גנטיקה של סרטן שד

אימי חלתה בסרטן שד לפני מספר חודשים והיא מסיימת את טיפולי הכימוטרפיה כרגע והולכת לקראת ההקרנות. השאלה שלי קשורה דווקא אלי, האם בתור בת לאם שחלתה בסרטן השד אני צריכה להיבדק ומתי? (אני בת 27 ) בנוסף שמעתי על הבדיקה הגנטית ואם אפשר להסביר לי עליה קצת תודה רבה רבה,

ערב טוב לי , כרגע כדאי שתהיי במעקב חיצ שנתי אצל כירוג שד וגניקולוג אך אם את רוצה את יכולה לבצע בדיקת דם בכל אחד מבתי החולים יש מחלקה גנטית שבה ניתן לבדוק נשאות לפני בדיקת הדם את מקבלת יעוץ גנטי שבו יש הסבר לגבי המשמעות של הנשאות ואת יכולה להחליט האם לבצע בדיקת נשאות או פשוט להיות במעקב תקופתי לילה טוב

שלום לי, שאלתך נשלחה ליועץ הפורום. בנוסף מצורף פרק על בדיקות גניטיות מהאתר של עמותת אחת מתשע (את הקישור לאתר ניתך למצוא בצד שמאל של המסך):- מכונים לייעוץ ובדיקות גנטיות לסרטן שד ברחבי הארץ פועלים מספר מכונים המציעים ייעוץ ובדיקות גנטיות בנושא סרטן השד והשחלות, רובם במסגרת בתי החולים. על פי חוזר משרד הבריאות מס. 2004\12 מיום 2 במאי 2004 נכללות בסל הבריאות גם הבדיקות הגנטיות לאיתור נשאות של המוטציות הידועות בגנים BRCA1 ו-2 BRCA. הבדיקות יבוצעו רק לאחר מתן ייעוץ גנטי לנבדקות. אמות המידה לזכאות שנקבעו בחוזר הן : 1. חולת סרטן שד השייכת לאוכלוסיה בה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA12 BRCA הוא % 1 או יותר, ומחלתה שייכת לאחת מהמחלות הבאות: א. סרטן שחלה; ב. סרטן שד שאובחן מתחת לגיל 50 ; ג. סרטן שד דו-צדדי; ד. סרטן שד בזכר; ה. סרטן שד בכל גיל כאשר לחולה יש לפחות שתי קרובות משפחה שחלו בסרטן השד\השחלה (קרובת משפחה אחת מדרגה ראשונה ושנייה מדרגה ראשונה או שנייה). 2. קרוב\ת משפחה בריא\ה מדרגה ראשונה או שנייה (סיכון של % 25 או יותר למחלה) תיבדק\ייבדק אם במשפחתו\ה יש חולה עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים : BRCA1 או BRCA 2 . התהליך בכל המכונים, אלא אם צוין אחרת, כולל תהליך הייעוץ שלושה שלבים : 1. פגישת ייעוץ ראשונית בה נסקרת ההיסטוריה המשפחתית של הפונה ( כולל מוצאה העדתי ), נאספים נתונים מפורטים לגבי מקרי סרטן במשפחה (עד שלושה דורות הכוללים את מידת הקרבה של החולה לפונה, גיל החולה בעת פרוץ המחלה, סוג הסרטן, ופרטים רלבנטיים אחרים. כמו כן נסקרת ההיסטוריה הבריאותית של הפונה עצמה. מומלץ להגיע לפגישה עם נתונים מרביים ומפורטים ועם המסמכים המתאימים, במידה וקיימים. לעתים משתתפים בפגישה גם עובדת סוציאלית ורופא\ים מומחה\ים נוספים ( אונקולוג, גינקולוג). הפונה מקבלת הסברים מפורטים לגבי היתרונות והחסרונות של ביצוע הבדיקה; לגבי מגבלותיה מבחינת התוצאות המתקבלות; (כלומר שגם במקרה של תוצאה שלילית של הבדיקה אין פירוש הדבר שלילה מוחלטת של אפשרות קיומו של גן פגום), לגבי ההשלכות האפשריות של תוצאות הבדיקה על הפונה עצמה ועל בני משפחתה; ולגבי עובדת היעדר תרופה גם אם הבדיקה מזהה קיומו של גן פגום. בעקבות פגישת הייעוץ צריכה הפונה להחליט האם לבצע את הבדיקה או לא. אין הכרח לקבל החלטה במקום וניתן לבצע את הבדיקה גם במועד מאוחר יותר. מטבע הדברים פגישת הייעוץ היא יסודית וממצה ועל כן אורכת זמן רב. 2. במידה והפונה החליטה לבצע את הבדיקה הגנטית נלקחת ממנה דגימת דם פשוטה, וזאת ללא צורך בהכנה כלשהי. 