פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
קישורים ממומנים שלום רב אני בשבוע 34 הריון שני נידבקתי בוירוס cmv כנראה לפי הבדיקות בין השבוע 26לשבוע 30 בערך בהדבקות ראשונית אני לא מחוסנת. את בדיקת מי שפיר ויתרתי מהסיבה שלא היה ניתן לעשות אותה היה צורך לחכות 7 שבועות בערך מיום ההדבקה ועכשיו כבר אין טעם אז אני מוותרת על הבדיקה שגם ככה רק תאמר לי אם העובר נידבק או לא ולא מה ההשלכות אם אכן נידבק לכן החלטתי שאעשה את הmri העוברי. בדיקת אולטרסאונד לא מצאו משהו חריג יש לציין שכול שאר הבדיקת במהלך ההריון היו תקינות שאלותיי הם:1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר אפילו באחוז קטן כי אני נורא חוששת לעשות אותה 2)ביקשו ממני לקחת לפני הבדיקה כדור וואליום 5 מילגרם וזאת בכדי שהעובר לא יזוז הרבה וכך יהיה אפשרות לבצע תבדיקה כמו שצריך האם וואליום יכול לסכן את העובר באיזשהי דרך או שאין סיכון כלל? אני ממש מפחדת לקחת את הכדור הזה אם יש סיכון שיקרה משהו לעובר3)עד כמה הבדיקה הזו תהיה אמינה כלומר האם אולטרסאונד תקין והדבקות בcmv בשבוע מאוחר יחסית יחד עם mri תקין שהלוואי ויצא תקין יוכלים לתת לי פחות או יותר תמונת מצב שיכול להיות שהכול בעצם בסדר?כי אחרי הבדיקה אצטרך להחליט מה לעשות אני בשבוע מאוחר בשביל לחשוב על הגרוע מכול אנא עזור לי לפחות לדעת מה הסיכויים שלי לפי כול הבדיקת וזמן ההדבקות המאוחר יחסית
1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר - לא 2)האם וואליום יכול לסכן את העובר - לא 3)אינני מיודע עד כמה הבדיקה אמינה, זה תלוי בתוצאות. הנושא מורכב וצריך לראות את כל הנתונים . עדין יש מקום לשקול מי שפיר
שלום! אני סטודנטית לפסיכולוגיה,ואני קוראת עכשיו מאמר שיש בו מספר מושגים שאיני מבינה ואיני מצליחה למצוא תשובה אליהם באינטרנט. כמו כן, המרצה בחו"ל כך שאינה יכולה לעזור לי, ואני זקוקה לדעת את המושגים עד יום חמישי. אם תוכל, אודה לך מאוד אם תוכל להסביר לי ממש בקצרה על מספר המושגים הללו: גן G/G הפולימורפיזמים: 44base pair deletion/insertion 5-HTTLPR G861C 1438G/A ו- oligonucleotide primers 5-6FM-GGCGTTGCTCTGAATGC-3 אם תוכל לפחות להסביר את ה2 הראשונים, ומה המשמעות של oligonucleotide זה יעזור מאוד. בתודה ובברכה, קרן!
רוב הנתונים אינם בקונטקסט - אז אינני יודע בדיוק למה הכוונה. אוליגונוקלאוטיד זה רצף של מספר בסיסי DNA
לבן שלי יש כמה תופעות שיכולות לנבוע מבעיה תורשתית אחת. הייתי רוצה לדעת מהי. ענבל משונץ, ברכיים עקומות, אין לו שיני בינה ומערכת אחת של שיניים טוחנות, אולי ירידה הולכתית בשמיעה. יש לו גם ריאות מוקטנות בגלל "חזה סנדלרים" מה שאולי לא קשור. אני מבינה שזה קשור אולי לאחת מהבדיקות הגנטיות שעושים - לאיזו מהן? מה אפשר או צריך לעשות בגילו?(17) . תודה.
אכן נשמע כמצב גנטי. אהיה צריך לבדוק אותו באופן אישי ולהמליץ על בדיקות גנטיות מיוחדות. אם תרצו - צרו קשר 0524-266587
אני ובעלי לא מעונינים להלחיץ אותו ולכן לא משתפים אותו כרגע. האם יש משהו שצריך להדאיג אותנו בקשר לבריאותו? יש אפשרות לבדוק או להעלות השערה בלי לשתף אותו? אני מתכוונת, אולי יש תופעות נוספות שאנו לא מקשרים. יש חומר רלווונטי שאנו יכולים לקרוא ? תודה.
אני מבין אך ללא מעורבות שלו לא נית יהיה להתקדם במדויק. אפשר לנסות עם תצלומים בתנאי שהם באיכות טובה
איזה תצלומים? של מה?
אני בת 27. לפני שנולדתי נולדה להוריי תינוקת עם תסמונת דאון שנפטרה לאחר חודש ממום בלב. כאשר אמי היתה בהריון איתי (בגיל 27) היא ביצעה מי שפיר ונמצא שהכל תקין. ברצוני לדעת האם יש לי סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון עקב הבסיס הגנטי או שמא אני ברמת סיכון ככל בנות גילי. באם אני בסיכון מוגבר, האם יש לי זכאות למי שפיר?
