תלסמיה מינור

שלום רב, לבעלי יש טלסמיה מינור וככל הנראה בתי ירשה זאת ממנו (טרם ניתנה לי תשובה סופית). בתי בת שנה וחצי. רמת הברזל בדמה היא 13. ההמוגלובין הוא 9.6. א. האם ממצאים אלה לכשעצמם מעידים על המצאות המחלה או שיש לבצע בדיקה גנטית? ב. במידה והיא נשאית של המחלה האם ממצאים אלה "מתאימים" למחלה או שמא ישנה בעית אנמיה בנוסף לה? ג. מה רמת ההמוגלובין והברזל שצריכים להיות בדמה? תודה, דנה

בגיל שנה וחצי תיתכן אנמיה בילדים בלי קשר לכך אם יש להם טלסמיה או לא. המדדים לטלסמיה הם בעיקר גודל הכדורית האדומה (שלא ציינת אותה - מופיע תחת האותיות MCV), וכן חומרת האנמיה, יחד עם רמת ברזל תקינה או גבוהה. רמת הברזל אצל הילדה שלך היא נמוכה (15), כך שייתכן שהיא פשוט סובלת מאנמיה. קיימת בדיקה חד-משמעית לטלסמיה והיא אלקטרופורזה של המוגלובין, אבל ייתכן שבגיל הצעיר הבדיקה לא תהיה חד משמעית משום שלתינוקות יש המוגלובין של תינוקות ועד שהוא נעלם לוקח זמן.