תסמינים לתסמונת מרפן

אני מתעניינת ברפואה וצופה בתוכניות רבות בערוץ 8 ונשיונל ג'יאוגרפיק. ראיתי תוכנית על תסמונת מרפן ועל ענקות ולידיד שלי יש בעיות לב שהרופאים אינם בטוחים איך להגדיר אותן. אני לקחתי לתשומת ליבי שיש לו תסמינים שמראים על תסמונת מרפן עד כמה שידוע לי, למרות שהמחלה היא נדירה ביותר. התסמינים: -חזה שקוע -גובה "מוגזם" לגילו (בן 15), גובהו כמטר 85 -משקל נמוך, 55 ק"ג -בעיות בלב, רשרוש בלב, דופק מהיר -עקמת -בעיות עיניים- צילינדר גבוה אינני בטוחה שהתסמינים הללו מרמזים על המחלה אבל אני ירצה לדעת אם יש צורך בהפנייה לרופא המשפחה. תודה. (אני אשמח אם תוכל לציין את התסמינים המדוייקים לתסמונת מרפן)

מה שאת מתארת יכול להיות תסמונת מרפן או מה שאנחנו מכנים "מבנה מרפנואידי". בנוסף יש גם אצבעות ארוכות (אצבעות עכביש), גמישות יתר של מפרקים, בעיות בראיה, ובעיות בכלי דם. מי שיכול לבצע את האבחנה הוא קרדיולוג או רופא ילדים. יפה שאת דואגת לידידים.

גם אני צפיתי באותה תכנית בערוץ 8, וכמו כל היפוכונדר טוב, ניסיתי לזהות את התסמינים בעצמי. אני בן 22, בגובה 1.96 מטר. בגיל ההתבגרות סבלתי מטכיקרדיה ויש לי כיפוף קל במסתם. בבדיקת אקו שעברתי לפני שנה, לא התגלו בעיות (מלבד הכיפוף במסתם) וגם הפרמטרים של אבי העורקים היו בטווח נורמלי (בדקתי שוב את התוצאות, רק ליתר בטחון...). האם זה מוציא את תסמונת מרפן מכלל אפשרות? נ.ב. אין אצלנו במשפחה היסטוריה של תמותה ממחלות לב (אבל כמעט כולם גבוהים) ואין אצלי עוד תסמינים (כמו עקמת או צילינדר במשקפיים). פשוט המשפט שהופיע בתכנית- "חולים רבים בתסמונת שאינם מודיעים למצבם הולכים עם פצצת זמן מתקתקת בחזה" יכול להיות קצת מלחיץ. תודה מראש.