רוב מקרי דאון לא תורשתיים. על מנת להיות בטוחה יש לוודא מה היה הרכב הכרומווזמים המדויק של אחיך. לחלופין. תוכלי את לבצע בדיקת כרומוזומים בדם. אם זה תקין - אין לך כל סיכון יתר
שלום! אשתי בהריון הראשון, בשבוע 20. אשתי בת 20.5 הסיכון לפי גיל הינו 1:1512. ביצענו בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה היתה 1.0 מ"מ. סיכון משוקלל - 1:9450. לא ביצענו את בדיקת הדם של השקיפות (סקר שליש ראשון). עשינו סקירה מוקדמת והתוצאות היו מצויינות. תוצאות החלבון העוברי הם: A.F.P 1.00 MOM H.C.G 2.64 MOM U.E.3 0.85 MOM הסיכון לתסמונת דאון ע"פ בדיקות הדם הללו וגיל הוא 1:452. ברצוני לשאול: 1) מה ההסבר לעליה הרבה כ"כ בסיכון - הרי כל התוצאות הם בתוך טווח הנורמה? 2) ע"פ מה ללכת? - השקיפות, הסקירה או החלבון העוברי? 3) האם לעשות דיקור מי שפיר או לא? 4) האם לעשות סקירה מורחבת קודם? (האם כדאי להתעכב עוד ולחכות לסקירה או שנחוץ לעשות דיקור מי שפיר במהירות?) 5) האם יש לתוצאות הסקירה המורחבת השלכה על ההמלצה לעשות דיקור מי שפיר או שאין בכך די כדי ל"התעלם" מתוצאות החלבון העוברי? 6) הומלץ לנו לעשות סקירה מורחבת אצל פרופסור יגל בהר הצופים - האם מישהו מכיר? מומלץ? כמה עולה? אם יש לנו כללית-מושלם, בכמה הם משתתפים? 7) האם לפנות ליועץ גנטי? תודה רבה!
במקרה שלכם מומלץ לשקלל את כל הנתונים באמצעות תכנה. רק על פי זה תוכלו לקבל החלטה האם לעשות דיקור מי שפיר או לא. אין קשר בין זה לבין סקירה מורחבת. פרופסור יגל בהר הצופים - מצוין לכן הייתי ממליץ שתפנו ליועץ גנטי לשקלול.\
בבדיקות גנטיות אובחן כי אני נשאית של חסר 1 אלפה אנטי טרפסין. אודה על קבלת הסבר על משמעות הממצא. בתודה יעל
מדובר במחלה רצסיבית כלומר שגם בן הזוג צריך להיות נשא כדי שיוולדו ילדים חולים. בשלב ראשון - לבדוק את בן הזוג. ממילא מדובר במחלה לא קשה בדרך כלל
תודה על התשובה. האם תוכל לפרט במה המחלה מתבטאת?
לבעלי יש את המחלה מילדות. המחלה מתבטאת אצלו במצב יחסית "חלש". מה צריך לעשות לפני כניסה להיריון? אלו בדיקות חשובות? תודה!
חשוב מאד - קודם לאבחן אצלו את השינוי הגנטי שגרם למחלה. הבדיקות מבוצעות בחו"ל . עם המידע ניתן יהיה לבצע אבחון טרום לידתי בכל הריון או אבחוןטרום השרשתי לאחר הפרית מבחנה ולהחזיר רק עוברים בריאים לרחם .
שלום רב, ילדי בן שבועיים ובבדיקה ראשונית של רופא בתינוקיית בית החולים הומלץ על בדיקה גנטית בגלל אצבע עקומה (הזרת). בייעוץ הגנטי נאמר לי שהתינוק נראה בריא אך המליץ על בדיקת מעקב בעוד 3 חודשים. שאלתי היא: מה החשיבות של ייעוץ גנטי לאחר הלידה (אני מבינה את צורך לפני ובזמן ההריון)? האם הייעוץ יכול לשלול חשד כלשהוא? תודה,
אינני יודע מה הסביה להמלצה, כנראה הרופאים רצו להיות בטוחים שלא מופיעים סימנים מחשידים אחרים
מה דעתך על טיסה לאירופה בתקופת ההריון מבחינת השפעת הקרינה הקוסמית על העובר? האם היית ממליץ לדחות את הטיסה עד לאחר הלידה?
אני בת 29.3 הריון ראשון, שקיפות עורפית יצאה הסתברות לתסמונת דאון 1/6673 הסיכון לפי הגיל שלי הוא 1/942 כרגע אני בשבוע ה 17 ובבדיקת חלבון עוברי הסיכון המשולב לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1/515 פירוט הבדיקה: חלבון עוברי:1.07 גונדוטרופין שילייתי: 1.95 אסטריול: 0.78 שאלותי הן: 1) מה הסיכון המשוקלל אצלי לתסמונת דאון לפי כל הפרמטרים לעי"ל? 2) האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר ומה ההסתברות להפלה בבדיקה כזו? תודה רבה מראש.
יש אפשרות לבצע שקלול באמצעות תכנה מיוחדת, הסיכון בכל מקרה נראה לי נמוך. ההחלטה על מי שפיר - רק ביייעוץ גנטי
תודה רבה והחלמה מהירה לאביך. תוכל רק לכתוב לאיזו בדיקה יש יותר משקל? 1/6673 בשקיפות עורפית 1/515 בחלבון עוברי זה פי 13 סיכון!!! שוב תודה
שלום רב, ותודה מראש: אשמח להסבר, כי לא הצלחתי להבין. האם כשאומרים שבדיקת מי שפיר עשויה לגורם ללידה מוקדמת, הכוונה היא בסמיכות לבדיקה? (כמו שהיא עשויה חו"ח לגרום להפלה בסמיכות אליה) או שמא מדובר על לידה מוקדמת בשבועות שלושים וקצת, כשהבדיקה היתה נגיד בשבוע 17? תודה רבה.
