נפרולוגיה

האם יש מחלה בשם ציסטינוזיס? אם כן האם זו מחלה גנטית שקשורה לאי ספיקת כליות?

שלום שרון, למיטב ידיעתי יש "ציסטינוריה" - אך השאלה היא באמת בתחום הנפרולוגיה או הרפואה הפנימית. אנא תתיעץ/י עמם. ד"ר זינגר

מהיא מחלת ה"ציסטינוריה" ? אני שואלת את השאלה הזו בעקבות mail שקיבלתי על ילד שחולה במחלה זו ולכן הוא צריך השתלת כליה. ב - mail תוארה המחלה כך: "אורי בן 6 שנים, סובל מציסטינוזיס – אי ספיקת כליות, מדובר במחלה מולדת הגורמת לפגיעה סיסטמית קשה. המחלה מתבטאת בחוסר שגשוג, וחוסר גדילה למרות תזונה תקינה. וזאת בגין בעיה של חוסר יכולת לרכז שתן, אורי שותה כמויות ניכרות של מים וזקוק לשתיה מרובה במהלך הלילה, מה שגורם לו להרטבה לילית. בגלל שתית הנוזלים המרובה, כמויות המזון שאורי מסוגל לאכול מוגבלות, אורי לעיתים קרובות סובל מהקאות ומבחילות ומכאבי בטן עזים, ומגיע לאשפוזים תכופים לקבלת נוזלים ואיזון אלקרוליטים. אורי מטופל בלמעלה מ - 10 סוגי תרופות אשר הוא נוטל כ- 6 פעמים ביום." אחרי שראיתי כתבה מבישה מאוד על תרומת כליות מאנשים חיים בחו"ל במרמה בעיקר לישראלים, יש לי סימני שאלה. האם ה-mail "דובר אמת"?