיה תקין האם יש מקום לסיכון כרומוזומלי בעובר בשל העורק הבודד כממצא יחיד, כלומר האם אז עדיין יש לשקול לבצע מי שפיר? תודה רבה

בבדיקת מי שפיר ופיש לכרומוזומחם ספציפיים 7,18 (אשר בבדיקת סיסי שיליה תוצאה בעייתית) נמסרה תשובה בע"פ שהבדיקה תקינה . במכתב שהגי כתוב: " 99% מהתאים הראו 2 זינגלים של כרומוזופ 7 (צנטרומר 7)" " 99% מהתאים הראו 2 זינגלים של כרומוזופ 18 (צנטרומר 18)" האם אכן תקין ? מה עלי לעשות? בת 42 שבוע 20. תודה רבה

ביצעתי שקיפות עורפית, שבוע 11 ו- 5 ימים ויצאה תוצאה חריגה מאוד- 8 מ"מ, הרופא ממליץ הפסקת הריון. האם יש טעם בברור נוסף?

אני צריכה לבצע את הדיקור מחר בצהריים5.10.2011 ואני טסה לחו"ל ביום ראשון 9.10 האם אין בעיה עם זה? כמה ימים צריכים לנוח אחרי הבדיקה? ,

ד"ר שלום, להלן תוצאות התבחין המרובע: AFP 0.89MOM HCG 0.42MOM UE3 0.93MOM INHIBIN A 0.64MOM סיכון לפי גיל 1:950(אני בת 30) סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:10,000 האם התוצאות תקינות? אני בשבוע 18 ושוקלת לבצע מי שפיר בשל עורק טבורי בודד שהתגלה בסקירת מערכות ראשונה. פרט לממצא זה לא נתגלה כל ממצא נוסף בבדיקה. כמו כן, השקיפות העורפית תקינה. האם אתה ממליץ לבצע מי שפיר? (נשלחתי לביצוע אקו לב עובר אך הבדיקה רק בעוד כשבועיים לאחר שבוע 20 כך שאחריה כבר לא אוכל לעשות מי שפיר). תודה רבה ויום נפלא

שלום רב, בת 35.4. שבוע 32. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט קפל עור צווארי 7.3 ממ בסקירה מאוחרת בשבוע 25. בסקירה פרטית נוספת יומיים לאחר מכן נמצא קפל העורף ברוחב 5-5.7 ממ. בסקירה ממוקדת שוב נצפה ברוחב 7.00 ממ. וביעוץ אחרון לפני כשבוע אצל ד"ר קטורזה בתה"ש הטווח יצא תקין בין 4-6 ממ. אוסיף כי נבדקו אקו לה עוברי, אגני כליות וחדרי לב והכל יצא ללא חריגות. השאלה שלי היא האם לאור הממצאים הכרחי לבצע דיקור מי שפיר בשבוע מאוחר כזה כדי לשלול תסמונת דאון? ומה הסיכונים שיתלוו לדיקור. אנא תגובתכם המהירה...

שלום רב, אני בהריון בשבוע 31 ביצעתי אתמול הערכת משקל והתוצאות היו : b.p.d-75 h.c-278 ac-302 מתאים לשבוע34 משקל העובר הינו 2050גרם. ברצוני לציין כי כול הבדיקות שביצעתי אם זה סקירת מערכות מוקדמת+מורחבת+שקיפות עורפית כולן היו תקינות כולל העמסת סוכר. גם הריון ראשון היה תקין ללא בעיה. האם הבטן הגודלה יחסית של העובר חוץ מחש לסכרת יכול להיות חשש לבעיות אחרות אולי בעובר עצמו ? אודה לתשובתך בהעלאת הבעיות שיכולות להיות תודה. אני מאוד חוששת