דיקור מי שפיר יכול לגרום להפלה או לידה מוקדמת בסמיכות לפעולה. בשבועות מוקדמים - זו הפלה. אחרי שבוע 23 זו לידה מוקדמת. הכל תלוי בעיתוי הבדיקה.
שלום פרופ': אני עומדת להתחתן עם בן דודי (בן אחותה של אמי) וברצוני לברר האם קיימים בדיקות גנטיות מוקדמות (לפני כניסה להריון או אפילו לפני הנישואים) שניתן לבצען בנוגע לגילוי הסיכונים שהעובר יכול להמצא בהם? ברצוני לציין כי אין לנו במשפחה משני הצדדים היסטוריה של מחלה גנטית כזו או אחרת.מה הם האחוזי הסיכון שעומדים לפנינו בנוגע לעובר לא בריא? בתודה מראש על ההתייחסות
במצב זה יש סיכון יתר למומים מלידה או תסמונות גנטיות. אתם צריכים להפגש עם גנטיקאי שיעבור על המוצאים שלכם ומצב המשפחה, ולפי זה ימליץ לכם על בדיקות.
כבת להורים חרשים (גנטית רק מצד האם, האב כתוצאה של הזרקת פניצילין במקרה של חזרת), וכאישה לבעל אשר היה אפילפטי בילדותו- ניתן לעבור את הבדיקות ללא תשלום או בעצם - עד כמה זה נדרש מבחינתי? תודה רבה על כל תגובה.
לא ברור לי לאישה בדיקותאת מתכוונת. לאפילפסיה אין כלל בדיקה גנטית לגבי חירשות, ניתן לבדוק קונקסין - אני חושב שתצטרכי לשלם
איבדתי את הריוני בשבוע 36 בגלל דימום מסיבי במוח העובר. שלחו אותי לבדיקות קרישיות יותר. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט בדיקה של PROT-S ANTIGEN (FREE . טווח הנורמה הוא בין 53 ל - 109 ולי יצא 45 . מה המשמעות של התוצאה? האם זה אומר שאני סובלת מבעיית קרישיות?
שלום רוחב האגנים הוא 1.6 ממ דו צידי מה זה אומר ??
פרופ ירון שלום, ראתי באחת מתשובותיך השבוע, מתאריך 16.7 : "גם אם PGD מפחית מעט מסיכויי הקליטה יש יותר סיכוי לאחר PGD בתנאי שיש לכם 5 עוברים ומעלה" אתה יכול להסביר את תשובתך? האם כוונתך להחזיר לרחם 5 עוברים ואז הסיכויים טובים יותר? מדוע התהליך מפחיות מסיוכיי הקליטה? וגם אשמח אם תאמר את אחוזי ההצלחה בכל טיפול תודה רבה שיר
אחוזי ההצלחה כ- 20-25% בכל ניסיון. אם יש יותר מ- 5 עוברים לא מחזירים את כולם אבל זה מעיד על טיפול מוצלח עם סיכויים להצלחה
פרופ' יובל ירון שלום רב אני חולה ב NF1 יש לי ילד 1 חולה גם ולפני 4 חודשים עברתי גרידה בגלל ששני העוברים היו חולים גם הם (תאומים מהריון ספונטני). שאלותי הן: האם אישה שחולה בנ.פ. יכולה לעבור טיפולי פוריות? קראתי מחקרים על PGD וזאת האפשרות היחידה בשבילי היות והסיכוי לעובר חולה בכל מחלה הוא 50%. מה הסכנות של טיפולי פוריות לאשה עם נ.פ.? הרופאים שפניתי אליהם מבחינתם התשובה הייתה חד משמעית: כל עוד אני פורייה ונכנסת להריון בלי בעייה אין סיבה להתחיל עם טיפולי פוריות. מבחינתם פשוט ללכת על המזל או שאפול ב 50% הטובים או שלא. אני לא מוכנה להיות שפן ניסיונות של אף אחד. מה עושים? איך ממשיכים הלאה? תודה
בהחלט - אשה עם NF יכולה לעבור PGD. יש לנו את הניסיון בכך. אין סיבוכים מיוחדים לחולי NF, זה דומה להפרית מבחנה רגילה. אנ ימציע שתצרי עמי קשר 0524-266587 ואסיע לך לקדם עבורך את הנושא
שלום - קבלתי תוצאות חיוביות לנשאות תסמונת בלום ודיסאוטונומיה משפחתית - התוכנית הייתה להרות מתרומת זרע מבנק זרע בחו"ל - מאתרי הבריאות השונים הבנתי שאין בעיה עם המחלות הללו אצל נוצרים - האם אני יכולה ליבא זרע לא יהודי מבלי לחשוש?
היי אני בתחילת שבוע 16 בסקירה מוקדמת התגלה מוקד אקוגני ואגני כלייה מוגדלים באופן מינימלי וכן העצמות הארוכות היו קצרות ב-4 ימים מגיל ההריון. מה זה אומר ??? אני מתחילה קצת לדאוג....
שלום, שתי שאלות בנוגע להורמונים: ראשית, האם מותר לאכול סויה במהלך הריון? האם הפיטואסטרוגנים שבסויה יכולים להשפיע על התפתחות העובר (במקרה שלי עוברית:))? שנית, לפי הבנתי, בעת אורגזמה משתחרר למחזור הדם טסטסורון (ולראיה ככל שעושים יותר סקס כך עולה ומתגבר גם החשק המיני)- האם טסטסטורון זה משפיע גם על העובר ויכול, כדוגמא, לגרום לו להיות שיער יותר?