3. הליך מסירת התוצאות – ברוב במקרים, אלא אם צוין אחרת, מוכתבת צורת מסירת התוצאות לפונה על ידי מהות התוצאה. במידה והתשובה היא שלילית מקבלת הפונה הודעה על כך בדואר. במידה והתשובה חיובית ( כלומר אותר\ו גן\ים פגום\ים ) מוזמנת הפונה לשיחה אישית נוספת למסירת התוצאות ולקבלת הסבר נוסף על משמעותן ועל ההשלכות שיש להן לגבי עתיד הפונה ובני משפחתה. לאן לפנות הערה : תעריפי הבדיקות המצויינים להלן נכונים לשנת 2002 . מומלץ לוודא מראש את המחיר העדכני בעת תיאום הפגישה. כמו כן – נא תשומת לבכן לעדכון בסל הבריאות בנושא ממאי 2004 , כמפורט בראש פרק זה. אזור ירושלים 1. מרכז רפואי שערי צדק: יחידה לגנטיקה. ישיר 6666035- 02 , מרכזיה 6555111 – 02 רופאה אחראית - ד"ר שולמית איזנברג. לנבדקות ללא התחייבות של קופת חולים : מחיר פגישת הייעוץ (כולל בדיקה במידה והוחלט לקיימה ) 384 ¤. התוצאות נמסרות בפגישה נוספת שמחירה 179 ¤. המרפאה שומרת על קשר עם האישה ופתוחה למתן ייעוץ לקרובי המשפחה. 2. בי"ח "הדסה" עין כרם : המחלקה לגנטיקה , הרופאה האחראית לתחום סרטן השד והשחלות : דר' מיכל שגיא טל. ישיר 6778433 – 02 , ביפר 6777111 – 02 מרפאה בנושא מתקיימת פעם בשבוע. יש לקבוע תור מראש. לנבדקות ללא התחייבות של קופת חולים : מחיר הייעוץ, כולל הבדיקה ומסירת התוצאות – 380 ¤ . אזור תל אביב והמרכז 1. מרכז רפואי תל השומר - היחידה האונקוגנטית לפנות לד"ר עירית פרידמן - לקביעת תור. טלפונים - 03-5303947 , 03-5356422, 03-5303173 2. מרכז רפואי ע"ש רבין – קמפוס ביילינסון המכון הגנטי טל. 9377659 – 03 רופאה אחראית לתחום סרטן שד : דר' אלן טאוב מחיר שלב הייעוץ לנבדקות מבוטחות קופ"ח כללית ללא טופס 17 – 384 ¤. מחיר למבוטחות בקופות חולים אחרות גבוה מעט יותר. מחיר הבדיקה עצמה ( אותה יש לשלם בכל מקרה ) – 350 ¤ . 3. המרכז הרפואי תל-אביב – בי"ח איכילוב המכון הגנטי טלפון 6974703 – 03 לנבדקות ללא התחייבות של קופת חולים : מחיר כולל לשתי פגישות ( יעוץ ראשוני ומסירת תוצאות ) ולבדיקה – 750 ש"ח 4. מכון מגנטיקה (פרטי) – מרכז רפואי מרום בזל, רח' בזל 35 תל-אביב 62744 מנכ"ל - מר אפרים מנור. מנהל רפואי - ד"ר איתן פרידמן - מנהל היחידה האונוקגנטית בתל השומר. טלפון - 00 – 56 – 56 – 800 – 1 , 5462330 – 03 , פקס 5468429 – 03 . התהליך מתבצע ב- 3 פגישות, בכולם נוכח רופא ויועצת גנטית. התוצאות נמסרות אך ורק בפגישה אישית עם הפונה בנוכחות ראש המחלקה ד"ר איתן פרידמן (שהינו ראש המחלקה האונקוגנטית בבי"ח ע"ש שיבא בתל השומר) . המחיר : שלב המיפוי הגנטי - 380 ש"ח. ביצוע הבדיקה הגנטית - 495 ש"ח. שיחה אחרונה למסירת תוצאות - ללא תשלום לפונות אחת מתשע. בעת קביעת התור יש לציין כי נשלחת ע"י אחת מתשע – דבר שיבטיח ששיחת מסירת התוצאות תהיה ללא תשלום. 