אני בת 27 לפני כניסה להריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות אשר נמצאו תקינות. בהריון ראשון (ספונטני) תוצאות שקיפות עורפית לא תקינה crl 57 שקיפות עורפית 5.7 ע"פ המלצת הרופא בוצעה הפסקת הריון. כמו כן בוצעה בדיקת סיסי שיליה והתוצאות היו טריסומיה 21 פשוטה בהריון שני לאחר חצי שנה (ספונטני) שוב תוצאות שקיפות עורפית לא תקינה crl 53 שקיפות עורפית 7.5 ושוב אני נאלצת לעבור תהליך של הפסקת הריון על פי טענת הרופאים הסיבה לכך היא אקראית (טרסומיה פשוטה) על מנת למנוע שוב את כל הסבל והלחץ והפחד.... מה ניתן לעשות לפני כניסה להריון ?והאם ישנה בדיקה לפני שקיפות עורפית אודה לך מאוד על עזרתך.

שלום! כבר כתבתי הרבה לפני כן, אומנם האם זה אפשרי שתוכל לעבור על המסמכים שלי שנמצאים במכון הגנטי מתאריך 5.09.11 ושמי - יבגניה. תודה רבה על התייחסותך!

שלום, בת 34.10 בהריון לאחר IVF ICSI שבוע 18. האם אתה ממליץ לאור התוצאות לבצע בדיקת מי שפיר? PAPP-A 1.28 MOM 0.47 AFP 29.5 MOM 0.71 HCG 42.0 M0M 1.36 UE3 0.93 MOM 0.93 INHIBIN-A 307 MOM 1.79 NT 1.00 MOM 0.96 לפי גיל 1:380 לפי גיל ובדיקות 1:1100

שלום, אני בת 25,בשבוע 34 הריון שני תקין. בסקירת מערכות מוקדמת נראו מוקד אקוגני בחדר ימין ושמאל בלב. שקיפות עורפית תקינה וכך גם הסקר הראשון והשני. הופנתי לייעוץ גנטי בבלינסון וגם דעתם הייתה שהסיכויי העדיין נמוך ,לאחר כל המדדים 1:6667 ולכן המליצו לא לעשות דיקור מי שפיר.וכך נהגנו. כעת לקראת הלידה החששות שוב גוברים. רציתי לדעת האם לאחר הלידה ניתן יהיה לשלול בוודאות תסמונת ע"פ מאפיינים חיצוניים או שיש לבצע בדיקה כלשהי לתינוק לשיוולד? ואם יש לבצע בדיקה איזו. תודה רבה

תודה על תשובתך. אבל מהם סימנים מחשידים? האם ניתן לבדוק בכל מקרר וכיצד? האם כל תנוקות התסמונת נולדים עם סממנים חיצוניים? שוב תודה

שלום, הנני אמא לשניים וכעת מוכנה לשלישי, הוצאתי התקן לפני 3 שבועות ביום הראשון של המחזור, בשבוע האחרון הנני מרגישה כאבים רגישות והתכווצות באזור הרחם, חששותי הנם כי הכאבים נובעים מזיהום או דלקת עקב הוצאת ההתקן ובמקביל לכן הריון (שכן ניסיתי להרות בזמן הביוץ) האם זיהום יכול להשפיע על העובר או ההריון? מה יכול להיות הגורם לכאבים אלו? אולי הריון?

בסקירה שבוע 16 גילו אצל העובר שלי מעי אקוגני שיכול להראות שיש CF - עדיין לא עשיתי סקירה שנייה (אני עושה בשבוע 23) אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרגילות לפני ההריון ויצא שלילי לCF. לאחר הממצא של המעי האקוגני המליצו לנו שבעלי יעשה גם כן את הבדיקות לCF פלוס מורחבות בפרטי או דרך הקופה. מכיוון שאני כבר עשיתי את הרגילות , רציתי לדעת אם יש אפשרות לעשות רק לי את הבדיקות הגנטיות המורחבות או שחייבים לעשות לבעלי גם כן. בעלי ממוצא בעורב חצי אשכנזי חצי מזרחי ולכן הבנתי שהסיכוי שיש לו משהו הוא נמוך ביותר.