קיבלתי תוצאה בה רשום כך: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה זה אומר?כל הבדיקות שעשיתי (15) היה רשום תקין . למה פה זה לא רשום ?
שלום רב, אתמול הייתי בסיקרת מערכות מוקדמת באופן פרטי. גיל ההריון לאתמול 15+6 ש'. כל הבדיקה היתה יסודית וארוכה ונמצאה תקינה לחלוטין הם בגודל האיברים ותפקודם והן ביחס לשבוע ההריון. הכל היה ממש משביע רצון. בסוף האבחנה מצא הרופא ציסטה בגודל 2 מ"מ CPC, הוא לא ייחס לכך חשיבות רבה וטען כי בשילוב עם ממצאים תקינים אין לכך חשיבות, בדרך כלל הציסטה נלמת ב 95% מן המקרים בין השבועות 24-26. האם לדעתך יש מקום לדאגה. אני בת 38 ומתעתדת לעשות מי שפיר. האם לדעתך אני צריכה ורצוי לבקש גם פיש. הרופא שלי אמר שבפירוש הוא לא ממליץ. אשמח לחוות דעת נוספת. תודה רוית
מדובר בסימן חלש להפרעת כרומוזמים כגון טריזומיה 18. זה ייבדק ממילא במי שפיר. ניתן בהחלט לבצע FISH. באיכילוב אנו מבצעי בדיקה מהירה בשיטה חדשה הקרויה QFPCR. תשובה תוך יום
הרופא שלי אמר שאין קשר בין טריזומיה 18 כשאין ממצאים נוספים. הוא ציין זאת מפורשות. ומאחר והכל אצלי תקין הוא אמר שאין לי מה לדאוג. מה זו הבדיקה שציינת ?
שלום, האם תתכן הדבקות בcmv מבלי שתהיה לכך אינדיקציה בבדיקות הדם??? קראתי כי לעיתים עדות לcmv בבדיקת igm מופיענ רק לאחר מספר שבועות ואפילו חודשים. האם כדי לשלול cmv כאשר היתה חשיפה למחלה מומלץ לעשות דיקור מי שפיר???? תודה
הדבקה ב- CMV תתבטא תמיד תוך שבועות בודדים בעליית IGM אם אין עדות להדבקה אין המלצה לcmv בדיקור מי שפיר
שלום רב פר יובל ירון תודה רבה על היתיחסותך לשאלתי הייתי רוצה לדעת דבר נוסף לגבי הכליות של העובר : הכיליה השמאלית מורחבת מאוד 21מ"מ זו לא הרחבה קלה ישנה גם השטחה של הפרנכימה שהבנתי שזה תחילה של פגיעה בתיפקוד בתשובתך כתבת שניתן לילד ליפני אם כך למי עלי ליפנות לרופא הגניקולוג שלי? לאורולוג ילדים? לנופרולוג?ובאיזה שבוע היית ממליץ ללדת? בתודה מראש ליה
כנראה לא הבנתי שזה 21 מ"מ - בהחלט לא הרחבה קלה ! אם יש השטחה של הפרנכימה - זה כבר עדות לפגיעה כלייתית אפשרית עליך לפנות לאורולוג או לנפרולוג ההחלטה לגבי שבוע היילוד תלויה ביחידה ללהריון בסיכון גבוה.
פרופ' יובל רון שלום רב, שאלתי היא יותר עקרונית בנוגע לבדיקת מי שפיר. בדיקת שקיפות העורפית שעשיתי תקינה וכמו כן סקירה ראשונה תקינה מלבד אי הצמדה של אמניון לכוריון (שאלתי אותך לגבי זה לפני מספר ימים). רק בעוד שבוע עלי לבצע בדיקת חלבון עוברי ואני מאוד מתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר בכל מקרה ואז בדיקת הסקר המשולש מיותרת- אודה לך מאוד אם תענה לי באשר לגישתך המקצועית- האם כדאי לעבור בכל מקרה מי שפיר כדי להגיע לוודאות גבוהה יותר באשר לבעיה כרומוזומלית? מה היית מייעץ לשלך? רב תודות, דקלה
שלום רב בעלי ובן זוגי עברנו את כל הבדיקות הגנטיות של האשכנזים + X שביר + טיי זקס אבל לא הומלץ לנו מעולם לעבור את בדיקת התלסמיה - שראיתי היום בYNET שממונת ע"י משרד הבריאות. האם זו בדיקה שאשכנזים צריכים לעבור או שזו בדיקת חובה כמו טיי זקס שמשום מה לא הוצעה לנו? אני בשבוע 25 להריוני ואחרי בדיקת מי שפיר (בעלי ואני נשאי טיי זקס) תקינה - האם אני צריכה לעשות את הבדיקה (אני ממוצא עיראקי, פרסי, ספרדי טהור ופולני) אודה לתשובתך אורי
דבר נוסף - בעלי ממוצא פולני טהור
תלסמיה נבדקת בספירת דם רגילה, יש להראות את התוצאה לרופא שלכם. רוב הסיכויים שאינכם נשאים
קודם כל ריצי לדעת אם הבדיקות הללו אכן כל כך מועילות? בהריון הראשון עשינו רק בדיקצ טיי זקס, אני חצי טריפוליטאית וחצי עיראקית ובעלי הוא 3/4 מרוקאי ו1-4 מאלג'יר. איזה בדיקות אנו אמורים לעשות?
