שאלה: שלום, יש לי ילדה בת שנתיים ולקראת הריון שני עשיתי שוב סקר גנטי (כי נוספו בדיקות חדשות) והתגלתה אצלי מוטציה בגן Foveal hypoplasia 2. רציתי לשאול - אם הילדה שנולדה לי בריאה היום ורואה טוב אז זה אומר שהיא לא חלתה במחלה הזאת? או שזאת מחלה שיכולה להתפתח גם בגיל מאוחר? תודה
תשובה: לא , חוסר התפתחות זו מופיעה בלידה בבדיקת העין ניתן לראות את חוסר ההתפתחות של מרכז הראיה. יש לבצע בדיקה אצל רופא עיניים לילדים. סמנים קלינים הינם ירידה בראיה ריצוד עיני ופזילה.