שלום רב, אני בת 40 וחצי, בבדיקה ביתית גיליתי שאני בהריון, יש לי שתי בנות בריאות ובת אחת הלוקה בתסמונת P.D.D. כיום אני מפחדת להשאיר את ההריון רק בשל הסיבה הנ"ל. מה באפשרותך להציע לי לעשות/ להימנע למרות שאני יודעת שאין כלל אפשרות לבדוק זאת. אציין שאני בדרך כלל בריאה - בתי האמצעית בת 11 ילדת P.D.D.

אשמח לקבל פירוט איזו בדיקה ניתן לבצע לגילוי מוקדם של PDD, האם הכוונה לבדיקת הצ'יפ הגנטי או שיש בדיקות נוספות לאיתור? האם ידועה מהיימנותה של בדיקה זו?

שלום לך פרופ', אשמח להבין את הבלאגן של ביטול הזכאות לחברי מכבי למי שפיר, אני בת 38.5 שבוע 14 ,אוטוטו עושה וצריכה (עקב גילי) לעשות מי שפיר ואנני מבינה האם אני זכאית דרך הקופה שלי ? ואם פרטי - אז משלמים גם לרופא וגם לבית חולים פרטי? אודה לתשובתך והמשך יום טובץ

אני בת 39 ,אני בשבוע 19 וצריכה לבצע מיי שפיר בימים הקרובים,אני חוששת מהבדיקה ולא ממש מעונינת לבצע אותה . ערכתי תבחין מרובע וקיבלתי תוצאה טובה של 1:10000 ,השקיפות העורפית גם תקינה (מ"מ אחד),גם הסקירה המוקדמת תקינה,האם יש צורך בדיקור מיי שפיר?אשמח לקבל תשובה מהירה

האם אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת בכרומוזום 13-14 והתפתחות מאוחרת יכול ללדת ילדים נורמלים? מהו אחוזי ההצלחה בלידות ילדים בריאים כאשר אחד מבני הזוג נשא לא מאוזן, האם ישנה פגיעה ביצירת תאי זרע תקינים אצל נשא לא מאוזן.

שלום רב, אני בת 35 שבוע 32. לא ביצעתי דיקור בשבועות המקובלים עקב בדיקות תקינות עד לתוצאות סקירה מאוחרת בשבוע 25 שם הממצא היחיד החריג היה קפל עור צוארי 7.3 מ"מ. מיד הופניתי לאקו לב עוברי שיצא תקין ועשיתי עוד סקירה פרטית שם נמדד הקפל בין 5-5.7 מ"מ, כלומר בטווח הנורמה. היועצת הגנטית לאור ההמצאים אמרה כי אינה מודאגת מההריון הזה ואנו מתעסקים ב"שולים". ובכל זאת הרופא שלי שלח אותי לבדיקה מכוונת נוספת שם הרופאה ראתה את הקפל שאצלה נמדד 7.00 מ"מ אך לטענתה הראש היה מוטה אחורה לכיון הצואר ולכם היווצרות הקפל. לאחרונה נבדקתי גם אצל מומחה למערכת העצבים בשיבא שאצלו נמדד הממצא בטווח של 4-6 מ"מ. ההחלטה למעשה היא לא חד משמעית לעשות ודיי נתונה בידיי. יש לי שבוע להחליט אם לעשות פיש או לא... אני ממש במתח מהדיקור ומהסיכונים שלו ושואלת בעצתך האם הדיקור ממש הכרחי לאור כל המתואר לעיל? תודה מראש

