מחלת דושן d.m.d

שלום, לגיסי וגיסתי ילד בן 4 אשר במהלך השלוש שנים האחרונות עובר בדיקות רבות ע"מ לאתר מהיכן נובעות בעיות מוטוריות בהם לוקה. הילד נופל הרבה, מתקשה לרוץ ולטפס. למעט בעיות אלה אין לו בעיות התפתחותיות נוספות. (לפני שנתיים עבר ניתוח השמת "כפתורים" באזניים כי חשבו שזה הגורם לבעיות בשיווי משקל). אתמול נפגשה גיסתי עם פרופסור שאיני יודעת את שמו בסורוקה והנ"ל הסביר לה שלפי בדיקות הדם לילד יש מחלת שרירים כלשהי וסביר להניח שזוהי מחלה שנקראת DMD. הוא כתב זאת בדף ומסר לידיה. בעקבות בדיקה באינטרנט גילינו שמדובר במחלת דושן שהיא מחלה סופנית ואיומה. שאלותיי הן: 1. האם אכן DMD היא מחלה קשה של ניוון שרירים שאין לה מרפא המובילה לנכות ומוות בגיל צעיר? 2. כיצד ייתכן שמבשרים לאמא שילדה חולה במחלה סופנית בצורה כ"כ חסרת רגישות וללא שום סיוע והכוונה סוציאליים? 3. מה הסיכויים שהרופא טועה (בהתחשב בכך שטרם נלקחה ביופסיה מהשריר) ו/או שיש למחלה גם דרגות קלות יותר שאפשר לחיות איתן כל החיים? 4. היכן ניתן למצוא חומר בעברית על המחלה והטיפול?

מחלת דושן היא אכן מחלה קשה ומקצרת חיים, ומאובחנת בערך בגיל בו נמצא הילד. האבחנה היא על סמך הקליניקה (מה שתיארתם), על סמך בדיקה פיסיקלית (אופייני "כאילו" עיבוי "שרירים" באיזור הסובכים שהוא בעצם הצטברות של סיבים ושומן), ועל סמך בדיקות עזר - דהיינו EMG, וביופסיה וכן בדיקות מעבדה כולל בדיקות גנטיות. אם הוא רופא מנוסה בתחום, לעיתים מספיקה טביעת עין בשביל האבחנה, אבל בכל מקרה יבוצעו כל שאר הבדיקות. לגבי רגישותם של רופאים מומחים בבישור בשורות רעות ישנה בעיתיות כלשהי, ולא כל הרופאים מיומנים ורגישים כדי לעשות זאת בצורה הנכונה, ולכן חשוב שרופא המשפחה יתערב ויהיה שותף בתהליך. ישנם וריאנטים קלים יותר של המחלה בהם המהלך יותר אטי וקיים סיכוי יותר טוב להגיע לגיל יותר מבוגר. בכל מקרה חשוב להגיע לאבחנה מדוייקת ובהמשך לבצע בדיקות גנטיות לכל המשפחה. המדע מתקדם והולך, וכמו שקיים היום טיפול למחלות גנטיות שהיו חשוכות מרפא בעבר, ייתכן שגם בנושא זה ישנה התקדמות ותוך מספר שנים גם יימצא טיפול גנטי, כך שתמיד צריך להיות עם קצת אופטימיות. לא מצאתי מידע בעברית על המחלה, אבל אולי באנציקלופדיות לבריאות המשפחה תמצאו משהו. אני מאחלת לבני משפחתך שאכן יימצא שמדובר במשהו בנלי, ובכל מקרה התמיכה שלכם במשפחה הצעירה וכמשפחה מורחבת תעזור לכולם לעבור את התקופה הזו בצורה החלקה ביותר.