מניסיון הבדיקות מועילות לי למשל גילו שאני נשאית איקס שביר ולצערי עברתי הפלה כי העובר היה חולה אני חושבת שחשוב לעשות . שיהיה בהצלחה
בדיקות הסקר מועילות כי הן מונעות ילדים עם תסמונות קשות. מומלץ לכם גם טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס ו- X שביר. יש עוד בדיקות בסדר חשיבות נמוך יותר כגון אנטיטריפסין וחירשות.
האם ניתן להסתפק ביעוץ בקופ"ח או שיש צורך בייעוץ נוסף. מהן הבדיקות לזוג שבו בן זוג אחד אשכנזי והשני טריפוליטאי?
לא ברור לגבי מה השאלה. למוצא שלכם מומלץ טיי זקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס ו- SMA שאר הבדיקות בעדיפות נמוכה
שלום רב, חליתי באבעבועות רוח וכחודשיים לאחר מכן נכנסתי להריון- האם זהו פרק זמן בטוח להריון תקין או שזה סמוך מדיי למחלה? תודה
שלום, האם רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום הגורם לנמלין יתכן מצב בו יוולד תינוק החולה במחלה? במקרה שלנו אחד מאיתנו נבדק ונמצא כי אינו נושא גן פגום אולם במעגל המשפחתי השני במשפחתו של בן הזוג קיים מקרה של המחלה. האם גם על בן הזוג להבדק? תודה מראש שרון
רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום - תתכן המחלה. במקרה שלכם בכל זאת כדאי שיבדק בן הזוג שבמשפחתו יש מחלה. אם הוא יימצא נשא ניתן להרחיב את פנל המוטציות הנבדקות.
אנחנו מתלבטים אם לעשות PGD בטרנסלוקציה 13 ו 14. המלצתך בנושא דומה לזו של תל השומר אך לאור העובדה שאנחנו אחרי 4 ניסיונות כושלים, ומעט עוברים באופן כללי, אנחנו שוקלים לותר על הבדיקה. לצורך כך אני רוצה לדעת עד כמה באמת פוגע PGD בסיכויי קליטת עובר והשגת הריון? האם מוריד סיכויי ההשרשה בשליש?
גם אם PGD מפחית מעט מסיכויי הקליטה יש יותר סיכוי לאחר PGD בתנאי שיש לכם 5 עוברים ומעלה.
פרופ' יובל שלום, אני בת 37, בריאה ואם לילד בריא בן 4.5 (הריון ולידה ראשונים תקינים לחלוטין). עד כה חויתי 5 הריונות, עברתי הפלה יזומה אחת (הריון מס' 2) ולאחר מכן בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות עקב אי התפתחות העובר בסביבות שבוע 7-8. כבר לאחר הגרידה השניה נבדקו ונשללו קרישיות יתר ומבנה רחם לא תקין ( ע"י היסטרוסקופיה). בתחילת שבוע שעבר עברתי את הגרידה האחרונה, כשלאחריה בהמלצת רופאי נלקחו שאריות מהעובר לשם בדיקת מומים, למכון הגנטי באיכילוב. לאחר 4 ימים פניתי ליעוץ גנטי (בין היתר גם על מנת לקבל טופס 17 עבור אותה הבדיקה), הרופא טען שזוהי בדיקה מיותרת מאחר והוא שולח אותי ובן זוגי לבדיקת קריוטיפ (קבעתי תור לעוד יומיים)- אם ישנה בעיה גנטית אצלנו היא תתגלה בבדיקה זו ואם מדובר בסטייה אצל העובר, הרי ממילא היא ספציפית לו ולא ניתן להקיש ממנה על ההריונות הבאים וכמובן האופציה השלישית שהכל בסדר גנטית. עוד הוסיף ואמר שלא ברור לו למה התבקשתי לעבור בדיקה זו ( קוד L8307) מאחר ובדיקה זו בדרך כלל מתבצעת בעובר הנמצא בשלבי התפתחות מאוחרים יותר. אני רוצה למקסם את הסיטואציה ולעבור את כל הבדיקות הרלוונטיות. האם באמת יש צורך בבדיקה זו, האם ניתן לקבל ממנה אינפורמציה נוספת שתעזור לנו בהריונות הבאים, שלא נוכל לקבל מהקריוטיפ (אם כן, כמובן שאממן זאת מכיסי) או שאכן הגנטיקאי צודק ובדיקה זו מיותרת. מחכה לתשובה, צריכה להחזיר תשובה במהרה למכון אם לבצע את הבדיקה או לא תודה
זה לא נכון - יש חשיבות רבה לבדיקת העובר והבדיקה בסל הבריאות ! אם לא מוכנים לתת לך טופס 17 לבירור מקיף, לפחות שיתנו לבדיקת כרומוזומים.