זו בדיוק הדילמה: האם לאור ממצא חריג יחיד בקפל עור צווארי שיצא בסקירה מאוחרת, בשבוע 25, מעל הנורמה (7.3מ"מ) ובסקירה פרטית נוספת באותו שבוע-בערכים תקינים 5-5.7 וכן גם בבדיקה ממוקדת בששבוע 30 -יצא תקין בין 4-6 מ"מ, וכל הבדיקות המוקדמות - יצאו תקינות, כמו כן אגני כליות וחדרי מח שנבדקו פעמיים ויצאו תקינות, כנ"ל אקו לב עוברי...האם הכרחי לבצע דיקור שיצריך גם פיש בגלל השבוע המאוחר בו אני נמצאת? אני יודעת שזה נתון לשיקולנו כזוג, אך באמת מהם הסיכונים בדיקור בשבוע זה לעומת הסיכוי שחלילה ייצא ילד לא בריא? אני ממש בדילמה קשה ומתקשה לקבל החלטה - למרות שבכ"ז קבעתי דיקור לעוד שלושה ימים, אך הייתי מאוד רוצה לבטל אותו... תודה שוב

שלום. אני בשבוע 18. לפני מס שנים נדבקתי ב- cmv ואני עוקבת אחר המדדים בכל הריון (זהו השלישי). בבדיקה האחרונה שעשיתי בתחילת ההריון התוצאות היו: igg positive>2.5; igm positive; igg avidity 0.71 borderline האם יש כאן ר-אינפקציה? או שנראה תקין? לא הבנתי אם 0.71 זה באחוזים (ואז זה כנראה תקין) או מוחלט (ואז בעייתי). בשבוע הבא אני עורכת בדיקת מי שפיר, האם תמליץ לבצע pcr? אודה לעצתך.

שלום רב אני בת 39 וביצעתי בדיקת תבחין משולש בשבוע 15+3 , התוצאה אינה תקינה , 1/20 האם יתכן ומועד ביצוע הבדיקה השפיעה על התוצאה והאם יש משמעות לבדיקה חוזרת

שלום רב, אני בת 33 בהיריון ראשון (ספונטני) בשבוע 12.6. עשיתי היום בדיקת שקיפות עורפית והתוצאות הן: CRL: 53 מ"מ עובי שקיפות: 4.7 מ"מ נצפו ציסטות צוואריות דו צדדיות בעובר בקוטר 4.6 ו-4.9 מ"מ לב - תמונה המתאימה ל- Complete A-V Canal הסיכון לתסמונת דאון בלידה לפי הגיל בלבד: 1:721 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה: 1:9 המלצת הרופא היא להפסקת היריון. האם יש סיכוי כי יש טעות בממצאים? האם יש סיכוי לעובר תקין או שבאמת כדאי לעשות הפסקת היריון? תשובתכם הדחופה תעזור מאד. בתודה מראש.

אצלי ואצל בעלי אובחנה מחלה בשם טיי זקס. החלטנו כי נעבור הפריית מבחנה לצורך pgd נאמר לנו כי מרגע הפגישה לוקח כחצי שנה להכין את המעבדה ורק לאחר חצי שנה מתחילים בעצם בטיפולים, האם זה הגיוני שלוקח כ"כ הרבה זמן? האם גם באיכילוב לוקח זמן עד להתחלת הטיפולים עצמם?

פרופסור יובל ירון שלום אני בגיל 38.7 בהריון אם תאומים ב-2 שקים נפרדים, קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי, והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בשילוב תוצאות הבדיקות עומד על 1:240 אני מתכננת לעבוד בדיקת מי שפיר אבל חשוב לי גם לדעת מה הסבירות שמשהוא לא תקין לאור הבדיקה, האם למרות התוצאות הנמוכות יש גם סיכוי שהכול יהיה בסדר, או שכנראה שיש בעיה. סמדר

שלום, לפני מספר ימים בשבוע 16+2 להריוני ביצעתי סקירה מוקדמת , נצפו חדרים לטרלים 9.1, 8.4 כאשר הכורואיד פלקסוס במראה מחורר הרופא רשם שזה בתחום הנוראה אך גבוהה יחסית לגיל ההריון, ונצפה גם cpc דו צדדי . נשלחתי לסקירה מכוונת של חדרי המוח בעוד כשלושה שבועות, מה אומר ממצא זה אני ממש לא מבינה מהרופא את ההשלכות אשמח לקבל תשובה יש לציין שזו הריוני השני תודה רבה ושנה טובה