5 . בי"ח מאיר – כפר סבא המכון הגנטי – ייעוץ אונקוגנטי לסרטן שד ושחלות, טל. 7472544 – 09 , דר' עמי פישמן התהליך מתקיים בשלושה מפגשים – ייעוץ, בדיקה, ומסירת התוצאות. מחיר הייעוץ – 330 ש"ח, מחיר הבדיקה – 330 ש"ח. 6. בי"ח קפלן – רחובות היחידה לגנטיקה קלינית , טל. 9441384 – 08 , דר' ש. קוהן, מנהלת היחידה. אזור הצפון והעמקים 1. מרכז רפואי רמב"ם המכון הגנטי, ייעוץ לסרטן שד ושחלות, דר' אפרת דגן. לקביעת תור : אילנית, 8542456 – 04 . בפגישת הייעוץ, אליה מגיעות הנשים על פי הפניית הרופא האישי או ביוזמתן, ניתן הסבר ממצה לגבי הבדיקות ומשמעויותיהן השונות, ולגבי ההשלכות של התוצאות המתקבלות. במידה והאישה מחליטה לבצע את הבדיקה (דגימת דם פשוטה) היא יכולה לבצעה בהמשך ישיר לפגישת הייעוץ או במועד מאוחר יותר, לפי שיקול דעתה. גם צורת מסירת התוצאות ( טלפונית או בפגישה אישית ) ניתנת לשיקול דעת הנבדקת. בכל מקרה נמסרות גם תוצאות בכתב. במידה והתוצאות חיוביות (כלומר מראות על קיומו של גן פוגם ) מוזמנת הנבדקת לפגישת ייעוץ חוזרת למתן הסברים נוספים. במידה והנבדקת כבר אובחנה כחולת סרטן מתבצע הייעוץ הנוסף בליווי אונקולוג ( ית ). עלות כוללת של כל התהליך (ייעוץ ובדיקה ) – 350 ש"ח. אין הסדרים קבועים לקבלת החזרים מקופות החולים השונות . 2. בי"ח כרמל – חיפה טל. 8250460 – 04 , רפואת הקהילה ואפידמיולוגיה - גב' שרה דישון. בעקבות הפניה לקביעת תור ולקראת פגישת הייעוץ עם גב' שרה דישון, אחות מתמחה בנושאי סרטן וגנטיקה, נשלחים לפונה טפסים למילוי לשם קבלת מידע עליה ועל "עץ המשפחה". את הטפסים המלאים מביאה הפונה אתה לפגישת הייעוץ הראשונית בה מוצגים בפניה יתרונות ביצוע הבדיקה, חסרונותיה ומגבלותיה. במידה והפונה מעונינת בכך לאחר השיחה נלקחת דגימת הדם לבדיקה וקבלת התוצאות ארכת כשלושה שבועות. במידה והתוצאות הן חיוביות מוזמנת הפונה לפגישה נוספת בה נוכח גם רופא יועץ גנטי ועובד\ת סוציאלית. בכל מקרה נמסרות לפונה התוצאות גם בכתב. ברוב המקרים מתבצעים הייעוץ והבדיקה על בסיס התחייבות (טופס 17) של קופת החולים. במקרה שהפונה משלמת עבור הייעוץ והבדיקה המחיר הוא 290 ש"ח. 3. בי"ח העמק – עפולה – המכון הגנטי דר' סתווית שלו, טל. 6495446 – 04 הייעוץ והבדיקה מתבצעים על פי התחייבות ( טופס 17 ) של קופות החולים. את הבדיקה , במידה והפונה החליטה לבצעה, עושים במסגרת מחקר המתבצע במכון הגנטי והפונה מתבקשת לחתום מראש על טופס המאשר כי עובדה זו ידועה לה, על המשמעויות הנובעות מכך . בכל מקרה נמסרות תוצאות הבדיקה אך ורק בפגישה אישית. אזור הדרום 1. בי"ח סורוקה , באר שבע המכון הגנטי , דר' חני בית אור , טל . 6400788 – 08 בפגישת הייעוץ הראשונה המתקיימת במרפאה האונקו-גנטית המתקיימת בבית החולים אחת לשבוע משתתפים יועצת גנטית, אונקולוג ועובדת סוציאלית. עם סיום הפגישה מקבלת הפונה דף הסבר המסכם את השיחה בכתב. בכל מקרה לא מבצעים את הבדיקה באותו יום על מנת לתת לפונה שהות לעכל את המידע ולהתייעץ עם גורמים נוספים במידה והיא מעונינת בכך. שלב הייעוץ מכוסה על ידי התחייבות ( טופס 17 ) של קופת חולים. מחיר הבדיקה עצמה 500 ¤ . החזר חלקי של ההוצאה ניתן לקבל במסגרת תכניות הביטוח המשלים של קופות החולים. תוצאות נמסרות אך ורק בשיחה אישית, מלווה במכתב סיכום. בברכה, צוות אחת מתשע

בלי פרטים נוספים לגבי סיפור משפחתי וגילה של אמך בזמן שחלתה קשה לקבוע תוכנית מעקב. בכל אופן, את יכולה לפנות ליעוץ גנטי ואז להחליט אם יש צורך גם בבדיקה גנטית. יעוץ כירורגי כל שנה החל מגיל 30