שלון פרופ' ירון היום קבלתי תשובה שפרופ' שוחט ממכבי , לא מאשר לי את הבדיקה מאחר ואינה כלולה בסל הבריאות. כמובן שאורה על ביצוע הבדיקה על חשבוני. מאחר ועדכנת אותי בתשובתך הקודמת כי הבדיקה כן כלולה בסל ,אני רוצה להמשיך במקביל לנסות לקבל את מה שמגיע לי ממכבי, האם יש גורם ממשרד הבריאות שניתן לפנות אליו בנושא, או דרך כלשהיא להוכיח למכבי שהבדיקה אכן כלולה בסל? תודה דורית
שלום, אני בת 31 בשבוע 25. הופננו למעקב אולטרסאונד בעוד חודש ולייעוץ גנטי בעקבות ממצאים בסקירה השנייה: 1. מחצית תחתונה של הכילייה הימנית דיספלסטית 2.הצוואר לאורך הבדיקה בתנוחת טורטיקוליס. בדיקות גנטיות תקינות: טייזקס, CF והאיקס השביר. שקיפות 1:4506 , חלבון עוברי 1:728. בייעוץ הגנטי הומלץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר. מכיוון שאחד הסיכונים בבדיקה הוא לידה מוקדמת צוין כי יש שמעדיפים לערוך את הבדיקה בסביבות שבוע 32 כדי שהעובר יהיה יותר מפותח במידה של לידה מוקדמת. 1. מתי עדיף לערוך את הבדיקה (בהתחשב שכבר עברתי את השבוע ה-20 ובמקרה של הפסקת הריון לא ניתן לבצע הפלה)? 2. האם ככל שהעובר גדל ושבוע ההיריון מתקדם הסיכון לפגוע בעובר גדל? 3. האם כדאי לחכות לבדיקת האולטרסאונד בעוד 3 שבועות? אם בעיית הצוואר טורטיקוליס עדיין תהיה האם מומלץ לערוך בדיקות נוספות? מהי המלצתך באופן כללי במקרה הספציפי הזה? תודה מראש.
אני ככלל לא בעד דחיה של הבדיקה. נכון שלא ניתן לבצע הפלה אבל הדחיה עלולה לגרום לכך שיהיה מאוחר מדי להתערב. יש גם סיכוןי שייקח יותר מדי זמן עד לקבלת תשובה. המלצות ספציפיות אוכל לתת רק במהלך ייעוץ גנטי פרטני
בן זוגי סובל משיעור יתר הרבה מעבר לנורמה.במשפחתו יש עוד אנשים עם הבעיה אך אין מחלות ידועות שעשויות להוות את הסיבה. אני מאוד חוששת שזה יעבור לילדים וברצוני לדעת האם במצב זה יש תועלת ביעוץ גנטי או שמאחר והגורם אינו ידוע יעוץ כזה לא יוכל להועיל?
אם אין בעיה נוספת אז זו תכונה משפחתית ואין לה בדיקה גנטית. יש באמת סיכוי שזה יעבור לצאצאים.
שלום רב אודה על פענוח התוצאות negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM - < 0.50 negative HERPES HSV2 IgG - negative HERPES HSV 1+2 IgM - IU/ml positive 35.00 RUBELLA Ab IgG - IU/ml <0.2 Negative CMV IgG - negative CMV IgM תודה רבה ויום נעים רויטל
בהריוני האחרון (4) נוגדני האדמת עמדו על 17. ניתנו לי שני חיסונים אחרי הלידות הראשנות. אומנם בעקבותם רמת הנוגדנים עלתה (נשארה פחות מ-30), אך היא ירדה אחרי מס' שנים. האם כדאי שאתחסן שוב יפני כניסה להריון נוסף? האם כדאי שני חיסונים אחד אחרי השני כדי שהרמה תעלה יותר מ-30? תודה רבה.
אני בשבוע 32 תאומים . אתמול בבדיקת אולטרסאונד נצפתה הרחבה של אחד החדרים הליטרלים במוח של אחד העוברים -11 מ"מ בנוסף ציסטרנה מגנה של 11 מ"מ. שאר הממצאים תקינים, המדידות בבדיקות הקודמות היו תקינות. מה משמעות הממצא? האם יש מקום לדאגה ומה מומלץ לעשות? תודה רבה
ממצאים אלה יכולים להיות תקינים, כיוון שהם גבוליים. אבל יש סיכון לבעיות בהתפתחות המוח. מומלץ ייעוץ גנטי + בדיקת MRI מוח לעובר.
שלום רב אני נימצאת היום בשבוע 35 להריוני עם עובר זכר בסקירה המאוחרת היתגלה הרחבת אגני כליות בימין קלה בשמאל 12מ"מ היום ההרחבה גדלה באגן שמאל 21מ"מ ואגן ימין חזר לגודל 5-6 שהבנתי שזה גודל רגיל יחסית בכיליה השמאלית יש הרחבת גביעים ניכרת והשטחת הפרנכימה אני נימצאת במעקב ועברתי מי שפיר הייתי רוצה לדעת האים מילדים ליפני בכדיי להציל את הכיליה?
אמנם אפשר ליילד קודם אבל חשוב להבין האם באמת יש פגיעה כלייתית. בדרך כלל בהרחבה קלה הכליה אינה נפגעת מהחסימה. צריך לבדוק שאין שם תהליך אחר.
היי כיצד אני יודעת את התאריך המדויק של יום הביוץ אם למשל קיבלתי את הוסת האחרונה ב 1/7 וסיימתי את הוסת אחרי 6 ימים
הביוץ בדרך כלל שבועיים אחרי תחילת המחזור. אם המחזורים שלך קבועים , תוכלי לחשב זאת באופן מדויק יותר: חשבי מה משך הזמן מתחילת מחזור אחד לתחילת המחזור הבא. הפחיתי 14 יום. המספר המתקבל הוא יום הביוץ מתחילת המחזור. כך למשל אם המחזורים שלך הם כל 32 יום, הפחיתי 14 וקבלי 18. משמע הביוץ ביום 18 מתחילת הוסת.