שלום רב אני בת 36 בעלי באותו גיל יש לי ילדה אחת שאובחנה על הספקטרוים של האוטזים היא בת 3 עוד מעט, במשפחה של בעלי יש מחלות נפש האב אספן כנראה יש לו OCD לא אובחן באופן מקצועי, האמא נוטה לדיכאון חרדה, אח אחד במשפחה חולה בסיכזופרינה , אחות אחת עברה משבר נפשי היום היא לגמרי מתפקדת רגיל, ויש עוד 3 אחים רגילים. אצלי במשפחה יש לי אחות שסבלה בעבר מאוביסיסה ודיכאון ולוקחת ציפרלקס אבל היא מפקדת כרגיל. שאלה היא לאור הנ"ל האם אני יכולה להביא ילד נוספ לעולם מבחינה גנטית אני מאוד רוצה אבל לא יודעת מה הסיכון אשמח לקבל פה כיוון.

שלום רב, אני בת 30, הריון ראשון. שבוע 24. שקיפות עורפית לפי גיל 1:873, לפי גיל+שקיפות 1:5456 לאחר סקר טרימסטר ראשון תוצאה של 1:10,000 (גם טריזומי 18). לעומת זאת, תוצאות חלבון עוברי1:520. A.F.P 0.47 MOM, HCG 1.23 MOM ESTRIOL 0.90 MOM קבעתי תור למי שפיר (כי הרופא שלי אמר שזו תוצאה גבולית וזו החלטה שלי). בשיחה בפגישה עם הרופא המדקר הבנתי ממנו כי אין צורך לעשות את הבדיקה וכי הסיכון ממנה גבוה יותר מאשר לילד עם תסמונת דאון. בנוסף, דיבר הרופא טלפונית עם יועץ גנטי ועל פי השקלול שלו הסיכון הסופי הוא 1:8000 האם זה נכון? האם יש להתייחס לתוצאות המשוקללות בסופו של דבר? החלטתי בסוף לא לעבור דיקור וחוששת מאוד שאולי עשיתי טעות. מה דעתך? תודה

שלום רב פרופסור קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי אני בשבוע 19+5, הריון מהחזרת עוברים מוקפאים תוצאות של הבדיקה: חלבון עוברי - 1.06 hCG - 1.34 אסטריול - 0.57 התוצאה לפי גיל (29.7) 1:898, התוצאה לפי גיל ובדיקה 1:751 שקיפות עורפית עם CRL 0.73 יצאה 1:8580, בשילוב תוצאה של בדיקת דם יצא 1:10000 1. האם יש מקום לדאגה ומומלץ לבצע מי שפיר 2. האם העובדה שהתוצאה של חלבון לפי גיל ובדיקה גבוהה יותר מרק לפי גיל מסמלת על סיכון מוגבר כלשהו? 3. האם הקפאת העוברים עלולה להגדיל סיכון למומים כלשהם בעובר? תודה רבה מראש

שלום רב דוקטור קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי אני בשבוע 19+5, הריון מהחזרת עוברים מוקפאים תוצאות של הבדיקה: חלבון עוברי - 1.06 hCG - 1.34 אסטריול - 0.57 התוצאה לפי גיל (29.7) 1:898, התוצאה לפי גיל ובדיקה 1:751 שקיפות עורפית עם CRL 0.73 יצאה 1:8580, בשילוב תוצאה של בדיקת דם יצא 1:10000 1. האם יש מקום לדאגה ומומלץ לבצע מי שפיר 2. האם העובדה שהתוצאה של חלבון לפי גיל ובדיקה גבוהה יותר מרק לפי גיל מסמלת על סיכון מוגבר כלשהו? 3. האם הקפאת העוברים עלולה להגדיל סיכון למומים כלשהם בעובר? תודה רבה מראש

