בדיקות גנטיות -דחוף!

שלום אני בצעתי בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון השני. מתברר שהם מצאו מחלת בלום. ברצוני לציין שיש לי ילדה ולא ביצעתי את הבדיקות לפני שניכנסתי להריון איתה. היא בריא. מה היא המחלה ? מה זה אומר לגבי ? ולגבי בת שלי אני מודה על התשובה

מה שהם מצאו זה לא שיש לך מחלת בלום, אלא שאת נשאית של הגן למחלה. זה עדיין לא אומר שהילד שלך יהיה חולה או שהילדה שלך חולה. להיות נשא של גן רצסיבי (רדום) אומר שאם לבן זוגך יש גם גן כזה אז קיים סיכוי של 25% שיהיה לכם ילד חולה. מחלת בלום היא מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית (דהיינו יש צורך בשני גנים חולים לביטוי המחלה). היא מתבטאת בבעיות גדילה תוך וחוץ רחמית, רגישות לשמש, בעיה בכלי דם, בעיות בעור וסיכון יתר לממאירויות. המחלה נפוצה בעיקר בין יהודים ממוצא אשכנזי אבל לא רק. השלב הבא בבירור לגביך הוא לבדוק את בן זוגך - אם הוא לא נשא - אין מה לדאוג. אם הוא נשא אז יש לבצע בדיקה גם לעובר (במהלך בדיקת מי שפיר או סיסי שליה). לגבי הילדה - שוב - אם היא בריאה קיים סיכוי סביר שהיא בריאה. אם בעלך אינו נשא, אז מקסימום היא נשאית, וזה שיקול שלך אם לבדוק אותה כעת או להשאיר לה את הבדיקה לזמן שהיא תרצה להכנס להריון. אם בעלך נשא אז אולי כדאי לבדוק גם אותה.

ד"ר הס תודה רבה על התשובה כל כך מפורטת. הכי חשוב לי שהילדה שיש לי תהיה בריא. למה הייתי כל כך מפוחדת כי לי בגיל 20 גילו מצב טרום סרטני של צוואר הרחם בדרגה מתקדמת ביותר- 3. ולאבא שלי גילו בגיל 60 סרטן מעי הגס. ד"ר הס אני חייה בפחד מכל זה. האם יש מקום להתייץ במכון גנטי לגבי הנתונים? שוב פעם תודה