שלום רב, אני בת 28 ונוטלת את תרופות פרדיזון 5 מ"ג וכולכיצין 0.5 על בסיס יומיומי קבוע בגלל שאני חולה בסקלרודרמה. רופא הנשים שלי אמר שבגלל התרופות הנ"ל לא מומלץ שאכנס להריון. האם יש עוד מה לעשות או שזו התשובה האחרונה בתחום, האם אין תרופות חליפיות או מינונים מסויימים שלא יפגעו בעובר? ומהם המומים עליהם מדובר, שעשויים להופיע אצל היילוד אני מאוד אודה לך על התשובה כי הנושא מאוד דחוף לי
לפני כשבוע כאשר ביצעתי בדיקת ביוץ ביתית הבדיקה הייתה חיובית וגם ביום שלמחרת. בעלי ואני קימנו יחסים במשך מספר ימים לפני שבדיקת הביוץ היתה חיובית וגם ביומיים בהם הבדיקה הייתה חיובית. האם אני בהריון? האם משנה השעה ביום בה קוימו היחסים? ברצוני לציין כי למרות שביומיים שבהם הבדיקה הייתה חיובית ביום שלמחרת לא קיימנו יחסים. בדיקת הביוץ הייתה חיובית ב - 3 ו ב - 4 לחודש יולי. מהו התאריך הקרוב ביותר שבו אוכל לבצע בדיקת הריון ביתית?
עשיתי בדיקת דם (ביתא) להריון, עוד לפני האיחור במחזור. בעבר, כשקיבלתי תוצאה שלילית, היה כתוב בערכים 0. עכשיו היה כתוב קטן מ-2. הבנתי שזה אומר שהתוצאה שלילית, אך האם זה אומר שיש ערכי ביתא נמוכים?... תודה מראש.
שלום רב, גיל הריון 14+4. שקיפות עורפית תקינה. בסקירה המוקדמת הכל היה תקין מלבד הממצא שלא היתה הצמדה של אמניון לכוריון- הבנתי שבעבר חשבו כי זה מעיד על בעיה כרומוזומלית וכי כיום יש שטוענים שאין כל קשר- האם לדעתך המלומדת יש לבצע דיקור מי שפיר? לאן דעתך האישית נוטה?? רב תודות, דקלה
זה לא נחשב סיבה חד שמעית למי שפיר, אבל צריך לעבור על כל שאר הבדיקות שלך על מנת להחליט אם יש סיבה.
דוקטור שלום אני נמצאת בשבוע 34 להריון, הרופא שלי אמר שיכול להיות שיש בעיה במערכת ניקוז המים באשכים של העובר. הוא אמר לי שאין לי סיבה לדאוג כי זה קורה להרבה עוברים ואחרי הלידה או לאחר מס' חודשים זה עובר ואין צורך בניתוח. הייתי רוצה לקבל יותר פרטים על הבעיה הזאת, איך היא באה לידי ביטוי בחיי היום יום של התינוק במקרה והבעיה קיימת והאם ויהיה צורך בניתוח האם הוא מורכב ומסוכן תודה רבה מירי
זה נכון - מדובר בממצא שכיחי, אבל צריך לעקוב אחרי הלידה. בדרך כלל מסתדר ולא צריך ניתוח בכלל.
שלום רב!!!! בבדיקת העמסת סוכר שעשיתי תוצאה היתה:133.6 הבנתי שזה די גבולי....... האים היתה ממליץ על ההעמסת 100 גרם סוכר? שאלה נוספת-על מה הערך הגבוה מעיד?על סכרת אצל העובר?או אצלי?
זה אמנם ערך גבולי אך בתחום הנורמה אין הכרח לבצע העמסה מלאה אלא אם כן יש חשד על רקע אחר כמו עובר גדול או ריבוי מי שפיר
פרופ' יובל שלום, רצינו לברר לגבי איזה בדיקות גנטיות כדאי לנו לעשות. אני חצי אשכנזיה חצי תימניה. בעלי חצי מרוקאי וחצי "נאש דידן"( קהילה דוברת ארמית שמוצאה מקזחסטאן ונמצאת כמה דורות בארץ). ממה שהבנו משיטוט באינטרנט כדאי לעשות את הבדיקות לטיי זקס ולתלסמיה. האם הבנו נכון?האם יש עוד בדיקות נחוצות שעלינו לקחת? תודה !
הבדיקות הגנטיות המומלצות לכם הן SMA ציסטיק פיברוזיס, X שביר טיי זקס ולתלסמיה. תוכלו להוסיף גם בדיקת חירשות
שלום רב אני בת 28.6 הריון שני לאחר הזרעה ושנתיים לאחר קיסרי. בבדיקת סקר שליש ראשון יצא הסיכון 1:2700 כאשר הערכים הם: papp-a:0.73 mom free b-hcg: 1.96 mom n.t : 1.01 mom ( עפ"י השקיפות לבד 1:6576) בבדיקת תבחין משולש יצא הסיכון 1:290 כאשר הערכיםהם: A.F.P: 1.07MOM H.C.G: 2.36 MOM uE3: 0.71 MOM ביעוץ גנטי נאמר לי כי בדיקת הסקר הראשונה מהימנה יותר ולכן השיקול לעריכת דיקור נותר בידי. ביעוץ גנטי שני שקיבלתי אצל פרופ' שוחט שוקלל הסיכון שלי לפי כל הבדיקות (לפי תוכנת מחשב) 1:689, בנוסף נאמר לי כי מכיון ששתי הסקירות, המוקדמת והמורחבת היו תקינות הסיכון אף מתרחק קרוב ל1:1000. אני כעת בשבוע 31 ומתלבטת אם לבצע דיקור בשבוע 32 ( מאוד מפחדת מהבדיקה והסיכון שבה), אשמח לקבל את חוות דעתך . * בנוסף רציתי לציין כי בקושי עליתי במשקל בהריון הנוכחי (1.5 ק"ג) לעומת ההריון הראשון בו עליתי 15 ק"ג, ממילא התחלתי את ההריון הנוכחי במשקל גבוה של 80 ק"ג. האם הדבר תקין? תודה רבה.
