מוזאיקה בכרומוזום 20

שלום רב, בבדיקת מי השפיר של העובר שלי נמצאה מוזאיקה קטנה בהיקף של 11-13% של טריזומיה 20. קיבלתי ייעוץ גנטי שבו נמסר לי שהיות ובדיקות האולטראסאונד שביצעתי הינן תקינות לחלוטין, ככל הנראה המוזאיקה לא תהיה באיברים פנימיים ובדם (פרט לעור) וכי עליי לבצע סקירות ממוקדות בעוד מספר שבועות בכדי לאשר שאין פגיעה באיברים פנימיים. שאלתי אלייך: מנסיונך במקרים כאלה, מה ההשלכות (אם ישנן כאלה) בפועל של המוזאיקה הזו? האם אכן ברוב המקרים אין השלכות? האם ישנה התבטאות של הטריזומיה בתאי העור (מחלות עור)? אשמח לתשובה, יש לי תחושה של חוסר וודאות.. יש לציין כי את בדיקת מי השפיר ביצעתי על דעת עצמי ללא אינדיקציות (רפואיות או גיל).

שלום קארין, למרות שאין לי את כל הנתונים, נשמע לי שעברת ייעוץ גנטי מפורט ומקצועי. אם הייעוץ לא עונה על כל השאלות שלך, רצוי לפנות שוב ליעוץ גנטי עם כל המסמכים. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום קארין אני בטוח שיהיה בסדר