אבחון פורפירייה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב אני סובלת מכאבי בטן ונתנו לי לעבור אבחון פורפירייה. ברצוני לדעת מה המשמעות של אבחון כזה בדם בשתן ובצואה. חוץ מזה נתנו לי לעבור בדיקה לגנטיקה של FMF בתודה מראש סימונה
לקריאה נוספת והעמקה
פורפיריה הינה מחלה בעלת אופי תורשתי (יש סיפור משפחתי) שמתבטאת בכאבי בטן עויתיים ולפעמים בממצאים נוספים (למשל פריחות, שינויים במצבי רוח ועוד). האבחון הוא בבדיקת דם ושתן שמבצעים בבילינסון. הטיפול הוא לפי התלונות (אין ככל הידוע לי טיפול תרופתי ספציפי). FMF הינה מחלה תורשתית בה גם יש מצבים של כאבי בטן התקפיים, לעיתים מלווים בחום, לעיתים יש כאבים במקומות אחרים כמו בחזה או בשרירים. במקרה זה יש טיפול תרופתי מונע והוא חשוב כדי למנוע סיבוכים כמו פגיעה בכליה.
תודה רבה לך. כמו תמיד את משיבה במהרה ובצורה ברורה. מזל שאת נמצאת כאן בפורום. סימונה
מנהל פורום רפואת משפחה