לגבי הייעוץ שקיבלת על הסיכון לתסמונת דאון אין לי מה להוסיף, נראה כי החלטת שלא לבצע וכעת ממילא השבוע מאד מתקדם. לגבי העליה בשמקל - אם התפתחות העובר תקינה וקצב צמיחתו משביע רצון - אין מה לחשוש.
שלום, אני בת 38, בעברי ארבעה הריונות (אחד היה מולה) וכעת אני בשבוע 14 להריון. היו לי לפני שבוע דימומים אובחן חשד להיפרדות קלה של קרומים, הדימום פסק. אני אמורה לטוס לחו"ל בעוד שישה שבועות (13/8) למשך שבוע (אחזור בערך בשבוע 21), וכן לבצע בדיקת מי שפיר (עקב הגיל). האם ישנן הגבלות? על ביצוע הבדיקה שבועיים לפני הטיסה? (יוצא שבוע 18 - אני לא יכולה לעשות זאת קודם לכן עקב ארועים משפחתיים). עד מתי ניתן לבצע את הבדיקה, האם
אין מניעה על ביצוע הבדיקה שבועיים לפני הטיסה, אבל לפני שטתוסי מומלץ ביקורת ואישור על ידי הרופא שלך.
פרופ' ירון שלום רב. אני בן 27 ובת זוגתי בת 25. אביה של בת זוגתי חולה אפילפסיה שהביטוי שלה היה בגיל די צעיר אם כי המחלה מאוזנת - לדעתי הוא קיבל טיפול מונע ולא חווה התקף קרוב ל-20 שנה. דודה (האח של אביה) חולה סכיזופרניה וגם כן הגילוי היה בגיל מוקדם יחסית. בת זוגתי ואני בריאים, ובמשפחתי אין מחלות דומות. ברצוני לשאול האם קיימת אסוציאציה גנטית לשתי המחלות הללו, והאם צירוף המקרים הזה בשני אחים מגביר את הסיכון בילדים שיהיו לנו. המון תודה.
אין קשר בין אפילפסיה לסכיזופרניה. אמנם יש מרכיב גנטי מסוים במחלות אלה. אבל תוספת הסיכון בצאצאיכם קטנה ביותר
מחבר: אבי תאריך: 6.7.2008 שעה: 13:23 קישורים ממומנים אני בהריון שני בשבוע 31 במעקב הריון אחר וירוס cmv במשך כול ההריון כמו בהריון הקודם אני שלילית כלומר לא ניחשפתי למחלה ואני לא מחוסנת לכן כולחודש מבצעת בדיקה באופן קבוע עד עכשיו הכול היה בסדר יצאו תוצאות שליליות ולא ניחשפתי אך עכשיו בבדיקה אחרונה שביצעתי שהייתה ב26 ל6 לאחר כמה ימים יתקשר הרופא ואמר לי שיצאתי חיובית כלומר ניחשפתי לוירוס כנראה בחודש חודשיים אחרונים יש לציין שבדיקה מה25 ל5 הייתה שלילית גם היא אז כנראה שנידבקתי בחודש האחרון הרופא שלח אותי למכון הגנטי ליעוץ וכמו כן לבדיקה אולטרסאונד מיוחדת לבדיקת מערכות המח של העובר שאלותיי הם:מה ההשלכות של הדבקות בחודש מתקדם מה הסיכויים של העובר לא להדבק ולא להפגע האחוזים ? במכון הגנטי אמרו לי שאי אפשר לבצע דיקור מי שפיר כי מבצעים רק 7 שבועות מיום ההדבקה ואני עד אז כבר יילד אז מה הטעם לכן החליטו לא לבצע האם עליי להתעקש לדיקור מי שפיר? בבדיקת דם של הcmv היה רשום vidas 0.12 חשד לזיהום חדש מה הכוונה 0.12 האם זה מראה על ריכוז קטן של נוגדנים ואכן הדבקה חדשה? אני חייבת תשובות בדחיפות כי עליי להחליט מה אני עושהאני בחודש שכבר אין לי זמן להחליט בבקשה עזור ואולי תאמר מה עליי לעשות ולמי אפשר לפנות לגביי עוד היתייעצות תודה
ראשית יש לוודא שלא מדובר בטעות מעבדה. הדבקה בחודשים מתקדמים פחות מסוכנת בדרך כלל. זה נכון שצריך לחכות 6-8 שבועות מההדבקה לפני שניתן לבצע דיקור מי שפיר , כי אחרת לא רואים את הנגיף. בדיקת דם vidas 0.12 - אולי כוונה ל- AVIDITY ? אם זה המקרה - באמת 0.12 מצביע על הדבקה טריה. הנושא מאד מורכב, ואני מציע שתתקשרי אלי 0524-266587 כדי שאוכל לסייע לך.