שלום רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות אנחנו צריכים לעשות לפני הריון הוריי ממוצא עירקי ובעלי חצי עירקי וחצי מצרי

שלום פרופ' יובל ירון, אני ובן זוגי היינו בייעוץ גנטי קדם היריון בו סיפרתי שיש לי אח חירש ושאנחנו מעוניינים לבדוק באופן יותר הדוק את הנשאות שלי לחירשות. היועצת לא כל כך ידעה אילו בדיקות מורחבות ישנן, פרט לבדיקות המוצעות: 'חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30)' ו-'ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג USHER'. אשמח לקבל הכוונה ממך אילו עוד בדיקות ישנן לבחינת חירשות. ** אציין שאמא שלי טוענת שזה לא גנטי אלא קרה בשל חבל טבור שנכרך סביב צווארו של אחי בעת הלידה ומנע ממנו אספקת חמצן לכמה שניות שפגעו בחוש השמיעה (האם יכול לקרות שתהיה רק פגיעה בחוש השמיעה ולא בשאר התפקודים החשובים?) ודבר נוסף זה שאחי נשוי לחירשת ויש להם ילדה שומעת לאחר אבחון ברה.

עשיתי בדיקות לגבי המחלה בבדיקת EMG נמצא חשש סביר למחלה וכרגע אני מחכה לתוצאות של בדיקת דם גנטית. התסמינים שמופיעים אצלי הם שכאשר אני סוגר את האצבות בידים בחוזקה אני מתקשה לשחרר אותם (חשוב לציין שזה מופיע אצלי שתי הידיים, ולא מופיע באיברים אחרים בגוף). אני בן 20 וכאשר התלוננתי על זה בצבא נתנו לי פטור מכל פעילות פיזית של הרמת משקלים ועבודה מאומצת עם הידיים כמו כן פטרו אותי גם מריצות ומסעות. ברצוני לדעת במידה ובבדיקות דם הגנטיות התוצאות יחזקו את האבחנה של הEMG אשר באמת יש לי myotonic dystrophy האם אני יכול לעשות פעילות ספורטיבית הכוללת גם הרמת משקולות או שזה עלול להחמיר את המחלה? אם בתוצאות של הבדיקות דם יראו שזה לא גנטי, מה יתכן שזה יכול להיות

לאיזה רופא אני צריך לפנות כדי לקבל תשובה על כך..?

שלום, אני בת 34.5 שבוע 21, בשקיפות עורפית תוצאה 2, יחס לפי גיל 1:324 לפי גיל ותוצאות 1:800. חלבון עוברי AFP-1.34, HCG-2.57' UE3-1.16, יחס לפי גיל 1:409, משוקלל עם בדיקות 1:624. סקירה מוקדמת-התגלה 2 כלי דם במקום 3, מלבד זאת השאר תקין ביעוץ גנטי סיכון ללא ממצא 2 כלי 1:1000 עם חישוב 2 כלי דם סיכון למום בעובר 1:387. היום אני בשבוע 21!! בשבוע 24 יש לי סקירה מורכבת. שאלתי: האם מסוכן מידי לעשות עכשיו מי שפיר?-(בגלל סיכוי להפלה) קראתי שזה עד שבוע 20. האם כדאי להמתין עד שבוע 24 אחרי סקירה מורכבת ואז להחליט. עשיתי אקו לב עוברי ויצא תקין- זה מפחית את הסיכון למום?

שלום, רציתי לשאול במידה ועושים דיקור מי שפר, האם אז אין צורך לבצע בדיקת חלבון עוברי ? תודה

שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקות הללו: Usher Nemaline Myopathy Maple Syrup Urine disease Connexin Joubert האם הן מוצעות בארץ? והאם מספיק שבן זוגי ייבדק, או שאני חייבת לעבור את הבדיקות? אנחנו זוג לפני הריון. תודה מראש